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着色性干皮病，Cokayne综合征和毛发硫营养不良：基因能解释这些病吗？
1
作者 王琳 张庭芬 王秉茹 《国外医学（遗传学分册）》 1996年第6期317-320,共4页
着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺... 着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺陷来解释这３个综合征。但这两种生化途径很难说明３个综合征的所有症状。因此，提出第三种途径，这些综合征部分是由于参与甲基胞嘧啶切除的去甲基化机制缺陷引起。去甲基化障碍可能影响一些发育调控基因的表达。 展开更多
关键词 着色性干皮病 Cockayne 综合征 毛发硫营养不良
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两个着色性干皮病家系成员超氧化物歧化酶活性的测定 被引量：2
2
作者 墙克信 李为 戴寿芝 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1990年第2期83-85,128,共3页
应用简易的邻苯三酚自氧化测定SOD1活性的方法,测定了两个XP家系成员23人和141名正常人的全血SOD1活性,结果表明,XP患者全血SOD 1活性与阿龄对照组相比,差异显著(P<0.06);杂合子全血SOD 1活性与同龄对照组相比,无显著差异(P>0.05)。
关键词 着色性干皮病 超氧物歧化酶 杂合子
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中国着色性干皮病的发病概况及遗传学分析 被引量：8
3
作者 霍正浩 墙克信 +8 位作者 徐方 章扬培 孙丽亚 徐平 焦海燕 赵巍 陈银涛 彭亮 喻昭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期138-141,共4页
对６个着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍ，ＸＰ）家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有关ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我... 对６个着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍ，ＸＰ）家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有关ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我国ＸＰ的发病概况、临床遗传学特征及分型、ＤＮＡ修复能力及互补群分析等进行了讨论，提出我国ＸＰ基因频率和发病率。 展开更多
关键词 干皮病 着色性干皮病 遗传学 基因频率
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中国人着色性干皮病遗传互补组分析 被引量：4
4
作者 墙克信 章扬培 +9 位作者 韩振波 由英 焦海燕 徐方 徐平 孙丽亚 霍正浩 彭亮 喻昭 M Ikenage 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期285-289,共5页
目的　建立中国人着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａ ｐｉｇ ｍ ｅｎｔｏｓｕ ｍ ， Ｘ Ｐ） 患者成纤维细胞株，分析其遗传互补组及分布。方法　对着色性干皮病患者成纤维细胞进行传代培养、建株，采用放射自显影和细胞融合技术分析 Ｘ... 目的　建立中国人着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａ ｐｉｇ ｍ ｅｎｔｏｓｕ ｍ ， Ｘ Ｐ） 患者成纤维细胞株，分析其遗传互补组及分布。方法　对着色性干皮病患者成纤维细胞进行传代培养、建株，采用放射自显影和细胞融合技术分析 Ｘ Ｐ 细胞互补组。结果　４ 株 Ｘ Ｐ 细胞中，３ 株属 Ｃ 组，１ 株属 Ｅ 组， Ｅ 组 Ｘ Ｐ 细胞在中国人群中是第１ 次发现。结论　综合已往报道的中国人 Ｘ Ｐ 细胞互补组７ 例和本研究４ 例，共计１１ 例，其中 Ｃ 组９例， Ｆ 组１ 例， Ｅ 组１ 例。说明中国人 Ｘ Ｐ Ｃ 组居多。而日本人 Ｘ Ｐ 细胞分布以 Ｘ Ｐ Ａ 组居多， Ｘ Ｐ Ｃ 组极少。 展开更多
关键词 着色性干皮病 遗传互补组分析 细胞融合技术
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