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Phenotypic Characterization and QTL/Gene Identification for Internode Number and Length Related Traits in Maize
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作者 Jing Li Fengjuan Gu +10 位作者 Guoqiang Wang Yingyi Zhang Xiangling Gong Wei Wei Xianchuang Zhang Lin Liu Hameed Gul Hong Duan Chaoxian Liu Qianlin Xiao Zhizhai Liu 《American Journal of Plant Sciences》 CAS 2024年第7期467-485,共19页
Internode number and length are the foundation to constitute plant height, ear height and the above-ground spatial structure of maize plant. In this study, segregating populations were constructed between EHel with ex... Internode number and length are the foundation to constitute plant height, ear height and the above-ground spatial structure of maize plant. In this study, segregating populations were constructed between EHel with extremely low ear height and B73. Through the SNP-based genotyping and phenotypic characterization, 13 QTL distributed on the chromosomes (Chrs) of Chr1, Chr2, Chr5-Chr8 were detected for four traits of internode no. above ear (INa), average internode length above ear (ILaa), internode no. below ear (INb), and average internode length below ear (ILab). Phenotypic variation explained (PVE) by a single QTL ranged from 6.82% (qILab2-2) to 12.99% (qILaa5). Zm00001d016823 within the physical region of qILaa5, the major QTL for ILaa with the largest PVE was determined as the candidate through the genomic annotation and sequence alignment between EHel and B73. Product of Zm00001d016823 was annotated as a WEB family protein homogenous to At1g75720. qRT-PCR assay showed that Zm00001d016823 highly expressed within the tissue of internode, exhibiting statistically higher expression levels among internodes of IN4 to IN7 in EHel than those in B73 (P Zm00001d016823 might provide novel insight into molecular mechanism beyond phytohormones controlling internode development in maize. 展开更多
关键词 Maize (Zea mays L.) Internode No. Average Internode Length Phenotypic Characterization Candidate gene Discovery
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Gene Expression Data Analysis Based on Mixed Effects Model
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作者 Yuanbo Dai 《Journal of Computer and Communications》 2025年第2期223-235,共13页
DNA microarray technology is an extremely effective technique for studying gene expression patterns in cells, and the main challenge currently faced by this technology is how to analyze the large amount of gene expres... DNA microarray technology is an extremely effective technique for studying gene expression patterns in cells, and the main challenge currently faced by this technology is how to analyze the large amount of gene expression data generated. To address this, this paper employs a mixed-effects model to analyze gene expression data. In terms of data selection, 1176 genes from the white mouse gene expression dataset under two experimental conditions were chosen, setting up two conditions: pneumococcal infection and no infection, and constructing a mixed-effects model. After preprocessing the gene chip information, the data were imported into the model, preliminary results were calculated, and permutation tests were performed to biologically validate the preliminary results using GSEA. The final dataset consists of 20 groups of gene expression data from pneumococcal infection, which categorizes functionally related genes based on the similarity of their expression profiles, facilitating the study of genes with unknown functions. 展开更多
关键词 Mixed Effects Model gene Expression Data Analysis gene Analysis gene Chip
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Genotypic Profiling and Clinical Impact of Helicobacter pylori Virulence Genes (GLM, HPU, VacA, CagA, and IceA) in Gastroduodenal Diseases among Libyan Patients
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作者 Aya M. Al-Farjany Madiha W. El-Awamie +5 位作者 Nariman A. Elsharif Omar S. Alqabbasi Wail A. Alhawari Fatema I. E. Najem Tarek S. Bader Farag A. Bleiblo 《American Journal of Molecular Biology》 2025年第1期53-74,共22页
Helicobacter pylori infection represents a widespread chronic condition with varying prevalence influenced by race, ethnicity, and geography. The severity of H. pylori-associated diseases is determined by an array of ... Helicobacter pylori infection represents a widespread chronic condition with varying prevalence influenced by race, ethnicity, and geography. The severity of H. pylori-associated diseases is determined by an array of virulence factors. Although extensive studies have been conducted globally, data on the distribution of Helicobacter pylori virulence genes in Libya remain limited, constraining insights into the pathogenicity of local strains and hindering the development of targeted interventions. This study aimed to evaluate the prevalence of H. pylori infection, characterize essential virulence genes [vacA variants (s1/s2, m1/m2), cagA, and iceA1], and examine their association with gastroduodenal diseases among Libyan patients. Gastric biopsies from 144 participants were analyzed using polymerase chain reaction (PCR) assays, and risk factor data were collected via questionnaires. H. pylori was detected in 63.2% of samples by PCR. The vacA gene was present in 84.6% of cases, cagA in 58.2%, and iceA1 in 29.7%. Among vacA variants, s1 allele was most common (53.2%), followed by m1 (42.9%), m2 (37.7%), and s2 (13%) alleles. Significant associations were identified between specific virulence genes and the development of gastroduodenal diseases, highlighting their role in pathogenicity. This investigation is one of Libya’s first comprehensive assessments of H. pylori virulence factors, addressing a critical epidemiological gap. The high prevalence of virulence genes suggests their potential as disease biomarkers. These findings contribute to a deeper understanding of H. pylori pathogenicity within the Libyan population and establish a basis for future clinical interventions and public health strategies to manage and prevent H. pylori-associated diseases in Libya and comparable regions. 展开更多
关键词 H. pylori Virulence genes Gastroduodenal Diseases Gastric Biopsy PCR
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玉米穗腐病的抗性遗传研究进展与育种应用
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作者 苏爱国 肖森林 +13 位作者 易红梅 段赛茹 王帅帅 张如养 邢锦丰 李春辉 孙轩 徐瑞斌 徐田军 李志勇 张勇 王荣焕 宋伟 赵久然 《作物学报》 北大核心 2026年第1期1-13,共13页
穗腐病是玉米生产中的一种主要病害,不仅影响产量和品质,病原菌产生的毒素还会危害人畜的健康安全。选育和种植玉米抗病品种,是防治玉米穗腐病最有效的途径之一。目前,国内外学者对优势病原菌的抗性候选基因和分子遗传机制进行了深入研... 穗腐病是玉米生产中的一种主要病害,不仅影响产量和品质,病原菌产生的毒素还会危害人畜的健康安全。选育和种植玉米抗病品种,是防治玉米穗腐病最有效的途径之一。目前,国内外学者对优势病原菌的抗性候选基因和分子遗传机制进行了深入研究。玉米的10条染色体上,均有穗腐病抗性相关QTL和显著关联的SNP位点报道。但病原菌侵染的复杂性,以及其抗性为微效多基因控制的数量性状,导致相关研究应用于抗病育种实践的实例并不多。本文介绍了玉米穗腐病的主要病原菌种类、地域分布、发病影响因素以及毒素危害,总结了近年来在拟轮枝穗腐病(fusarium ear rot,FER)和禾谷镰孢穗腐病(gibberella ear rot,GER)抗性基因挖掘和分子遗传机制方面取得的研究进展,并对抗病育种进行了展望。多组学交叉研究的深入和新生物技术的应用将加速穗腐病主效抗性基因的挖掘和抗病分子机制解析,进而促进玉米种质创制和穗腐病抗性品种选育。 展开更多
关键词 玉米 穗腐病 病原菌 抗性基因 防御机制 抗病育种
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辽宁省输入性恶性疟原虫耐药性相关基因Pfcrt序列的多态性分析
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作者 王博 李鑫 +4 位作者 雷露 王周超 孙英伟 于维君 毛玲玲 《中国病原生物学杂志》 北大核心 2026年第1期1-5,12,共6页
目的本研究旨在检测恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)氯喹抗性转运蛋白(Pfcrt)基因的多态性,分析其结构区域的序列变异,以期为掌握辽宁省恶性疟的耐药性情况进展和提供临床有效治疗方案提供科学的理论依据。方法收集了从2019-2021年... 目的本研究旨在检测恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)氯喹抗性转运蛋白(Pfcrt)基因的多态性,分析其结构区域的序列变异,以期为掌握辽宁省恶性疟的耐药性情况进展和提供临床有效治疗方案提供科学的理论依据。方法收集了从2019-2021年期间的辽宁省输入性恶性疟疟疾病例患者的全血,采集了相关患者的流行病学信息。采用巢氏多重PCR的方法对恶性疟患者的全血样本进行Pfcrt耐药基因的扩增并且对其进行基因序列比对,对其目前输入性恶性疟原虫耐药基因的多态性进行详尽分析以及阐述其流行分布特征。本次共检测到18份病例患者的血样,扩增出的目的产物经测序获得到了Pfcrt基因序列,并在基因库中与恶性疟原虫的标准株3D7(PF3D7-265519)序列进行Blast比对分析,使用Mega5.05软件对其进行了序列多态性的分析,并计算出序列之间的有效变异位点,遗传距离和氨基酸突变位点构成比。结果本研究收集的辽宁省输入性恶性疟患者样本病例全部来自非洲,包括安哥拉、刚果布、刚果金、几内亚、尼日利亚、乌干达、喀麦隆。经过比对分析目前辽宁省恶性疟原虫Pfcrt基因存在着3种类型,即CVMNK型、CVIET型和CVMNT型。分析得出在突变型基因(CVIET)中的突变位点的发生主要在74、75、76位氨基酸,它的碱基突变分别为ATG→AAT、AAT→GAA和AAA→ACA,导致氨基酸的变化:M74I、N75E和K76T。这些突变类型与氯喹耐药性密切相关,尤其是K76T突变已被广泛认为是氯喹耐药性的重要标志。结论CVMNK型是最常见的Pfcrt基因类型,且氯喹敏感型仍占主导地位。研究结果提示,目前辽宁省氯喹依然可以作为恶性疟原虫有效的治疗选择。但CVIET型等突变型的存在也提示氯喹耐药性在部分地区可能逐渐发展,因此需要进一步加强对氯喹耐药性的监测和评估。尽管本文研究的样本较少,但结果为氯喹耐药性的分布和演变提供了有效信息,仍需范围内开展进一步的监测工作,以应对潜在的抗疟药物耐药性风险。 展开更多
关键词 输入性恶性疟 耐药性 基因 多态性分析 辽宁省
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Effect of hepatitis C virus infection on expression of several cancer-associated gene products in hepatocellular carcinoma 被引量:42
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作者 YANG Jian Min, WANG Rong Quan, BU Bao Guo, ZHOU Zi Cheng, FANG Dian Chun and LUO Yuan Hui 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 1999年第1期30-32,共3页
AIM To study hepatocarcinogenesis of hepatitis C virus (HCV). METHODS Expression of HCV antigens (CP10, NS3 and NS5) and several cancer associated gene products (ras p21, c myc, c erbB 2, mutated p53 and p16 pr... AIM To study hepatocarcinogenesis of hepatitis C virus (HCV). METHODS Expression of HCV antigens (CP10, NS3 and NS5) and several cancer associated gene products (ras p21, c myc, c erbB 2, mutated p53 and p16 protein) in the tissues of hepatocellular carcinoma (HCC, n =46) and its surrounding liver tissue were studied by the ABC (avidin biotin complex) immunohistochemical method. The effect of HCV infection on expression of those gene products in HCC was analyzed by comparing HCV antigen positive group with HCV antigen negative group. RESULTS Positive immunostaining with one, two or three HCV antigens was found in 20 (43 5%) cases, with either of two or three HCV antigens in 16 (34 8%) cases, and with three HCV antigens in 9 (19 6%) cases. Deletion rate of p16 protein expression in HCC with positive HCV antigen (80%, 16/20) was significantly higher than that in HCC with negative HCV antigen. Whereas no significant difference of the other gene product expression was observed between the two groups. CONCLUSION HCV appears related to about one third of cases of HCC in Chongqing, the southwest of China, and it may be involved in hepatocarcinogenesis by inhibiting the function of p16 gene, which acts as a negative regulator of cell cycle. 展开更多
关键词 CARCINOMA hepatocellular/etiology HEPATITIS C like viruses/pathogenicity oncogenes/genetics genes SUPPRESSOR tumor/genetics immunohistochemistry/methods
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猴樟CbCHS基因上游调控蛋白筛选及验证
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作者 韩浩章 张丽华 +4 位作者 赵荣 李素华 王芳 张楠 杨迦仪 《东北林业大学学报》 北大核心 2026年第1期17-26,共10页
为研究CbCHS基因参与猴樟(Cinnamomum bodinieri Levl.)耐受盐碱胁迫的分子机制,以耐碱猴樟品系为试验材料,克隆CbCHS基因启动子序列,通过酵母单杂交技术筛选出CbCHS基因上游调控因子,采用双荧光素报告基因技术验证上游调控蛋白对CbCHS... 为研究CbCHS基因参与猴樟(Cinnamomum bodinieri Levl.)耐受盐碱胁迫的分子机制,以耐碱猴樟品系为试验材料,克隆CbCHS基因启动子序列,通过酵母单杂交技术筛选出CbCHS基因上游调控因子,采用双荧光素报告基因技术验证上游调控蛋白对CbCHS基因启动子的调控功能。结果表明:获得的CbCHS基因启动子片段长度为1468 bp;CbCHS启动子序列含有脱落酸(ABA)响应元件、水杨酸(SA)响应元件、茉莉酸甲酯(MeJA)响应元件、赤霉素(GA)响应元件、乙烯响应元件、光响应元件、防御和应激反应元件、MYB转录因子结合位点、bHLH转录因子结合位点、WRKY转录因子结合位点。通过酵母单杂交技术共获得13个成功注释的互作蛋白,主要包括还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)-泛醌氧化还原酶、泛素连接酶E2、铜转运蛋白ATX1、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶、40S核糖体亚基、钼酸盐载体蛋白、MOB激酶蛋白1A、LRR受体-like丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶、MYBHv1-like蛋白、ADP-核糖基化因子2、硫氧还蛋白、囊泡相关膜蛋白、60S核糖体蛋白L21-1,其中,MYBHv1-like蛋白为转录因子CbMYBHv1。双荧光素酶报告基因技术结果表明,CbMYBHv1抑制CbCHS基因启动子表达活性且能够与CbCHS基因启动子序列结合,抑制CbCHS基因表达,但CbMYBHv1的转录活性在盐碱胁迫时受到抑制。 展开更多
关键词 CbCHS基因启动子 上游调控蛋白 类黄酮代谢 酵母单杂交 猴樟
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鸢尾素抑制人关节软骨细胞中铁死亡的作用及其机制
8
作者 吕国庆 艾孜麦提江·肉孜 熊道海 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第6期1359-1367,共9页
背景:研究表明,鸢尾素能够通过调控软骨细胞的代谢稳态、抑制炎症反应和氧化应激而减缓关节退化。目的:进一步探讨鸢尾素在骨关节炎中的治疗作用机制。方法:①生物信息分析:收集GSE51588和GSE207881数据集中骨关节炎和健康对照软骨组织... 背景:研究表明,鸢尾素能够通过调控软骨细胞的代谢稳态、抑制炎症反应和氧化应激而减缓关节退化。目的:进一步探讨鸢尾素在骨关节炎中的治疗作用机制。方法:①生物信息分析:收集GSE51588和GSE207881数据集中骨关节炎和健康对照软骨组织的基因表达数据。通过基因集变异分析(GSVA)评估程序性细胞死亡在骨关节炎中的活化情况。利用差异表达分析鉴定骨关节炎与对照之间的差异表达基因,并分析相关信号通路。进一步筛选出差异表达的铁死亡相关基因,并通过受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC)值,将AUC>0.9的基因视为核心基因。②细胞实验:将人关节软骨细胞分为4组:对照组(软骨细胞)、模型组(用肿瘤坏死因子α处理软骨细胞建立炎症模型)、模型+Erastin(铁死亡诱导剂)组、模型+Erastin+鸢尾素组。采用ELISA检测软骨细胞谷胱甘肽、丙二醛及活性氧水平;JC-1试剂盒检测线粒体膜电位变化;RT-qPCR检测核心基因及铁死亡相关蛋白的mRNA表达;Western blot检测核心基因、铁死亡相关蛋白、ERK信号通路及凋亡蛋白的蛋白表达。结果与结论:①基因集变异分析显示铁死亡在骨关节炎中显著激活。②差异表达分析表明,骨关节炎和健康对照之间的差异基因显著富集于Erk信号通路,进一步鉴定出16个差异表达的铁死亡相关基因,其中HMOX1、G6PD和ALOX5的AUC值均>0.9。③在人关节软骨细胞模型+Erastin组中,谷胱甘肽和线粒体膜电位显著降低,丙二醛和活性氧水平显著升高;HMOX1、G6PD、ALOX5、谷胱甘肽过氧化物酶4和SLC7A11的表达显著降低;p-ERK和Bax的表达显著升高,而Bcl2的表达显著降低(均P<0.05);鸢尾素处理后,铁死亡相关指标显著改善(均P<0.05)。④结论:HMOX1、G6PD、ALOX5等基因可能是骨关节炎潜在的治疗靶点,鸢尾素通过调控铁死亡相关基因及信号通路,对骨关节炎具有保护作用。 展开更多
关键词 骨关节炎 鸢尾素 铁死亡 治疗靶点 核心基因 生物信息分析 信号通路
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清肺排毒汤miR-320-靶基因谱检测方法构建与分析
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作者 吴地尧 雷金月 +2 位作者 章新友 徐铁龙 李龙雪 《中国新药杂志》 北大核心 2026年第1期72-81,共10页
目的:构建中草药来源的目标微小RNA(microRNA,miR)在小鼠肺组织中的靶基因谱检测方法,利用该方法检测清肺排毒汤所含miR-320—靶基因谱及其生物学功能,为清肺排毒汤治疗病毒性肺炎的分子机制补充miR维度的数据支撑。方法:采用二代高通... 目的:构建中草药来源的目标微小RNA(microRNA,miR)在小鼠肺组织中的靶基因谱检测方法,利用该方法检测清肺排毒汤所含miR-320—靶基因谱及其生物学功能,为清肺排毒汤治疗病毒性肺炎的分子机制补充miR维度的数据支撑。方法:采用二代高通量测序测定目标miR(miR-320)在清肺排毒汤中的表达情况,利用“结合态miR—靶基因抓取测序技术(capturing and sequencing of miRNA-target complex technology,CSCT)”初步检测其在小鼠肺组织中的靶基因谱,并采用Alphafold3验证检测结果,取其交集作为目标miR的靶基因谱;进而分析靶基因谱的功能,阐释清肺排毒汤通过miR-320在小鼠肺组织中的调控功能;此外,将检测结果与TargetScan的预测结果进行比对,验证本检测方法(CSCT+Alphafold3序贯检测法)的优势。结果:高通量测序结果表明清肺排毒汤中富含miR-320,其表达含量居前50位。miR-320在小鼠肺组织中可作用于26类靶基因,其中19类为已知基因(18类为mRNA以及1类为转录增强子),其主要通过miR经典作用模式识别靶基因,与26类靶基因具有良好的碱基互补性,最小自由能在-35.8~-21.8 kcal·mol^(-1)之间;Alphafold3预测的靶基因的iPTM和PTM之和最小值为1.1,位于高置信度区域,100%验证了CSCT的检测结果,据此确证26类靶基因为miR-320作用谱;与TargetScan相比,本研究构建的“CSCT+Alphafold3序贯检测法”对于靶基因谱的检测准确率更高。这些靶基因具有多种功能,主要富集于白介素介导的免疫信号通路,在抗原处理与提呈、免疫因子或细胞介导的细胞凋亡、淋巴细胞增殖与活化等生物学过程中发挥作用。结论:清肺排毒汤所含miR-320在小鼠肺组织内主要富集于免疫调节相关通路,这可能是清肺排毒汤治疗病毒性肺炎的miR分子机制之一;本研究构建的“CSCT+Alphafold3”法对于miR靶基因谱的检测具有较高的可靠性和准确性,可作为中药汤剂中miR—靶基因互作谱检测技术。 展开更多
关键词 清肺排毒汤 新型冠状病毒感染 微小RNA miR-320 靶基因谱
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新疆野苹果WRKY基因家族鉴定及低温沙藏过程中的表达模式分析
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作者 李静 房震 +1 位作者 李美芸 叶春秀 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 北大核心 2026年第1期9-23,共15页
【目的】对新疆野苹果[Malus sieversii(Ledeb.)Roem.]的WRKY转录因子(transcription factor,TF)家族在全基因组进行鉴定,筛选其种子在低温沙藏层积过程中差异表达的转录因子,为新疆野苹果WRKY基因的功能研究提供理论基础。【方法】使用... 【目的】对新疆野苹果[Malus sieversii(Ledeb.)Roem.]的WRKY转录因子(transcription factor,TF)家族在全基因组进行鉴定,筛选其种子在低温沙藏层积过程中差异表达的转录因子,为新疆野苹果WRKY基因的功能研究提供理论基础。【方法】使用TBtools、Pfam数据库并利用HMM-search搜索,初步获取新疆野苹果WRKY家族候选成员;利用ExPASy-ProtParam分析新疆野苹果WRKY家族蛋白的理化性质;用MEGA软件对新疆野苹果和拟南芥的WRKY保守结构域序列进行多重比对分析并构建系统进化树;利用MEME在线网站和NCBI-CDD分析保守基序和结构域;使用PlantCARE软件预测WRKY转录因子基因上游2000 bp的顺式作用元件,MCScanX绘制共线性图,使用TBtools将结果可视化。基于转录组数据,采用RT-qPCR分析WRKY转录因子在新疆野苹果种子低温沙藏不同时间的表达模式。【结果】在新疆野苹果中共鉴定获得121个WRKY基因,其编码蛋白的氨基酸数目为122~733,分子质量17.0331~80.0551 ku,等电点4.75~10.06。系统进化树分析表明,新疆野苹果WRKY基因家族的121个成员被分为3个组和7个亚组,其中Ⅰ组和Ⅲ组分别包含21和19个成员;Ⅱ组成员数量多达82个,分别包含5个Ⅱa成员、14个Ⅱb成员、30个Ⅱc成员、19个Ⅱd成员和14个Ⅱe成员。每个亚组内新疆野苹果WRKY家族蛋白的基序比较一致,而亚组间则存在一定的差异性。顺式作用调控元件分析发现,上游启动子区含有与光响应、非生物胁迫、低温胁迫相关的作用元件,且MsWRKY基因具有丰富的激素响应相关元件。基因染色体定位分析表明,17条染色体上均分布有WRKY基因成员。基因种内共线性分析表明,该家族成员存在144对片段重复;基因种间共线性分析结果显示,103个MsWRKY基因与99个MdWRKY(栽培苹果WRKY)基因之间共存在359对共线性关系。RT-qPCR分析表明,随低温沙藏时间增加,MsWRKY17、MsWRKY31、MsWRKY33、MsWRKY51和MsWRKY53的表达量均呈现先上升后下降趋势;验证结果显示,WRKY家族在新疆野苹果种子低温沙藏层积过程中的表达差异趋势与转录组分析结果相似。【结论】WRKY转录因子可能在新疆野苹果种子低温沙藏层积休眠解除过程中发挥关键作用。 展开更多
关键词 新疆野苹果 种子休眠 WRKY基因家族 转录组学 生物信息学 基因表达
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调气消风法指导儿童呼吸道过敏性疾病的辨证论治与研究展望
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作者 汪受传 卢志远 +1 位作者 柴二曦 林丽丽 《南京中医药大学学报》 北大核心 2026年第1期1-8,共8页
儿童呼吸道过敏性疾病的发病率呈逐年上升趋势,已成为影响儿童健康的重要公共卫生问题,中医药在调节免疫稳态、改善体质、减少复发方面具有潜在优势。本文提出“调气为纲,消风为要”的调气消风法,用于指导儿童呼吸道过敏性疾病的临床辨... 儿童呼吸道过敏性疾病的发病率呈逐年上升趋势,已成为影响儿童健康的重要公共卫生问题,中医药在调节免疫稳态、改善体质、减少复发方面具有潜在优势。本文提出“调气为纲,消风为要”的调气消风法,用于指导儿童呼吸道过敏性疾病的临床辨证论治。特禀质儿童伏风内潜,肺常不足,冒受虚邪贼风,而致肺失宣肃,则发生变应性鼻炎、咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘等呼吸道过敏性疾病。同时,从易感基因、免疫调节、表观遗传等三个方面,认识特禀质儿童发生呼吸道过敏性疾病的病理机制。总结消风宣窍法治疗儿童变应性鼻炎、消风涤痰法治疗支气管哮喘、消风止咳法治疗咳嗽变异性哮喘的临床实践与研究思路。 展开更多
关键词 儿童呼吸道过敏性疾病 调气消风法 伏风理论 特禀质 易感基因 免疫调节 表观遗传
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广西地区儿童激素耐药型肾病综合征的基因突变谱与临床特征分析
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作者 周志强 陈秀萍 +3 位作者 雷凤英 黄韦芳 赵艳君 覃远汉 《海南医学》 2026年第2期269-273,共5页
目的探讨广西地区儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变特征及其与临床表型、预后的关系。方法采用回顾性研究方法,收集2017年1月至2022年12月于广西医科大学第一附属医院确诊的33例SRNS患儿的临床资料与基因检测结果,分析其基因... 目的探讨广西地区儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变特征及其与临床表型、预后的关系。方法采用回顾性研究方法,收集2017年1月至2022年12月于广西医科大学第一附属医院确诊的33例SRNS患儿的临床资料与基因检测结果,分析其基因突变谱、临床特征及治疗反应。结果33例患儿中,4例(12.1%)检出致病基因突变,涉及NPHS1、NPHS2和WT1基因。所有携带致病基因突变的患儿均表现为初始激素耐药,其中2例行肾活检,局灶节段性肾小球硬化(FSGS)1例、微小病变(MCD)1例。携带NPHS2与WT1基因突变的患儿均伴有肾外畸形(如腹股沟斜疝、先天性右肾缺如等)。经29(21,37)个月随访,4例携带致病基因突变的患儿中2例部分缓解,1例进展至慢性肾脏病,1例死亡;其中NPHS1突变患儿对他克莫司治疗有部分反应,而NPHS2与WT1突变者预后较差。结论广西地区SRNS患儿存在以NPHS1、NPHS2和WT1为主的基因突变。初始耐药、伴肾外表现或特定病理改变是提示遗传性SRNS的重要线索,基因检测对此类患儿的精准诊疗与预后评估具有关键价值。 展开更多
关键词 激素耐药型肾病综合征 基因突变 预后 儿童
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径向超声小探头技术联合SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断作用研究
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作者 李黎 任杰 +3 位作者 弓慧 麦日耶木姑丽·艾山 李菲菲 郑大勇 《影像科学与光化学》 2026年第1期21-27,共7页
目的:研究径向超声小探头技术联合Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因、矮小同源盒基因(SHOX2)甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断价值。方法:选取2021年7月至2023年10月我院收治的302例外周肺结节患者,经支气管镜行径向超声小探... 目的:研究径向超声小探头技术联合Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因、矮小同源盒基因(SHOX2)甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断价值。方法:选取2021年7月至2023年10月我院收治的302例外周肺结节患者,经支气管镜行径向超声小探头技术引导肺活检,并经实时荧光PCR检测肺泡灌洗液中RASSF1A、SHOX2基因的甲基化状态。结果:与径向超声小探头、RASSF1A、SHOX2基因甲基化单独诊断比较,联合诊断灵敏度(99.45%)、特异度(100.00%)、准确度(99.67%)较高(P<0.05);径向超声小探头+RASSF1A、SHOX2基因甲基化相对于细胞学可将恶性肺结节诊断灵敏度从50.82%提高至99.45%,特异度从97.48%提高至100.00%;径向超声小探头技术联合RASSF1A、SHOX2基因甲基化检测的阳性率在细胞学发现癌细胞组为100.00%,结果未明组为100.00%,未发现癌细胞组为43.10%;径向超声小探头+RASSF1A、SHOX2基因甲基化对亚实性恶性肺结节检出率高于径向超声小探头(P<0.05)。结论:径向超声小探头技术联合RASSF1A、SHOX2基因甲基化检测可有效提高肺外周实性/亚实性结节检出率,为临床早期筛查提供参考依据。 展开更多
关键词 外周肺结节 径向超声 小探头技术 SHOX2基因 RASSF1A基因 诊断价值
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GCA2基因在白念珠菌致病和耐药中的作用
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作者 刘伟 秦臻臻 +4 位作者 尤真 赵玫 杜帅博 张雨淇 王胜正 《陕西科技大学学报》 北大核心 2026年第1期89-94,共6页
侵袭性真菌感染严重威胁人类生命健康.白念珠菌是临床侵袭性真菌感染中较为常见的菌种之一.白念珠菌生存于葡萄糖有限但含其他替代碳源的环境中,吸收利用不同碳源的能力对其环境适应性和致病性起着关键作用.葡萄糖淀粉酶是一种外切葡聚... 侵袭性真菌感染严重威胁人类生命健康.白念珠菌是临床侵袭性真菌感染中较为常见的菌种之一.白念珠菌生存于葡萄糖有限但含其他替代碳源的环境中,吸收利用不同碳源的能力对其环境适应性和致病性起着关键作用.葡萄糖淀粉酶是一种外切葡聚糖酶,它与碳水化合物代谢有关.课题组通过文献调研发现,白念珠菌中编码细胞外葡萄糖淀粉酶的基因GCA2,可以将单一碳源的多糖转变为低聚糖.但GCA2基因在白念珠菌致病和耐药中的作用还未知.本课题首先基于营养缺陷型筛选标记HIS1/LEU2,采用同源重组方法构建了GCA2基因缺失白念珠菌,通过生长实验、菌丝形成实验、葡萄糖淀粉酶分解实验、透射电镜考察了GCA2基因对白念珠菌致病相关表型的影响,随后又通过药敏实验、生长实验、时间-杀菌曲线实验考察了GCA2基因对白念珠菌耐药性的作用.结果显示GCA2基因缺失白念珠菌的生长曲线、在液态和固态培养基上的菌丝形成能力与亲本菌相比无明显差异,但是其葡萄糖淀粉酶分泌减少,细胞形态呈现偏椭圆形,且粒径较亲本菌有明显增大;药敏实验显示GCA2基因缺失白念珠菌对氟康唑的敏感性增强(48 h,MIC=2 μg/mL),亲本菌的MIC>64 μg/mL,通过生长和时间-杀菌曲线实验进一步证实该结果.因此,GCA2基因在白念珠菌的形态、葡萄糖淀粉酶分泌能力以及对氟康唑的敏感性发挥了作用,对其进一步深入研究有望为阐明白念珠菌致病和耐药的分子机制奠定基础. 展开更多
关键词 GCA2基因 白念珠菌 致病性 耐药性
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白细胞介素-35基因多态性与感染性疾病的关系
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作者 谭婧(综述) 向瑜(审校) 《检验医学与临床》 2026年第1期127-132,共6页
白细胞介素(IL)-35是新发现的细胞因子,作为IL-12家族成员之一,由Epstein-Barr病毒诱导的基因3亚基及IL-12A亚基构成,在抗炎、调节T细胞功能、免疫抑制和维持免疫耐受中发挥重要作用。有研究发现IL-35在多种感染性疾病中表达异常,IL-35... 白细胞介素(IL)-35是新发现的细胞因子,作为IL-12家族成员之一,由Epstein-Barr病毒诱导的基因3亚基及IL-12A亚基构成,在抗炎、调节T细胞功能、免疫抑制和维持免疫耐受中发挥重要作用。有研究发现IL-35在多种感染性疾病中表达异常,IL-35的单核苷酸多态性可通过影响IL-35水平,在感染性疾病的易感性、病程进展及预后中发挥作用。特定的单核苷酸多态性位点可能改变IL-35的表达或功能,从而影响个体对病毒、细菌等病原体的免疫应答。该文就近年来IL-35的基因多态性与新型冠状病毒感染、乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎、肺结核等感染性疾病相关性的研究进行综述,探讨IL-35在疾病发生和发展中的作用,为感染性疾病的临床治疗提供理论依据和潜在靶点。 展开更多
关键词 白细胞介素-35 Epstein-Barr病毒诱导的基因3 白细胞介素-12A 基因多态性 感染性疾病
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外泌体递送CRISPR/Cas系统在靶细胞内可实现基因编辑
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作者 王白燕 杨树 +5 位作者 王弋鸣 吴梦晴 肖瑀 郭梓璇 张博艺 冯书营 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第7期1839-1849,共11页
背景:CRISPR/Cas基因编辑系统具有精准基因编辑、靶向设计简单、低成本以及高效率等特性,已被广泛应用于科学研究和相关临床治疗。然而,CRISPR/Cas系统如何更安全、更高效、更精准地递送到靶细胞内,仍是一个急需解决的难题。目的:从递送... 背景:CRISPR/Cas基因编辑系统具有精准基因编辑、靶向设计简单、低成本以及高效率等特性,已被广泛应用于科学研究和相关临床治疗。然而,CRISPR/Cas系统如何更安全、更高效、更精准地递送到靶细胞内,仍是一个急需解决的难题。目的:从递送CRISPR/Cas系统的外泌体来源及工程化策略、外泌体对CRISPR/Cas系统的装载方法、CRISPR/Cas系统的生物形式及其在细胞内的作用途径等方面进行全方面综述,为该领域的研究者提供更直观、更系统的视角。方法:以“exosome,drug delivery systems,delivery,CRISPR/Cas,gene editing,engineered exosomes,targeting”为英文检索词,以“外泌体,药物递送,CRISPR/Cas,工程化”为中文检索词,分别检索Pub Med数据库及中国知网,检索时限为2014-2024年。通过仔细阅读文献的标题和摘要进行初步筛选,排除研究内容相关性差及内容重复的文献,最终纳入了78篇文献进行归纳和探讨。结果与结论:(1)外泌体是一种直径30-150 nm的脂质囊泡,具有循环半衰期长、靶向组织的内在能力、良好的生物相容性以及较小的固有毒性等优势,显现出强大的靶向递送能力;(2)CRISPR/Cas系统虽是一种强大的基因编辑工具,然而现有的CRISPR/Cas系统递送载体各有利弊,无法完全满足需求;(3)递送CRISPR/Cas系统的外泌体主要来源于高产外泌体的细胞或组织,但研究者们依然需要根据研究所需进行选择或进一步工程化;(4)递送CRISPR/Cas系统的外泌体主要通过基因工程修饰、化学修饰、外泌体-脂质体杂交等策略实现工程化;(5)外泌体装载CRISPR/Cas系统的方法包括电穿孔、孵育、转染和主动装载途径等,选择合适的装载方法取决于CRISPR/Cas系统的理化性质;(6)外泌体递送CRISPR/Cas系统的生物形式包括质粒和核糖核蛋白复合体,两种形式各具特点,成功递送的CRISPR/Cas系统在靶细胞内实现基因编辑。 展开更多
关键词 外泌体 CRISPR/Cas系统 基因编辑 药物负载 靶向递送 工程化
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基于全转录组测序分析电针大肠俞、天枢改善慢传输型便秘大鼠肠动力的作用机制
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作者 罗容 钟峰 +1 位作者 殷伶 叶勇 《湖南中医药大学学报》 2026年第1期70-81,共12页
目的基于全转录组测序技术,观察电针大肠俞、天枢对慢传输型便秘(STC)大鼠肠道动力的影响,并探讨其潜在的分子调控机制。方法9只SD大鼠中随机抽取3只作为空白组,其余大鼠采用洛哌丁胺灌胃法构建STC大鼠模型,造模成功后再随机分为模型组... 目的基于全转录组测序技术,观察电针大肠俞、天枢对慢传输型便秘(STC)大鼠肠道动力的影响,并探讨其潜在的分子调控机制。方法9只SD大鼠中随机抽取3只作为空白组,其余大鼠采用洛哌丁胺灌胃法构建STC大鼠模型,造模成功后再随机分为模型组和电针组,每组3只。电针组选取双侧大肠俞、天枢进行电针干预,连续14 d;空白组予以生理盐水灌胃,模型组予以盐酸洛哌丁胺混悬液灌胃维持模型稳定,电针组在模型组的基础上选取双侧大肠俞、天枢进行电针干预,均连续干预14 d。观察并记录大鼠首粒红便排出时间,干预14 d后24 h内粪便粒数及质量、小肠推进率;采集结肠组织进行全转录组测序,筛选差异表达基因;运用GO功能和KEGG通路富集分析探讨电针干预的生物学功能,筛选关键核心靶点并分析其调控关系,选取关键差异表达基因进行RT-q PCR验证。结果与空白组比较,模型组、电针组首粒红便排出时间均延长(P<0.05,P<0.01),24 h粪便粒数及质量、小肠推进率降低(P<0.05,P<0.01),证实STC模型构建成功;与模型组比较,电针组24 h粪便粒数及质量、小肠推进率均升高(P<0.05,P<0.01)。全转录组测序筛选出412个差异mRNA、25个差异lncRNA、6789个差异circRNA及12个差异mi RNA。GO功能与KEGG通路富集分析表明,模型组的铁死亡与缺氧诱导因子-1(HIF-1)信号通路异常激活相关;电针的效应机制与Janus激酶-信号转导及转录激活因子(JAK-STAT)、核因子-κB(NF-κB)信号通路,以及补体与凝血级联反应的调控密切相关。RT-qPCR验证显示,与空白组比较,模型组激活转录因子3(Atf3)、丝氨酸肽酶抑制剂Kazal 1型(Spink1)、活化T细胞核因子1(Nfatc1)及微小RNA-27a-5A(mi R-27a-5p)相对表达量显著上调(P<0.01),同源盒基因A6(HoxA6)、蛋白激酶cAMP激活催化亚基β(Prkacb)下调(P<0.05);与模型组比较,电针组Atf3、Spink1、Nfatc1及miR-27a-5p相对表达量显著下调(P<0.01),HoxA6、Prkacb上调(P<0.05),趋势与测序结果一致。结论电针大肠俞、天枢可能通过调控HIF-1、JAK-STAT及NF-κB等信号通路,并影响mi R-27a-5p等关键基因表达,协同改善肠道炎症、能量代谢与神经可塑性,从而多靶点治疗STC大鼠肠道动力障碍。 展开更多
关键词 慢传输型便秘 电针 肠动力 全转录组测序 差异表达基因
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加权基因共表达网络分析结合机器学习筛选及验证骨关节炎生物标记物
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作者 张倩 黄东锋 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第5期1096-1105,共10页
背景:脂质代谢异常影响软骨细胞代谢,在骨关节炎的发生和进展中有着重要的作用,但目前其机制尚不明确。目的:采用加权基因共表达网络分析结合机器学习算法鉴定骨关节炎软骨细胞脂质代谢特征基因,并进行初步验证。方法:采用加权基因共表... 背景:脂质代谢异常影响软骨细胞代谢,在骨关节炎的发生和进展中有着重要的作用,但目前其机制尚不明确。目的:采用加权基因共表达网络分析结合机器学习算法鉴定骨关节炎软骨细胞脂质代谢特征基因,并进行初步验证。方法:采用加权基因共表达网络分析和微阵列数据的线性模型获得差异共表达基因,结合机器学习方法,最终筛选得到脂质代谢相关的特征基因。通过蛋白质互作网络分析,探究差异共表达基因的蛋白质互作网络关系;采用基因本体论和京都基因与基因组百科全书富集分析探索差异共表达基因所在信号通路;运用免疫相关性分析鉴定特征基因与免疫细胞浸润模式;体外分子实验验证特征基因的mRNA和蛋白表达水平。结果与结论:①经数据标准化处理和主成分分析、加权基因共表达网络分析和微阵列数据的线性模型获得高/低表达的差异共表达基因123和110个;②运用逻辑回归、随机森林和支持向量机3种机器学习算法筛选得到特征基因37个,最终得到2个脂质代谢相关的特征基因SMPD3和CYP4F3;③蛋白质互作网络分析显示SMPD3和CYP4F3蛋白相互作用均较低;④基因本体论结果显示差异共表达基因主要富集在中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞免疫反应和应答、中性粒细胞激活和白细胞脱颗粒等;而京都基因与基因组百科全书富集分析提示差异共表达基因主要涉及细胞外基质受体的作用和黏附等关键通路;⑤基于基因表达数据的细胞类型亚型鉴定分析显示8种免疫细胞在骨关节炎中具有显著差异;相关性分析显示SMPD3与静息态树突状细胞显著正相关(r=0.44,P=3.6×10^(-3)),与中性粒细胞显著负相关(r=-0.48,P=1.7×10^(-3));而CYP4F3与单核细胞和中性粒细胞显著正相关(r=0.76,P=7.6×10^(-9);r=0.73,P=6.0×10^(-8)),与T细胞滤泡辅助细胞和静息态树突状细胞显著负相关(r=-0.38,P=0.01;r=-0.38,P=0.01);⑥体外分子实验证明,在骨关节炎组SMPD3 mRNA和蛋白水平显著增高,而CYP4F3降低;⑦结果显示,骨关节炎软骨细胞脂质代谢特征基因SMPD3和CYP4F3可作为骨关节炎靶向治疗及软骨修复或退变的潜在生物标记物,为深入探究国人群体中脂质代谢异常与骨关节炎的关系及临床靶向治疗提供新策略。 展开更多
关键词 骨关节炎 脂质代谢 加权基因共表达网络分析 机器学习 靶向治疗 软骨修复或退变
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严重型子宫腺肌症患者NLR和血清Sirt6、MDM2蛋白水平及与复发的关系
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作者 王茜 熊德玲 +1 位作者 胡又丹 李莹 《检验医学与临床》 2026年第2期244-250,共7页
目的 探讨严重型子宫腺肌症患者中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)和血清沉默调节蛋白6(Sirt6)、鼠双微基因2(MDM2)蛋白水平及与复发的关系。方法 选取2019年1月至2021年12月达州市中西医结合医院收治的163例严重型子宫腺肌症患者(严重组)... 目的 探讨严重型子宫腺肌症患者中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)和血清沉默调节蛋白6(Sirt6)、鼠双微基因2(MDM2)蛋白水平及与复发的关系。方法 选取2019年1月至2021年12月达州市中西医结合医院收治的163例严重型子宫腺肌症患者(严重组)、80例局限型子宫腺肌症患者(局限组)及80例轻微型子宫腺肌症患者(轻微组)作为研究对象。比较3组NLR及血清Sirt6、MDM2蛋白水平。根据病灶切除术后2年复发情况,将严重型子宫腺肌症患者分为复发组和未复发组,对比2组临床资料。采用多因素Logistic回归分析严重型子宫腺肌症患者复发的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析NLR及血清Sirt6、MDM2蛋白对严重型子宫腺肌症患者复发的预测价值。另选取2022年1月至2023年1月达州市中西医结合医院收治的60例严重型子宫腺肌症患者作为验证集,采用K折交叉验证法验证NLR及血清Sirt6、MDM2蛋白联合模型预测价值。结果 (1)血清Sirt6水平为严重组<局限组<轻微组,且两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。NLR及血清MDM2蛋白水平为严重组>局限组>轻微组,且两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)复发组血清Sirt6水平及术后应用促性腺激素释放激素类似物占比低于未复发组,血清MDM2蛋白水平、NLR及子宫体积、痛经评分大于未复发组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic回归分析结果显示,校正子宫体积这一混杂因素后,血清Sirt6水平升高仍是严重型子宫腺肌症患者复发的保护因素(P<0.05),NLR和血清MDM2蛋白水平升高仍是严重型子宫腺肌症患者复发的危险因素(P<0.05)。(4)NLR、血清Sirt6、MDM2蛋白单独预测严重型子宫腺肌症患者复发的曲线下面积(AUC)分别为0.786、0.749、0.759,三者联合预测严重型子宫腺肌症患者复发的AUC为0.917,明显高于各指标单独预测的AUC(P<0.05)。(5)NLR及血清Sirt6、MDM2蛋白联合模型在外部验证中的预测准确度达94.83%。结论 NLR及血清Sirt6、MDM2蛋白在严重型子宫腺肌症患者中呈异常表达,均与复发有关,三者联合有助于提高严重型子宫腺肌症患者复发的预测价值。 展开更多
关键词 严重型 子宫腺肌症 复发 沉默调节蛋白 鼠双微基因2 中性粒细胞与淋巴细胞比值
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空间基因视角下徽州传统村落传承活化路径研究——基于结构方程模型的实证
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作者 顾大治 王远祥 陈敬泉 《小城镇建设》 2026年第1期112-120,共9页
传统村落蕴含着悠久的历史文化。本文基于空间基因,结合徽州传统村落的地理特征、平面形态等因素,构建量化传统村落传承活化路径的偏最小二乘法结构方程模型(PLS-SEM)模型。研究选取第六批传统村落中位于古徽州地区内的50个国家级传统... 传统村落蕴含着悠久的历史文化。本文基于空间基因,结合徽州传统村落的地理特征、平面形态等因素,构建量化传统村落传承活化路径的偏最小二乘法结构方程模型(PLS-SEM)模型。研究选取第六批传统村落中位于古徽州地区内的50个国家级传统村落为样本进行探究。结果表明,村落活化变量在历史传承中起主导作用,地理条件、平面形态、主体资源在历史传承中起到支撑性作用,而街巷空间、设施条件是传承的基础性要素。传承与活化首先需要发展多元经济、盘活村落内生发展动力,应当站在生态资源的全域视角下统筹规划,发掘特色基因,利用好自然资源禀赋来共建地域基因,并通过区域联动发展来逐步实现村落的传承与活化。 展开更多
关键词 徽州传统村落 空间基因 传承活化 结构方程模型
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