期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到189篇文章
< 1 2 … 10 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
含伊那利塞的三联方案对比标准二联方案治疗PIK3CA基因突变的HR+/HER2-晚期转移性乳腺癌的成本-效用分析
1
作者 陈驾根 朱同明 +2 位作者 李文强 易佳 沈爱宗 《中国医院用药评价与分析》 2026年第2期193-197,共5页
目的:评估在PIK3CA基因突变的激素受体阳性(HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)晚期转移性乳腺癌患者中,新型磷脂酰肌醇3激酶α(PI3Kα)抑制剂伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群的三联方案相较于现行标准二联方案的成本-效用,提供适用... 目的:评估在PIK3CA基因突变的激素受体阳性(HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)晚期转移性乳腺癌患者中,新型磷脂酰肌醇3激酶α(PI3Kα)抑制剂伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群的三联方案相较于现行标准二联方案的成本-效用,提供适用于医保决策的经济学证据。方法:从我国医疗体系视角出发,基于Ⅲ期临床研究(INAVO120研究)数据,构建分区生存模型,包含无进展生存(PFS)、疾病进展(PD)和死亡3种健康状态。模型循环周期为1个月,时间跨度为10年。成本参数包括药品费、管理费、不良反应处理费、随访及支持治疗费等,以质量调整生命年(QALY)为健康产出。计算增量成本-效果比(ICER),并以3倍2024年我国人均GDP(287247元/QALY)作为意愿支付(WTP)阈值;通过单因素和概率敏感性分析验证结果的稳定性。结果:基础分析显示,与标准二联方案比较,含伊那利塞的三联方案可带来0.22个QALY的增量健康获益,但同时产生了367645.73元的增量成本,其ICER高达1671116.95元/QALY,远高于3倍2024年我国人均GDP的WTP阈值。单因素敏感性分析结果显示,各价格参数的变化不影响ICER。概率敏感性分析显示,在当前WTP阈值下,含伊那利塞的三联方案不具有经济性。结论:对于目前我国医疗卫生体系而言,伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群治疗PIK3CA基因突变的HR+/HER2-晚期转移性乳腺癌不具备成本-效用优势。 展开更多
关键词 伊那利塞 PIK3ca基因突变 HR+/HER2-晚期转移性乳腺癌 分区生存模型 成本-效用分析
暂未订购
PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌患者临床病理特征的相关性及对预后的影响 被引量：2
2
作者 李新宇 闫敏 李烦繁 《肿瘤预防与治疗》 2025年第1期11-17,共7页
目的:研究晚期乳腺癌中PIK3CA基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的相关性,探索PIK3CA基因突变对晚期乳腺癌预后的影响。方法:回顾性收集安徽医科大学第二附属医院2018年3月至2024年1月的晚期乳腺癌病例,检测PIK3CA基因在晚期... 目的:研究晚期乳腺癌中PIK3CA基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的相关性,探索PIK3CA基因突变对晚期乳腺癌预后的影响。方法:回顾性收集安徽医科大学第二附属医院2018年3月至2024年1月的晚期乳腺癌病例,检测PIK3CA基因在晚期乳腺癌中的突变情况,分析PIK3CA基因突变与患者临床病理特征的相关性和其对预后的影响。结果:在42例晚期乳腺癌病例中,共检测出18例PIK3CA基因突变,突变率为42.86%。其中最常见的突变为H1047R突变,占全部突变的50.00%,其次是E545K突变,占全部突变的44.44%。PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌患者的年龄、分期、分化、人表皮生长因子受体-2状态、淋巴结转移数目、检测标本无关(P>0.05)。PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌雌激素受体(estrogen receptor, ER)状态显著相关,ER阳性乳腺癌患者PIK3CA突变率显著高于ER阴性乳腺癌患者的突变率(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,在总人群中,PIK3CA突变对晚期乳腺癌患者的无疾病生存期(disease-free survival, DFS)没有影响(P>0.05)。结论:晚期乳腺癌患者中PIK3CA突变率为42.86%,PIK3CA突变与ER表达状态相关。PIK3CA突变对晚期乳腺癌患者DFS没有影响。晚期乳腺癌PIK3CA突变与患者临床病理特征的相关性和对预后疗效的影响仍需进一步研究。 展开更多
关键词 晚期乳腺癌 PIK3ca基因突变 临床病理特征 ER状态 DFS
暂未订购
木薯碳酸酐酶CA基因的克隆和功能研究
3
作者 王梦月 李文彬 +3 位作者 张秀春 于晓玲 阮孟斌 赵平娟 《热带作物学报》 北大核心 2025年第10期2314-2322,共9页
碳酸酐酶(carbonic anhydrase,CA)在植物的光合作用和逆境应答中起着重要作用。本研究以木薯品种华南124的cDNA为模板,克隆到1个MeCA基因,其CDS全长为1008 nt,编码336个氨基酸,克隆序列与数据库中Manes.15G167500.1的同源性达到99.70%... 碳酸酐酶(carbonic anhydrase,CA)在植物的光合作用和逆境应答中起着重要作用。本研究以木薯品种华南124的cDNA为模板,克隆到1个MeCA基因,其CDS全长为1008 nt,编码336个氨基酸,克隆序列与数据库中Manes.15G167500.1的同源性达到99.70%。系统发育进化树显示,MeCA与拟南芥的AtβCA亚家族属于同一个分支,与AtβCA1蛋白的序列相似性达到73.13%,并含有完全相同的motif。MeCA基因的表达量在功能叶中最高,其次为幼嫩叶,均显著高于须根和茎,并在遮光胁迫的木薯叶片中显著下调表达。此外,木薯叶片经低温处理后,MeCA基因在初期表现出显著上调表达,而后下降到对照水平。本研究创制了过量表达MeCA基因的转基因木薯,并观察到MeCA蛋白定位于叶绿体,转基因株系叶片中的各种叶绿素含量显著高于对照。同时,酵母双杂交点对点试验结果显示MeCA与MeH1.2蛋白互作。本研究结果表明,MeCA基因可以响应光和低温胁迫,并可能通过影响植物生长或与MeH1.2蛋白互作,参与植物对胁迫的响应过程。此研究为木薯抗逆遗传改良提供新基因资源和材料。 展开更多
关键词 ca基因 木薯 抗逆 叶绿素含量
在线阅读 下载PDF
PIK3CA基因突变在乳腺癌中的研究进展
4
作者 梁艳 白晓蓉 +3 位作者 高晨 王世博 张鑫山 邓辉 《甘肃医药》 2025年第9期769-775,781,共8页
PIK3CA基因作为磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)催化亚基的编码基因,其突变可激活PI3K-Akt-mTOR信号通路,在乳腺癌的发生发展中发挥关键作用。本综述围绕PIK3CA基因突变展开,概述该基因的定位、编码蛋白功能及突变位点特征;重点阐述其对乳腺癌... PIK3CA基因作为磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)催化亚基的编码基因,其突变可激活PI3K-Akt-mTOR信号通路,在乳腺癌的发生发展中发挥关键作用。本综述围绕PIK3CA基因突变展开,概述该基因的定位、编码蛋白功能及突变位点特征;重点阐述其对乳腺癌细胞生物学行为的影响,包括促进细胞增殖与存活、增强侵袭转移能力、介导治疗耐药性及重塑细胞代谢等,分析其与乳腺癌临床特征及预后的关联。此外,介绍了PIK3CA基因突变的检测技术,对比传统方法与新一代测序技术的优劣,并总结了针对该突变的靶向治疗药物及联合治疗策略的研究进展,旨在为临床提供理论依据。 展开更多
关键词 PIK3ca基因突变 乳腺癌 靶向治疗
暂未订购
PIK3CA基因异常表达在鼻咽癌细胞增殖浸润和不良预后中的作用
5
作者 韩艳艳 周中铭 +2 位作者 陈珏 杨艳 朱立新 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年第3期214-221,共8页
目的 探讨PIK3CA基因甲基化异常表达在鼻咽癌发生发展中的作用,及其对肿瘤细胞生物学行为和预后的影响。方法 选取2012年12月—2018年11月在新疆医科大学第一附属医院经手术或鼻内镜确诊的鼻咽癌患者作为病例组,同时选取配对正常鼻咽黏... 目的 探讨PIK3CA基因甲基化异常表达在鼻咽癌发生发展中的作用,及其对肿瘤细胞生物学行为和预后的影响。方法 选取2012年12月—2018年11月在新疆医科大学第一附属医院经手术或鼻内镜确诊的鼻咽癌患者作为病例组,同时选取配对正常鼻咽黏膜组织作为对照组。采用免疫组织化学染色(SP法)检测PIK3CA在鼻咽癌组织和正常组织中的表达,并分析其与临床病理参数的关系。通过将特异性si RNA转染到鼻咽癌细胞中,检测PIK3CA表达对细胞增殖、侵袭和迁移能力的影响。此外,利用焦磷酸测序技术检测PIK3CA基因启动子区的甲基化水平。结果 PIK3CA蛋白在鼻咽癌组织中的表达率(81.69%)显著高于正常鼻咽黏膜组织(31.25%,P<0.05),PIK3CA的表达水平与肿瘤T分期(P<0.001)、N分期(P=0.008)及临床分期(P=0.002)显著相关。Kaplan-Meier生存分析显示,PIK3CA蛋白高表达的鼻咽癌患者生存率显著低于低表达及中等表达患者(Log Rank检验:χ^(2)=7.995,P<0.05)。敲减PIK3CA的si RNA转染鼻咽癌细胞后,细胞增殖活性受到明显抑制,迁移和侵袭能力明显下降(P<0.05)。焦磷酸盐测序在PIK3CA启动子区发现4个甲基化位点,其中3个位点的甲基化水平在鼻咽癌组中显著高于正常鼻咽黏膜组(P<0.05)。结论 PIK3CA基因甲基化异常表达促进了鼻咽癌细胞的增殖、侵袭和迁移等恶性生物学行为,并导致不良预后,提示PIK3CA基因可能是NPC发生发展的危险因素。 展开更多
关键词 鼻咽癌 PIK3ca基因 基因表达 预后
暂未订购
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱的研究现况及进展 被引量：1
6
作者 熊菲 袁斯明 《组织工程与重建外科》 2025年第4期401-407,共7页
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度... PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度生长、脉管畸形以及非血管病变。与胚胎发育过程中PIK3CA基因突变时间、位置等都密切相关。目前该疾病诊断较为困难,主要依靠临床表现及基因分子检测两个方面,同时还需要与多种具有重叠相似表型的疾病进行鉴别。传统治疗方式仅能改善疾病导致的局部畸形,缓解症状。靶向药物的研发为当前研究热点,有望成为提高PROS患者治疗效果、改善预后的有力手段。 展开更多
关键词 PIK3ca基因相关过度生长综合征群 基因检测 阿培利司 米仑色替
暂未订购
织金白鹅PPP3CA基因多态性及其与体尺性状的关联分析
7
作者 赵中龙 张勇 +4 位作者 杨红 杨润黔 艾照碧 叶丽 舒畅 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第4期1729-1738,共10页
【目的】鉴定织金白鹅蛋白磷酸酶3催化亚基α(PPP3CA)的单核苷酸多态性(SNPs)位点,并探究PPP3CA基因多态性对体尺性状的影响。【方法】以织金白鹅为试验对象,通过PCR扩增和Sanger直接测序法鉴定144羽织金白鹅PPP3CA基因SNPs位点,利用Exc... 【目的】鉴定织金白鹅蛋白磷酸酶3催化亚基α(PPP3CA)的单核苷酸多态性(SNPs)位点,并探究PPP3CA基因多态性对体尺性状的影响。【方法】以织金白鹅为试验对象,通过PCR扩增和Sanger直接测序法鉴定144羽织金白鹅PPP3CA基因SNPs位点,利用Excel 2010软件对基因频率、基因型频率、有效等位基因数(Ne)、多态信息含量(PIC)进行计算,分析Hardy-Weinberg平衡状态,利用SPSS 25.0软件一般线性模型(GLM)中单因素方差分析144羽织金白鹅体尺性状指标与SNPs位点间的关联性。【结果】在织金白鹅PPP3CA基因内含子2、4区域处共发现9个SNPs位点,分别为g.58398 A>G、g.58504 A>G、g.58541 A>G、g.68997 A>G、g.69001 C>T、g.69034 C>T、g.69052 T>C、g.69070 T>C和g.69114 C>T。其中,除g.69034 C>T为低度多态性位点外(PIC<0.25),其余位点均为中度多态性位点(0.25<PIC<0.5)。χ^(2)检验结果表明,位点g.58398 A>G、g.69001 C>T、g.69070 T>C和g.69114 C>T符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),而位点g.58504 A>G、g.58541 A>G、g.68997 A>G、g.69034 C>T和g.69052 T>C均偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。关联分析结果发现,在g.58504 A>G和g.58541 A>G位点中,GG基因型个体的髋骨宽极显著或显著高于AA基因型(P<0.01;P<0.05)。【结论】织金白鹅PPP3CA基因共存在9个SNPs位点,其中g.58504 A>G与g.58541 A>G位点不同基因型与髋骨宽存在不同程度相关,表明以上位点可作为织金白鹅分子标记辅助选育参考位点,为深入研究鹅PPP3CA基因奠定理论基础。 展开更多
关键词 织金白鹅 PPP3ca基因 SNPS 体尺性状 关联分析
在线阅读 下载PDF
循环肿瘤细胞中PIK3CA基因对结直肠癌患者预后评估的临床意义及其预测模型构建
8
作者 李理 王林 范江霞 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第11期2166-2174,共9页
目的:探究循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)中磷脂酰肌醇3-激酶催化亚单位α(phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)基因表达与结直肠癌患者预后的关系,并构建相应的预测模型。方法:回顾性纳入2019... 目的:探究循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)中磷脂酰肌醇3-激酶催化亚单位α(phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)基因表达与结直肠癌患者预后的关系,并构建相应的预测模型。方法:回顾性纳入2019年1月~2021年12月在广州市红十字会医院诊治的结直肠癌患者共110例。对患者初诊时的外周血样本进行CTC检测及PIK3CA基因检测,对CTC进行分型及计数,判定不同分型CTC中PIK3CA基因的表达水平。将患者按7∶3比例随机分为建模组(77人)与验证组(33人),采用单因素分析及多因素Cox回归分析对建模组患者的临床病理数据、各型CTC中PIK3CA表达总数等与患者生存期进行相关性分析。纳入建模组患者的临床病理数据、CTC总数和各型CTC中PIK3CA表达总数,构建临床预测模型诺模图(nomogram)以预测患者6月、12月和24月的生存概率。在验证组中使用一致性指数(concordance index, C-index)、受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线和决策曲线分析(decision curve analysis, DCA)进行模型的评价验证,并进一步使用DCA曲线评估模型的临床应用价值。结果:(1)单因素分析显示N1和N2分期、M分期(M1)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)水平、肝转移和肺转移是影响患者预后的独立危险因素(P<0.01);多因素分析显示年龄(P<0.05)、性别(P<0.01)、N1分期(P<0.05)、TNM分期(IIC期、IIIA期、IV期,P<0.01)、CEA水平(P<0.01)、肝转移(P<0.05)、肺转移(P<0.05)、混合型CTC中PIK3CA表达(P<0.01)均与预后相关。(2)临床预测模型nomogram在验证组的ROC曲线下面积(area under curve, AUC)达到0.952~0.957。DCA曲线显示模型在广泛的阈值概率范围内具有较高的净收益。结论:(1)CTC中PIK3CA基因的不同表达水平与患者的生存率相关。特别是混合型CTC中PIK3CA基因高表达与更短的总生存期相关。(2)我们构建的临床预测模型nomogram在预测结直肠癌患者6个月、12个月和24个月的生存概率方面具有良好的临床应用价值。决策曲线分析也显示模型具有良好的净收益,提示该模型具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 结直肠癌 循环肿瘤细胞 PIK3ca基因 预测模型 诺模图
暂未订购
PPP3CA基因单核苷酸多态性与黔北黑猪肉质性状的相关性研究
9
作者 王兴群 丁玫 +2 位作者 薛森武 王芬 徐敏 《贵州畜牧兽医》 2025年第1期16-20,共5页
为探究PPP3CA基因单核苷酸多态性(SNPs)与黔北黑猪肉性状的相关性及在不同组织中的表达差异,试验采用PCR、基因测序方法筛选PPP3CA基因SNPs位点,测定黔北黑猪肉的pH值、肉色、嫩度等11项肉质性状指标,分析PPP3CA基因SNPs与肉质性状的相... 为探究PPP3CA基因单核苷酸多态性(SNPs)与黔北黑猪肉性状的相关性及在不同组织中的表达差异,试验采用PCR、基因测序方法筛选PPP3CA基因SNPs位点,测定黔北黑猪肉的pH值、肉色、嫩度等11项肉质性状指标,分析PPP3CA基因SNPs与肉质性状的相关性;采用RT-qPCR、2^(-ΔΔCt)方法分析PPP3CA基因在背最长肌、腰大肌、心脏等9个组织中的差异表达。结果:黔北黑猪PPP3CA基因g.268922~269425段存在3个SNPs位点,分别为g.269080 C>T、g.269129 G>T、g.269157 C>T,均位于第6内含子;单个SNPs位点对黔北黑猪肌肉品质的影响均不显著(P>0.05),其双倍型H2H3的pH_(24 h)显著高于H1H2(P<0.05),其他双倍型与各肉质性状指标无显著相关性(P>0.05)。结论:综合3个SNPs位点,双倍型H2H3的pH_(24 h)显著高于双倍型H1H2(P<0.05),可作为分子标记辅助选择的参考,PPP3CA基因能够作为黔北黑猪肉质性状选育的候选基因。 展开更多
关键词 黔北黑猪 PPP3ca基因 SNPS 肉质性状 相关性
在线阅读 下载PDF
胸膜肺炎放线杆菌apxⅡCA基因的克隆、表达及ApxⅡ-ELISA检测方法的初步建立 被引量：8
10
作者 徐晓娟 何启盖 +1 位作者 徐高原 陈焕春 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期335-337,共3页
根据国外已发表的胸膜肺炎放线杆菌 (APP) Apx 的基因序列设计了 1对引物 ,从我国 APP武汉株扩增出约3.5 kb的 apx CA基因。测序结果表明 ,该基因的大小与国外已报道的 1型和 9型 APP的 apx CA基因大小一致 ,同源性达 99%。将该基因连... 根据国外已发表的胸膜肺炎放线杆菌 (APP) Apx 的基因序列设计了 1对引物 ,从我国 APP武汉株扩增出约3.5 kb的 apx CA基因。测序结果表明 ,该基因的大小与国外已报道的 1型和 9型 APP的 apx CA基因大小一致 ,同源性达 99%。将该基因连接到原核表达载体 p ET- 17b,构建了原核表达质粒 p ET- apx CA,并在大肠杆菌 BL 2 1(DE3)中表达出了大小约 10 5 0 0 0的 Apx 蛋白。提取包涵体蛋白作为抗原包被 EL ISA酶标板 ,对已知阳性、阴性血清和临床送检血清样品进行了 EL ISA检测 ,从而为最终建立 Apx - EL 展开更多
关键词 胸膜肺炎放线杆菌 apxⅡca基因 克隆 表达 ELISA
在线阅读 下载PDF
乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2表达及其基因扩增的关系 被引量：7
11
作者 胡沁 石园 +7 位作者 侯英勇 何德明 李晓静 蒋冬先 黄洁 曾海英 宿杰阿克苏 谭云山 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期477-481,共5页
目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法收集134例乳腺癌组织,采用免疫组化EnVision两步法检测HER2蛋白表达,采用FISH法检测HER2基因扩增,运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA基因第9、20号外显子的突... 目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法收集134例乳腺癌组织,采用免疫组化EnVision两步法检测HER2蛋白表达,采用FISH法检测HER2基因扩增,运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA基因第9、20号外显子的突变状况,分析PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。结果 134例乳腺癌组织中,49例检测有PIK3CA基因突变,突变率为36.6%,其中第9号外显子突变者16例(32.7%),20号外显子突变者33例(67.3%),50例(37.3%)检测有HER2基因扩增。在50例HER2基因扩增的病例中12例有PIK3CA基因突变(24.0%),84例无HER2基因扩增的病例中37例有PIK3CA基因突变(44.0%)。有HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率较无HER2基因扩增的乳腺癌低,差异具有统计学意义(χ2=5.431,P=0.020)。PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达的关系受HER2阳性定义标准的影响,不具有确定性。分别按乳腺癌HER2检测指南(2006版)、乳腺癌HER2检测指南(2009版)及2012年WHO乳腺肿瘤分类标准对入组病例进行分组分析,其中按2006版标准,PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达组间无差异(χ2=2.751,P=0.253);按2009版标准,PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达3+与非3+组间有差异(χ2=5.478,P=0.019);按2012版标准,PIK3CA基因突变率在HER2阳性与阴性组间有差异(χ2=4.286,P=0.038)。结论 PIK3CA基因突变率在FISH检测的HER2基因扩增阳性与阴性之间有差异,HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率低,与HER2蛋白表达的关系与阳性判断标准有关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 HER2 PIK3ca基因 FISH 免疫组织化学
暂未订购
423例结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系分析 被引量：12
12
作者 朱凤伟 吕亚莉 +4 位作者 钟梅 董周寰 王琼 谭心睿 石怀银 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第10期976-980,共5页
目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻... 目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系。结果423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87%(249/423),其中KRAS突变率为44.68%(189/423),NRAS突变率为4.73%(20/423),BRAF突变率为3.78%(16/423),PIK3CA突变率为5.67%(24/423)。此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07%(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95%(4/423)。KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高。BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005]。KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均>0.05)。结论本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现在脉管内癌栓和淋巴结转移患者中,BRAF突变更多地出现在右半结肠。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 PIK3ca基因 基因突变 病理学
在线阅读 下载PDF
鼻咽癌组织中PIK3CA基因热点突变区的突变筛查 被引量：3
13
作者 刘鹏 李大疆 +3 位作者 覃海德 张如华 陈丽珍 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第1期15-20,共6页
背景与目的:近期研究发现磷脂酰肌醇激酶-3催化亚单位α基因(phosphatidylinositol3-kinasecatalyticalphapolypeptidegene,PIK3CA)在多种肿瘤中存在高频的体细胞突变,并且突变常发生在PIK3CA的第9外显子和20外显子两个热点突变区。对... 背景与目的:近期研究发现磷脂酰肌醇激酶-3催化亚单位α基因(phosphatidylinositol3-kinasecatalyticalphapolypeptidegene,PIK3CA)在多种肿瘤中存在高频的体细胞突变,并且突变常发生在PIK3CA的第9外显子和20外显子两个热点突变区。对这两个热点突变的研究表明,这些突变能增强该酶的活性、有助于肿瘤细胞的侵袭、对抗凋亡等。因此提示PIK3CA基因是与多种肿瘤发生、发展相关的癌基因。本研究旨在检测鼻咽癌组织中PIK3CA两个热点突变区的突变,以及该基因的变异与鼻咽癌发病的关系。方法:在鼻咽癌组织及患者外周血中筛查PIK3CA的突变热点区第9外显子和第20外显子。对46例散发性鼻咽癌组织标本采用PCR产物克隆测序,对与之匹配的46例鼻咽癌患者外周血标本和3个鼻咽癌细胞系(CNE1,CNE2,SUNE1),则将PCR产物直接测序。结果:在46例鼻咽癌组织标本中在PIK3CA热点突变区第9号外显子检出2例突变(4.3%):1例为T1563G(521Asn→Lys);另1例为A1646G(549Asp→Gly)。在46例鼻咽癌标本第9外显子中18例检出A1634C-G1658C-del1659T“复合突变”,进一步研究表明该“复合突变”可能为22号染色体上同源区域的序列。在对PIK3CA另外一个突变热点区第20外显子的检测中,46例鼻咽癌组织标本中都没检测到突变。另外,在3个鼻咽癌细胞系和46例鼻咽癌匹配外周血DNA标本用PCR-直接测序法均未检测到第9外显子和第20外显子突变。结论:PIK3CA基因第9外显子与第20外显子鼻咽癌中较少发生突变;克隆测序检测体细胞突变具有更高的敏感性,通过该方法在第9外显子发现的“复合突变”可能是22q11.2的CatEyeSyndromeregion高度同源区域的序列而非PIK3CA基因座的变异。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 PIK3ca基因 基因突变 克隆测序
暂未订购
Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测在大肠癌治疗和预后中的临床价值研究 被引量：8
14
作者 厉金雷 蔡剑辉 +1 位作者 任约翰 徐昶 《中国现代医生》 2017年第23期1-5,F0003,共6页
目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌... 目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌患者临床病理特征之间的关系。随访3年,分析Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与患者的3年生存率的关系。结果 240例患者Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变分别占2.50%、7.92%、43.75%、4.17%。Kras突变合并Pik3ca突变占3.75%。Braf突变合并Pik3ca突变占0.42%。Kras突变合并Nras突变1例,占0.42%。Nras基因突变仅与患者的年龄有关(P<0.05)。Braf基因突变仅与患者的肿瘤原发部位、分化程度以及术后是否复发有关(P<0.05)。Kras基因突变仅与患者的年龄和病灶大小有关(P<0.05)。Pik3ca基因突变与患者的肿瘤原发部位、分化程度有关(P<0.05)。Nras、Braf、Kras和Pik3ca基因突变大肠癌患者的3年生存率均低于野生型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对大肠癌患者行Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测可以为靶向治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 大肠癌 Nras基因 BRAF基因 KRAS基因 PIK3ca基因 靶向治疗
暂未订购
PIK3CA基因在肝细胞癌的表达和突变 被引量：2
15
作者 杨定华 符兆胤 +2 位作者 黄毓 曾麒燕 周杰 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期2517-2522,共6页
目的检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及其相应的癌旁组织。用PCR-SSCP法和DNA序列测序对PIK3CA基因的第1、9和20外显子进行检测。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌... 目的检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及其相应的癌旁组织。用PCR-SSCP法和DNA序列测序对PIK3CA基因的第1、9和20外显子进行检测。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌旁组织里PIK3CA基因的表达。结果PCR-SSCP法和DNA序列测序在肝癌和癌旁组织PIK3CA基因的第1、9和20外显子都没有发现PIK3CA基因点突变,但在25例癌组织第9外显子的序列峰图的末端发现有异常重叠的波峰。用免疫组化SP法检测发现50.81%癌组织里存在PIK3CA基因的高表达。结论广西HCC可能存在PIK3CA基因突变,但点突变率较低。PIK3CA在广西肝细胞性肝癌的癌组织里存在表达,其在癌组织的表达水平可能与原发性肝癌发生有关。 展开更多
关键词 基因突变 肝细胞性肝癌 PIK3ca基因
暂未订购
水稻密码子优化的cry1Ca基因在大肠杆菌中表达、纯化及抗体制备 被引量：2
16
作者 林智敏 陈在杰 +4 位作者 胡太蛟 胡昌泉 颜静宛 苏军 王锋 《福建农业学报》 CAS 2011年第1期24-28,共5页
将水稻偏好密码子优化并人工合成抗虫基因cry1Ca通过限制性内切酶酶切的方法构建原核表达载体pET-28bca,成功表达了带6个组氨酸标签的His-cry1Ca融合蛋白,其表达量约占菌体总蛋白的24%,表达的融合蛋白主要以包涵体的形式存在。对包涵体... 将水稻偏好密码子优化并人工合成抗虫基因cry1Ca通过限制性内切酶酶切的方法构建原核表达载体pET-28bca,成功表达了带6个组氨酸标签的His-cry1Ca融合蛋白,其表达量约占菌体总蛋白的24%,表达的融合蛋白主要以包涵体的形式存在。对包涵体蛋白进行可溶性处理,亲和纯化出带6个组氨酸标签的融合蛋白,将其作为抗原免疫家兔获得了滴度(ELISA)为l∶50 000的抗血清,并具有较强的特异性。 展开更多
关键词 cry1ca基因 原核表达 融合蛋白 多克隆抗体
在线阅读 下载PDF
结直肠癌组织中PIK3CA基因突变与AKT1/2蛋白的表达及其意义 被引量：10
17
作者 蒋健坤 莫维光 《广西医学》 CAS 2010年第1期24-27,共4页
目的探讨结直肠癌患者PIK3CA基因第9、20外显子点突变率及其与AKT1/2蛋白表达的关系。方法用免疫组织化学EnVision法和SSCP-PCR(单链构象多态性聚合酶链反应)分别检测42例结直肠癌组织AKT1/2蛋白表达情况和PIK3CA基因第9、20外显子突变... 目的探讨结直肠癌患者PIK3CA基因第9、20外显子点突变率及其与AKT1/2蛋白表达的关系。方法用免疫组织化学EnVision法和SSCP-PCR(单链构象多态性聚合酶链反应)分别检测42例结直肠癌组织AKT1/2蛋白表达情况和PIK3CA基因第9、20外显子突变情况,并与20例健康体检者正常大肠黏膜作对照。结果AKT1/2蛋白在PIK3CA基因突变组中比无突变对照组有更高表达(P<0.05);AKT1/2蛋白在结直肠癌组织中表达显著高于正常结直肠黏膜(P<0.05);AKT1/2蛋白表达与有无淋巴结转移、癌组织浸润程度、临床分期有关(P<0.05);14.3%(6/42)的结直肠癌存在PIK3CA基因突变;PIK3CA基因在结直肠癌组织中突变率明显高于癌旁正常黏膜(P<0.05)。PIK3CA基因突变与AKT1/2蛋白阳性表达低度相关。结论PIK3CA基因在结直肠癌中存在高频率突变,该基因的突变导致AKT1/2蛋白表达上调,可能在结直肠癌进展过程中起重要作用。 展开更多
关键词 结肠癌 直肠癌 PIK3ca基因 AKT1/2 SSCP-PCR 免疫组织化学
暂未订购
PIK3CA基因突变状态在乳腺癌不同临床病理特征中的研究 被引量：5
18
作者 邓粤敏 徐韫健 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第15期2110-2111,2114,共3页
目的检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法选取176例原发性乳腺癌患者石蜡组织标本,提取组织DNA,对外显子9及20进行探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)扩增... 目的检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法选取176例原发性乳腺癌患者石蜡组织标本,提取组织DNA,对外显子9及20进行探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)扩增,检测PIK3CA基因的突变状态,另取20例乳腺腺病组织标本作为阴性对照。结果 176例乳腺癌组织中发现突变45例,突变率25.6%,其中以20号外显子H1047R突变率为主,突变率26.7%(12/45);PIK3CA基因突变在ER阳性和阴性、PR阳性和阴性患者中差异有统计学意义(P<0.05),但在HER2阳性和阴性患者中差异无统计学意义(P>0.05);PIK3CA基因突变与乳腺癌患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性,但与组织学分级有相关性。结论 PIK3CA基因突变与乳腺癌激素受体表达和肿瘤进展相关,PIK3CA基因突变检测对指导临床制订个体化治疗有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 PIK3ca基因 突变
暂未订购
PIK3CA基因突变在结直肠癌中的研究进展 被引量：1
19
作者 王丽丽 楚慧丽 毕经旺 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第11期2635-2638,共4页
结直肠癌是较常见的恶性肿瘤,发病率在我国呈逐年上升趋势。肿瘤的发生是多因素、多阶段、多基因改变的结果,包括原癌基因的激活与抑癌基因的失活。PIK3CA基因是近年发现的除KRAS突变之外的结直肠癌常见的突变基因,PI3K下游信号通路的... 结直肠癌是较常见的恶性肿瘤,发病率在我国呈逐年上升趋势。肿瘤的发生是多因素、多阶段、多基因改变的结果,包括原癌基因的激活与抑癌基因的失活。PIK3CA基因是近年发现的除KRAS突变之外的结直肠癌常见的突变基因,PI3K下游信号通路的异常活化在结直肠癌的发生过程中发挥着重要的作用。本文就PIK3CA基因的生物学作用,参与肿瘤不同阶段的发展,以及PIK3CA作为肿瘤标志物和分子靶点的潜在临床价值简要作一综述。 展开更多
关键词 PIK3ca基因 结直肠癌 基因突变 标志物 肿瘤治疗
暂未订购
PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的研究 被引量：2
20
作者 袁鹏飞 汪建光 +2 位作者 张丽柯 靳高远 刘德纯 《河南科技大学学报（医学版）》 2014年第4期245-246,250,共3页
目的探讨PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的关系。方法选取200例乳腺癌患者组织标本,其中luminal A、luminal B、HER-2过表达型、besal-like型各50例。提取DNA,用紫外光分光光度仪来测定浓度及含量,对exon9及exon20进行PCR扩增,... 目的探讨PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的关系。方法选取200例乳腺癌患者组织标本,其中luminal A、luminal B、HER-2过表达型、besal-like型各50例。提取DNA,用紫外光分光光度仪来测定浓度及含量,对exon9及exon20进行PCR扩增,扩增产物纯化后测序,另取20例乳腺腺病组织标本用作为对照,与基因库序列对比分析其突变的情况。结果 200例乳腺癌组织中发现突变64例,突变率32%,其中exon9突变26例(40%),exon20突变38例(60%),在乳腺癌分子亚型中:luminal A型中22例(44%),luminal B型中16例(32%),HER-2过表达型20例(40%),besal-like型6例(12%),突变分布有统计学意义(P<0.05)。在20例良性对照组中均没发现突变。PIK3CA基因突变与乳腺癌肿瘤患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性(P>0.05)。结论 PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中的突变有差异,与乳腺癌其他临床病理特征之间无明显相关性。 展开更多
关键词 PIK3ca基因 突变 乳腺肿瘤
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 10 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部