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ATP7B与铜代谢相关疾病关系的研究进展
1
作者 强平 吴鹏 《医学综述》 2025年第6期641-646,共6页
ATP7B结构高度保守,包括跨膜结构域、金属结合域及多个功能性区域,在细胞内铜转运和稳态调节中发挥关键作用。ATP7B的功能主要包括调控细胞内铜的转运、分布及铜依赖性酶的活性,并在铜超载条件下促进铜的排泄,防止细胞毒性。ATP7B与铜... ATP7B结构高度保守,包括跨膜结构域、金属结合域及多个功能性区域,在细胞内铜转运和稳态调节中发挥关键作用。ATP7B的功能主要包括调控细胞内铜的转运、分布及铜依赖性酶的活性,并在铜超载条件下促进铜的排泄,防止细胞毒性。ATP7B与铜代谢相关疾病密切相关,其基因突变或表达异常不仅是导致肝豆状核变性、神经退行性疾病和某些肿瘤的重要因素,还与肝脏疾病、心血管疾病及肾脏疾病的发生发展相关。未来深入研究ATP7B的结构功能、与铜死亡机制的相关性及其在铜代谢异常相关疾病治疗中的应用潜力,可以为个性化的治疗提供新靶点。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b 铜转运 蛋白酶结构 铜代谢
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肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究 被引量：21
2
作者 韩辉 郑明翠 +2 位作者 吴丽敏 宋书婷 杨文明 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期799-804,共6页
目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行... 目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系。结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,13,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P>0.05),性别不能造成遗传差异(P>0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(χ~2=29.57,P<0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P<0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P<0.05,P<0.01)。结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 中医证型 相关性 Sanger测序
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中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究 被引量：18
3
作者 杨斌 胡纪源 +1 位作者 洪铭范 杨任民 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期280-282,共3页
目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健康人ATP7B基因的第 8外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析。 90例WD患者进行中医辨证分型。结... 目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健康人ATP7B基因的第 8外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析。 90例WD患者进行中医辨证分型。结果 :90例WD患者有 34例Arg778Leu/Gln点突变 ;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占 2 0例。 结论 :Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 中国人 WILSON病 atp7b基因 Arg778Leu/Gln点突变 中医证型 相关性研究
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ATP7B基因反义寡核苷酸对卵巢癌SKOV3ipl细胞顺铂敏感性的影响 被引量：4
4
作者 徐伟 陈建利 +2 位作者 张佳荣 杨懿霞 万小平 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期28-31,共4页
目的探讨ATP7B基因反义寡核苷酸(antisense oligodeoxynucleotide,ASODNs)片段对卵巢癌SKOV3ip1细胞顺铂敏感性的影响。方法人工合成包含ATP7B mRNA翻译起始位点的ASODNs片段及作为对照的正义寡核苷酸(sense ol-igodeoxynucleotide,SOD... 目的探讨ATP7B基因反义寡核苷酸(antisense oligodeoxynucleotide,ASODNs)片段对卵巢癌SKOV3ip1细胞顺铂敏感性的影响。方法人工合成包含ATP7B mRNA翻译起始位点的ASODNs片段及作为对照的正义寡核苷酸(sense ol-igodeoxynucleotide,SODNs)片段。脂质体lipofectamine2000(LF)将ASODNs及SODNs转染卵巢癌SKOV3ip1细胞后,用RT-PCR法、流式细胞测定法、Western blot及MTT法检测SKOV3ip1细胞转染后,ATP7B基因mRNA、蛋白表达及半数抑制浓度(IC50)的变化。结果SKOV3ipl细胞以及转染ASODNs后,ATP7B与β-actin mRNA的光密度比值分别为0.831±0.06和0.203±0.07(P<0.01)。流式细胞法检测细胞内ATP7B蛋白的荧光强度由转染前的79.42±4.04下降到50.87±5.47(P<0.05)。Western blot检测SKOV3ipl细胞以及转染ASODNs后,ATP7B与actin蛋白的光密度比值分别为2.60±0.44和1.01±0.06(P<0.01)。MTT检测IC50由转染前的(126.63±12.06)μmol/L下降为(80.90±20.09)μmol/L(P<0.01)。而转染SODNs及LF的SKOV3ip1细胞中,上述指标无统计学差异(P>0.05)。结论ATP7B基因反义寡核苷酸能显著抑制卵巢癌SKOV3ip1细胞ATP7B mRNA和蛋白表达,并能增加SKOV3ip1细胞对顺铂的敏感性。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 atp7b 反义寡核苷酸 顺铂 SKOV3ipl细胞
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Wilson病ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体构建及功能研究 被引量：3
5
作者 任廷文 梁秀龄 +1 位作者 石铸 王莹 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期261-264,i005,共5页
【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体,脂质体介导转染Tx小鼠肝脏细胞,然后进行高铜、低铜孵育,观察ATP7B突变蛋白在... 【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体,脂质体介导转染Tx小鼠肝脏细胞,然后进行高铜、低铜孵育,观察ATP7B突变蛋白在细胞内的定向移动及对铜离子转运功能的影响。【结果】ATP7B基因1-4铜离子结合区逐个缺失后,ATP7B蛋白定向移动减慢至消失;5-6铜离子结合区缺失,细胞铜转运功能停滞。【结论】ATP7B基因6个铜离子结合区功能不同,其中1-4结合区主要根据铜浓度诱导ATP7B蛋白细胞内定向移动,而5-6结合区则直接参与铜离子细胞外转运。 展开更多
关键词 WILSON病 atp7b基因 铜离子结合区 基因缺失 质粒重组技术 长片断PCR技术
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儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析 被引量：7
6
作者 陆怡 王建设 +1 位作者 俞蕙 王晓红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期346-351,共6页
目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型。采用PCR技... 目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型。采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序。提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性。结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析。肝脏损害52例(98.5%)。肝病型41例,神经型12例;临床型19例,亚临床型34例。①肝病型ALT升高明显;神经型24 h尿铜水平、胆汁酸水平和K-F环阳性率均显著高于肝病型;亚临床型起病年龄、ALT或AST异常率显著高于临床型;24 h尿铜水平、胆汁酸升高比例和K-F环阳性率显著低于临床型。②53例WD患儿ATP7B基因外显子序列分析发现致病性突变等位基因97个,突变频率为91.5%。纯合突变8例,复合杂合36例,杂合突变9例。错义突变23种,插入/缺失突变8种,无义突变2种,剪接突变3种。③错义突变与非错义突变,纯合突变与杂合突变患儿在起病年龄、K-F环阳性率、铜蓝蛋白水平、24 h尿铜水平和ALT、AST异常率等方面差异无统计学意义。④3种高发突变p.Arg778Leu(35.0%,34/97)、p.Pro992Leu(15/97,15.5%)和p.Ala874Val/Pro(5/97,5.2%)在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义。⑤纯合、错义和错义+剪接突变在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义。结论 WD患儿几乎均有肝脏受累,多以肝病表现起病。ATP7B常见突变为p.Arg778Leu、p.Pro992Leu和p.Ala874Val,常见基因型和临床表型间未发现显著相关性。p.Ala874Val/Pro突变患儿起病年龄较低,剪接突变对血清铜蓝蛋白影响较小。 展开更多
关键词 儿童 肝豆状核变性 临床特征 atp7b基因
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中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究 被引量：3
7
作者 焦先婷 刘晓青 +2 位作者 张雅芬 吴洁 王廉文 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期575-576,579,共3页
目的分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序。应用Sequencing An... 目的分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序。应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果。结果146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变。50例健康对照者均未发现突变。结论在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 8号外显子 基因突变
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ATP7B和PCNA在大鼠、小鼠空肠及肾的表达 被引量：2
8
作者 王杰玉 杨杰 +3 位作者 李勇莉 王国栋 侯锐 高福莲 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期156-163,共8页
随机选取6只SD大鼠(Rattus norvegicus)和7只昆明小鼠(Mus musculus),用免疫组织化学单标和双标法检测其空肠及肾ATP7B与PCNA的表达,并分析表达的相关性。结果发现,对于大鼠及小鼠,ATP7B主要表达于小肠腺与空肠上皮的纹状缘、近腔面和... 随机选取6只SD大鼠(Rattus norvegicus)和7只昆明小鼠(Mus musculus),用免疫组织化学单标和双标法检测其空肠及肾ATP7B与PCNA的表达,并分析表达的相关性。结果发现,对于大鼠及小鼠,ATP7B主要表达于小肠腺与空肠上皮的纹状缘、近腔面和近基底部,肾小管与集合管;PCNA在空肠腺及小肠绒毛中轴的结缔组织中表达,在肾小管、集合管及肾小球的少数细胞表达;ATP7B与PCNA虽在空肠上皮、肠腺、肾小管和集合管有共表达现象,但二者在大鼠与小鼠空肠及肾的免疫反应阳性物积分光密度间均无显著相关性(P>0.05)。提示ATP7B与PCNA在正常大鼠与小鼠空肠及肾的表达相似,ATP7B的表达与组织增殖活跃程度间的相关性不明显。 展开更多
关键词 atp7b PCNA 空肠 肾 免疫组织化学法
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肝豆状核变性患者ATP7B基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的相关性研究 被引量：6
9
作者 吴鹏 鲍远程 +3 位作者 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 陈伟 《中国中医急症》 2008年第9期1243-1245,共3页
目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关... 目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关系;同时对患者采用中西医结合强力排铜治疗1个月,对疗效再次与中医分型作相关性研究。结果95例WD患者8号外显子Arg778Leu点突变35例,其中22例属肝风内动型;而12号外显子测序有13例Thr935Met杂合点突变,6例属痰湿内阻型;经过1个月强力排铜后,发现不同中医类型的治疗疗效之间比较无显著差异,但肝风内动型和痰湿内阻型总有效率优于气血亏虚型。结论Arg778Leu点突变可能与肝风内动相关,Thr935Met点突变与中医证型无相关性;中西医结合治疗效果与中医证型之间无相关性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 中西医结合 中医分型
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与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析 被引量：3
10
作者 刘晓青 张雅芬 +2 位作者 顾学范 王蕾 鲍克容 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2002年第6期448-452,共5页
目的　了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314 ,D13S30 1和D13S316 )单体型在正常人、Wilson病 (WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法　采用荧光标记 3个短串联重复标记 (D13S314 ,D13S30 1和D13S316 ) ,测序定位和Genotype... 目的　了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314 ,D13S30 1和D13S316 )单体型在正常人、Wilson病 (WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法　采用荧光标记 3个短串联重复标记 (D13S314 ,D13S30 1和D13S316 ) ,测序定位和GenotypeTM 软件技术分析 71例WD患者和 12 3位父母的单体型。结果　在D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点分析中得到 71例WD患者和 12 3位携带者及 5 4例正常个体等位基因片段 ;片段大小分别为 134～ 15 7bp,12 8～ 15 6bp 和 136～ 15 4bp;获得等位基因数分别为 19,2 0和 15个 ;3个位点的杂合率分别是 0 .79,0 .82和 0 .2 3。D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同 ,其中D13S314和D13S30 1位点显示各有 9个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 5 ) ,D13S316位点显示有 4个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 1) ;显示的 81种单体型中以 12 6 5 ,15 10 5 ,6 10 5和 6 14 5最多见 ,分别占 5 .2 % ,4 .5 % ,4 .5 %和 3.7% ,其次为 12 8 5 ,12 9 5和 6 16 5 ,各占 3.0 % ,13 10 8,6 13 5 ,6 14 13和 6 9 5各占 2 .2 %。结论　单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关 ,D13S314 D13S30 1 D13S316的单体型分析对WD的诊? 展开更多
关键词 atp7b基因 微卫星DNA单体型 基因连锁 Wil驯病
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肝豆状核变性患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能的研究 被引量：3
11
作者 吕达平 韩咏竹 +5 位作者 王训 胡纪源 洪铭范 李凯 胡文彬 杨任民 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第3期173-175,共3页
目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能。方法采用细胞培养技术,将9例HLD患者和5例非HLD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞行体外培养。采用SDSPAGE电泳及Westernblot蛋白印迹技术,测定两组肝细胞中P型ATP7B... 目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能。方法采用细胞培养技术,将9例HLD患者和5例非HLD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞行体外培养。采用SDSPAGE电泳及Westernblot蛋白印迹技术,测定两组肝细胞中P型ATP7B酶水平并进行比较。结果与对照组相比,9例HLD患者均出现电泳条带的改变,其中3例于155×103处的条带接近正常,1例未见明显条带,5例该条带有不同程度稀薄、色淡;6例出现异常的特异性反应条带。结论HLD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异,程度不等的P型ATP7B酶量和/或质的异常是导致铜代谢障碍的原因。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝细胞 P型atp7b酶
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河南贲门癌高发区贲门癌组织ATP7B的表达 被引量：2
12
作者 范宗民 吴达龙 +8 位作者 高珊珊 何欣 赵颖颖 易会兴 冯常炜 李吉林 焦新英 张延瑞 王立东 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第1期54-56,共3页
目的:了解贲门癌组织中ATP7B的表达情况。方法:采用免疫组化ABC法检测49例河南贲门癌高发区贲门癌及其相应癌旁正常组织中ATP7B的表达。结果:ATP7B在贲门癌组织中阳性表达率为51%(25/49),高于癌旁正常组织中的29%(14/49),差异有统计学意... 目的:了解贲门癌组织中ATP7B的表达情况。方法:采用免疫组化ABC法检测49例河南贲门癌高发区贲门癌及其相应癌旁正常组织中ATP7B的表达。结果:ATP7B在贲门癌组织中阳性表达率为51%(25/49),高于癌旁正常组织中的29%(14/49),差异有统计学意义(χ2=5.15,P<0.05)。贲门癌组织ATP7B表达与肿瘤体积、淋巴结转移和远处转移无关,而与肿瘤分化程度有关。结论:ATP7B在贲门癌对铂类抗肿瘤药的先天耐药形成过程中发挥了重要作用,ATP7B可作为贲门癌的预后判断指标。 展开更多
关键词 贲门癌 atp7b 耐药 顺铂
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7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析 被引量：4
13
作者 张改秀 王蕾 +6 位作者 翟婷婷 宋文惠 于雁玲 冯梅 王小军 王丽红 陈晓娟 《中华实用诊断与治疗杂志》 2015年第1期26-27,共2页
目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G7... 目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 基因突变
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pcDNA3.1(+)/ATP7B对TX小鼠成纤维细胞铜代谢的影响 被引量：1
14
作者 汤其强 梁秀龄 +3 位作者 陈曦 徐评议 王莹 徐琳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期388-391,共4页
【目的】研究Wilson病野生型基因ATP7BcDNA真核表达载体pcDNA3.1(+)/ATP7B对TX小鼠成纤维细胞铜代谢的影响。【方法】构建人Wilson病野生型基因ATP7BcDNA的真核表达载体pcDNA3.1(+)/ATP7B。随机选取TX小鼠20只构建TX小鼠的成纤维细胞模... 【目的】研究Wilson病野生型基因ATP7BcDNA真核表达载体pcDNA3.1(+)/ATP7B对TX小鼠成纤维细胞铜代谢的影响。【方法】构建人Wilson病野生型基因ATP7BcDNA的真核表达载体pcDNA3.1(+)/ATP7B。随机选取TX小鼠20只构建TX小鼠的成纤维细胞模型,平行分成3组,一组未加质粒,另两组分别加入等量pcDNA3.1(+)和pcDNA3.1(+)/ATP7B,观察对细胞模型铜代谢的影响。并进行免疫组化实验以观察表达是否增强。【结果】实验前未加质粒组,加入pcDNA3.1(+)组与加入pcDNA3.1(+)/ATP7B组细胞内铜含量分别为(78±20),(77±17),(75±13)ng/mg;实验后分别为(76±20),(74±13),(40±10)ng/mg。与未加质粒组和加入pcDNA3.1(+)相比,加入pcDNA3.1(+)/ATP7B组的细胞内铜含量显著下降(P皆<0.01),其细胞内ATP7B蛋白的表达明显增强。【结论】Wilson病真核表达载体pcDNA3.1(+)/ATP7B在TX小鼠成纤维细胞水平上确有排铜作用。 展开更多
关键词 PCDNA3.1(+) 鼠成纤维细胞 铜代谢 Wilson病 真核表达载体 atp7b蛋白 野生型基因 细胞模型 细胞内 免疫组化 细胞水平 铜含量 小鼠 质粒 观察表 实验前 mgc B组
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肝豆汤对tx小鼠肝脏微量元素含量及ATP7B蛋白表达的影响 被引量：3
15
作者 陈林 艾文龙 +3 位作者 程楠 吴君霞 胡文彬 韩咏竹 《中国临床研究》 CAS 2015年第2期137-140,共4页
目的探讨中药肝豆汤对肝豆状核变性(WD)动物模型tx小鼠肝脏微量元素铜、锌、铁代谢及ATP7B蛋白表达水平的影响。方法选择60只tx小鼠随机分为肝豆汤治疗组(n=25)和模型组(n=35),24只正常野生型DL小鼠为对照组。治疗组给予肝豆汤灌胃,模... 目的探讨中药肝豆汤对肝豆状核变性(WD)动物模型tx小鼠肝脏微量元素铜、锌、铁代谢及ATP7B蛋白表达水平的影响。方法选择60只tx小鼠随机分为肝豆汤治疗组(n=25)和模型组(n=35),24只正常野生型DL小鼠为对照组。治疗组给予肝豆汤灌胃,模型组给予生理盐水灌胃,对照组仅常规饲养。检测各组小鼠不同月龄肝脏铜、锌、铁微量元素含量及肝组织ATP7B蛋白表达水平。微量元素检测采用原子吸收分光光度法;ATP7B蛋白表达水平分别采用免疫组化、Western blot法。结果模型组和治疗组较同月龄对照组肝脏铜含量明显升高(P均<0.01),但治疗组铜含量显著低于同月龄模型组(P均<0.01),模型组和治疗组在5月龄内均表现出随月龄增加铜含量增加(P均﹤0.01)。模型组锌含量较同月龄对照组升高,但与治疗组差异无统计学意义,同时治疗组较模型组锌含量升高与铜含量降低表现出方向一致性,但并不呈现线性相关。模型组铁含量较对照组偏高,治疗组较同月龄模型组铁含量下降(P<0.01,P<0.05)。ATP7B蛋白主要表达在细胞质。模型组ATP7B蛋白表达水平随月龄增加而上调,治疗组较同月龄模型组表达上调(P均<0.05)。结论肝豆汤可以降低tx小鼠肝脏细胞内铜含量,同时升高锌含量,降低铁含量;肝豆汤可上调ATP7B蛋白的表达,从而促进过量铜离子从胆汁中排出,减少铜的蓄积。 展开更多
关键词 肝豆汤 tx小鼠 肝豆状核变性 微量元素 铜 铁 锌 atp7b蛋白
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肝豆状核变性ATP7B基因突变的研究进展 被引量：9
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作者 黄艳 刘志峰 《医学综述》 2019年第9期1717-1721,共5页
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ATP7B基因突变引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影响。ATP7B基因突变以错义突变为主,最常见的突变类型为H1069Q和R778L。ATP7B基因突变可引起编码蛋白ATP7B... 肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ATP7B基因突变引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影响。ATP7B基因突变以错义突变为主,最常见的突变类型为H1069Q和R778L。ATP7B基因突变可引起编码蛋白ATP7B的构象改变、表达减少及定位异常等,导致转运铜功能的减弱或缺失,引起铜在肝脏、脑等部位的沉积。目前,肝豆状核变性尚不能被彻底治愈,后期可进展成肝衰竭甚至死亡。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 基因突变
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中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征 被引量：1
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作者 王柠 吴志英 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中国神经科学杂志》 SCIE CAS CSCD 1998年第4期209-212,共4页
为探讨中国人肝豆状核变性基因（ATP7B）第16号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR－SSCP）技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子，进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具... 为探讨中国人肝豆状核变性基因（ATP7B）第16号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR－SSCP）技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子，进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具有与正常对照不同的单链构象，进一步经DNA测序证实其中2例发生了Ileull48Thr突变，另回例发生Glull73Lys突变。上述突变均为国际上未报道过的新型错上突变。此外，还发现2种多态现象，其中Valll40Ala与文献报道一致，而3498C—T的改变则是一种本报道过的新多态、表明中国人ATP7B基因第16号外星子的突变性质与西方人具有差异性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 DNA测序 新型错义突变
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内蒙古地区首例Wilson病ATP7B基因突变类型研究 被引量：2
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作者 张传领 李春阳 +5 位作者 高迎春 程国强 徐亚楠 李灵 张波 肖瑞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第19期3202-3203,共2页
患者男．19岁。因多动、站立不稳等姿势和步态异常3个月来内蒙古医科大学附属医院神经内科门诊治疗，经头部MRI、腹部彩超、铜蓝蛋白以及K-F环的相关检查，证实患者合并有基底节、脑干、肝脏、脾脏、角膜及血液系统的多系统损害；无家... 患者男．19岁。因多动、站立不稳等姿势和步态异常3个月来内蒙古医科大学附属医院神经内科门诊治疗，经头部MRI、腹部彩超、铜蓝蛋白以及K-F环的相关检查，证实患者合并有基底节、脑干、肝脏、脾脏、角膜及血液系统的多系统损害；无家族遗传史，参照《实用儿科学》关于威尔逊氏病（Wilson’s disease，WD）诊断标准综合判断为疑似WD。 展开更多
关键词 内蒙古地区 WILSON病 基因突变类型 atp7b 医科大学附属医院 头部MRI 多系统损害 家族遗传史
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肝豆状核变性患者ATP7B基因外显子8、12、18的DNA测序突变 被引量：1
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作者 刘萍 刘平 +6 位作者 鲍远程 朱霖 张立 李建平 孙国梅 楼研 余元勋 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期258-260,共3页
目的对肝豆状核变性(WD)患者ATP7B基因外显子(exon)8、12、18进行PCR扩增测序,研究其突变特点。方法对30例患者(WD组)和10例健康者(对照组)提取外周血基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因外显子8、12、18相关片段,并对扩增产物进行测序和分析测... 目的对肝豆状核变性(WD)患者ATP7B基因外显子(exon)8、12、18进行PCR扩增测序,研究其突变特点。方法对30例患者(WD组)和10例健康者(对照组)提取外周血基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因外显子8、12、18相关片段,并对扩增产物进行测序和分析测序结果。结果对照组未见异常,WD组发现12例患者外显子8有突变,突变率为40.0%,测序发现有6例患者外显子Arg778leu呈复合杂合子突变;发现4例外显子12有突变,有2例患者存在双重突变,外显子18未检出突变。结论WD的ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,18号外显子不是突变热点。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 atp7b基因 基因突变
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ATP7B基因治疗对Wilson病小鼠模型肝功能的影响 被引量：2
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作者 汤其强 梁秀龄 +1 位作者 陈曦 徐评议 《神经损伤与功能重建》 2008年第3期150-152,共3页
目的:探讨重组真核表达质粒pcDNA3.0/ATP7B基因治疗对TX小鼠肝功能的影响。方法:TX小鼠18只,随机分为6组,采用质粒和脂质体混合后进行尾静脉注射的方式,分别给予pcDNA3.0/APT7B 0、10、20、50、100、150μg,治疗3 d后测定其肝铜含量,确... 目的:探讨重组真核表达质粒pcDNA3.0/ATP7B基因治疗对TX小鼠肝功能的影响。方法:TX小鼠18只,随机分为6组,采用质粒和脂质体混合后进行尾静脉注射的方式,分别给予pcDNA3.0/APT7B 0、10、20、50、100、150μg,治疗3 d后测定其肝铜含量,确定最佳治疗剂量。然后选择36只TX小鼠,随机分为生理盐水(NS)组、pcDNA3.0组和pcDNA3.0/ATP7B组,分别以NS、PCDNA3.0、pcDNA3.0/ATP7B进行治疗,于治疗后第0、3、7、14天抽血检测ALT。结果:取100μg为治疗剂量;pcDNA3.0/APT7B组与NS组及pcDNA3.0组比较,于治疗后第3、7、14天ALT显著下降(P<0.05),以第3天下降最明显。结论:ATP7B基因重组真核表达质粒pcDNA3.0/ATP7B对TX小鼠肝功能有改善作用。 展开更多
关键词 pcDNA3.0/atp7b TX小鼠 ALT 肝铜 基因治疗
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