目的探究乳腺癌患者配对盒基因9(PAX9)基因rs12881240位点多态性与肿瘤易感性及新辅助化疗疗效的关系。方法选取2022年1月~2024年1月陕西中医药大学第二附属医院收治的乳腺癌患者167例作为观察组,另选取同期健康体检的110例健康者作为...目的探究乳腺癌患者配对盒基因9(PAX9)基因rs12881240位点多态性与肿瘤易感性及新辅助化疗疗效的关系。方法选取2022年1月~2024年1月陕西中医药大学第二附属医院收治的乳腺癌患者167例作为观察组,另选取同期健康体检的110例健康者作为对照组。利用TaqMan-MGB探针法对外周血PAX9基因rs12881240位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,分析PAX9基因rs12881240等位基因分布,分析其与乳腺癌遗传易感性及新辅助化疗病理学完全缓解(pCR)的关系。结果观察组大量饮酒、淋巴细胞绝对值(LYM#)高于对照组;红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)低于对照组,差异具有统计学意义(χ^(2)/t=-32.371~63.941,均P<0.05)。PAX9基因rs12881240位点的基因型在对照组、观察组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ^(2)=1.647,1.286,均P>0.05),具有群体代表性。观察组PAX9基因rs12881240位点的等位基因C和基因型CC分布频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^(2)=14.685,10.401,均P<0.05)。rs12881240位点在共显性模型(CC vs CG)下,CC基因型携带者患病风险高于GG基因型携带者(OR=1.537,95%CI:1.274~2.804,P=0.018);显性模型(CG+CC vs GG)和隐性模型(CG+GG vs CC)下,rs12881240位点多态性与乳腺癌的患病风险关联性差异具有统计学意义(均P<0.05)。以年龄、BMI,月经状态、大量饮酒、RBC,PLT,LYM#等为校正因素,rs12881240位点在三种遗传模型下与乳腺癌患病风险的关联性,差异有统计学意义(均P<0.05);rs12881240位点CC,GC,GG基因型中pCR率与非pCR率比较,基因型GG携带者pCR率更高(χ^(2)=9.012,P=0.011)。结论PAX9基因rs12881240位点CC及CC+CG的个体乳腺癌发病风险高,该基因多态性与乳腺癌易感性及患者新辅助化疗pCR相关,基因型GG携带者pCR率更高。展开更多
文摘目的研究肝细胞肝癌(HCC)中甲基转移酶样蛋白5(METTL5)、病毒样m^(6)A甲基转化酶(VIRMA)的表达及与临床预后的关系。方法选取2018年3月至2021年3月就诊于该院的89例HCC患者。应用免疫组化和荧光定量PCR检测组织METTL5、VIRMA蛋白和m RNA表达。利用Kaplan-Meier曲线和Cox回归分析METTL5、VIRMA蛋白对HCC预后的影响。结果HCC癌组织METTL5 m RNA(3.23±0.55 vs.0.61±0.20),VIRMA m RNA(2.97±0.42 vs.0.58±0.17)高于癌旁组织,差异有统计学意义(t=42.234、49.762,均P<0.001)。METTL5、VIRMA蛋白位于细胞质和细胞膜,部分位于细胞核。HCC癌组织METTL5[71.91%(64/89)vs.5.62%(5/89)]、VIRMA[69.66%(62/89)vs.6.74%(6/89)]阳性率高于癌旁组织,差异有统计学意义(χ^(2)=82.385、74.627,P<0.001,P=0.001)。HCC中METTL5、VIRMA蛋白表达与肝癌分期标准(CNLC)、肿瘤最大径及血管侵犯有关,CNLC分期Ⅱ~Ⅲ期、肿瘤最大径≥5 cm及血管侵犯的HCC癌组织中METTL5、VIRMA蛋白阳性率较高(均P<0.05)。METTL5阳性组和阴性组3年生存率为34.88%(15/43),67.39%(31/46),差异有统计学意义(Log-rankχ^(2)=7.893,P=0.005)。VIRMA阳性组和阴性组3年生存率为36.36%(16/44)、66.67%(30/45),差异有统计学意义(Log-rankχ^(2)=9.828,P=0.002)。CNLC分期Ⅱ~Ⅲ期、肿瘤最大径≥5 cm、血管侵犯、METTL5阳性、VIRMA阳性是影响HCC患者不良预后的危险因素。结论HCC中METTL5、VIRMA表达上调,均与CNLC分期Ⅱ~Ⅲ期、肿瘤最大径及血管侵犯有关,是评估HCC预后的肿瘤标志物。
文摘目的研究原发性喉癌(PLC)患者癌组织中微小RNA(miR)-425-5p/Patched homolog1(PTCH1)轴分子与临床病理参数及预后的关系。方法选择绵阳市中心医院2020年3月~2021年3月收治的102例PLC患者,比较PLC癌组织及癌旁正常组织中miR-425-5p相对表达量、PTCH1阳性表达率,分析miR-425-5p相对表达量、PTCH1阳性表达率与PLC临床病理参数间的关系;采用Kaplan-Meier曲线和Log-Rankχ^(2)检验分析miR-425-5p,PTCH1阳性/阴性表达组三年累积生存率;采用COX回归模型分析PLC预后的影响因素。结果相较于癌旁正常组织,PLC癌组织miR425-5p相对表达量明显升高(2.12±0.52 vs 0.98±0.17),PTCH1阳性表达率明显降低(27.45%vs 61.76%),差异具有统计学意义(t/χ^(2)=21.045,24.302,均P<0.05)。相较于肿瘤T1~T2期、N0期、中高分化患者,肿瘤T3~T4期、N1~N3期、低分化患者miR-425-5p相对表达量明显升高(t=3.647,2.900,3.029),PTCH1阳性表达率明显降低(χ^(2)=5.842,4.011,5.136),差异具有统计学意义(均P<0.05)。miR-425-5p高表达组三年累积生存率[64.52%(20/31)]明显低于低表达组[84.06%(58/69)],PTCH1高表达组三年累积生存率[80.00%(28/35)]明显高于低表达组[64.62%(42/65)],差异具有统计学意义(Log-Rankχ^(2)=4.287,4.548,均P<0.05)。T分期升高、颈淋巴结复发、N分期升高、咽喉部复发、miR-425-5p升高、PTCH1阴性表达是PLC预后不良的危险因素(均P<0.05)。结论PLC患者癌组织中miR-425-5p高表达、PTCH1低表达与T分期升高、肿瘤低分化、N分期升高和三年累积生存率低显著相关。
文摘目的探究乳腺癌患者配对盒基因9(PAX9)基因rs12881240位点多态性与肿瘤易感性及新辅助化疗疗效的关系。方法选取2022年1月~2024年1月陕西中医药大学第二附属医院收治的乳腺癌患者167例作为观察组,另选取同期健康体检的110例健康者作为对照组。利用TaqMan-MGB探针法对外周血PAX9基因rs12881240位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,分析PAX9基因rs12881240等位基因分布,分析其与乳腺癌遗传易感性及新辅助化疗病理学完全缓解(pCR)的关系。结果观察组大量饮酒、淋巴细胞绝对值(LYM#)高于对照组;红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)低于对照组,差异具有统计学意义(χ^(2)/t=-32.371~63.941,均P<0.05)。PAX9基因rs12881240位点的基因型在对照组、观察组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ^(2)=1.647,1.286,均P>0.05),具有群体代表性。观察组PAX9基因rs12881240位点的等位基因C和基因型CC分布频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^(2)=14.685,10.401,均P<0.05)。rs12881240位点在共显性模型(CC vs CG)下,CC基因型携带者患病风险高于GG基因型携带者(OR=1.537,95%CI:1.274~2.804,P=0.018);显性模型(CG+CC vs GG)和隐性模型(CG+GG vs CC)下,rs12881240位点多态性与乳腺癌的患病风险关联性差异具有统计学意义(均P<0.05)。以年龄、BMI,月经状态、大量饮酒、RBC,PLT,LYM#等为校正因素,rs12881240位点在三种遗传模型下与乳腺癌患病风险的关联性,差异有统计学意义(均P<0.05);rs12881240位点CC,GC,GG基因型中pCR率与非pCR率比较,基因型GG携带者pCR率更高(χ^(2)=9.012,P=0.011)。结论PAX9基因rs12881240位点CC及CC+CG的个体乳腺癌发病风险高,该基因多态性与乳腺癌易感性及患者新辅助化疗pCR相关,基因型GG携带者pCR率更高。
