复合型皮质发育不良伴其他脑畸形1型(complex cortical dysplasia with other brain malformations type 1,CDCBM1)是一种神经元迁移异常和轴突导向紊乱性疾病,临床表现为智力障碍、斜视、轴向张力减退和癫痫。报告1例因发育迟缓、认知...复合型皮质发育不良伴其他脑畸形1型(complex cortical dysplasia with other brain malformations type 1,CDCBM1)是一种神经元迁移异常和轴突导向紊乱性疾病,临床表现为智力障碍、斜视、轴向张力减退和癫痫。报告1例因发育迟缓、认知障碍、脑发育异常就诊的患儿。经家系全外显子组测序、并对可疑致病变异进行Sanger测序,发现患儿TUBB3基因外显子4存在c.862G>A(p.Glu288Lys)杂合错义变异,父母均未检测出该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评级,该变异为可能致病(PS2+PM2+PP2)。TUBB3基因编码β-Ⅲ微管蛋白(β-Ⅲtubulin)。遗传学检测结果提示患儿为TUBB3基因c.862G>A(p.Glu288Lys)杂合错义变异导致的CDCBM1患者,为该家系的临床诊断与遗传咨询提供依据。展开更多
文摘复合型皮质发育不良伴其他脑畸形1型(complex cortical dysplasia with other brain malformations type 1,CDCBM1)是一种神经元迁移异常和轴突导向紊乱性疾病,临床表现为智力障碍、斜视、轴向张力减退和癫痫。报告1例因发育迟缓、认知障碍、脑发育异常就诊的患儿。经家系全外显子组测序、并对可疑致病变异进行Sanger测序,发现患儿TUBB3基因外显子4存在c.862G>A(p.Glu288Lys)杂合错义变异,父母均未检测出该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评级,该变异为可能致病(PS2+PM2+PP2)。TUBB3基因编码β-Ⅲ微管蛋白(β-Ⅲtubulin)。遗传学检测结果提示患儿为TUBB3基因c.862G>A(p.Glu288Lys)杂合错义变异导致的CDCBM1患者,为该家系的临床诊断与遗传咨询提供依据。
