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遗传性共济失调:基因型与临床表型研究进展 被引量：4
1
作者 唐北沙 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 1996年第5期227-231,共5页
本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病... 本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的基因诊断和基因型分型提供理论依据。 展开更多
关键词 遗传性 共济失调 基因型 临床表型
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遗传性痉挛性截瘫致病基因研究进展 被引量：1
2
作者 唐北沙 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 1996年第4期205-208,共4页
遗传性疾病的致病基因克隆的第一步就是要完成致病基因染色体定位。近两年来研究发现遗传性痉挛性截瘫(FSP)的致病基因与X、2、8、14、15号染色体相关,也可能还有其它位点,进一步研究作出了FSP致病基因较精确的定位和克隆,为FSP基因诊... 遗传性疾病的致病基因克隆的第一步就是要完成致病基因染色体定位。近两年来研究发现遗传性痉挛性截瘫(FSP)的致病基因与X、2、8、14、15号染色体相关,也可能还有其它位点,进一步研究作出了FSP致病基因较精确的定位和克隆,为FSP基因诊断及基因型分型提供了理论依据。 展开更多
关键词 遗传 痉挛性 截瘫 基因 克隆
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Marie共济失调症7例分析
3
作者 李浒 《南通医学院学报》 1996年第4期549-549,共1页
报告７例典型的Ｍａｒｉｅ共济失调症，并结合有关文献讨论本病的遗传特点、临床表现、诊断要点和病因；结合治疗结果，提出相应的处理意见。
关键词 共济失调 遗传性 脑床特点 毒扁豆碱
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