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长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
1
作者 曹园园 袁召君 +3 位作者 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第1期23-27,共5页
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c... 目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c.455G>T(p.Gly152Val)和c.796C>T(p.Arg266Ter)复合杂合突变,其父为c.455G>T杂合突变携带者,而无c.796C>T突变,其母为c.796C>T杂合突变而不携带c.455G>T突变。结合患者自幼掌趾弥漫性潮红的临床表现,患者诊断为长岛型掌跖角化病。结论SERPINB7基因的c.455G>T和c.796C>T复合杂合突变是该例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。本研究明确了该患者诊断及疾病分型,并根据患者需要提供了遗传咨询。 展开更多
关键词 掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变
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点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
2
作者 韩宏敏 韩建文 《皮肤病与性病》 2025年第1期54-57,共4页
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山... 先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山口样,表面污秽、干燥、皲裂;Ⅱ-1类似表型,但受累程度较轻;Ⅱ-2无皮损。组织病理学:Ⅰ-1左手掌高度角化过度,颗粒层、棘层不规则肥厚,乳头瘤样增生。基因检测:Ⅰ-1、Ⅱ-1的AAGAB基因5号外显子处均检测到c.473delC(p.G158fs)杂合突变;Ⅱ-2未检测到AAGAB基因突变。诊断:Ⅰ-1、Ⅱ-1被诊断为I型点状掌跖角化病。AAGAB基因c.473delC(p.G158fs)杂合突变可能是该家系中2例点状掌跖角化病患者的病因。 展开更多
关键词 点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序
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维吾尔族点状掌跖角皮症1家系报告
3
作者 王全林 王桂平 《皮肤病与性病》 2025年第2期115-116,共2页
目的报告一个维吾尔族点状掌跖角皮症(PPPK)家系的临床特征及遗传特点。方法对先证者及其家族4代共46人进行临床检查和家系调查。结果家系中共发现6例患者,其中男4例,女2例,发病年龄为16~33岁。家系调查显示该病符合常染色体显性遗传模... 目的报告一个维吾尔族点状掌跖角皮症(PPPK)家系的临床特征及遗传特点。方法对先证者及其家族4代共46人进行临床检查和家系调查。结果家系中共发现6例患者,其中男4例,女2例,发病年龄为16~33岁。家系调查显示该病符合常染色体显性遗传模式,且第4代发病年龄较前代提前,提示遗传早现现象。结论本家系PPPK具有典型的临床和遗传特征,发病年龄逐代提前。PPPK发病与AAGAB基因突变相关,本研究为PPPK的遗传机制和临床管理提供了参考。 展开更多
关键词 维吾尔族 点状掌跖角皮症 家系
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长岛型掌跖角化病
4
作者 王莹 陈立新 +3 位作者 李钦峰 冯小燕 刘欣欣 廉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期97-99,共3页
患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测... 患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。 展开更多
关键词 掌跖角化病 长岛型
原文传递
长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展
5
作者 李岢贞 卢安童 +1 位作者 钟伟龙 于波 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第10期721-726,F0003,共7页
长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主... 长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。 展开更多
关键词 长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 发病机制 庆大霉素
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掌跖角化-牙周破坏综合征1例
6
作者 皮宇豪 刘玲 《实用皮肤病学杂志》 2024年第3期182-184,共3页
25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突... 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突变。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。患者因口腔病变接受正畸治疗,因掌跖角化症状较轻,未进一步治疗。 展开更多
关键词 Papillon-lefevre综合征 CTSC基因 掌跖角化 牙周炎
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水源性肢端角化病 被引量：18
7
作者 谭城 朱文元 +2 位作者 闵仲生 司海鹏 李红兵 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期275-276,共2页
报告1例水源性肢端角化病。患者女,38岁。双手掌、手指接触水数分钟后局部出现白色丘疹或斑块,皮损出现后局部有紧绷感,离开水约0.5h后皮损及自觉症状均全部消退。平素无手足多汗,非特应性体质,家族成员中无类似疾病。皮损组织病理检查... 报告1例水源性肢端角化病。患者女,38岁。双手掌、手指接触水数分钟后局部出现白色丘疹或斑块,皮损出现后局部有紧绷感,离开水约0.5h后皮损及自觉症状均全部消退。平素无手足多汗,非特应性体质,家族成员中无类似疾病。皮损组织病理检查示角质层和棘层增厚。 展开更多
关键词 角化病 肢端 水源性 角化症 肢端 丘疹性
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对称性肢端角化病--一种新命名的皮肤病 被引量：32
8
作者 姜祎群 曾学思 +5 位作者 薛燕宁 宋琳毅 常宝珠 顾恒 徐秀莲 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期428-430,共3页
目的:报告11例以对称性肢端角化为临床表现的患者,对其人口学资料、临床表现、组织病理学特点进行总结,并提出"对称性肢端角化病"这一新的病名。方法:收集2005年5月以来在我所门诊就诊、以手背及手腕出现特征性褐色角化性斑... 目的:报告11例以对称性肢端角化为临床表现的患者,对其人口学资料、临床表现、组织病理学特点进行总结,并提出"对称性肢端角化病"这一新的病名。方法:收集2005年5月以来在我所门诊就诊、以手背及手腕出现特征性褐色角化性斑片的患者11例,详细询问个人史及家族史,并进行全身体格检查,部分患者行皮损组织病理检查。结果:11例患者中男9例,女2例,平均年龄35.4岁,平均发病年龄26.5岁;主要临床表现为手背、指背、手腕出现对称性褐色角化性斑片(11/11),主要分布在掌指关节及其周围、指背、手背两侧和手腕屈侧,足背损害较轻,损害有明显的季节性;组织病理学表现为表皮角化过度和轻度乳头瘤样增生。结论:11例患者的临床表现与现有的任何一种皮肤病均不吻合或无法归属于某种皮肤病,因此提出一种新的皮肤病病名——对称性肢端角化病。 展开更多
关键词 角化病 肢端 对称性
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阿维A酯治疗银屑病和角化性皮肤病91例回顾性分析 被引量：13
9
作者 贾虹 陈敏 +1 位作者 盛楠 刘训荃 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期96-97,共2页
本文回顾性分析了阿维A酯治疗91例角化性皮肤病(银屑病、毛发红糠疹、掌跖角化病等)的疗效和不良反应。结果痊愈49.4%,显效38.5%,好转8.8%,无效3.3%。有51.6%的患者出现轻微可逆性不良反应,以口干和皮肤干燥为主。阿维A酯对银屑病等角... 本文回顾性分析了阿维A酯治疗91例角化性皮肤病(银屑病、毛发红糠疹、掌跖角化病等)的疗效和不良反应。结果痊愈49.4%,显效38.5%,好转8.8%,无效3.3%。有51.6%的患者出现轻微可逆性不良反应,以口干和皮肤干燥为主。阿维A酯对银屑病等角化性皮肤病有较好的疗效。 展开更多
关键词 银屑病 角化性皮肤病 阿维A酯 药物治疗
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多种形态表现的汗孔角化症1例 被引量：9
10
作者 马蕾 杨方印 +1 位作者 姚志远 汪晨 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期370-371,共2页
患者男， 50岁，面部多发性环状斑片，踝部、足趾缝间、手指、肛周、阴囊粗糙角化结节及疣状增殖性斑块 30余年。 T细胞亚群检查示 CD4＋ /CD8＋比值倒置。
关键词 汗孔角化症 临床症状 T细胞亚群
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Olmsted综合征国内首报 被引量：8
11
作者 马东来 胡瑾 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期637-639,共3页
报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖... 报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。 展开更多
关键词 OLMSTED综合征 角化病 掌跖 红斑角化病 腔口周围
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伴有癫痫的遗传性鱼鳞病 被引量：6
12
作者 李善宗 张成 +1 位作者 陈国俊 刘焯霖 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第4期227-228,共2页
目的　加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识 ,进一步提高对神经 皮肤综合征的诊治水平。方法　分析我院 30年来收治的 59例鱼鳞病患者的临床资料。结果　发现 3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传 ,临床表现均为植... 目的　加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识 ,进一步提高对神经 皮肤综合征的诊治水平。方法　分析我院 30年来收治的 59例鱼鳞病患者的临床资料。结果　发现 3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传 ,临床表现均为植物神经性发作。结论　癫痫与遗传性鱼鳞病同时发生 ,提示两种表型的遗传基因相距很近 。 展开更多
关键词 鱼鳞病 癫痫 遗传性 并发症
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例家系报告 被引量：5
13
作者 张正华 赵敬军 刘维达 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期240-240,共1页
关键词 播散性浅表性光线性汗孔 角化症 DSAP 遗传学 病理 诊断 治疗
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点状掌跖角皮症家系报道1例 被引量：3
14
作者 李明 杨森 +2 位作者 李诚让 葛宏松 张学军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期23-24,共2页
报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部... 报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。 展开更多
关键词 点状掌跖角皮症 家系 遗传
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水源性肢端角化病1例 被引量：3
15
作者 于燕华 朱文元 +1 位作者 张美华 陈琢 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第10期661-662,共2页
患儿男,5岁。双手足角化性丘疹及斑块近4年。患儿1岁始无明显诱因双手掌及手指和足跖出现角化性丘疹及斑块,接触水数分钟后皮损呈灰白色或乳白色,伴轻微胀痛。口角皮肤常浸渍发白。离水后半小时内皮损恢复原状,症状消失。平素手足多汗,... 患儿男,5岁。双手足角化性丘疹及斑块近4年。患儿1岁始无明显诱因双手掌及手指和足跖出现角化性丘疹及斑块,接触水数分钟后皮损呈灰白色或乳白色,伴轻微胀痛。口角皮肤常浸渍发白。离水后半小时内皮损恢复原状,症状消失。平素手足多汗,随年龄增长,皮损逐渐扩大。患儿既往体健,无长期服药史,非特应性体质,无手足外伤及毛发、牙齿及甲异常。父母非近亲结婚,无家族史。诊断:水源性肢端角化病。 展开更多
关键词 角化病 肢端 水源性 丘疹 汗腺
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先天性角化不良1例及家系调查 被引量：3
16
作者 张敏 汪盛 +1 位作者 雷观鲁 王琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期104-106,共3页
报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G... 报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。 展开更多
关键词 角化不良 先天性 遗传 家系调查
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进行性对称性红斑角皮症1例 被引量：4
17
作者 庞晓文 宋晶 +1 位作者 赵广 孟如松 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期36-37,共2页
关键词 进行性对称性红斑角皮症 临床表现 组织病理学
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得宝松治疗进行性指掌角皮症的疗效观察 被引量：2
18
作者 刘玉梅 罗育武 +1 位作者 徐云英 黄雪梅 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期4-4,共1页
关键词 得宝松 治疗 进行性指掌角皮症 疗效观察
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持久性豆状角化过度症1例 被引量：6
19
作者 马东来 邓理 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期167-168,共2页
报告1例持久性豆状角化过度症。患者男,48岁。因双手、足背和双下肢多发性淡红色角化性小丘疹18年就诊。组织病理检查示,表皮局灶性角化过度伴角化不全,其下方表皮萎缩变薄,真皮血管周围有较致密的单一核细胞浸润。外用0.025%维A酸软膏... 报告1例持久性豆状角化过度症。患者男,48岁。因双手、足背和双下肢多发性淡红色角化性小丘疹18年就诊。组织病理检查示,表皮局灶性角化过度伴角化不全,其下方表皮萎缩变薄,真皮血管周围有较致密的单一核细胞浸润。外用0.025%维A酸软膏每日2次,2个月后皮损略变平。 展开更多
关键词 豆状角化过度症 持久性
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母女同患先天性厚甲综合征 被引量：3
20
作者 宋勇 李铁男 刘岩 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期107-108,共2页
母女同患先天性厚甲综合征宋勇，李铁男，刘岩先天性厚甲综合征临床上较为罕见，我科遇见母女二人同患本病，现报告如下。例１，女，２３岁。农民，生后２个月时，其父母发现指（趾）甲肥厚、变黄，随年龄增长逐渐加重并变为褐色，诸甲... 母女同患先天性厚甲综合征宋勇，李铁男，刘岩先天性厚甲综合征临床上较为罕见，我科遇见母女二人同患本病，现报告如下。例１，女，２３岁。农民，生后２个月时，其父母发现指（趾）甲肥厚、变黄，随年龄增长逐渐加重并变为褐色，诸甲远端翘起。生后６个月时掌跖部粗糙增... 展开更多
关键词 厚甲综合征 先天性 病理 病例报告
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