摘要
本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的基因诊断和基因型分型提供理论依据。
出处
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》
1996年第5期227-231,共5页
Foreign Medical Sciences(Section On Neurology & Neurosurgery)