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注意缺损多动障碍关联于DXS7位点 被引量：8
1
作者 江三多 忻仁娥 +6 位作者 林嗣萃 钱伊萍 江开达 任大明 汤国梅 汪栋祥 严和骏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期7-10,共4页
采用单体型相对风险和传递／不平衡检验方法，在中国人群中对注意缺损多动障碍（ADHD）与DXS7位点进行了遗传关联分析。结果表明，以父母双亲为对照，DXS7位点157bp等位基因与ASHD具有显著关联（χ2=9．10，P＜0.05）并连锁(χ2=953，P... 采用单体型相对风险和传递／不平衡检验方法，在中国人群中对注意缺损多动障碍（ADHD）与DXS7位点进行了遗传关联分析。结果表明，以父母双亲为对照，DXS7位点157bp等位基因与ASHD具有显著关联（χ2=9．10，P＜0.05）并连锁(χ2=953，P＜0.05)．提示，ADHD关联和连锁于DXS7位点。 展开更多
关键词 注意缺损多动障碍 DXS7位点 关联 连锁
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痛性眼肌麻痹综合征的临床及其病因分析 被引量：32
2
作者 管小亭 沈言修 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1995年第1期33-35,共3页
报道了１９例痛性眼肌麻痹综合征患者的起病情况，颅神经受损的表现，辅助检查结果以及１例病理结果，在此基础上针对１９６１年的诊断标准和病因，病理进行了探讨，其结果更支持非特异性炎性肉芽肿的病因，说明了脑脊液免疫学检查和神... 报道了１９例痛性眼肌麻痹综合征患者的起病情况，颅神经受损的表现，辅助检查结果以及１例病理结果，在此基础上针对１９６１年的诊断标准和病因，病理进行了探讨，其结果更支持非特异性炎性肉芽肿的病因，说明了脑脊液免疫学检查和神经影像学检查的重要性，并分析了类固醇激素治疗的时机和效果。 展开更多
关键词 眼肌麻痹 海绵窦 综合征 痛性 病因
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脂质沉积性肌病临床及病理特点 被引量：8
3
作者 狄晴 张平 张颖冬 《临床神经病学杂志》 CAS 1998年第5期280-283,共4页
目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高... 目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。 展开更多
关键词 肌病 肉毒碱 棕樟酰基转移酶 脂质沉积性肌病
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脂质沉积性肌病2例报告 被引量：6
4
作者 邵素君 沈光莉 韩爽 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期100-100,共1页
关键词 脂质沉积性肌病 脂肪沉积 肌纤维 肉碱缺乏
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类固醇肌病（附2例肌活检病理报告及文献复习） 被引量：3
5
作者 焉传祝 李大年 +2 位作者 吴金玲 黎莉 刘淑萍 《临床神经病学杂志》 CAS 1994年第6期342-344,共3页
报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。... 报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。本文还结合文献对类固醇肌病的诊断、鉴别诊断及处理措施进行了讨论。 展开更多
关键词 类固醇肌病 超微结构 肌萎缩 肌无力
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线粒体DNA突变与线粒体脑肌病 被引量：7
6
作者 王文勇 张俊武 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期70-72,共3页
线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病（ＭＥＲＲＦ）和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ＭＥＬＡＳ）。它们均与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的突变... 线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病（ＭＥＲＲＦ）和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ＭＥＬＡＳ）。它们均与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的突变有关。ＫＳＳ与ｍｔＤＮＡ的片段缺失有关；ＭＥＲＲＦ与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｙｓ基因的点突变有关；ＭＥＬＡＳ主要与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因的点突变有关。突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 线粒体DNA 突变 神经肌肉病
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TS临床与补体C_3关系的探讨 被引量：2
7
作者 谢小玲 叶海翠 +3 位作者 戴智勇 彭旭 伍大华 罗建清 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2001年第8期42-43,共2页
目的 :报道 80例抽动秽语综合征临床资料及病因调查中补体C3 减少的现象 ,讨论病因间的联系。方法 :对TS组及非TS组血清免疫检测的C3 异常率行组间比较 ,采用卡方检验。结果 :TS组C3 减低异常率 (37.8% )与非TS组的异常率 (15 .4% )比... 目的 :报道 80例抽动秽语综合征临床资料及病因调查中补体C3 减少的现象 ,讨论病因间的联系。方法 :对TS组及非TS组血清免疫检测的C3 异常率行组间比较 ,采用卡方检验。结果 :TS组C3 减低异常率 (37.8% )与非TS组的异常率 (15 .4% )比较有显著性区别。结论 :TS组中C3 减低 ,可能为TS群体中独立的免疫学因素之一 。 展开更多
关键词 补体C3 病因学 抽动秽语综合征
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抽动—秽语综合征病理生理学研究进展 被引量：3
8
作者 艾小文 马传红 王立华 《山东医药》 CAS 北大核心 1998年第11期43-44,共2页
抽动—秽语综合征（ＴＳ）是一种起病于儿童或少年，临床以头面部、肢体或躯干部多发性肌肉抽动与暴发性不自主发声或重复语言、猥亵语言等为特征的锥形外系疾病，患者常伴强迫观念及行为障碍。近年来，ＴＳ的病理生理学研究进展较快，... 抽动—秽语综合征（ＴＳ）是一种起病于儿童或少年，临床以头面部、肢体或躯干部多发性肌肉抽动与暴发性不自主发声或重复语言、猥亵语言等为特征的锥形外系疾病，患者常伴强迫观念及行为障碍。近年来，ＴＳ的病理生理学研究进展较快，现介绍如下。１神经解剖定位通常认为... 展开更多
关键词 秽语综合征 病理生理学 TS
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线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究 被引量：1
9
作者 张丽珊 黄鹰 +4 位作者 李方园 王世浚 陈金东 郑谷 陈诒 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期4-6,共3页
应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生... 应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用. 展开更多
关键词 线粒体 DNA 缺失 神经肌肉性疾病
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神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析 被引量：1
10
作者 魏丽珠 伏洁 +2 位作者 刘光陵 王晓燕 王兆全 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期13-15,共3页
为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系，采用ＰＣＲ技术检测了２０例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ），发现其中６例患儿有ｍｔＤＮＡ缺失，其中１例至少有２９６８ｂ... 为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系，采用ＰＣＲ技术检测了２０例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ），发现其中６例患儿有ｍｔＤＮＡ缺失，其中１例至少有２９６８ｂｐ片段的缺失，另５例至少有２０００ｂｐ片段的缺失，此缺失区位于线粒体呼吸链复合物１、４、５、编码区，表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。 展开更多
关键词 线粒体DNA突变 突变 缺失 神经肌肉疾病
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Tourette综合征患儿血浆催乳素含量的变化 被引量：3
11
作者 刘智胜 杨立志 +2 位作者 王芳琳 林庆 左启华 《脑与神经疾病杂志》 1998年第3期182-182,共1页
为了从神经内分泌角度探讨Touretter综合征(TS)的发病机制,采用放射免疫方法对未应用药物治疗的22例TS患儿血浆催乳素(PRL)含量进行了测定,并与18例正常对照组儿童比较。结果表明TS患儿的血浆PRL含量显著高于对照组,提示PRL可能参与了T... 为了从神经内分泌角度探讨Touretter综合征(TS)的发病机制,采用放射免疫方法对未应用药物治疗的22例TS患儿血浆催乳素(PRL)含量进行了测定,并与18例正常对照组儿童比较。结果表明TS患儿的血浆PRL含量显著高于对照组,提示PRL可能参与了TS的发病过程。 展开更多
关键词 TOURETTE综合征 催乳素 儿童 血浆
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学习障碍儿童记忆的比较研究Ⅳ.学习障碍儿童记忆功能的综合分析 被引量：4
12
作者 程灶火 龚耀先 《中国临床心理学杂志》 CSCD 1999年第2期89-93,共5页
目的：综合分析学习障碍及亚型的记忆功能及记忆缺陷与学习障碍的关系。方法：先对９７名学习障碍儿童和６３名正常学习儿童的记忆测试结果作因素分析，获１０个独立的记忆因子，然后比较学习障碍及亚型在因子水平的差异及分析各记忆因... 目的：综合分析学习障碍及亚型的记忆功能及记忆缺陷与学习障碍的关系。方法：先对９７名学习障碍儿童和６３名正常学习儿童的记忆测试结果作因素分析，获１０个独立的记忆因子，然后比较学习障碍及亚型在因子水平的差异及分析各记忆因子与学习障碍的关系。结果：学习障碍儿童与对照组相比有七个记忆因子分组间差异有显著性，亚型比较仅数学障碍组的言语解码和理解记忆因子分高于混合型障碍和语文障碍组。相关和回归分析显示各记忆因子对语文或数学学习所起的作用有大小差异。用记忆测验成绩来鉴别学习障碍与正常学习儿童或鉴别不同亚型是可能的，归类正确为４９４８％～７６３５％。结论：记忆缺陷与学习障碍有内在联系，各型学习障碍记忆缺陷既有共同性，也有特异性。 展开更多
关键词 学习障碍 儿童 记忆
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线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失 被引量：1
13
作者 王文勇 张俊武 +2 位作者 郭玉璞 郭重 任海涛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期278-283,共6页
在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．... 在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．6％。在10例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和外周血标本及数例正常骨骼肌和胎肝标本的mtDNA中均未发现缺失突变。上述发现支持mtDNA的缺失突变为KSS和CPEO主要病因的观点。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 DNA 缺失突变
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线粒体肌病和脑肌病白细胞线粒体DNA缺失分析 被引量：1
14
作者 李晓东 王朝霞 +1 位作者 高枫 陈清棠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期297-299,共3页
线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患... 线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患者各组织中。本文对线粒体肌病和脑肌... 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 白细胞线粒体 DNA
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19例抽动—秽语综合征患儿血浆氨基酸水平研究 被引量：1
15
作者 张葆青 毕春元 +1 位作者 艾小文 马传红 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2000年第1期39-40,共2页
为了探讨血液氨基酸水平与抽动-秽语综合征(Tourette Syndrome,TS)的病因学关系,对19例患儿的血浆氨基酸水平进行测定,并从中西医角度对所测结果进行分析,为研究TS与营养饮食的关系提供一定依据。
关键词 抽动秽语综合征 氨基酸 儿童
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Tourette综合征的局部脑血流改变 被引量：6
16
作者 吴北燕 毕伟 《脑与神经疾病杂志》 1997年第4期222-223,共2页
以单光子发射型计算机断层扫描（SPECT）检查Tourette综合征（TS）患者12例，重建局部脑血流（rCBF）。结果发现12例患者均存在rCBF改变；以局部脑叶缺血为主要表现，其中颞叶8例、枕叶4例、额叶3例、基底节2例、中脑1例。结果提示TS存... 以单光子发射型计算机断层扫描（SPECT）检查Tourette综合征（TS）患者12例，重建局部脑血流（rCBF）。结果发现12例患者均存在rCBF改变；以局部脑叶缺血为主要表现，其中颞叶8例、枕叶4例、额叶3例、基底节2例、中脑1例。结果提示TS存在较广泛的脑功能变化，可以SPECT作为研究TS脑功能紊乱的手段。 展开更多
关键词 秽语综合征 TOURETTE综合征 脑血流
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十年来我国儿童多动综合征的脑电图研究 被引量：11
17
作者 侯沂 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1997年第3期168-170,共3页
十年来我国儿童多动综合征的脑电图研究北京医科大学精神卫生研究所侯沂１９４５年Ｈｏｆｍａｎ已在临床上描述了儿童多动综合征，但至今仍为儿童心理卫生工作关心的问题。近年来我国对儿童多动综合征流行病调查、临床表现、诊断等以及... 十年来我国儿童多动综合征的脑电图研究北京医科大学精神卫生研究所侯沂１９４５年Ｈｏｆｍａｎ已在临床上描述了儿童多动综合征，但至今仍为儿童心理卫生工作关心的问题。近年来我国对儿童多动综合征流行病调查、临床表现、诊断等以及生理生化研究方面做了大量的工作。本... 展开更多
关键词 多动综合征 儿童 脑电图
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原发性线粒体肌病线粒体形态计量学研究 被引量：2
18
作者 袁云 陈清棠 +1 位作者 吴丽娟 苗鸿才 《北京医科大学学报》 CSCD 1992年第5期375-376,T025,共3页
对6例原发性线粒体肌病者及4例正常对照的骨骼肌线粒体进行电镜形态计量学研究。线粒体肌病患者线粒体截面的周长、面积及圆偏度显著大于正常人;线粒体比表面显著低于正常人,线粒体比表面与静态血乳酸水平及血乳酸丙酮酸比值呈显著负相关。
关键词 线粒体肌病 线粒体 形态计量学
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二氧化锗诱导的线粒体肌病动物模型的发病机制的研究 被引量：1
19
作者 李晓东 高枫 陈清棠 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期345-347,共3页
目的建立线粒体肌病的动物模型，以探讨线粒体肌病的发病机制。方法利用二氧化锗喂养Ｗｉｓｔａｒ大鼠２４周，进行肌肉病理检查，测定生化功能及线粒体ＤＮＡ含量。结果线粒体肌病动物模型被建立，其细胞内自由基含量增多，线粒体ＤＮ... 目的建立线粒体肌病的动物模型，以探讨线粒体肌病的发病机制。方法利用二氧化锗喂养Ｗｉｓｔａｒ大鼠２４周，进行肌肉病理检查，测定生化功能及线粒体ＤＮＡ含量。结果线粒体肌病动物模型被建立，其细胞内自由基含量增多，线粒体ＤＮＡ拷贝数明显减少。结论可能有部分线粒体肌病由环境毒素引起。 展开更多
关键词 线粒体肌病 动物模型 二氧化锗 诱导
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抽动-秽语综合征的韦氏记忆测定 被引量：3
20
作者 陈极寰 魏孝琴 《中国行为医学科学》 CSCD 1999年第2期134-135,共2页
目的探讨抽动－秽语综合征的记忆问题。方法应用韦氏记忆量表测试４１名抽动－秽语综合征的病人，同时以６３名正常儿童作为对照组。结果ＴＳ病人记忆商（ＭＱ）和某些分测验量表分（经历定向，１００→１，积累，再生，联想，背数）平... 目的探讨抽动－秽语综合征的记忆问题。方法应用韦氏记忆量表测试４１名抽动－秽语综合征的病人，同时以６３名正常儿童作为对照组。结果ＴＳ病人记忆商（ＭＱ）和某些分测验量表分（经历定向，１００→１，积累，再生，联想，背数）平均值低于对照组，差异显著（Ｐ＜０．０５～０．００１）。结论抽动－秽语综合征影响病人的记忆能力，且主要表现在相对复杂的记忆功能方面，而简单的记忆功能不受影响。 展开更多
关键词 抽动秽语综合征 记忆 韦氏记忆
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