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中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断
1
作者 张克雄 李乃忠 +4 位作者 邹宇 杨伟军 夏蓓莉 左伋 陈秀珍 《上海医科大学学报》 CSCD 1997年第3期211-213,共3页
研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基... 研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。 展开更多
关键词 遗传性共济失调 脊髓小脑 共济失调 SCA1 诊断
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遗传性脊髓疾病
2
作者 梁秀龄 《医师进修杂志》 1992年第9期5-7,共3页
遗传性脊髓疾病其共同特点是:起病潜隐、进展缓慢(除婴儿型脊肌萎缩症以外);脊髓的损害为系统性(如后索、侧索、前角)而非横贯性和半横贯性;病理改变主要为变性及坏死;有肌萎缩者均为神经原性;症状和体征基本对称;绝大多数疾病的病因及... 遗传性脊髓疾病其共同特点是:起病潜隐、进展缓慢(除婴儿型脊肌萎缩症以外);脊髓的损害为系统性(如后索、侧索、前角)而非横贯性和半横贯性;病理改变主要为变性及坏死;有肌萎缩者均为神经原性;症状和体征基本对称;绝大多数疾病的病因及发病机理未明,因而治疗困难,预后不佳。由于本病治疗难奏效,最重要措施是预防患儿出生,如为显性遗传者,主要是绝育;隐性遗传者主要是检出杂合子,避免杂合子婚配以阻止纯合子患者出生。产前诊断是淘汰患胎的最好办法,所有这些措施对优生有极其重要意义。 展开更多
关键词 遗传性 脊髓病 共济失调
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橄榄——桥脑——小脑萎缩30例临床分析 被引量：1
3
作者 徐建华 刘嘉祥 《北京医学》 CAS 北大核心 1993年第1期14-17,共4页
本文报告OPCA30例。其中有遗传史5例,占16.7%。遗传组平均发病年龄16.3岁,散发组平均发病年龄33.2岁,两组有显著差异。而且遗传组中发病年龄越小,病程进展越快,病情相对较重。24例行头颅CT扫描,11例头颅MRI检查均发现小脑、桥脑萎缩。... 本文报告OPCA30例。其中有遗传史5例,占16.7%。遗传组平均发病年龄16.3岁,散发组平均发病年龄33.2岁,两组有显著差异。而且遗传组中发病年龄越小,病程进展越快,病情相对较重。24例行头颅CT扫描,11例头颅MRI检查均发现小脑、桥脑萎缩。本文对其临床诊断、分型、遗传等问题进行讨论,脑活素治疗对本病可能有一定疗效。 展开更多
关键词 小脑萎缩 诊断 共济失调 遗传性
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25例遗传性小脑型共济失调患者临床及影像学表现
4
作者 周进 李泽 潘小平 《广东医学》 CAS CSCD 1999年第11期886-887,共2页
目的　评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及CT ,MRI对该病的诊断价值。方法　回顾分析了2 5例遗传性小脑型共济失调者的临床及CT ,MRI表现。结果　CT ,MRI可发现不同程度的小脑或脑干萎缩 ,异常率为 61 1%～ 87 5 %。结论　MRI,CT为... 目的　评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及CT ,MRI对该病的诊断价值。方法　回顾分析了2 5例遗传性小脑型共济失调者的临床及CT ,MRI表现。结果　CT ,MRI可发现不同程度的小脑或脑干萎缩 ,异常率为 61 1%～ 87 5 %。结论　MRI,CT为诊断该病极为重要的检查 ,其阳性率与病程长短有关 ,MRI优于CT。 展开更多
关键词 遗传性 小脑型共济失调 临床 NMR 成像 CT
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遗传性共济失调48例临床分析
5
作者 王进 马朝桂 《广西医学》 CAS 1990年第5期310-312,共3页
遗传性共济失调是一组损害部位以脊髓、小脑、脑干为主的进行性变性疾病,由于损害部位不同,症状十分复杂,诊断主要是根据缓慢发展的共济失调症状和有明显的家族史,因此。
关键词 共济失调 遗传性 临床分析 诊断
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OPCA的MRI影像诊断与临床
6
作者 殷洁 杨扬 +1 位作者 张剑 曾宪强 《河南实用神经疾病杂志》 2000年第5期5-6,共2页
目的：探讨ＯＰＣＡ的ＭＲＩ征象，及与临床表现的关系。方法：回顾性分析３０例ＯＰＣＡ的ＭＲＩ影像学表现。结果：根据ＭＲＩ征象将ＯＰＣＡ分为轻、中和重度３度。本组轻度者５例，中度者８例，重度者７例。轻度者：小脑脑沟增多、... 目的：探讨ＯＰＣＡ的ＭＲＩ征象，及与临床表现的关系。方法：回顾性分析３０例ＯＰＣＡ的ＭＲＩ影像学表现。结果：根据ＭＲＩ征象将ＯＰＣＡ分为轻、中和重度３度。本组轻度者５例，中度者８例，重度者７例。轻度者：小脑脑沟增多、加深，脑干略变细，桥脑无明显改变。中度者：除前者征象外，可见桥脑腹侧萎缩，四脑室扩大，脑干周围基底池扩大。重度者：小脑、桥脑腹侧，延髓橄榄重度萎缩，小脑核，桥脑被盖，小脑下部不受累。临床症状以小脑性共济失调为主且是首发症状，占２３例（７６．６％），双下肢乏力４例（１３．６％），帕金森氏综合征２例（９．４％）；精神异常１例（３．４％），其它症状共占１６．２％（包括闪电样疼痛，括约肌障碍，吞咽困难，视力减退，精神运动退变等）。结论：ＭＲＩ可清楚显示 ＯＰＣＡ的病变程度，Ｔ１Ｗ像矢状位显示最佳，临床表现与 ＭＲＩ所示病变程度密切相关。 展开更多
关键词 遗传性共济失调 诊断 MRI OPCA
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遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 被引量：31
7
作者 唐北沙 夏家辉 +9 位作者 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期281-284,共4页
目的　评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂ... 目的　评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的分布频率。方法经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术，检测分析了８５ 个中国人常染色体显性遗传 Ｓ Ｃ Ａ 家系（ 其中患者１６７ 例） 和３７ 例散发 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 。结果　在８５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系中，４ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系７ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ１（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系１２ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ２（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，４１ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系８３ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，阳性率分别为４７０ ％ 、５８８ ％ 、４８２３ ％ ，未发现 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ） ｎ 突变。散发型 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ ? 展开更多
关键词 遗传性共济失调 脊髓 小脑 三核苷酸 基因诊断
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