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利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在带状疱疹后遗神经痛中的作用机制
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作者 郑颖 周武碧 +1 位作者 王祥 戴京京 《西北药学杂志》 2025年第1期38-45,共8页
目的研究带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染神经后,利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在后遗神经痛中的作用机制。方法构建VZV感染的大鼠带状疱疹后遗神经痛(post herpetic neuralgia,PHN)动物模型,造模成功后,检... 目的研究带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染神经后,利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在后遗神经痛中的作用机制。方法构建VZV感染的大鼠带状疱疹后遗神经痛(post herpetic neuralgia,PHN)动物模型,造模成功后,检测SD大鼠背跟神经节在感染VZV后的差异基因表达水平,结合生物信息学分析与疼痛相关的基因FOXO1(保护性)、Cacna1f(钙离子通道蛋白)和miRNA(Targetscan数据库分析并进行Realtime PCR验证),并利用双荧光素酶报告基因验证上、下游调控靶点。同时检测利多卡因组FOXO1、Cacna1f和miRNA的表达情况。结果SD大鼠PHN造模成功,且共鉴定出差异表达基因89个。生物信息分析结果显示,VZV感染后,FOXO1的表达下调,Cacna1f的表达上调;而利多卡因治疗组与VZV感染组比较,FOXO1的表达上调,Cacna1f的表达下调。Targetscan数据库分析结果显示,Cacna1f基因具有6个miRNA的结合位点,且仅有miR-203b的表达水平显著下降。通过双荧光素酶报告基因发现,在PHN中FOXO1对miR-203b具有转录调控作用,同时miR-203b可靶向于Cacna1f分子。结论FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在PHN中起重要的疼痛信号传递作用,利多卡因可通过作用于该轴减弱疼痛信号的转导,FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴可以作为治疗PHN的靶点通路。 展开更多
关键词 带状疱疹后遗神经痛(PHN) 利多卡因 生物信息学 缩足阈值 差异表达基因 FOXO1 cacna1f miR-203b
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编码P/Q钙通道的CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病5例临床特征与基因突变分析
2
作者 赵彤 王乐 陈芳 《中国实用儿科杂志》 北大核心 2025年第10期847-852,共6页
目的总结及分析5例CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床特点、基因突变特征及基因与表型之间的关联,为该病的早期诊断、治疗策略选择及遗传咨询提供依据。方法收集河北省儿童医院神经内科建院(1989年)以来至2023年1月收治的5例... 目的总结及分析5例CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床特点、基因突变特征及基因与表型之间的关联,为该病的早期诊断、治疗策略选择及遗传咨询提供依据。方法收集河北省儿童医院神经内科建院(1989年)以来至2023年1月收治的5例CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床资料、基因结果及家系验证。描述性分析患儿的临床特征、基因突变类型等。结果5例发育性癫痫性脑病患儿中男3例、女2例,起病年龄2月龄至6岁8月龄。2例为遗传学变异,3例为新生变异。错义变异4例、无义变异1例。首次癫痫发作类型多样,其中3例为全面强直-阵挛发作、1例为局灶性发作、1例为失神发作,其中全面强直—阵挛发作、癫痫持续状态合并急性脑病1例。4例有全面发育落后、1例发育正常。视频脑电图可见广泛性棘慢波夹杂慢波1例、前头部尖波1例、多灶性棘波1例、广泛性棘波夹杂慢波1例、正常1例。头颅核磁可见正常3例,髓鞘化不良及额颞脑外间隙稍宽1例,局灶性髓鞘化不良、双额颞脑外间隙增宽、小脑脑沟增宽及双侧海马肿胀1例。随访1年,2例癫痫发作缓解,3例仍有间断发作。突变位点位于Cav2.1钙通道的Ⅰ-S1区及Ⅳ-S6区羧基端表型严重,而位于Ⅳ-S6区及Ⅲ-S2区表型温和。经软件预测,表型严重,诊断为药物难治性癫痫患儿所携带的突变,均造成了蛋白结构改变;相反,表型温和患儿携带突变未引起蛋白质结构改变。结论CACNA1A变异导致的发育性癫痫性脑病发病年龄可从婴儿至学龄期起病,常见发作类型多样,大多为难治性癫痫,严重者可致癫痫持续状态及急性脑病,癫痫发作药物难治性可能与基因突变所在区域及其所带来的蛋白质结构改变有关。 展开更多
关键词 cacna1A基因突变 发育性癫痫性脑病 全外基因检测
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CACNA1C和RYR2基因核酸多态性与蛋壳品质的关系
3
作者 李雅 窦宇昊 +2 位作者 彭锦洲 王刚刚 陈兴勇 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 北大核心 2025年第1期52-60,共9页
钙调通路中CACNA1C(CaV1)表达上调可抑制兰尼碱受体(RYR2)基因表达,促进钙离子转运而影响蛋壳形成。为探究CACNA1C和RYR2基因上游调控序列的核酸多态性与五华鸡蛋壳品质的关系,以及改善地方品种鸡蛋壳品质,选取具有完整产蛋记录的340只3... 钙调通路中CACNA1C(CaV1)表达上调可抑制兰尼碱受体(RYR2)基因表达,促进钙离子转运而影响蛋壳形成。为探究CACNA1C和RYR2基因上游调控序列的核酸多态性与五华鸡蛋壳品质的关系,以及改善地方品种鸡蛋壳品质,选取具有完整产蛋记录的340只35周龄五华鸡,翅静脉采血提取总DNA,PCR扩增、测序用于筛选CACNA1C和RYR2基因启动子区SNP位点;收集3 d种蛋用于蛋壳品质检测,并随机取5只鸡屠宰后取心、肝、脾、肺、肾、胸肌、腿肌、卵巢、膨大部、子宫、峡部等组织检测基因表达量;构建CACNA1C基因过表达和敲低质粒转染DF-1细胞,分析其对RYR2基因的表达调控作用。结果表明:CACNA1C在膨大部表达量显著高于子宫、卵巢、峡部、心、肝、脾、肺、肾、胸肌和腿肌。CACNA1C和RYR2基因上游调控序列-2000 bp处各筛选出1个SNP位点,CACNA1C基因g.61191372 C>G位点产生3种基因型,CACNA1C基因CC型过表达可抑制RYR2表达;CC型蛋壳强度显著高于CG型。RYR2基因g.29842706 G>A位点产生3种基因型,AG和AA型蛋壳厚度显著高于GG型。综上,CACNA1C基因下调RYR2基因的表达,CACNA1C基因g.61191372位点突变成CC型时蛋壳强度显著提高,RYR2基因g.29842706位点突变成GG型时蛋壳厚度显著降低,在育种工作中可将其作为鸡蛋壳品质选择的遗传标记。 展开更多
关键词 蛋壳品质 钙调通路 cacna1C基因 RYR2基因
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CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病1例
4
作者 刘学芳 孙素真 +3 位作者 陈芳 庞领玉 杜雅坤 李鑫 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1430-1433,共4页
目的 总结CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学特点。方法 回顾河北省儿童医院神经内科诊治的1例CACNA1E基因变异致DEE患儿的临床特点。总结CACNA1E基因不同位点变异致DEE患儿的临床特征。结果 患儿为4月23... 目的 总结CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学特点。方法 回顾河北省儿童医院神经内科诊治的1例CACNA1E基因变异致DEE患儿的临床特点。总结CACNA1E基因不同位点变异致DEE患儿的临床特征。结果 患儿为4月23天男婴,表现为痉挛发作、全面性发育障碍,生后即存在大头畸形、关节挛缩,诊断为DEE。全外显子测序结果显示:CACNA1E基因存在c.2014G>A(p.Ala702Thr)杂合突变,该位点位于第17号外显子,为新生变异(de nove)。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,评级为致病变异,诊断为DEE 69型。结论 CACNA1E基因变异导致的DEE 69型主要表现为早发性难治性癫痫、发育迟缓,可合并肌张力减退、大头畸形、过度运动和关节挛缩等;基因检测有助于DEE的精准诊断。 展开更多
关键词 cacna1E基因 发育性癫痫性脑病69型 电压门控钙通道
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The Research Progress of CACNA1A in the Pathogenesis of Vestibular Migraine 被引量:1
5
作者 Ziyao Li Peng Liu 《Pain Studies and Treatment》 2025年第1期27-36,共10页
Vestibular Migraine (VM) is a common neurological disorder characterized by recurrent episodes of vertigo and migraine symptoms. The pathogenesis of VM is complex and involves multiple genetic and environmental factor... Vestibular Migraine (VM) is a common neurological disorder characterized by recurrent episodes of vertigo and migraine symptoms. The pathogenesis of VM is complex and involves multiple genetic and environmental factors. Recent studies have suggested that the pathogenesis of vestibular migraine may be associated with variations in the CACNA1A gene, which is an important gene target for controlling calcium ion channels. Such variations may further affect the functions of the vestibular nervous system, thereby causing a series of vestibular nervous system-related symptoms. This article will summarize the genetic association studies of vestibular migraine, vestibular function studies, and research on how to establish relevant animal models to illustrate the possible association between CACNA1A variations and the pathogenesis of VM, providing new ideas for clarifying the pathogenesis of VM. 展开更多
关键词 Vestibular Migraine cacna1A Genetic Variants Calcium Channel PATHOGENESIS Systematic Review
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视锥视杆细胞营养不良相关CACNA1F基因新发变异的临床特征及遗传学分析
6
作者 李苗 彭海鹰 +4 位作者 唐贺 周钟强 魏圆梦 史平玲 梁迎娟 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第9期827-832,共6页
目的鉴定视锥视杆细胞营养不良(CRD)一家系致病基因。方法采用家系调查研究,收集2019年12月于河南省立眼科医院就诊的CRD一家系共3代6人的临床资料,其中患者1例。详细采集患者病史后,对患者及其家族成员行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜+... 目的鉴定视锥视杆细胞营养不良(CRD)一家系致病基因。方法采用家系调查研究,收集2019年12月于河南省立眼科医院就诊的CRD一家系共3代6人的临床资料,其中患者1例。详细采集患者病史后,对患者及其家族成员行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜+前置镜检查、验光、免散瞳眼底照相、谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)及全视野闪光视网膜电图(ff-ERG)检查。采集先证者及其父母、胞妹的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子测序技术对先证者DNA进行测序,对半合的、可能致病的变异进行Sanger测序验证,并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南进行致病性等级评估;同时使用SpliceAI和dbscSNV等工具预测变异对mRNA剪接的影响。结果先证者(Ⅲ:1)为5岁男童,双眼隐性眼球震颤,矫正视力0.2,色觉检查提示红、绿色盲,无伴夜盲。SD-OCT显示双眼神经上皮结构存在,但双眼嵌合体带模糊。ff-ERG显示右眼视杆系统功能轻度降低,视锥系统功能中-重度降低,左眼视锥、视杆系统功能轻度降低。基因测序结果显示先证者X染色体上存在CACNA1F基因半合子剪接位点变异c.1911-3C>A,Sanger测序显示其母亲及胞妹均未携带该变异,推测为新发变异,且该变异位点在正常人群数据库中未见记录(PM2)。SpliceAI和dbscSNV生物信息学工具一致预测该变异对剪接有影响。根据ACMG遗传指南,该变异为致病变异。结论CRD家系发现1个CACNA1F基因新发变异c.1911-3C>A,此变异可能为该CRD家系的致病变异位点。此发现丰富了CRDs的致病变异谱。 展开更多
关键词 基因变异 cacna1F基因 视锥视杆细胞营养不良
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CACNA1A在脑胶质瘤中的表达及其预后分析
7
作者 夏天 胡致远 +1 位作者 金志勇 于如同 《实用癌症杂志》 2025年第1期23-28,42,共7页
目的探讨CACNA1A在脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法从中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库和癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库下载不同级别的胶质瘤的数据,分析CACNA1A的表达情况及IDH状态的CACNA1A表达情况。收集46例脑胶质瘤病理标本... 目的探讨CACNA1A在脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法从中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库和癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库下载不同级别的胶质瘤的数据,分析CACNA1A的表达情况及IDH状态的CACNA1A表达情况。收集46例脑胶质瘤病理标本,采用qRT-PCR检测胶质瘤组织标本的CACNA1A-mRNA的相对表达量,采用Western blot检测胶质瘤冷冻标本的CACNA1A相对蛋白表达量。此外,分析CGGA和TCGA数据库中患者生存情况。结果CGGA数据库中,LGG中CACNA1A的表达量较HGG显著增高(P<0.05);TCGA数据库中,LGG中CACNA1A的表达量较GBM显著增高(P<0.001)。在CGGA和TCGA数据库中,IDH突变型胶质瘤CACNA1A的表达量均高于IDH野生型(P<0.001)。收集的胶质瘤组织标本中,LGG中CACNA1A-mRNA的相对表达量较HGG显著增高(P<0.05);IDH1突变型的胶质瘤组织CACNA1A-mRNA的相对表达量较IDH1野生型显著增高(P<0.001)。冷冻标本中,LGG的CACNA1A相对蛋白表达量较HGG显著增高(P<0.05);IDH1突变型胶质瘤CACNA1A的相对蛋白表达量较IDH1野生型增高,但差异无统计学意义(P=0.2387)。功能富集显示,CACNA1A相关表达主要参与了细胞信号传导、突触、腺苷酸环化酶激活活性等功能,并与MAPK、Ras等信号通路相关。在CGGA和TCGA数据库中,CACNA1A高表达者生存率均高于低表达组患者(P均<0.001)。结论脑胶质瘤中CACNA1A的高表达提示患者预后较好,CACNA1A有望成为脑胶质瘤分子病理诊断和预后评估的生物标志物。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 cacna1A IDH 预后 生存分析
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CACNA1A基因突变导致阵发性强直性上视分析并文献复习
8
作者 穆静 曹长青 +1 位作者 弓毅谷 胡桂英 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1389-1392,共4页
阵发性强直性上视(paroxysmaltonicupgaze,PTU)是一种婴儿时期眼部肌张力障碍的临床表现,由Ouvrier等[1]于1988年总结报道,表现为不伴有意识障碍的眼睛持续不定的向上凝视。发病年龄范围较广,出现在1月~9岁儿童,以2岁以内儿童常见,在发... 阵发性强直性上视(paroxysmaltonicupgaze,PTU)是一种婴儿时期眼部肌张力障碍的临床表现,由Ouvrier等[1]于1988年总结报道,表现为不伴有意识障碍的眼睛持续不定的向上凝视。发病年龄范围较广,出现在1月~9岁儿童,以2岁以内儿童常见,在发热、接种疫苗、疲劳、应激事件、仰卧位等诱因下出现。发作频率不定,每天2~3次至10次以上不等,每次持续时间约2~3h,睡眠休息能缓解发作[2]。 展开更多
关键词 阵发性强直性上视 cacna1A基因 发育迟缓 共济失调
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CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H基因多态性及其相互作用对老年糖尿病周围神经病变发生与发展的影响 被引量:1
9
作者 孙琳 毛骞 刘立峰 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期1165-1167,共3页
目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,... 目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸位点进行基因分型。结果 CACNA1Ars2248069、rs16030、CACNA1Crs216008、rs2239050及CACNA1Hrs3794619、rs7191246与DNP的发生相关(P<0.05)。结论 CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因中的SNP与DNP相关,并且CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因多态性与DPN有相互作用。 展开更多
关键词 cacna1A cacna1C cacna1H 基因多态性 糖尿病周围神经损伤
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沉默钙离子通道相关基因CACNA1A对人骨肉瘤细胞增殖、侵袭、迁移能力的影响
10
作者 陈超涛 吴锦秋 +4 位作者 梁飞远 熊凯 黄南昌 程建文 朱博 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第6期804-811,共8页
目的:探讨沉默钙离子(Ca^(2+))通道相关基因CACNA1A对骨肉瘤(OS)细胞增殖、侵袭、迁移能力的影响。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测CACNA1A在临床OS患者瘤组织及其瘤旁组织中的表达。比较成骨细胞(hFOB1.19细胞)与OS细胞系(MNN... 目的:探讨沉默钙离子(Ca^(2+))通道相关基因CACNA1A对骨肉瘤(OS)细胞增殖、侵袭、迁移能力的影响。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测CACNA1A在临床OS患者瘤组织及其瘤旁组织中的表达。比较成骨细胞(hFOB1.19细胞)与OS细胞系(MNNG和SJSA-1细胞)中CACNA1A的表达。将敲除CACNA1A的小干扰RNA(siCACNA1A)及其对照(siControl)分别转入MNNG、SJSA-1细胞中,观察沉默CACNA1A表达后OS细胞内的Ca^(2+)分布情况;采用细胞计数试剂盒(CCK-8)实验、划痕实验和Transwell实验检测细胞的增殖、侵袭和迁移能力。建立裸鼠皮下移植瘤模型,比较siCACNA1A组和siControl组成瘤体积和瘤重,免疫组织化学染色(IHC)检测成瘤组织中CACNA1A蛋白表达水平。结果:与瘤旁组织比较,OS患者瘤组织CACNA1A表达水平升高(P<0.05);与h FOB1.19细胞比较,MNNG和SJSA-1细胞中CACNA1A表达水平升高(P<0.05);与siControl组相比,siCACNA1A组OS细胞内的Ca^(2+)分布减少,细胞增殖、侵袭和迁移能力受到显著抑制(P<0.05)。动物实验显示,与siControl组比较,siCACNA1A组裸鼠肿瘤体积和重量显著减小(P<0.05)。IHC结果显示,与siControl组相比,siCACNA1A组皮下肿瘤的CACNA1A相对免疫染色强度降低(P<0.001)。结论:沉默Ca^(2+)通道相关基因CACNA1A可抑制OS细胞的增殖和转移以及裸鼠体内肿瘤的生长。 展开更多
关键词 钙离子通道 骨肉瘤 cacna1A
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CACNA1G基因rs757415多态性对双相障碍患者脑灰质体积的影响
11
作者 程晓菲 杨倩 +3 位作者 聂旖柔 张蒙蒙 谢怡 李名立 《四川精神卫生》 2024年第5期396-402,408,共8页
背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索... 背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索电压门控钙离子通道α1亚基G(CACNA1G)基因rs757415多态性对双相障碍患者脑GMV的影响,寻找与双相障碍遗传风险相关的脑区,为进一步明确双相障碍的发病机制提供参考。方法纳入2013年9月—2022年12月于四川大学华西医院心理卫生中心治疗的、符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)双相障碍诊断标准的289例患者为患者组,同期于四川大学及附近社区招募322名健康志愿者为对照组。使用3.0 T磁共振扫描仪对受试者进行全脑扫描获取GMV数据,通过imLDRTM法检测CACNA1G基因rs757415多态性。采用Spearman相关分析考查双相障碍患者异常脑区与临床特征之间的相关性;采用full factor法分析CACNA1G基因rs757415多态性与诊断对脑GMV的交互作用。结果最终共173例患者和207名对照组完成本研究。与对照组相比,患者组左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、海马旁回及枕下回(t=5.664,P<0.05),右侧小脑前叶、后叶、梭状回、海马旁回及舌回(t=4.583,P<0.05),双侧前扣带回、旁扣带回、额上回及楔前叶(t=7.543,P<0.05),左侧舌回延伸至颞上回(t=6.593,P<0.05),右侧岛叶延伸至中央盖(t=7.153,P<0.05)的GMV更小。相关分析结果显示,双相障碍患者的病程与脑脊液体积呈正相关(r=0.258,P=0.003),与左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、枕下回及海马旁回(r=-0.204,P=0.019),右侧小脑前叶延伸至小脑后叶、梭状回、海马旁回及舌回(r=-0.238,P=0.006),双侧额上回延伸至前扣带回、旁扣带回、楔前叶(r=-0.219,P=0.012),左侧舌回延伸至颞上回(r=-0.296,P=0.001),右侧岛叶延伸至中央盖(r=-0.257,P=0.003)的GMV均呈负相关。右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV存在CACNA1G基因rs757415多态性与诊断的交互效应(F=19.967,P<0.05)。在对照组中,非风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较风险等位基因携带者更大;在患者组中,风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较非风险等位基因携带者更大;携带风险等位基因的双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较对照者更大。结论CACNA1G基因rs757415多态性可能影响双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV。 展开更多
关键词 双相障碍 cacna1G基因 单核苷酸多态性 灰质体积 等位基因
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猪CACNA1S基因的多态性与胴体及肉质性状的相关分析 被引量:7
12
作者 方晓敏 郭晓令 +1 位作者 徐宁迎 任守文 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期405-409,共5页
以金华猪(40头)、皮特兰猪(30头)及其杂交产生的金皮F2代资源猪群(126头)为材料,对钙离子通道主亚基α1的编码基因(CACNA1S)第44外显子A187G突变、第37内含子A37G突变、T179C突变作PCR-RFLP检测(内切酶依次为Cfr42Ⅰ、XbaⅠ、Eco72Ⅰ),... 以金华猪(40头)、皮特兰猪(30头)及其杂交产生的金皮F2代资源猪群(126头)为材料,对钙离子通道主亚基α1的编码基因(CACNA1S)第44外显子A187G突变、第37内含子A37G突变、T179C突变作PCR-RFLP检测(内切酶依次为Cfr42Ⅰ、XbaⅠ、Eco72Ⅰ),分析其对胴体及肉质性状的遗传效应。结果表明:酶切位点Eco72Ⅰ的AA基因型对眼肌面积和肉色(L)存在极显著影响(P<0.01),BB基因型对后腿肌肉重存在极显著影响(P<0.01)和大腿pH存在显著影响(0.01<P<0.05);位点XbaⅠ对背膘厚(中)存在显著影响(0.01<P<0.05),但AA、AB、BB基因型间效应差异不显著(P>0.05);位点Cfr42Ⅰ仅在金华、皮特兰纯种猪群中存在多态性,而在屠宰猪群金皮F2代则表现为BB单态型。 展开更多
关键词 cacna1S 胴体性状 肉质性状 PCR—RFLP
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应用辐射杂种细胞系对猪CACNA1S基因的定位研究 被引量:7
13
作者 方晓敏 赵晓枫 +1 位作者 郭晓令 徐宁迎 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期309-312,共4页
CACNA1S是钙离子通道α1亚单位的编码基因,该基因突变会导致人低钾性周期性麻痹和猪恶性高温综合征。根据人CACNA1S基因3′端非翻译区序列设计引物,对猪基因组DNA进行PCR扩增、测序,与人相应序列作同源性比较;然后采用IMpRHpanel将CACN... CACNA1S是钙离子通道α1亚单位的编码基因,该基因突变会导致人低钾性周期性麻痹和猪恶性高温综合征。根据人CACNA1S基因3′端非翻译区序列设计引物,对猪基因组DNA进行PCR扩增、测序,与人相应序列作同源性比较;然后采用IMpRHpanel将CACNA1S基因定位于猪10p11-12。 展开更多
关键词 钙离子通道 cacna1S 辐射杂种细胞系 基因定位
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家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变 被引量:5
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作者 吴宣富 何玉琴 +3 位作者 张现伟 吴智兵 徐秋英 史成军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期296-299,共4页
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系... 目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr)。结论G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生。 展开更多
关键词 偏头痛 同义突变 cacna1A基因
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CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤:临床特征、基因诊断及治疗的家系分析(英文) 被引量:3
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作者 蒋海山 王冬梅 +4 位作者 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期883-886,共4页
目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析... 目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体;对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因,并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征,醉酒步态,头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变(NM_001127221.1 c.4034G->A,p.R1345Q,exon 25),为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳,但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果,我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2,FHM1,或SCA 6任何一种,而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。 展开更多
关键词 共济失调 cacna1A 钙离子通道 西比灵 震颤
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CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析 被引量:6
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作者 胡笑月 华颖 +2 位作者 王艳萍 井淼 王健彪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期821-823,共3页
目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫... 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。 展开更多
关键词 癫痫伴肌阵挛-失张力发作 cacna1H基因 拉莫三嗪
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猪CACNA1S基因部分序列多态性检测及其与肉质性状的关联分析 被引量:3
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作者 王雪 方晓敏 +3 位作者 武玮 刘源 任守文 刘红林 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2010年第1期101-106,共6页
采用PCR-SSCP技术,对30头苏钟猪和97头金华与皮特兰杂交F2代(JPF2)猪CACNA1S基因进行多态性检测,结合肉质性状作关联分析。结果表明:在猪CACNA1S基因1 234 bp核酸序列中,检测到25个单核苷酸突变点(SNP);关联分析结果显示,引物1S-65的AA... 采用PCR-SSCP技术,对30头苏钟猪和97头金华与皮特兰杂交F2代(JPF2)猪CACNA1S基因进行多态性检测,结合肉质性状作关联分析。结果表明:在猪CACNA1S基因1 234 bp核酸序列中,检测到25个单核苷酸突变点(SNP);关联分析结果显示,引物1S-65的AA、BB基因型对后腿肌肉重存在显著影响(P<0.05),AB基因型对后腿pH存在显著影响(P<0.05);引物1S-66的BB、BC基因型对蹄重存在极显著影响(P<0.01)。 展开更多
关键词 cacna1S基因 PCR—SSCP 肉质性状 相关分析
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H型高血压患者脑卒中危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸水平的关系研究 被引量:9
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作者 晏峰 钟益芳 +3 位作者 任振唤 戴数 周颖 胡云良 《浙江医学》 CAS 2021年第14期1494-1501,1517,共9页
目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组)... 目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组),将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例,分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平;根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例(<20μmol/L)、B组147例(20-30μmol/L)和C组48例(>30μmol/L);采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性(SNP)位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hcy水平高于非脑卒中组,差异有统计学意义(P<0.05);血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关(r=0.171,P<0.01)。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组(均P<0.05),脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义(P>0.05);C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组(均P<0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者(CC+CG基因型)与非携带者(GG纯合子)相比,脂蛋白(a)和Hcy水平差异有统计学意义,C等位基因携带者的脂蛋白(a)和Hcy水平明显高于非携带者(P<0.05)。结论CACNA1C的rs2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。 展开更多
关键词 cacna1C基因 脑卒中 多态性 H型高血压 同型半胱氨酸
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猪CACNA2D1基因定位及与相关遗传图谱的整合分析 被引量:3
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作者 李建华 杨明生 徐宁迎 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2008年第1期49-53,共5页
【目的】定位猪CACNA2D1基因并分析该基因是否可作为影响猪某些生产性状的候选基因。【方法】扩增并测定猪CACNA2D1基因的部分序列,运用辐射杂种细胞系对其进行定位并将定位结果与相关遗传图谱进行整合分析。【结果】将猪cAcNA2D1基因... 【目的】定位猪CACNA2D1基因并分析该基因是否可作为影响猪某些生产性状的候选基因。【方法】扩增并测定猪CACNA2D1基因的部分序列,运用辐射杂种细胞系对其进行定位并将定位结果与相关遗传图谱进行整合分析。【结果】将猪cAcNA2D1基因定位在猪9号染色体79.3~86.7cM的位置上,发现在cACNA2D1基因定位区域有3个分别影响母猪发情期排卵数、胴体肩胛重以及10周龄体重的QTL,在定位区域附近有影响猪屠宰24h后肌肉pH值的QTL。【结论】猪CACNA2D1基因可作为猪繁殖性状、胴体性状、生长性状甚至肉质性状的候选基因进行进一步的研究。 展开更多
关键词 cacna2D1基因 基因定位 候选基因
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