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中国遣传性痉挛性截瘫的临床特点 被引量：6
1
作者 陈嵘 龚黎民 梁秀龄 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期226-228,共3页
目的明确我国腓骨肌萎缩症的临床特点。方法总结国内文献中报道的７８个家族、３５４例患者及我院３９个家族、８１例患者的临床资料。结果男：女约为１．７７１，家族史阳性率６２．４％，其中常显、常隐、Ｘ隐性遣传分别为４１、１３... 目的明确我国腓骨肌萎缩症的临床特点。方法总结国内文献中报道的７８个家族、３５４例患者及我院３９个家族、８１例患者的临床资料。结果男：女约为１．７７１，家族史阳性率６２．４％，其中常显、常隐、Ｘ隐性遣传分别为４１、１３、２个家系，同一家族患者发病年龄具有很高相关性。发病年龄１个月～５５岁，平均１０．６岁，其中１～２０岁起病占７１．２％；剪刀样步态７９．１％、双下肢肌张力增高８２．３％、肌力下降６５．４％、感觉障碍１６．５％、双下肢腱反射增高１００％、病理征阳性９０．６％、弓形足３６．２％、平跖足９．８％、脊柱弯曲２０．９％。其中单纯型９６例、复杂型１５８例。最常见的合并症为精神发育迟滞。结论国内本病的临床表现与国外非常相似，大多于青少年期起病，遗传方式主要是常显，男性较女性多见，复杂型较单纯型多见。 展开更多
关键词 遗传性 痉挛性 截瘫 临床特征 遗传学
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帕金森病病因研究 被引量：7
2
作者 陈彪 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1991年第2期143-147,共5页
本研究通过以医院为基础的帕金森病(PD)病例对照回顾性调查,了解PD病人的家族发病、环境暴露并测定头发中锰、铜、镉、铅和汞元素的含量,分析其与PD的关系。结果提示PD的发生是由遗传易感性、神经系统老化和环境危险因素三者共同作用的... 本研究通过以医院为基础的帕金森病(PD)病例对照回顾性调查,了解PD病人的家族发病、环境暴露并测定头发中锰、铜、镉、铅和汞元素的含量,分析其与PD的关系。结果提示PD的发生是由遗传易感性、神经系统老化和环境危险因素三者共同作用的结果,原发性PD病人可能存在锰代谢缺陷。 展开更多
关键词 震颤性麻痹 病因 遗传易感性
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脊柱神经管闭合不全的神经缺陷机理探讨
3
作者 程斌 孙仲箎 +1 位作者 王尚昆 王坤正 《陕西医学杂志》 CAS 1996年第10期588-590,共3页
对49例脊柱神经管闭合不全患者的神经功能状态进行临床评价及胫后神经皮层体感诱发电位(PTNCSEP)测量,发现两下肢间神经缺陷的临床评分及PTNCSEP有显著差异(P<0.05);患病组49例PTNCSEP明显异常(P_(40)峰潜伏期延长或P_(40)波形消失)... 对49例脊柱神经管闭合不全患者的神经功能状态进行临床评价及胫后神经皮层体感诱发电位(PTNCSEP)测量,发现两下肢间神经缺陷的临床评分及PTNCSEP有显著差异(P<0.05);患病组49例PTNCSEP明显异常(P_(40)峰潜伏期延长或P_(40)波形消失),手术组40例手术切除椎管内异常结构后神经缺陷的临床评分及PTNCSEP明显改善(P<0.05),非手术组9例则无改善(P>0.05)。结果提示其神经缺陷的机理是椎管内异常结构对脊髓的牵拉或压迫及病变部位的脊髓单侧发育不全。 展开更多
关键词 脊柱 神经管缺损 神经机能障碍 病理学
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髓鞘蛋白脂质蛋白多肽178-191免疫后小鼠肠上皮内淋巴细胞中γδT细胞比例变化的研究 被引量：1
4
作者 蒋建华 董万利 +2 位作者 尹岭 倪健强 牛小龙 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第2期189-192,共4页
目的研究髓鞘蛋白脂质蛋白多肽178-191(PLP178-191)免疫后小鼠肠上皮内淋巴细胞中γδT细胞比例的变化,初步探讨γδT细胞与实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)发病过程的关系。方法用流式细胞仪技术观察免疫组、正常对照组小鼠肠上皮内CD3... 目的研究髓鞘蛋白脂质蛋白多肽178-191(PLP178-191)免疫后小鼠肠上皮内淋巴细胞中γδT细胞比例的变化,初步探讨γδT细胞与实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)发病过程的关系。方法用流式细胞仪技术观察免疫组、正常对照组小鼠肠上皮内CD3阳性细胞百分比及CD3阳性细胞中γδT细胞百分比的变化。结果两组小鼠肠上皮内淋巴细胞中CD3阳性细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05),而免疫组CD3阳性细胞中γδT细胞百分比(39.95±6.65)高于正常对照组(22.95±7.26),差异有统计学意义(P<0.01)。结论PLP178-191免疫后早期小鼠肠上皮内淋巴细胞和淋巴结细胞中γδT细胞比例升高,它们很可能是EAE疾病早期病灶周围γδT细胞的最初来源,γδT细胞与EAE发病可能有着密切的关系。 展开更多
关键词 实验性自身免疫性脑脊髓炎 ΓΔT细胞 肠上皮内淋巴细胞
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脊髓拴系综合征的病理学观察 被引量：27
5
作者 陈辉 王宪刚 +2 位作者 吉士俊 赵国贵 王常林 《中华小儿外科杂志》 CSCD 1998年第5期293-295,共3页
目的：为观察脊髓拴系综合征患儿终丝及脂肪团块的病理改变，探讨其发病机制。方法：对１８例患儿术中取材，行光镜、电镜观察。结果：发现在终丝末端及脂肪瘤内，光镜下可见有大量的各种形态神经组织分布；电镜下见终丝内神经纤维髓鞘... 目的：为观察脊髓拴系综合征患儿终丝及脂肪团块的病理改变，探讨其发病机制。方法：对１８例患儿术中取材，行光镜、电镜观察。结果：发现在终丝末端及脂肪瘤内，光镜下可见有大量的各种形态神经组织分布；电镜下见终丝内神经纤维髓鞘厚薄不均、电子密度高低不等，轴浆内线粒体呈缺氧性改变；随年龄增长，病理改变加重。结论：观察证实了神经被拴系、神经缺血。 展开更多
关键词 脊髓拴系统合征 病理 终丝 脂肪瘤 儿童
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脊髓圆锥和终丝的研究进展 被引量：1
6
作者 张春雷 孙克明 刘福云 《国际外科学杂志》 2009年第2期123-125,共3页
脊髓栓系综合征为严重的先天性疾病，治疗主要是手术切除病变的终丝、囊肿、脂肪瘤等，解除对脊髓圆锥的损伤。终丝为什么会病变增粗？是切断内终丝还是外终丝？低位置的或正常位置的圆锥受损伤的机制是什么？因此，对脊髓圆锥及终丝的... 脊髓栓系综合征为严重的先天性疾病，治疗主要是手术切除病变的终丝、囊肿、脂肪瘤等，解除对脊髓圆锥的损伤。终丝为什么会病变增粗？是切断内终丝还是外终丝？低位置的或正常位置的圆锥受损伤的机制是什么？因此，对脊髓圆锥及终丝的成分和结构的研究将可能给予明确的原因。 展开更多
关键词 脊髓圆锥 终丝 脊髓栓系综合征
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