目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。展开更多
目的探讨血浆金属肽酶含血小板反应蛋白13(a disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats-13,ADAMTS13)水平对心力衰竭合并2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的预后价值。方法收集2019年1月...目的探讨血浆金属肽酶含血小板反应蛋白13(a disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats-13,ADAMTS13)水平对心力衰竭合并2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的预后价值。方法收集2019年1月至2020年12月在榆林市第二医院住院的急性失代偿性心力衰竭成年患者临床资料,共纳入278例。采用ELISA试剂盒测定ADAMTS13水平,并基于ADAMTS13三分位数将患者分为T1<9.9μg/L组(n=92),T2≥10.0~18.5μg/L组(n=93)和T3≥18.5μg/L组(n=93)。主要结局定义为全因死亡率或心力衰竭再住院的复合终点。次要结局包括全因死亡率和心力衰竭再住院。结果与ADAMTS13最高三分位数的患者相比,ADAMTS13最低三分位数的患者中T2DM例数、身体质量指数、尿酸、空腹血糖、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)和超敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)水平均显著增加(P<0.05)。T2DM患者的主要结局、全因死亡和心力衰竭住院的绝对风险高于非T2DM患者(χ^(2)=12.028、8.725、9.023,均P=0.000)。不同ADAMTS13水平患者心力衰竭率的差异有统计学意义(χ^(2)=9.384,P=0.002)。ADAMTS13每增加一倍与合并T2DM的HF患者的主要结局(HR=0.69,95%CI=0.61~0.79)、全因死亡率(HR=0.59,95%CI=0.47-0.74)和心衰再住院(HR=0.75,95%CI=0.65~0.87)下降相关。结论ADAMTS13是HF危险分层的一个独立的生物标志物,特别是在合并T2DM的患者中。展开更多
文摘目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。
