期刊文献+

遗传性共济失调:基因型与临床表型研究进展 被引量:4

原文传递
导出
摘要 本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的基因诊断和基因型分型提供理论依据。
作者 唐北沙
出处 《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》 1996年第5期227-231,共5页 Foreign Medical Sciences(Section On Neurology & Neurosurgery)
  • 相关文献

同被引文献13

  • 1刘春宇,夏家辉,唐北沙.遗传性共济失调致病基因研究进展[J].国外医学(遗传学分册),1996,19(1):16-19. 被引量:2
  • 2张颍冬.三核苷酸序列重复与神经遗传病[J].临床神经病学杂志,1996,9(6):373-375. 被引量:2
  • 3Orr HT,Chung M,Banfi S,et al.Expansion of an unstable trinucleotide CAG.repeat in spinocerebellar ataxia type 1[J].Nature Genet,1993,4(3):221-226
  • 4唐北沙,李明伪,吕冰清,廖洪涛,周莉,何丽琼,连碧如.遗传性共济失调临床与诱发电位[J].中风与神经疾病杂志,1997,14(2):90-91. 被引量:4
  • 5Gilman S,Little R,Johanns J,et al.Evolution of sporadic olivopontocerebellar atrophy into multiple system atrophy[J].Neurol,2000,55:527-532.
  • 6Costa P,Benna P,Bianco A,et al.Aging effects on brainstem auditory evoked potentials[J].Electromyogr Clin Neurophysiol,1990,30(8):495-500.
  • 7Stegeman D F,Van Oosterom A,Colon E J.Far-field evoked potential components induced by a propagating generator:computational evidence[J].Electroencephalogr Clin Neurophysiol,1987,67(2):176-187.
  • 8Zaaroor M,Starr A.Auditory brain-stem evoked potentials in cat after kainic acid induced neuronal loss.Ⅰ.Superior olivary complex[J].Electroencephalogr Clin Neurophysiol,1991,80(5):422-435.
  • 9Tokutake T,Hayashi R,Hanyu N.Auditory brainstem responses and MRI findings in patients with olivoponto-cerebellar (Dejerine-Thomas)-type and cerebelloolivary(Holmes)-type spino-cerebellar degeneration[J].Electroencephalogr Clin Neurophysiol,1995,95 (1):42-46.
  • 10Gilroy J,Lynn G E.Computerized tomography and auditory-evoked potentials.Use in the diagnosis of olivopontocerebellar degeneration[J].Arch Neurol,1978,35(3):143-147.

引证文献4

二级引证文献2

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部