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外周血UCH-L1、GFAP、CyPA对儿童癫痫的诊断及预后预测价值
1
作者 金岭 《医学理论与实践》 2026年第1期31-34,42,共5页
目的:探讨外周血泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、亲环素A(CyPA)对儿童癫痫的诊断及预后预测价值。方法:选取2021年1月—2023年7月收治的70例癫痫患儿,将其分为癫痫组,另选取70例健康儿童作为非癫痫组,对比癫痫... 目的:探讨外周血泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、亲环素A(CyPA)对儿童癫痫的诊断及预后预测价值。方法:选取2021年1月—2023年7月收治的70例癫痫患儿,将其分为癫痫组,另选取70例健康儿童作为非癫痫组,对比癫痫组与非癫痫组外周血UCH-L1、GFAP、CyPA表达水平,并对比不同癫痫发作类型及发作时间癫痫患儿外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平。建立受试者工作特征(ROC)曲线,分析UCH-L1、GFAP、CyPA对儿童癫痫的诊断价值。所有患儿经过1年临床治疗后,对其进行门诊复查随访,采用格拉斯哥预后量表(GOS)评估70例癫痫患儿的预后水平,将分数≤3分的25例患儿分为不良预后组,将>3分的45例患儿分为良好预后组,对比其临床特征,分析癫痫患儿的预后影响因素。结果:癫痫组外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平均显著高于非癫痫组(P<0.05);全面性发作癫痫患者外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平均显著高于局灶性发作患者(P<0.05);发作持续时间<5min的癫痫患者外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平均显著低于发作持续时间≥5min的患者(P<0.05);分析UCH-L1、GFAP、CyPA对儿童癫痫的诊断价值,结果显示,UCH-L1+GFAP+CyPA对儿童癫痫的诊断特异度为0.9246,显著优于单一诊断;良好预后组、不良预后组性别、年龄、病程、体质量指数比较无统计学差异(P>0.05),发作类型,发作持续时间,发作次数,UCH-L1、GFAP、CyPA水平对比有统计学差异(P<0.05);以预后情况作为因变量,将具有统计学差异的指标纳入logistic回归模型,结果显示,发作持续时间,发作次数,UCH-L1、GFAP、CyPA水平为癫痫预后不良的重要影响因素(P<0.05)。结论:癫痫患儿外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平明显高于健康儿童,上述指标升高与癫痫发作类型、持续时间具有一定关系,通过检测外周血UCH-L1、GFAP、CyPA水平可为癫痫诊断及预后预测提供重要参考。 展开更多
关键词 泛素羧基末端水解酶L1 胶质纤维酸性蛋白 亲环素A 癫痫 诊断 预后预测
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菖麻熄风片联合盐酸硫必利与维生素D_(3)治疗儿童抽动障碍疗效观察
2
作者 李晓敏 闫玉姣 卢东娥 《儿科药学杂志》 2026年第1期16-19,共4页
目的:探讨儿童抽动障碍(TD)的中西结合疗法。方法:选取我院2024年收治的TD患儿88例,以随机数表法分为常规组和联合组各44例,常规组采用盐酸硫必利+维生素D_(3)治疗,联合组在常规组基础上联用菖麻熄风片治疗。比较两组患儿的治疗效果、... 目的:探讨儿童抽动障碍(TD)的中西结合疗法。方法:选取我院2024年收治的TD患儿88例,以随机数表法分为常规组和联合组各44例,常规组采用盐酸硫必利+维生素D_(3)治疗,联合组在常规组基础上联用菖麻熄风片治疗。比较两组患儿的治疗效果、中医证候积分、儿童行为量表(CBCL)评分、耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分、血清多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)、25羟基维生素D[25(OH)D]水平、复发率及不良反应发生率。结果:治疗后,两组患儿中医证候积分、CBCL评分、YGTSS总评分、DA、5-HT水平均下降,25(OH)D水平均升高,且联合组改善程度均大于常规组(P均<0.05)。联合组总有效率为93.18%,高于常规组的77.27%(P<0.05);联合组复发率为4.76%,低于常规组的21.95%(P<0.05);联合组不良反应发生率为13.64%,与常规组的15.91%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用菖麻熄风片+盐酸硫必利+维生素D_(3)治疗儿童TD,可提高临床疗效,减少复发,且未增加不良反应风险,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 菖麻熄风片 维生素D_(3) 盐酸硫必利 儿童 抽动障碍
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经颅直流电刺激在儿童抽动秽语综合征中的应用进展
3
作者 马德英 周朱瑛 蒋春明 《妇儿健康导刊》 2026年第1期23-27,共5页
经颅直流电刺激(tDCS)是目前临床应用较广泛的非侵入性神经调控技术,通过微弱的电流刺激头皮,调节局部神经兴奋性。研究表明,tDCS可改善抽动秽语综合征(TS)儿童的抽动,但相关研究仍处于起步阶段。通过回顾现有文献,探讨TS的发病机制,从t... 经颅直流电刺激(tDCS)是目前临床应用较广泛的非侵入性神经调控技术,通过微弱的电流刺激头皮,调节局部神经兴奋性。研究表明,tDCS可改善抽动秽语综合征(TS)儿童的抽动,但相关研究仍处于起步阶段。通过回顾现有文献,探讨TS的发病机制,从tDCS作用原理、刺激参数等方面总结近年来tDCS在儿童TS中的研究进展,并汇总经颅直流电在儿童TS常见共患病治疗中的研究进展,为TS患儿探索新的治疗方案。 展开更多
关键词 抽动秽语综合征 经颅直流电刺激 辅助运动区 综述
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基于ICF的智力残疾儿童言语功能障碍和沟通活动受限特征与康复干预 被引量：1
4
作者 易玲 周静 +3 位作者 陈雪芬 陈川帆 陈科伊 董慧繁 《中国康复理论与实践》 北大核心 2025年第4期398-405,共8页
目的系统分析智力残疾儿童言语和沟通障碍的特点,设计整体性的康复方案。方法运用《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的理论和方法,从身体功能和结构、活动和参与、环境因素等多个维度对智力残疾儿童的言语和沟通功能障碍特征进行深入... 目的系统分析智力残疾儿童言语和沟通障碍的特点,设计整体性的康复方案。方法运用《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的理论和方法,从身体功能和结构、活动和参与、环境因素等多个维度对智力残疾儿童的言语和沟通功能障碍特征进行深入分析。在言语康复和特殊教育情境下实施综合干预方法。结果在身体功能和结构方面,言语功能障碍常常表现为语言的心理功能、发音功能、言语的流畅性和节律功能等障碍。在活动和参与层面,表现为沟通障碍,包括说话、倾听、对话以及人际互动等方面可能存在障碍或困难。环境因素,如家庭支持、同伴态度、专业服务以及辅助沟通技术的可及性,对智力残疾儿童的言语功能和沟通功能的发展有重要的影响。本研究基于ICF架构提出了儿童的言语功能和沟通活动功能的系统性评估方法,强调从整体视角理解智力残疾儿童的言语功能障碍和沟通活动障碍,注重沟通活动功能对智力残疾儿童的学习和日常生活的影响。在言语康复治疗和教育康复情境下,针对智力残疾儿童的言语障碍和沟通活动障碍的特点,设计个别化的干预方法,注重培养儿童的功能性沟通技能,并将其融入到日常生活和教育活动中。辅助和替代沟通技术、自然情境下的语言干预、视觉支持以及同伴介导等干预均是有效的康复措施。结论本研究运用ICF架构和方法,对智力残疾儿童的言语功能和沟通活动功能进行了系统分析,从身体功能和结构、活动和参与以及环境因素3个层面,系统探讨了智力残疾儿童的言语功能和沟通活动功能的特征,并且提出了在言语康复治疗和教育康复情景下,推动智力残疾儿童言语功能和沟通活动功能发展的系统性方法,包括设计个别化干预方法、辅助技术应用、视觉辅助支持以及同伴介导等措施。 展开更多
关键词 智力残疾 儿童 言语功能障碍 沟通活动受限 国际功能、残疾和健康分类
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ICP-MS法测定微量元素的测量不确定度及在儿童神经系统疾病中的临床价值 被引量：1
5
作者 石秀芳 周海群 +5 位作者 张小晴 刘雪荣 石娟娟 袁芳 陈梦婷 敖家富 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第9期1115-1121,共7页
目的分析电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)测定微量元素[钙(Ca)、镁(Mg)、铁(Fe)、铜(Cu)、锌(Zn)、铅(Pb)]的测量不确定度及在儿童神经系统疾病中的临床价值。方法将2023-11—2024-10亳州市人民医院收治的78例神经系统疾病患儿及同期健... 目的分析电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)测定微量元素[钙(Ca)、镁(Mg)、铁(Fe)、铜(Cu)、锌(Zn)、铅(Pb)]的测量不确定度及在儿童神经系统疾病中的临床价值。方法将2023-11—2024-10亳州市人民医院收治的78例神经系统疾病患儿及同期健康体检的50名健康儿童作为研究对象,分别纳入神经系统疾病组及健康组,其中神经系统疾病组中注意力缺陷多动障碍36例(注意力缺陷多动障碍组),多动为主型21例(多动为主型组),混合型21例(混合型组)。采用ICP-MS法测定微量元素,对2组微量元素水平及不同类型神经系统疾病患儿的微量元素水平进行比较,分析6项微量元素在ICP-MS检测过程中的测量不确定度。结果Ca、Mg、Fe、Cu、Zn、Pb相对合成测量不确定度依次为7.5%、6.4%、6.4%、8.5%、10.7%、7.8%,相对扩展测量不确定度依次为15%、13%、13%、17%、21%、16%。神经系统疾病组Zn水平低于健康组,Pb、Fe水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05),2组Ca、Mg、Cu水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。混合型组Fe、Zn、Pb水平高于多动为主型组及注意力缺陷多动障碍组,多动为主型组Fe、Zn、Pb水平高于注意力缺陷多动障碍组,差异有统计学意义(P<0.05),3组Ca、Mg、Cu比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论ICP-MS能够测定微量元素的测量不确定度,儿童神经系统疾病中Fe、Zn、Pb水平呈高表达,不同类型神经系统疾病儿童Fe、Zn、Pb水平存在差异,其中注意力缺陷多动障碍患儿Fe、Zn、Pb水平偏高。 展开更多
关键词 儿童神经系统疾病 电感耦合等离子体质谱法 微量元素 测量不确定度
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安神定志方联合维生素D3滴剂治疗儿童抽动障碍的疗效观察 被引量：1
6
作者 李岩 刘栋 +1 位作者 潘晨 沈晓华 《深圳中西医结合杂志》 2025年第3期1-4,共4页
目的:探讨血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平与抽动障碍(TD)的相关性及安神定志方联合维生素D3滴剂治疗TD的临床疗效。方法:选取2022年1月至2023年12月在苏州市中医医院儿科就诊的175例TD患儿为TD组,同期60例正常体检儿童为正常对照组,检... 目的:探讨血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平与抽动障碍(TD)的相关性及安神定志方联合维生素D3滴剂治疗TD的临床疗效。方法:选取2022年1月至2023年12月在苏州市中医医院儿科就诊的175例TD患儿为TD组,同期60例正常体检儿童为正常对照组,检测所有儿童血清25-(OH)D水平。175例TD患儿中筛选出97例25-(OH)D不足或缺乏患儿,按照随机数表法分为三组,安神定志方组(给予安神定志方治疗)33例、维生素D3滴剂组(给予维生素D3滴剂治疗)27例、安神定志方+维生素D3滴剂组(给予安神定志方和维生素D3滴剂联合治疗)37例。比较三组患儿的血清25-(OH)D水平、耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分,并评估其疗效和安全性。结果:TD组患儿血清25-(OH)D水平低于正常对照组儿童,差异具有统计学意义(P <0.05);治疗后,三组TD患儿YGTSS评分均较治疗前低,血清25-(OH)D水平均较治疗前高,差异均具有统计学意义(P <0.05);安神定志方+维生素D3滴剂组治疗总有效率高于另外两组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:血清25-(OH)D水平低下和儿童TD发生可能存在正相关,维生素D3补充对TD伴有25-(OH)D不足或缺乏儿童有一定的临床疗效,安神定志方联合维生素D3滴剂治疗儿童TD疗效显著,能够降低患儿抽动严重程度,具有较高的安全性。 展开更多
关键词 抽动障碍 25-羟维生素D 安神定志方 维生素D3滴剂 儿童
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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
7
作者 沈晨凌 陈佳瑞 +3 位作者 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期99-103,共5页
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼
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脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
8
作者 赵培伟 张蕾 +1 位作者 孟庆杰 何学莲 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期199-203,210,共6页
目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例... 目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例患儿,患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因,其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状;FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍;PLA2G6异常的患儿起病较早,表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异,神经系统异常为最主要的临床表现。 展开更多
关键词 脑组织铁沉积神经变性病 全外显子测序 临床表型 儿童
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多模态结构-功能MRI在孤独症谱系障碍大尺度脑网络层级异常中的研究进展
9
作者 许媛媛 张国敏 +3 位作者 伍光榕 方婕 熊思言 杨伟 《磁共振成像》 北大核心 2026年第1期128-133,共6页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发生于儿童早期的神经发育障碍,其核心症状有社交沟通困难和重复刻板行为;虽然ASD患者症状表现多样,但越来越多的证据表明其可能具有共同的神经生物学基础。MRI技术的发展让研究者... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发生于儿童早期的神经发育障碍,其核心症状有社交沟通困难和重复刻板行为;虽然ASD患者症状表现多样,但越来越多的证据表明其可能具有共同的神经生物学基础。MRI技术的发展让研究者能从多个角度无创地探究ASD患者的脑网络异常,本文系统梳理了近年来基于扩散MRI和功能MRI技术,应用基于纤维束的空间统计分析、图论分析、功能梯度、滑动窗口法对ASD脑网络研究,重点分析这些方法在揭示脑结构完整性、功能协同及层级网络组织方面的价值;同时,本文还探讨了多模态影像融合与人工智能在ASD亚型识别和辅助诊断中存在的潜力。总体来看,多模态MRI结果提示ASD存在跨尺度脑网络异常,为阐明其神经机制以及开展早期识别和个体化干预提供了新的影像学依据。本文在此基础上简要总结当前研究的主要局限,并从“微观结构—大尺度功能—结构-功能耦合—多模态分析”一体化视角对未来研究方向作出展望,为影像科医师和神经科学研究者提供参考。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 多模态磁共振成像 磁共振成像 大尺度脑网络 结构-功能耦合 机器学习
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ESES患儿的脑电图特征及其与神经发育的相关性分析
10
作者 张俊 朱艳伟 +1 位作者 李永利 陈伟燕 《海南医学》 2025年第16期2372-2376,共5页
目的分析睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特征及其与神经发育的相关性。方法回顾性收集2022年1月至2024年12月深圳市儿童医院收治的106例ESES患儿的临床资料,另选取本院健康体检的受检儿100例作为对照组。分析ESES患儿的脑电... 目的分析睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特征及其与神经发育的相关性。方法回顾性收集2022年1月至2024年12月深圳市儿童医院收治的106例ESES患儿的临床资料,另选取本院健康体检的受检儿100例作为对照组。分析ESES患儿的脑电图特征,比较两组格赛尔发展诊断量表评分(Gesell评分)、P300测试指标(P300潜伏时间、P300波幅),分析ESES患儿Gesell评分、P300指标与患儿脑电图中棘慢波指数(SWI)的相关性。结果研究组患儿的SWI为91.02±8.06;106例ESES患儿中,单侧放电占63.21%,棘慢波频率>2.0 Hz者占比最高,为50.94%,多为局灶性放电,放电部位额区占比最高,为29.25%,其次为颞区的23.58%和中央区的15.09%;研究组社会适应、整体运动、精细运动、语言能力、社会交往评分分别为(57.01±10.28)分、(50.03±9.87)分、(45.27±12.03)分、(61.38±14.26)分、(57.20±9.06)分,均低于对照组的(61.65±11.39)分、(53.82±10.50)分、(50.08±12.29)分、(65.91±10.40)分、(61.06±10.49)分,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组患儿的P300潜伏时间为(335.90±12.01)ms,长于对照组的(330.60±11.75)ms,P300波幅为(15.98±1.09)μV,低于对照组的(16.70±2.12)μV,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组Gesell各项评分、P300波幅与SWI呈负相关(r=-0.802、-0.889、-0.890、-0.949、-0.879、-0.924,P<0.05),P300潜伏时间与SWI呈正相关(r=0.876,P<0.05)。结论ESES患儿具有复杂的脑电图特征,显示增强的棘慢波活动,SWI提高会对患儿的神经发育造成影响。 展开更多
关键词 癫痫 睡眠中癫痫性电持续状态 脑电图 棘慢波指数 神经发育
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龙牡清心合剂治疗儿童注意缺陷多动障碍临床疗效及安全性评价
11
作者 徐彬彬 姜永红 +2 位作者 张超群 李雪军 刘秀秀 《天津中医药大学学报》 2025年第5期390-394,共5页
[目的]评价龙牡清心合剂治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床疗效及安全性。[方法]本研究采用随机信封法将100名ADHD患儿随机分为对照组和治疗组,每组各50例。对照组予以盐酸哌甲酯控释片口服,治疗组在对照组基础上联合龙牡清心合剂口... [目的]评价龙牡清心合剂治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床疗效及安全性。[方法]本研究采用随机信封法将100名ADHD患儿随机分为对照组和治疗组,每组各50例。对照组予以盐酸哌甲酯控释片口服,治疗组在对照组基础上联合龙牡清心合剂口服,疗程均为12周。比较两组患儿治疗前后注意缺陷多动障碍筛查量表(SNAP-Ⅳ)、Conners父母症状问卷(PSQ)和Weiss功能缺陷量表-父母版(WFIRS-P)评分,评估两组患儿中医证候疗效,并进行安全性评价。[结果]1)SNAP-Ⅳ核心症状评分:治疗4周时,治疗组患儿的注意缺陷、多动/冲动得分较对照组明显降低(P<0.05);治疗12周时,治疗组患儿的注意缺陷、多动/冲动和对立违抗得分均明显低于对照组(P<0.05)。2)PSQ行为能力评分:治疗4周时,治疗组患儿的学习问题及冲动/多动得分较对照组明显降低(P<0.05);治疗12周时,治疗组患儿的品行问题、学习问题、身心问题和冲动/多动得分均明显低于对照组(P<0.05)。3)WFIRS-P社会功能评分:治疗12周时,治疗组患儿家庭、学习学校、生活技能得分明显低于对照组(P<0.05)。4)中医证候疗效:治疗结束时治疗组总有效率为90.00%,对照组总有效率为72.00%,治疗组明显优于对照组(P<0.05)。5)安全性评价:治疗期间及治疗结束后两组患儿均未出现试验相关的严重不良反应。[结论]龙牡清心合剂可改善ADHD患儿的核心症状、行为能力和社会功能,中医证候疗效显著,且安全性较好。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 龙牡清心合剂 临床疗效 安全性
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1例STXBP1脑病报道并文献复习
12
作者 索桂海 戴雨菲 +2 位作者 郑玉芹 汤继宏 吴尤佳 《儿科药学杂志》 2025年第3期30-34,共5页
目的:探讨并报道1例STXBP1脑病的临床特点、基因突变及诊疗方法。方法:整理并分析1例STXBP1脑病患儿的临床资料,并对STXBP1脑病进行文献复习。结果:患儿,男,17 d龄首次就诊,临床表现为反复癫痫发作伴发育迟滞。全外显子基因测序:STXBP1... 目的:探讨并报道1例STXBP1脑病的临床特点、基因突变及诊疗方法。方法:整理并分析1例STXBP1脑病患儿的临床资料,并对STXBP1脑病进行文献复习。结果:患儿,男,17 d龄首次就诊,临床表现为反复癫痫发作伴发育迟滞。全外显子基因测序:STXBP1杂合突变(c.863G>A),导致氨基酸改变p.W288X(无义突变)。经家系验证,患儿父母该位点均无突变,此突变为新发突变。结论:基因检测对于STXBP1脑病的早期诊断、遗传咨询、预后判断和治疗计划具有重要意义,该例突变扩充了STXBP1脑病的基因突变谱。 展开更多
关键词 发育性癫痫性脑病 STXBP1 基因突变
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164例婴儿牛奶蛋白过敏临床研究
13
作者 潘聪 付四毛 +4 位作者 杨祝玲 毛静媛 刘美玲 阮静维 朱蔼欣 《临床医学研究与实践》 2025年第23期58-61,共4页
目的分析婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的临床特点,为早期识别和管理疾病提供依据。方法选取2022年1月1日至2023年12月30日于中山市人民医院儿科临床诊断为CMPA的164例婴儿为研究对象,收集、分析其临床资料并进行临床随访(时间截止至2024年6... 目的分析婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的临床特点,为早期识别和管理疾病提供依据。方法选取2022年1月1日至2023年12月30日于中山市人民医院儿科临床诊断为CMPA的164例婴儿为研究对象,收集、分析其临床资料并进行临床随访(时间截止至2024年6月30日)。结果164例患儿中,人工喂养94例(57.3%),纯母乳喂养24例(14.6%),混合喂养46例(28.0%),有家族过敏史87例(53.0%)。发病年龄1~<6个月144例(87.8%);临床表现累及最多的是消化系统125例(76.2%),其次是皮肤系统102例(62.2%),营养不良15例(9.1%);67例(40.9%)患儿存在两个及以上系统的症状。外周血嗜酸性粒细胞百分比(EO%)较正常值升高84例(51.2%),血小板计数(PLT)较正常值升高96例(58.5%),血清牛奶蛋白特异性免疫球蛋白E(sIgE)阳性85例(51.8%)。所有病例给予饮食回避和低敏配方奶粉替代治疗后,临床症状均得到改善或消失,后续随访15例营养不良患儿中有13例营养状况得到纠正,2例营养状况尚未完全纠正,其余患儿生长发育均正常。有49例(29.9%)患儿在辅食添加过程中出现不良反应。结论儿科医生应提高对CMPA的认识,综合规范的CMPA管理能够改善疾病的预后,保障患儿的正常生长发育。 展开更多
关键词 婴儿 牛奶蛋白过敏 生长发育 辅食添加
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儿童发育性语言障碍危险因素的Meta分析
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作者 欧阳丽 张可 +4 位作者 唐恬 彭艳红 吴成慧 谭玲玲 吴宝玉 《中国妇幼保健》 2025年第23期4448-4453,共6页
目的系统评价儿童发育性语言障碍的危险因素。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、CINAHL、Embase、知网、维普、万方及中国生物医学文献数据库中儿童发育性语言障碍危险因素相关研究,检索时限均为数据库建库... 目的系统评价儿童发育性语言障碍的危险因素。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、CINAHL、Embase、知网、维普、万方及中国生物医学文献数据库中儿童发育性语言障碍危险因素相关研究,检索时限均为数据库建库至2023年6月,采用Review Manager 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入27篇文献,包含20项危险因素。Meta分析结果显示,发育性语言障碍家族史(OR=2.33,P<0.05)、男性(OR=2.12,P<0.05)、父母教育程度低(OR=1.66,P<0.05)、每日屏幕暴露时间长(OR=3.64,P<0.05)、低出生体重(OR=2.03,P<0.05)、出生顺序晚(OR=1.82,P<0.05)、早产(OR=1.91,P<0.05)、母亲有妊娠期糖尿病/甲状腺功能障碍(OR=2.07,P<0.05)、出生时为高危儿(OR=8.09,P<0.05)、家庭收入低(OR=2.01,P<0.05)、多种语言家庭环境(OR=2.49,P<0.05)、无家长陪同独自观看屏幕(OR=9.22,P<0.05)、母亲孕期紧张/压力水平高(OR=1.20,P<0.05)、亲子互动/交流不足(OR=3.54,P<0.05)、父母职业地位低(OR=1.42,P<0.05)、兄弟姐妹数量多(OR=1.67,P<0.05)16项是儿童发育性语言障碍的危险因素。结论儿童发育性语言障碍与母亲妊娠因素、儿童自身特征、家庭养育环境和家庭社会经济地位密切相关。应从整体上评估儿童发育性语言障碍的危险因素,分阶段实施针对性干预措施,预防儿童发育性语言障碍的发生。 展开更多
关键词 语言发育迟缓 发育性语言障碍 危险因素 META分析
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ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征1例文献复习 被引量：1
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作者 崔冰洁 尤玉慧 +2 位作者 刘文晶 李沿 袁兆红 《现代医药卫生》 2025年第2期571-574,共4页
Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起。该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存在运动、语言、智力发育... Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起。该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存在运动、语言、智力发育障碍及孤独症样刻板行为,有行为问题,外貌畸形,视力异常,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现患儿携带ADNP基因杂合突变c.2157C>A(p.Tyr719Ter),其父母均未携带该突变。因此,提示临床工作者要加强对该疾病的认识,做到早发现、早治疗,以积极干预,从而提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 ADNP基因 Helsmoortel-Van der Aa综合征 突变 全外显子测序
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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习
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作者 谢振华 李东晓 +7 位作者 张振坤 肖梦君 张强 李娴 刘菁 张耀东 卫海燕 陈永兴 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期145-148,共4页
伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。 展开更多
关键词 痉挛性双瘫 神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因 视觉缺陷
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基于转录组学探讨TS模型大鼠关键miRNA-mRNA网络的构建及潜在中药干预
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作者 李凡 张越晨 +5 位作者 周姗 谢静 王孟清 曾庆佳 周霞 张舒靖 《现代生物医学进展》 2025年第16期2577-2584,2597,共9页
目的:基于转录组学技术解析多发性抽动症(Tourette syndrome,TS)模型大鼠的miRNA-mRNA调控网络,筛选关键信号通路及具有调控作用的中药候选药物。方法:首先通过亚氨基二丙腈构建TS大鼠模型,再通过RNA测序筛选TS大鼠脑组织差异表达的miRN... 目的:基于转录组学技术解析多发性抽动症(Tourette syndrome,TS)模型大鼠的miRNA-mRNA调控网络,筛选关键信号通路及具有调控作用的中药候选药物。方法:首先通过亚氨基二丙腈构建TS大鼠模型,再通过RNA测序筛选TS大鼠脑组织差异表达的miRNA与mRNA,结合生物信息学分析构建互作网络,进一步通过网络药理学筛选潜在中药。结果:IDPN造模7天后,模型组出现运动行为及刻板改变,模型组行为学评分大于3分,HE染色可见部分神经元细胞核形态不规则,染色质分布不均匀,存在核固缩现象,胶质细胞数量增多。KEGG富集分析提示关键信号通路:钙离子信号通路、神经活性配体-受体相互作用、p53信号通路、ECM-受体相互作用、TGF-β信号通路,而miR-125a-3p、miR-106-3p以及miR-760-3p可能是关键的miRNA。潜在中药:筋骨草、五加皮、党参、千金藤、龙骨、羌活、罗汉果、两面针根、巴戟天以及延胡索。结论:miR-106-3p、miR-125a-3p、miR-760-3p等miRNA可能通过作用于钙信号通路、神经活性配体-受体相互作用及ECM-受体相互作用通路等关键信号网络的显著改变,引起神经免疫炎症、多巴胺能系统的紊乱从而介导TS的发生。延胡索以及筋骨草等中药可能通过多成分协同调控关键miRNA及其下游通路网络。 展开更多
关键词 抽动障碍 转录组学 微小RNA-信使RNA网络 信号通路 中药
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学龄期注意缺陷多动障碍儿童注意认知功能与症状的相关性
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作者 段桂琴 赵明方 +4 位作者 王甘雨 尹嘉宝 聂文毫 靳婷婷 王小宇 《中国学校卫生》 北大核心 2025年第6期827-831,共5页
目的 采用事件相关电位(ERP)技术研究学龄期注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的注意认知功能及症状的相关性,为早期诊断ADHD儿童提供参考。方法 选取2022年9月至2024年9月于郑州大学第三附属医院门诊诊断为ADHD的学龄期儿童为ADHD组(52名),... 目的 采用事件相关电位(ERP)技术研究学龄期注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的注意认知功能及症状的相关性,为早期诊断ADHD儿童提供参考。方法 选取2022年9月至2024年9月于郑州大学第三附属医院门诊诊断为ADHD的学龄期儿童为ADHD组(52名),选取同期体检的年龄、性别相匹配的正常儿童为健康对照组(50名)。ERP试验采用听觉Oddball任务,分别对头皮电极Fz、Cz、Pz点失匹配负波(MMN)和P3a成分进行波幅和潜伏期的比较分析。症状评定量表采用SNAP-Ⅳ评定量表和Conners父母症状问卷(PSQ),由家长填写。采用Spearman相关分析学龄期ADHD儿童ERP成分与症状的相关性。结果 健康对照组儿童MMN成分在Fz导联上的潜伏期为(188.30±2.06)ms,波幅为(-15.54±1.35)μV;P3a成分在Pz导联上的潜伏期为(312.82±7.80)ms,波幅为(3.80±0.18)μV。ADHD组儿童MMN成分在Fz导联上的潜伏期为(188.94±1.39)ms,波幅为(-14.78±1.40)μV;P3a成分在Pz导联上的潜伏期为(317.21±5.65)ms,波幅为(3.70±0.13)μV。相较正常儿童,ADHD儿童的MMN在Fz、Cz导联上有较小的波幅,P3a在Cz、Pz导联上有更大的潜伏期和较小的波幅(t值分别为2.79,2.20;-2.04,-3.25;2.35,3.21,P值均<0.05)。相关性分析显示,ADHD儿童MMN潜伏期与SNAP-Ⅳ中的注意力不足得分呈正相关(r=0.22),MMN波幅与SNAP-Ⅳ中的注意力不足和PSQ中的学习问题得分均呈负相关(r值分别为-0.26,-0.34);P3a潜伏期与SNAP-Ⅳ中的注意力不足和PSQ量表中的学习问题得分均呈正相关(r值分别为0.26,0.24),P3a波幅与SNAP-Ⅳ中的注意力不足、多动/冲动和PSQ量表中的学习问题、冲动/多动得分均呈负相关(r值分别为-0.26,-0.22,-0.25,-0.32)(P值均<0.05)。结论 学龄期ADHD儿童MMN、P3a成分异常,存在注意认知功能缺陷。ADHD儿童注意力不足、学习问题、冲动多动等症状与MMN、P3a成分异常有关。 展开更多
关键词 注意力缺陷障碍伴多动 认知 精神卫生 儿童
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芍麻止痉颗粒治疗儿童抽动障碍的临床效果
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作者 王春红 刘月影 《妇儿健康导刊》 2025年第19期193-198,共6页
目的观察芍麻止痉颗粒治疗儿童抽动障碍的临床效果。方法选取2021年1月至2023年12月就诊于江南大学附属医院儿科的86例符合肝亢风动证或痰火扰神证的抽动障碍患儿,采用随机数字表法分为对照组、观察组,各43例。对照组予盐酸硫必利片治疗... 目的观察芍麻止痉颗粒治疗儿童抽动障碍的临床效果。方法选取2021年1月至2023年12月就诊于江南大学附属医院儿科的86例符合肝亢风动证或痰火扰神证的抽动障碍患儿,采用随机数字表法分为对照组、观察组,各43例。对照组予盐酸硫必利片治疗,观察组予芍麻止痉颗粒治疗,疗程为12周。根据耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)治疗前与治疗后的减分率作为判定疗效的依据,比较两组疗效、YGTSS评分、中医证候评分、炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与白细胞介素-6(IL-6)]水平及不良反应。结果观察组和对照组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前、治疗后YGTSS评分比较无明显差别(P>0.05);在第12周末,两组YGTSS评分均降低(P<0.05)。治疗前两组中医证候比较差异不明显(P>0.05);治疗后与对照组相比,观察组中医证候评分更低(P<0.05)。治疗前两组TNF-α、IL-6水平比较无差异(P>0.05);治疗后两组TNF-α、IL-6水平均降低,观察组低于对照组(P<0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论芍麻止痉颗粒与盐酸硫必利片治疗儿童抽动障碍均有良好的疗效,芍麻止痉颗粒可以改善中医证候,降低TNF-α、IL-6水平。 展开更多
关键词 抽动障碍 芍麻止痉颗粒 耶鲁综合抽动严重程度量表 肿瘤坏死因子-Α 白细胞介素-6
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儿童中枢神经系统自身免疫性抗体阳性31例临床分析
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作者 刘福惠 李明磊 +3 位作者 韩总明 刘红 赵华锋 吕祖芳 《标记免疫分析与临床》 2025年第4期760-765,776,共7页
目的探讨儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性抗体类型,分析自身免疫性脑炎与脱髓鞘疾病的临床差异。方法回顾性收集2020年6月至2024年1月于潍坊市人民医院小儿内一科住院诊治的31例CNS自身免疫性抗体阳性患儿的临... 目的探讨儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性抗体类型,分析自身免疫性脑炎与脱髓鞘疾病的临床差异。方法回顾性收集2020年6月至2024年1月于潍坊市人民医院小儿内一科住院诊治的31例CNS自身免疫性抗体阳性患儿的临床资料,根据抗体类型分为自身免疫性脑炎组(18例)和脱髓鞘疾病组(13例)。结果31例患儿中,男19例,女12例,中位发病年龄为7岁(1~12岁),前驱感染史19例,病程1d至3年,主要临床表现有发热、头痛、呕吐、抽搐、运动障碍、自主神经症状、精神行为异常等,脑脊液异常19例,脑电图异常20例,颅脑影像学异常11例。经用激素、免疫球蛋白等治疗好转,遗留癫痫6例,精神行为异常3例。两组患儿在有无前驱感染史、脑电图及磁共振检查异常等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05),脑脊液检查异常的结果比较中,脱髓鞘疾病组中脑脊液有核细胞数增高占比高于自身免疫性脑炎组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于各年龄段儿童,患儿临床表现多样,首发症状以抽搐、头痛、肢体疼痛、运动障碍、精神行为异常等表现为主的患儿,及时行抗体检测有助于早期诊断、早期治疗,且免疫治疗有效。脑脊液的有核细胞计数增高对自身免疫性脑炎与脱髓鞘疾病的鉴别提供一定帮助。 展开更多
关键词 儿童 中枢神经系统 抗体 自身免疫性脑炎 脱髓鞘疾病
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