期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9,604篇文章
< 1 2 … 250 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的临床及基因分析
1
作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 吴雪 高静 黄爱 李园 陈永兴 《实用医院临床杂志》 2026年第1期20-25,共6页
目的通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法回顾性分析2017年10月至2023年10月诊治的5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、内分泌、代谢、基因变异、治疗及转归。结果5例患儿中4例男性,1... 目的通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法回顾性分析2017年10月至2023年10月诊治的5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、内分泌、代谢、基因变异、治疗及转归。结果5例患儿中4例男性,1例女性,诊断时年龄1月23天至1岁11月,均有皮肤黏膜色素沉着和低血糖,血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高,皮质醇降低,2例(40%)有抽搐,3例(60%)体重增长缓慢,4例(80%)生后即住院治疗。2例患儿血浆睾酮升高,3例睾酮<0.025 ng/ml,1例血钾降低,4例(80%)肾素增高,2例(40%)醛固酮高。5例患儿检出3种基因缺陷,1例MRAP c.106+1G>C纯合变异;2例NNT复合杂合变异,分别为c.385C>T(p.Arg129Ter)/c.383T>G(p.Val128Gly)和c.1455del(p.I486Yfs*11)/c.972_973delinsC(p.K324Nfs*10);2例MC2R复合杂合变异,分别为c.433C>T(p.Arg145Cys)/c.710T>C(p.Leu237Pro)和c.145delG(p.Val49Cysfs*35)/c.307G>A(p.Asp103Asn)。所有患儿均口服醋酸氢化可的松治疗,1例同时服用9α氟氢可的松,1例因暂时性TSH升高口服左甲状腺素片6个月。1例脑损伤严重,患儿2岁2月时肺部感染,死于多脏器衰竭。2例曾因感染出现肾上腺危象。4例存活的患儿末次随访时年龄10月龄至7岁1月龄,1例语言发育落后,3例体格发育、智力发育正常,皮肤色素沉着减轻,未再发生低血糖。结论家族性糖皮质激素缺乏症患儿个体异质显著,均有皮肤黏膜色素沉着,血浆ACTH升高、皮质醇降低,低血糖抽搐、生长迟缓也是主要表现。患儿需终生补充糖皮质激素治疗,合并盐皮质激素缺乏的患儿需补充盐皮质激素;注意监测,防治肾上腺危象。 展开更多
关键词 促肾上腺皮质激素 肾上腺皮质功能减退症 肾上腺危象 MC2R MRAP NNT
暂未订购
儿童及青少年患者TI-RADS 4类甲状腺结节的临床病理特征
2
作者 柳曦 胡向东 +3 位作者 李佳 刘玉江 赵军凤 钱林学 《临床和实验医学杂志》 2026年第5期523-527,共5页
目的分析儿童及青少年(20岁以下)患者甲状腺影像报告与数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节的临床病理特征。方法回顾性分析2020年1月至2025年6月首都医科大学附属北京友谊医院收治的TI-RADS 4类甲状腺结节的96例20岁以下患者的发病特点及... 目的分析儿童及青少年(20岁以下)患者甲状腺影像报告与数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节的临床病理特征。方法回顾性分析2020年1月至2025年6月首都医科大学附属北京友谊医院收治的TI-RADS 4类甲状腺结节的96例20岁以下患者的发病特点及临床病理特征。结果96例患者中73例女性(76.04%),平均(17.22±3.02)岁,23例男性(323.96%),平均(18.04±2.91)岁,女性平均发病年龄显著早于男性,差异有统计学意义(P=0.018);≤18岁女性患者40例,男性患者6例,女性结节检出率显著高于男性,差异有统计学意义(P=0.003)。96例患者共108个TI-RADS 4类甲状腺结节,其中女性82个,男性26个。无BethesdaⅠ类结节;BethesdaⅡ类结节女性17个(占女性TI-RADS 4类结节20.73%),男性4个(占男性TI-RADS 4类结节15.38%);BethesdaⅢ类结节女性15个(18.29%),男性2个(7.69%);BethesdaⅣ类结节女性4个(4.88%),男性1个(3.85%);BethesdaⅤ类及Ⅵ类结节女性共46个(56.10%),男性共19个(73.08%)。不同性别及不同细胞病理学类型对甲状腺结节在腺叶中生长位置无显著影响(P>0.05)。大部分结节生长位置距离甲状腺被膜≤2 mm。结论20岁以下群体甲状腺结节患病率女性显著高于男性,发病年龄早于男性,不同细胞病理学TI-RADS 4类甲状腺结节在腺体中生长位置无特异性,应重视20岁以下群体甲状腺结节的早期防治。 展开更多
关键词 甲状腺结节 儿童 青少年 TI-RADS 4类 临床病理特征
暂未订购
酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全附加症的临床及遗传学分析
3
作者 张尧 董慧 +3 位作者 张会婷 张婧韬 马未萌 杨艳玲 《实用医院临床杂志》 2026年第1期16-19,共4页
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗... 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗效。结果9例患者在5.5个月以内起病,7例(77.8%)表现为重型婴儿帕金森综合征伴运动发育迟缓,2例(22.2%)表现为极重型进行性婴儿脑病。患者均携带TH基因纯合或复合杂合变异。共发现TH基因变异12种(10个错义变异,1个剪切点变异),1个新变异(外显子9-11缺失),p.R233H(33.3%)变异最常见。经左旋多巴治疗,7例症状明显改善,但精细动作仍欠协调;2例脑病患者左旋多巴加量困难,药物不耐受,症状改善不明显,伴严重的智力运动发育迟缓和营养不良。结论酪氨酸羟化酶缺乏症引起多巴反应性肌张力不全附加症重型患者预后相对较好,婴儿脑病患者症状重,左旋多巴加量困难,预后差。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力障碍 多巴反应性肌张力不全 左旋多巴 TH基因
暂未订购
S100A8、S100A9作为肥胖特发性中枢性性早熟女童的潜在预警生物标志物的分析研究
4
作者 张晓红 袁高品 陈婷丽 《中国医药指南》 2026年第3期13-17,共5页
目的分析血清中S100A8与S100A9蛋白在患有肥胖相关特发性中枢性性早熟(ICPP)女童中的表达模式,并评估其作为ICPP早期诊断指标的潜在应用价值。方法选取2023年1月至2024年9月本院诊治的130例肥胖女童作为研究对象,根据性早熟临床诊断分... 目的分析血清中S100A8与S100A9蛋白在患有肥胖相关特发性中枢性性早熟(ICPP)女童中的表达模式,并评估其作为ICPP早期诊断指标的潜在应用价值。方法选取2023年1月至2024年9月本院诊治的130例肥胖女童作为研究对象,根据性早熟临床诊断分型分为肥胖ICPP亚组(n=65)和肥胖单纯乳房早发育(SPT)亚组(n=65)。选取同期的65名健康女童作为健康对照组。同时,收集2024年10月至2025年3月本院接受治疗的28例不同发育阶段的肥胖女童数据作为验证组(其中ICPP 19例,SPT 9例)。比较ICPP亚组、SPT亚组与健康对照组的血清S100A8和S100A9浓度差异,并对ICPP亚组进行深入分析。结果相较于健康对照组,ICPP亚组与SPT亚组中S100A8及S100A9表达量均呈上升趋势,且ICPP亚组血清S100A8和S100A9浓度高于SPT亚组(P<0.05)。ICPP亚组中S100A8和S100A9的表达量与促黄体生成素(LH)峰值存在正相关关系,其r值分别为0.789和0.794(P<0.001)。S100A8的ROC曲线下面积为0.778,其灵敏度为84.82%,特异度为79.42%,切值设定为17.6μg/L,约登指数为0.54。S100A9的ROC曲线下面积为0.781,其灵敏度为70.91%,特异度为79.63%,切值为64.3μg/L,约登指数为0.51。在验证组中,S100A8和S100A9的ROC曲线与ICPP亚组的结果具有较高的一致性。结论S100A8、S100A9联合基础LH检测在肥胖女童ICPP早期识别方面展现出显著的临床应用前景。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 S100钙结合蛋白A8 S100钙结合蛋白A9 肥胖 女童
暂未订购
孩子“TSH”升高,意味着什么
5
作者 梁黎黎 王云 《家庭医生(月末版)》 2026年第4期50-51,共2页
儿内分泌门诊常会迎来一些神情焦虑的家长:“医生,孩子体检报告上写着TSH升高,这到底是为什么?严重不严重?会不会影响以后发育?要不要吃药?要不要手术?”类似的问题,几乎每天都会在诊室里被反复问起。在体检越来越普及的今天,很多孩子... 儿内分泌门诊常会迎来一些神情焦虑的家长:“医生,孩子体检报告上写着TSH升高,这到底是为什么?严重不严重?会不会影响以后发育?要不要吃药?要不要手术?”类似的问题,几乎每天都会在诊室里被反复问起。在体检越来越普及的今天,很多孩子并没有明显不舒服,化验单上却显示“TSH↑”,家长难免会把它与“甲状腺疾病”“智力受损”“长不高”联系在一起。其实,TSH升高并不等同于严重疾病。 展开更多
关键词 甲状腺疾病 TSH升高 内分泌门诊 体检报告
暂未订购
琚玮教授应用知柏地黄汤加减治疗女童性早熟经验
6
作者 李静 李慧洁 +1 位作者 娄猛猛 琚玮 《河北中医》 2026年第4期533-535,539,共4页
性早熟是一种发育异常的疾病,近年发病率有上升趋势,给患儿及其家庭带来诸多困扰。琚玮教授认为,女童性早熟的主要病机在于肝肾阴虚,相火妄动,治以滋阴降火、调理肝肾为主,常用知柏地黄汤加减治疗。本文详细介绍了知柏地黄汤的组成、方... 性早熟是一种发育异常的疾病,近年发病率有上升趋势,给患儿及其家庭带来诸多困扰。琚玮教授认为,女童性早熟的主要病机在于肝肾阴虚,相火妄动,治以滋阴降火、调理肝肾为主,常用知柏地黄汤加减治疗。本文详细介绍了知柏地黄汤的组成、方解及现代药理学研究,并展示了琚教授如何根据患儿的具体症状进行加减应用,以达到治疗目的,为性早熟的防治提供了新思路。 展开更多
关键词 性早熟 知柏地黄汤 名医经验 琚玮
暂未订购
小儿推拿联合维生素D治疗儿童生长发育迟缓的临床效果
7
作者 吴小玲 黄娇艳 +1 位作者 王发珍 王珍春 《妇儿健康导刊》 2026年第5期44-47,共4页
目的观察小儿推拿联合维生素D治疗儿童生长发育迟缓的临床效果。方法选取2023年7月至2024年10月在广西科技大学第一附属医院就诊的120例生长发育迟缓患儿,按随机数字表法分为两组,每组60例。对照组在一般治疗基础上口服维生素D,治疗组... 目的观察小儿推拿联合维生素D治疗儿童生长发育迟缓的临床效果。方法选取2023年7月至2024年10月在广西科技大学第一附属医院就诊的120例生长发育迟缓患儿,按随机数字表法分为两组,每组60例。对照组在一般治疗基础上口服维生素D,治疗组在对照组基础上给予小儿推拿,比较两组治疗效果、身高、生长速度、体重以及身高正常率。结果治疗组疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组干预后的身高、体重及生长速率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后6个月,治疗组身高正常率为83.33%,高于对照组的23.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿推拿联合维生素D可促进生长发育迟缓患儿的身高、体重增长,临床效果较好,值得推广。 展开更多
关键词 生长发育迟缓 小儿推拿 维生素D 身高 体重 生长速度
暂未订购
硫酸脱氢表雄酮与胰岛素样生长因子-1对不同体重指数特发性中枢性性早熟女童的诊断价值
8
作者 杨慧 胡思翠 周姝君 《中国性科学》 2026年第1期156-160,共5页
目的比较不同体重指数(BMI)的特发性中枢性性早熟(ICPP)女童与单纯性乳房早发育(PT)女童血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及其诊断价值。方法选取2023年5月至2024年7月青岛大学附属妇女儿童医院收治的285例因... 目的比较不同体重指数(BMI)的特发性中枢性性早熟(ICPP)女童与单纯性乳房早发育(PT)女童血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及其诊断价值。方法选取2023年5月至2024年7月青岛大学附属妇女儿童医院收治的285例因7.5岁前出现乳房早发育的女童作为研究对象。根据不同诊断结果及不同BMI分为肥胖ICPP组(73例),肥胖PT组(19例)、超重ICPP组(40例)、超重PT组(13例)、正常体重ICPP组(96例)、正常体重PT组(44例)。比较不同BMI的两组女童血清DHEAS、IGF-1、黄体生成素(LH)峰值、卵泡刺激素(FSH)峰值、LH峰值/FSH峰值、骨龄年龄差(BA-CA)。结果肥胖、超重ICPP组与PT组血清DHEAS水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);而正常体重ICPP组血清DHEAS水平高于PT组,差异具有统计学意义(P<0.05)。肥胖、超重和正常体重ICPP组血清IGF-1水平均高于PT组,差异具有统计学意义(P<0.05)。ICPP组和PT组BMI与血清DHEAS、IGF-1水平均呈正相关(P<0.05);ICPP组血清DHEAS与IGF-1呈正相关(P<0.05),而PT组无相关性。结论血清IGF-1水平可用于不同BMI的ICPP女童的初步诊断,而DHEAS仅对正常体重女童有初步诊断意义。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 硫酸脱氢表雄酮 胰岛素样生长因子-1 肥胖
暂未订购
儿童甲状腺激素抵抗综合征伴发育障碍2例
9
作者 廖林英 李杏芳 张星星 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2026年第1期115-119,共5页
患儿1,男,4岁,因语言发育迟缓就诊,甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高,促甲状腺激素正常或升高,基因检测发现THRB基因c.1373T>C(p.Val458Ala)新生杂合突变,诊断为甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroi... 患儿1,男,4岁,因语言发育迟缓就诊,甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高,促甲状腺激素正常或升高,基因检测发现THRB基因c.1373T>C(p.Val458Ala)新生杂合突变,诊断为甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH),未予特殊药物治疗,定期随访观察。患儿2,男,2岁,新生儿筛查发现促甲状腺激素升高,甲状腺功能异常持续1年10个月,伴生长迟缓及心动过速,基因检测提示THRB基因c.959G>A(p.Arg320His)新生杂合突变,诊断为垂体型RTH,予普萘洛尔控制心率。RTH临床表现异质性大,易误诊漏诊。对于不明原因甲状腺功能异常伴发育障碍的患儿,需警惕本病可能,早期THRB基因检测有助于精准诊断与治疗决策。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素β受体 发育障碍 基因检测 儿童
暂未订购
中国儿童及青少年垂体柄增粗多学科诊治指南(2026版)
10
作者 中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组 马杰 +8 位作者 蔡林波 王行富 江波 李燕虹 张翼鷟 田帅伟 王勤华 李强 赖名耀 《中华神经外科疾病研究杂志》 2026年第3期9-21,共13页
垂体柄增粗(PST)可引起生理及病理的功能改变,对处于生长发育期的儿童及青少年影响尤为显著。儿童及青少年PST的病因可能涉及肿瘤、感染/炎症、先天性疾病等,其诊治的核心在于鉴别肿瘤性疾病与非肿瘤性病变,以避免由于误诊、误治、漏诊... 垂体柄增粗(PST)可引起生理及病理的功能改变,对处于生长发育期的儿童及青少年影响尤为显著。儿童及青少年PST的病因可能涉及肿瘤、感染/炎症、先天性疾病等,其诊治的核心在于鉴别肿瘤性疾病与非肿瘤性病变,以避免由于误诊、误治、漏诊或延迟诊断对患儿生活质量和预后造成的严重影响。该疾病的诊疗往往需要多学科协作。中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组编写了中国儿童及青少年PST多学科诊治指南,旨在为临床诊疗提供参考,指导临床医护人员合理诊治儿童及青少年PST。 展开更多
关键词 垂体柄增粗 儿童 青少年 多学科诊治 指南
暂未订购
1型糖尿病患儿的身高增长与营养代谢指标的关系
11
作者 孙文慧 曹艳丽 +2 位作者 杨艳玲 霍美玲 王谦 《实用医院临床杂志》 2026年第1期36-40,共5页
目的探索1型糖尿病(T1DM)患儿的身高发育与营养代谢指标的关系。方法选择2021年12月至2025年5月山东大学儿童医院内分泌科收治的124例T1DM患儿的临床资料及代谢生化结果,按病程分为确诊1年以内组、确诊1年以上组,回顾性分析两组患儿的身... 目的探索1型糖尿病(T1DM)患儿的身高发育与营养代谢指标的关系。方法选择2021年12月至2025年5月山东大学儿童医院内分泌科收治的124例T1DM患儿的临床资料及代谢生化结果,按病程分为确诊1年以内组、确诊1年以上组,回顾性分析两组患儿的身高标准差评分(身高SDS)与营养代谢指标的相关性。结果在未纠正以及纠正相关因素时,确诊1年以内组患儿的身高SDS与实验室指标未见明显相关性,确诊1年以上组身高SDS与血清尿酸以及血清尿酸百分位数值有相关性(P<0.05)。在多重线性回归分析中,确诊大于1年组身高SDS随血清尿酸以及血清尿酸百分位数值升高而升高(β=0.005,P=0.032以及β=0.012,P=0.025)。结论T1DM患儿的身高SDS与血清尿酸水平正相关,需要进一步研究以确定其作为T1DM管理的监测工具的作用。 展开更多
关键词 1型糖尿病 血清尿酸 儿童 营养 生长
暂未订购
初诊糖尿病儿童神经损伤筛查及危险因素分析
12
作者 刘畅 宫蕊 +2 位作者 张亚男 李玉倩 皮亚雷 《实用医院临床杂志》 2026年第1期31-36,共6页
目的提高对初诊糖尿病儿童神经损伤的认识,以期早期诊治,改善糖尿病患儿的生存质量。方法收集2021年9月至2024年1月于河北医科大学第二医院儿科内分泌病房住院的102例初诊糖尿病患儿的临床资料,分为糖尿病周围神经病变组和非周围神经病... 目的提高对初诊糖尿病儿童神经损伤的认识,以期早期诊治,改善糖尿病患儿的生存质量。方法收集2021年9月至2024年1月于河北医科大学第二医院儿科内分泌病房住院的102例初诊糖尿病患儿的临床资料,分为糖尿病周围神经病变组和非周围神经病变组,分析初诊糖尿病儿童神经损伤及危险因素。结果102例初诊糖尿病患儿中,46例(45.1%)合并糖尿病周围神经病变,其中亚临床周围神经病变29例(63.0%)。运动神经损害比感觉神经损害更常见。腓总神经是最常受累的运动神经。两组患儿初次随机血糖、糖化血红蛋白(Hb A1C)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高Hb A1C是周围神经病变发生的危险因素(OR=1.220,P=0.041)。结论大多数初诊糖尿病儿童周围神经病变神经症状表现及体格检查无明显异常,起病比较隐匿,神经电图检测有较高的阳性率。血液糖化血红蛋白升高是周围神经病变发生的危险因素。 展开更多
关键词 糖尿病 儿童 神经损伤 危险因素
暂未订购
支链氨基酸代谢病的临床、代谢及遗传学特征
13
作者 刘洋 杨艳玲 方方 《实用医院临床杂志》 2026年第1期11-15,共5页
支链氨基酸代谢病是一组罕见病,由于基因变异引起亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸代谢通路受阻,导致毒性代谢产物蓄积。已知多种疾病,如甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症和3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏... 支链氨基酸代谢病是一组罕见病,由于基因变异引起亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸代谢通路受阻,导致毒性代谢产物蓄积。已知多种疾病,如甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症和3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症等。支链氨基酸代谢病临床表现复杂,且缺乏特异性,常导致严重的脑损伤及其他脏器损害,诊断主要依赖生化代谢检测与基因分析,长期管理以饮食干预及维生素治疗为基础,一些疾病可以通过新生儿筛查实现早期诊断与治疗,可改善预后。本文系统综述支链氨基酸代谢病的致病基因、分子机制、临床表型、代谢特征及治疗进展,旨在为改进精准防控策略提供参考。 展开更多
关键词 支链氨基酸 遗传代谢病 诊断 治疗 新生儿筛查
暂未订购
重组人生长激素联合营养治疗特发性矮小症儿童血清骨形成标志物变化及临床意义
14
作者 赵娜 杜潘艳 +4 位作者 高翠红 申志豪 许林骥 焦红彬 王颖 《标记免疫分析与临床》 2026年第2期307-313,共7页
目的探讨重组人生长激素(rhGH)联合营养治疗特发性矮小症(ISS)儿童血清骨形成标志物变化及疗效。方法确诊的ISS患儿113例为病例组,rhGH联合营养治疗58例为联合组,rhGH治疗55例为rhGH组;对照组45例,为体检正常的健康儿童。收集所有研究... 目的探讨重组人生长激素(rhGH)联合营养治疗特发性矮小症(ISS)儿童血清骨形成标志物变化及疗效。方法确诊的ISS患儿113例为病例组,rhGH联合营养治疗58例为联合组,rhGH治疗55例为rhGH组;对照组45例,为体检正常的健康儿童。收集所有研究对象病历资料,用化学发光法检测血清GH、IGF-1和25(OH)D_(3)结果,用ELISA法检测血清OC、BALP、PINP水平。结果治疗期间身高增速和血清IGF-1、OC、BALP、PINP水平均升高。治疗0~6个月时,联合组身高增速高于rhGH组和对照组(P<0.05),6个月后与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。联合组IGF-1水平在治疗3个月时达到对照组水平(P>0.05);4~12月持续高于对照组和rhGH组(P<0.05)。病例组OC水平在3个月达到对照组水平(P>0.05),12个月时联合组高于rhGH组(P<0.05)。联合组BALP水平在治疗监测期间低于对照组(P<0.05),而rhGH组6个月时与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。PINP水平联合组在治疗6个月时与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),而rhGH组在治疗9个月时才达到对照组水平。联合组IGF-1、OC水平变化量在治疗0~6个月高于rhGH组(P<0.05),而BALP变化量为联合组低于rhGH组(P<0.05)。PINP水平变化量在治疗0~9个月联合组均高于rhGH组(P<0.05)。联合组身高总增速、IGF-1、OC、PINP水平总变化量均高于rhGH组,而BALP相反(P<0.05)。身高总增速与IGF-1、OC、BALP、PINP水平总变化量均呈显著相关性(P<0.05);IGF-1水平总变化量与OC、BALP、PINP总变化量均呈显著相关性(P<0.05)。结论应用rhGH联合合理营养支持治疗ISS可以增强GH生物学效应,通过上调血清IGF-1来重新建立GH-IGF-I轴和激活营养-IGF-1-骨生长板轴功能通路,促进患儿骨骼形成和代谢生长,进一步提高治疗效果,其效应具有阶段性特征。 展开更多
关键词 特发性矮小症 骨形成标志物 重组人生长激素 营养支持 儿童
暂未订购
数字化X线骨龄摄影联合Tanner分期对中枢性性早熟女童的诊断价值研究
15
作者 曹雪悦 张瑞 +1 位作者 王丹 魏广友 《河北医学》 2026年第3期522-528,共7页
目的:探讨数字化X线骨龄摄影联合Tanner分期在中枢性性早熟(CPP)女童诊断中的协同应用价值。方法:回顾性分析亳州市人民医院2021年1月至2024年3月收治的102例疑似CPP女童资料(CPP组58例,非CPP组44例),采用中华05骨龄标准(CSMS 05)及Greu... 目的:探讨数字化X线骨龄摄影联合Tanner分期在中枢性性早熟(CPP)女童诊断中的协同应用价值。方法:回顾性分析亳州市人民医院2021年1月至2024年3月收治的102例疑似CPP女童资料(CPP组58例,非CPP组44例),采用中华05骨龄标准(CSMS 05)及Greulich-Pyle(GP)图谱法进行骨龄判读,结合Tanner乳房分期构建联合诊断模型。统计学分析采用独立样本t检验、Logistic回归及ROC曲线评估诊断效能。结果:CPP组骨龄超前量(2.15±0.78年vs 0.87±0.56年,t=9.445)、LH峰值(8.91±3.45IU/L vs 3.12±1.89IU/L,t=10.227)及子宫体积(3.45±1.23mL vs 1.89±0.67mL,t=8.665)均显著高于非CPP组(P<0.05)。中华05法判读一致性(Kappa=0.892)优于GP图谱法(Kappa=0.634),双盲判读差异无统计学意义(0.18±0.12年,P=0.087)。联合诊断灵敏度93.10%(95%CI 85.6~97.8)、特异度88.64%(95%CI 78.6~94.3),AUC 0.927显著高于单独骨龄诊断(AUC 0.812)或Tanner分期(AUC 0.763)。多因素分析显示骨龄超前(OR=10.45,95%CI 4.23~25.81)、LH峰值(OR=6.67,95%CI 2.89~15.38)及Tanner B3+分期(OR=2.75,95%CI 1.22~6.21)为独立预测因子(均P<0.05)。BMI亚组分析显示:肥胖亚组骨龄超前量较高(1.98±0.84年vs 1.52±0.79年,P=0.012),但CPP确诊率无显著差异(54.2%vs 57.7%,P=0.762)。调整BMI因素后,骨龄超前(OR=9.76,95%CI 4.01~23.75)和LH峰值(OR=6.51,95%CI 2.82~15.03)仍保持显著预测价值(均P<0.001)。结论:数字化X线骨龄摄影评估联合Tanner分期可显著提升CPP女童诊断效能,中华05骨龄标准在本研究汉族女童群体中较GP图谱法显示更佳适用性。间隔重复评估可增强Tanner分期可靠性。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 数字化X线骨龄摄影 Tanner分期 诊断效能 儿童内分泌
暂未订购
Swyer综合征合并性腺母细胞瘤1例
16
作者 李正娉 胡乃琪 +2 位作者 鲍鹏丽 刘戈力 姜丽红 《天津医科大学学报》 2026年第2期177-179,194,共4页
Swyer综合征是46,XY性腺发育不全中的一类,以青春期的第二性征发育差甚至不发育为主要临床表现,其诊断需要依赖患儿的第二性征发育情况、性激素水平、染色体核型分析以及基因检测。染色体核型分析在识别该病的早期发挥了巨大作用。然而... Swyer综合征是46,XY性腺发育不全中的一类,以青春期的第二性征发育差甚至不发育为主要临床表现,其诊断需要依赖患儿的第二性征发育情况、性激素水平、染色体核型分析以及基因检测。染色体核型分析在识别该病的早期发挥了巨大作用。然而由于性腺发育过程中的复杂序贯调节过程涉及众多通路及基因,此类疾病的病因并未明确。本文报道1例SRY基因阳性的合并性腺母细胞瘤的46,XY完全性性腺发育不全,并通过复习既往报道的类似病例,讨论此类患儿诊断的思路。此外,本病例随访了雌激素替代治疗的第二性征发育情况,增加了对此类疾病的诊治经验,意在通过适时适量的干预为患儿带来福祉。 展开更多
关键词 Swyer综合征 SRY基因 性腺母细胞瘤 雌激素
暂未订购
盐酸沙丙蝶呤片在高苯丙氨酸血症的应用进展
17
作者 辛玟 于飞 《医药导报》 北大核心 2026年第3期494-499,共6页
四氢生物蝶呤作为芳香族氨基酸羟化酶的重要辅酶,参与体内氨基酸的代谢。以其为基础研制的药品盐酸沙丙蝶呤片已获批用于高苯丙氨酸血症患者的治疗。近年来,随着对盐酸沙丙蝶呤研究的不断深入,发现该药可有效降低高苯丙氨酸血症患者体... 四氢生物蝶呤作为芳香族氨基酸羟化酶的重要辅酶,参与体内氨基酸的代谢。以其为基础研制的药品盐酸沙丙蝶呤片已获批用于高苯丙氨酸血症患者的治疗。近年来,随着对盐酸沙丙蝶呤研究的不断深入,发现该药可有效降低高苯丙氨酸血症患者体内苯丙氨酸浓度,改善高苯丙氨酸血症患者症状,降低并发症风险,但其长期应用安全性仍有待进一步研究和评估。目前国内对将盐酸沙丙蝶呤片作为四氢生物蝶呤替代品治疗高苯丙氨酸血症的研究相对较少。该文旨在综述国内外相关研究进展,为盐酸沙丙蝶呤片临床应用提供参考。 展开更多
关键词 盐酸沙丙蝶呤片 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸
暂未订购
特发性矮小症患儿血清IGF-1、25(OH)D水平与重组人生长激素治疗效果的关系
18
作者 魏书培 郭晶晶 +2 位作者 王丹 王秋丽 林芳冰 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第2期432-434,共3页
目的探究特发性矮小症(ISS)患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、维生素D[25(OH)D]水平与重组人生长激素治疗效果的关系。方法回顾性选取2021年1月至2024年1月郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院收治的103例ISS患儿设为... 目的探究特发性矮小症(ISS)患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、维生素D[25(OH)D]水平与重组人生长激素治疗效果的关系。方法回顾性选取2021年1月至2024年1月郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院收治的103例ISS患儿设为观察组,均予以重组人生长激素治疗。以同时期于本院进行体检的60名健康儿童为对照组。比较治疗前、治疗6、12个月后两组血清IGF-1、25(OH)D、体格指标[身体质量指数(BMI)]、骨龄指标[骨龄年龄差(BAD)、骨龄指数(BAI)]的差异,使用Pearson相关性分析观察组血清IGF-1、25(OH)D水平与体格指标(BMI)、骨龄指标(BAD、BAI)的相关性。结果观察组血清IGF-1、25(OH)D、BMI、BAD、BAI治疗前<治疗6个月后<治疗12个月后,治疗前、治疗6个月后观察组上述指标均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,血清IGF-1、25(OH)D与BMI、BAD、BAI均存在正相关性(P<0.05)。结论ISS儿童血清IGF-1、25(OH)D水平与重组人生长激素治疗效果呈正相关。 展开更多
关键词 特发性矮小症 胰岛素样生长因子-1 维生素D 重组人生长激素
暂未订购
儿童17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症临床及基因分析
19
作者 楚闪闪 王丹丹 +1 位作者 袁雪雯 顾威 《临床误诊误治》 2026年第5期37-43,共7页
目的分析17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2020年6月至2024年12月收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果及CYP17A1基因突变情况,总结17OHD的临床特征。结果6例患儿中5例社会性别为女... 目的分析17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2020年6月至2024年12月收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果及CYP17A1基因突变情况,总结17OHD的临床特征。结果6例患儿中5例社会性别为女性,1例社会性别为男性。4例青春期起病,5例外周血染色体核型为46,XY,1例为46,XX。5例外生殖器为女性表型,青春期前幼稚外阴,仅1例外生殖表现为男性化不足(阴茎短小、下弯,尿道下裂,隐睾及阴囊分裂)。2例血钾低,3例皮肤黏膜见色素沉着,4例合并高血压。所有患儿实验室检测均显示雌激素及睾酮低下、孕酮高、17-羟孕酮正常及高促性腺激素性性腺功能减退。基础皮质醇正常的3例患儿肾上腺CT未见增生表现,进一步检查提示肾上腺皮质功能不全。CYP17A1基因突变分析显示4例合并6号外显子的缺失突变,其中1例为c.985_987del TACinsAA(p.Y329KfsTer90)纯合突变。1例携带5号外显子的杂合突变,1例携带7号外显子的剪切突变,既往均未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会指南致病性预测,其临床意义未明。结论17OHD极少出现肾上腺危象,故容易漏诊、误诊,对于低钾血症伴高血压、高促性腺激素性性腺功能减退及青春期发育延迟的患儿均需警惕17OHD。本研究发现了未经报道的错义突变、剪切突变,且临床提示与部分型17OHD相关。分析17OHD患儿的临床特点,有助于早期发现、及时识别,避免误诊误治。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20裂解酶缺陷症 儿童 低钾血症 高血压 性腺功能低下 基因突变 CYP17A1基因
暂未订购
叶进教授从“阳化气,阴成形”论治儿童特发性矮身材经验
20
作者 孙燕波 张敏 +1 位作者 吴以诺 叶进 《中医儿科杂志》 2026年第1期24-28,共5页
叶进教授认为儿童特发性矮身材(ISS)的关键病机为“阳化气”不足,“阴成形”失衡。“阳化气”不足则精血津液气化失司,形体失于温养;“阴成形”失衡则水湿、痰浊始生,形质不足。治宜温阳扶正为主,抑阴祛邪为辅,临证选择渗湿利水、化痰... 叶进教授认为儿童特发性矮身材(ISS)的关键病机为“阳化气”不足,“阴成形”失衡。“阳化气”不足则精血津液气化失司,形体失于温养;“阴成形”失衡则水湿、痰浊始生,形质不足。治宜温阳扶正为主,抑阴祛邪为辅,临证选择渗湿利水、化痰通络、活血降浊诸法,处方用药灵活加减,使患儿恢复阴平阳秘的状态。附案例1则,以资验证。 展开更多
关键词 特发性矮身材 儿童 阳化气 阴成形 临床经验 叶进
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 250 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部