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5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的临床及基因分析
1
作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 吴雪 高静 黄爱 李园 陈永兴 《实用医院临床杂志》 2026年第1期20-25,共6页
目的通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法回顾性分析2017年10月至2023年10月诊治的5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、内分泌、代谢、基因变异、治疗及转归。结果5例患儿中4例男性,1... 目的通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法回顾性分析2017年10月至2023年10月诊治的5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、内分泌、代谢、基因变异、治疗及转归。结果5例患儿中4例男性,1例女性,诊断时年龄1月23天至1岁11月,均有皮肤黏膜色素沉着和低血糖,血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高,皮质醇降低,2例(40%)有抽搐,3例(60%)体重增长缓慢,4例(80%)生后即住院治疗。2例患儿血浆睾酮升高,3例睾酮<0.025 ng/ml,1例血钾降低,4例(80%)肾素增高,2例(40%)醛固酮高。5例患儿检出3种基因缺陷,1例MRAP c.106+1G>C纯合变异;2例NNT复合杂合变异,分别为c.385C>T(p.Arg129Ter)/c.383T>G(p.Val128Gly)和c.1455del(p.I486Yfs*11)/c.972_973delinsC(p.K324Nfs*10);2例MC2R复合杂合变异,分别为c.433C>T(p.Arg145Cys)/c.710T>C(p.Leu237Pro)和c.145delG(p.Val49Cysfs*35)/c.307G>A(p.Asp103Asn)。所有患儿均口服醋酸氢化可的松治疗,1例同时服用9α氟氢可的松,1例因暂时性TSH升高口服左甲状腺素片6个月。1例脑损伤严重,患儿2岁2月时肺部感染,死于多脏器衰竭。2例曾因感染出现肾上腺危象。4例存活的患儿末次随访时年龄10月龄至7岁1月龄,1例语言发育落后,3例体格发育、智力发育正常,皮肤色素沉着减轻,未再发生低血糖。结论家族性糖皮质激素缺乏症患儿个体异质显著,均有皮肤黏膜色素沉着,血浆ACTH升高、皮质醇降低,低血糖抽搐、生长迟缓也是主要表现。患儿需终生补充糖皮质激素治疗,合并盐皮质激素缺乏的患儿需补充盐皮质激素;注意监测,防治肾上腺危象。 展开更多
关键词 促肾上腺皮质激素 肾上腺皮质功能减退症 肾上腺危象 MC2R MRAP NNT
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酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全附加症的临床及遗传学分析
2
作者 张尧 董慧 +3 位作者 张会婷 张婧韬 马未萌 杨艳玲 《实用医院临床杂志》 2026年第1期16-19,共4页
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗... 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗效。结果9例患者在5.5个月以内起病,7例(77.8%)表现为重型婴儿帕金森综合征伴运动发育迟缓,2例(22.2%)表现为极重型进行性婴儿脑病。患者均携带TH基因纯合或复合杂合变异。共发现TH基因变异12种(10个错义变异,1个剪切点变异),1个新变异(外显子9-11缺失),p.R233H(33.3%)变异最常见。经左旋多巴治疗,7例症状明显改善,但精细动作仍欠协调;2例脑病患者左旋多巴加量困难,药物不耐受,症状改善不明显,伴严重的智力运动发育迟缓和营养不良。结论酪氨酸羟化酶缺乏症引起多巴反应性肌张力不全附加症重型患者预后相对较好,婴儿脑病患者症状重,左旋多巴加量困难,预后差。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力障碍 多巴反应性肌张力不全 左旋多巴 TH基因
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S100A8、S100A9作为肥胖特发性中枢性性早熟女童的潜在预警生物标志物的分析研究
3
作者 张晓红 袁高品 陈婷丽 《中国医药指南》 2026年第3期13-17,共5页
目的分析血清中S100A8与S100A9蛋白在患有肥胖相关特发性中枢性性早熟(ICPP)女童中的表达模式,并评估其作为ICPP早期诊断指标的潜在应用价值。方法选取2023年1月至2024年9月本院诊治的130例肥胖女童作为研究对象,根据性早熟临床诊断分... 目的分析血清中S100A8与S100A9蛋白在患有肥胖相关特发性中枢性性早熟(ICPP)女童中的表达模式,并评估其作为ICPP早期诊断指标的潜在应用价值。方法选取2023年1月至2024年9月本院诊治的130例肥胖女童作为研究对象,根据性早熟临床诊断分型分为肥胖ICPP亚组(n=65)和肥胖单纯乳房早发育(SPT)亚组(n=65)。选取同期的65名健康女童作为健康对照组。同时,收集2024年10月至2025年3月本院接受治疗的28例不同发育阶段的肥胖女童数据作为验证组(其中ICPP 19例,SPT 9例)。比较ICPP亚组、SPT亚组与健康对照组的血清S100A8和S100A9浓度差异,并对ICPP亚组进行深入分析。结果相较于健康对照组,ICPP亚组与SPT亚组中S100A8及S100A9表达量均呈上升趋势,且ICPP亚组血清S100A8和S100A9浓度高于SPT亚组(P<0.05)。ICPP亚组中S100A8和S100A9的表达量与促黄体生成素(LH)峰值存在正相关关系,其r值分别为0.789和0.794(P<0.001)。S100A8的ROC曲线下面积为0.778,其灵敏度为84.82%,特异度为79.42%,切值设定为17.6μg/L,约登指数为0.54。S100A9的ROC曲线下面积为0.781,其灵敏度为70.91%,特异度为79.63%,切值为64.3μg/L,约登指数为0.51。在验证组中,S100A8和S100A9的ROC曲线与ICPP亚组的结果具有较高的一致性。结论S100A8、S100A9联合基础LH检测在肥胖女童ICPP早期识别方面展现出显著的临床应用前景。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 S100钙结合蛋白A8 S100钙结合蛋白A9 肥胖 女童
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硫酸脱氢表雄酮与胰岛素样生长因子-1对不同体重指数特发性中枢性性早熟女童的诊断价值
4
作者 杨慧 胡思翠 周姝君 《中国性科学》 2026年第1期156-160,共5页
目的比较不同体重指数(BMI)的特发性中枢性性早熟(ICPP)女童与单纯性乳房早发育(PT)女童血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及其诊断价值。方法选取2023年5月至2024年7月青岛大学附属妇女儿童医院收治的285例因... 目的比较不同体重指数(BMI)的特发性中枢性性早熟(ICPP)女童与单纯性乳房早发育(PT)女童血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及其诊断价值。方法选取2023年5月至2024年7月青岛大学附属妇女儿童医院收治的285例因7.5岁前出现乳房早发育的女童作为研究对象。根据不同诊断结果及不同BMI分为肥胖ICPP组(73例),肥胖PT组(19例)、超重ICPP组(40例)、超重PT组(13例)、正常体重ICPP组(96例)、正常体重PT组(44例)。比较不同BMI的两组女童血清DHEAS、IGF-1、黄体生成素(LH)峰值、卵泡刺激素(FSH)峰值、LH峰值/FSH峰值、骨龄年龄差(BA-CA)。结果肥胖、超重ICPP组与PT组血清DHEAS水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);而正常体重ICPP组血清DHEAS水平高于PT组,差异具有统计学意义(P<0.05)。肥胖、超重和正常体重ICPP组血清IGF-1水平均高于PT组,差异具有统计学意义(P<0.05)。ICPP组和PT组BMI与血清DHEAS、IGF-1水平均呈正相关(P<0.05);ICPP组血清DHEAS与IGF-1呈正相关(P<0.05),而PT组无相关性。结论血清IGF-1水平可用于不同BMI的ICPP女童的初步诊断,而DHEAS仅对正常体重女童有初步诊断意义。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 硫酸脱氢表雄酮 胰岛素样生长因子-1 肥胖
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儿童甲状腺激素抵抗综合征伴发育障碍2例
5
作者 廖林英 李杏芳 张星星 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2026年第1期115-119,共5页
患儿1,男,4岁,因语言发育迟缓就诊,甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高,促甲状腺激素正常或升高,基因检测发现THRB基因c.1373T>C(p.Val458Ala)新生杂合突变,诊断为甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroi... 患儿1,男,4岁,因语言发育迟缓就诊,甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高,促甲状腺激素正常或升高,基因检测发现THRB基因c.1373T>C(p.Val458Ala)新生杂合突变,诊断为甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH),未予特殊药物治疗,定期随访观察。患儿2,男,2岁,新生儿筛查发现促甲状腺激素升高,甲状腺功能异常持续1年10个月,伴生长迟缓及心动过速,基因检测提示THRB基因c.959G>A(p.Arg320His)新生杂合突变,诊断为垂体型RTH,予普萘洛尔控制心率。RTH临床表现异质性大,易误诊漏诊。对于不明原因甲状腺功能异常伴发育障碍的患儿,需警惕本病可能,早期THRB基因检测有助于精准诊断与治疗决策。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素β受体 发育障碍 基因检测 儿童
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中国儿童及青少年垂体柄增粗多学科诊治指南(2026版)
6
作者 中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组 马杰 +8 位作者 蔡林波 王行富 江波 李燕虹 张翼鷟 田帅伟 王勤华 李强 赖名耀 《中华神经外科疾病研究杂志》 2026年第3期9-21,共13页
垂体柄增粗(PST)可引起生理及病理的功能改变,对处于生长发育期的儿童及青少年影响尤为显著。儿童及青少年PST的病因可能涉及肿瘤、感染/炎症、先天性疾病等,其诊治的核心在于鉴别肿瘤性疾病与非肿瘤性病变,以避免由于误诊、误治、漏诊... 垂体柄增粗(PST)可引起生理及病理的功能改变,对处于生长发育期的儿童及青少年影响尤为显著。儿童及青少年PST的病因可能涉及肿瘤、感染/炎症、先天性疾病等,其诊治的核心在于鉴别肿瘤性疾病与非肿瘤性病变,以避免由于误诊、误治、漏诊或延迟诊断对患儿生活质量和预后造成的严重影响。该疾病的诊疗往往需要多学科协作。中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组编写了中国儿童及青少年PST多学科诊治指南,旨在为临床诊疗提供参考,指导临床医护人员合理诊治儿童及青少年PST。 展开更多
关键词 垂体柄增粗 儿童 青少年 多学科诊治 指南
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1型糖尿病患儿的身高增长与营养代谢指标的关系
7
作者 孙文慧 曹艳丽 +2 位作者 杨艳玲 霍美玲 王谦 《实用医院临床杂志》 2026年第1期36-40,共5页
目的探索1型糖尿病(T1DM)患儿的身高发育与营养代谢指标的关系。方法选择2021年12月至2025年5月山东大学儿童医院内分泌科收治的124例T1DM患儿的临床资料及代谢生化结果,按病程分为确诊1年以内组、确诊1年以上组,回顾性分析两组患儿的身... 目的探索1型糖尿病(T1DM)患儿的身高发育与营养代谢指标的关系。方法选择2021年12月至2025年5月山东大学儿童医院内分泌科收治的124例T1DM患儿的临床资料及代谢生化结果,按病程分为确诊1年以内组、确诊1年以上组,回顾性分析两组患儿的身高标准差评分(身高SDS)与营养代谢指标的相关性。结果在未纠正以及纠正相关因素时,确诊1年以内组患儿的身高SDS与实验室指标未见明显相关性,确诊1年以上组身高SDS与血清尿酸以及血清尿酸百分位数值有相关性(P<0.05)。在多重线性回归分析中,确诊大于1年组身高SDS随血清尿酸以及血清尿酸百分位数值升高而升高(β=0.005,P=0.032以及β=0.012,P=0.025)。结论T1DM患儿的身高SDS与血清尿酸水平正相关,需要进一步研究以确定其作为T1DM管理的监测工具的作用。 展开更多
关键词 1型糖尿病 血清尿酸 儿童 营养 生长
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初诊糖尿病儿童神经损伤筛查及危险因素分析
8
作者 刘畅 宫蕊 +2 位作者 张亚男 李玉倩 皮亚雷 《实用医院临床杂志》 2026年第1期31-36,共6页
目的提高对初诊糖尿病儿童神经损伤的认识,以期早期诊治,改善糖尿病患儿的生存质量。方法收集2021年9月至2024年1月于河北医科大学第二医院儿科内分泌病房住院的102例初诊糖尿病患儿的临床资料,分为糖尿病周围神经病变组和非周围神经病... 目的提高对初诊糖尿病儿童神经损伤的认识,以期早期诊治,改善糖尿病患儿的生存质量。方法收集2021年9月至2024年1月于河北医科大学第二医院儿科内分泌病房住院的102例初诊糖尿病患儿的临床资料,分为糖尿病周围神经病变组和非周围神经病变组,分析初诊糖尿病儿童神经损伤及危险因素。结果102例初诊糖尿病患儿中,46例(45.1%)合并糖尿病周围神经病变,其中亚临床周围神经病变29例(63.0%)。运动神经损害比感觉神经损害更常见。腓总神经是最常受累的运动神经。两组患儿初次随机血糖、糖化血红蛋白(Hb A1C)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高Hb A1C是周围神经病变发生的危险因素(OR=1.220,P=0.041)。结论大多数初诊糖尿病儿童周围神经病变神经症状表现及体格检查无明显异常,起病比较隐匿,神经电图检测有较高的阳性率。血液糖化血红蛋白升高是周围神经病变发生的危险因素。 展开更多
关键词 糖尿病 儿童 神经损伤 危险因素
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支链氨基酸代谢病的临床、代谢及遗传学特征
9
作者 刘洋 杨艳玲 方方 《实用医院临床杂志》 2026年第1期11-15,共5页
支链氨基酸代谢病是一组罕见病,由于基因变异引起亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸代谢通路受阻,导致毒性代谢产物蓄积。已知多种疾病,如甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症和3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏... 支链氨基酸代谢病是一组罕见病,由于基因变异引起亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸代谢通路受阻,导致毒性代谢产物蓄积。已知多种疾病,如甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症和3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症等。支链氨基酸代谢病临床表现复杂,且缺乏特异性,常导致严重的脑损伤及其他脏器损害,诊断主要依赖生化代谢检测与基因分析,长期管理以饮食干预及维生素治疗为基础,一些疾病可以通过新生儿筛查实现早期诊断与治疗,可改善预后。本文系统综述支链氨基酸代谢病的致病基因、分子机制、临床表型、代谢特征及治疗进展,旨在为改进精准防控策略提供参考。 展开更多
关键词 支链氨基酸 遗传代谢病 诊断 治疗 新生儿筛查
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特发性矮小症患儿血清IGF-1、25(OH)D水平与重组人生长激素治疗效果的关系
10
作者 魏书培 郭晶晶 +2 位作者 王丹 王秋丽 林芳冰 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第2期432-434,共3页
目的探究特发性矮小症(ISS)患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、维生素D[25(OH)D]水平与重组人生长激素治疗效果的关系。方法回顾性选取2021年1月至2024年1月郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院收治的103例ISS患儿设为... 目的探究特发性矮小症(ISS)患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、维生素D[25(OH)D]水平与重组人生长激素治疗效果的关系。方法回顾性选取2021年1月至2024年1月郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院收治的103例ISS患儿设为观察组,均予以重组人生长激素治疗。以同时期于本院进行体检的60名健康儿童为对照组。比较治疗前、治疗6、12个月后两组血清IGF-1、25(OH)D、体格指标[身体质量指数(BMI)]、骨龄指标[骨龄年龄差(BAD)、骨龄指数(BAI)]的差异,使用Pearson相关性分析观察组血清IGF-1、25(OH)D水平与体格指标(BMI)、骨龄指标(BAD、BAI)的相关性。结果观察组血清IGF-1、25(OH)D、BMI、BAD、BAI治疗前<治疗6个月后<治疗12个月后,治疗前、治疗6个月后观察组上述指标均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,血清IGF-1、25(OH)D与BMI、BAD、BAI均存在正相关性(P<0.05)。结论ISS儿童血清IGF-1、25(OH)D水平与重组人生长激素治疗效果呈正相关。 展开更多
关键词 特发性矮小症 胰岛素样生长因子-1 维生素D 重组人生长激素
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儿童17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症临床及基因分析
11
作者 楚闪闪 王丹丹 +1 位作者 袁雪雯 顾威 《临床误诊误治》 2026年第5期37-43,共7页
目的分析17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2020年6月至2024年12月收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果及CYP17A1基因突变情况,总结17OHD的临床特征。结果6例患儿中5例社会性别为女... 目的分析17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2020年6月至2024年12月收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果及CYP17A1基因突变情况,总结17OHD的临床特征。结果6例患儿中5例社会性别为女性,1例社会性别为男性。4例青春期起病,5例外周血染色体核型为46,XY,1例为46,XX。5例外生殖器为女性表型,青春期前幼稚外阴,仅1例外生殖表现为男性化不足(阴茎短小、下弯,尿道下裂,隐睾及阴囊分裂)。2例血钾低,3例皮肤黏膜见色素沉着,4例合并高血压。所有患儿实验室检测均显示雌激素及睾酮低下、孕酮高、17-羟孕酮正常及高促性腺激素性性腺功能减退。基础皮质醇正常的3例患儿肾上腺CT未见增生表现,进一步检查提示肾上腺皮质功能不全。CYP17A1基因突变分析显示4例合并6号外显子的缺失突变,其中1例为c.985_987del TACinsAA(p.Y329KfsTer90)纯合突变。1例携带5号外显子的杂合突变,1例携带7号外显子的剪切突变,既往均未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会指南致病性预测,其临床意义未明。结论17OHD极少出现肾上腺危象,故容易漏诊、误诊,对于低钾血症伴高血压、高促性腺激素性性腺功能减退及青春期发育延迟的患儿均需警惕17OHD。本研究发现了未经报道的错义突变、剪切突变,且临床提示与部分型17OHD相关。分析17OHD患儿的临床特点,有助于早期发现、及时识别,避免误诊误治。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20裂解酶缺陷症 儿童 低钾血症 高血压 性腺功能低下 基因突变 CYP17A1基因
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叶进教授从“阳化气,阴成形”论治儿童特发性矮身材经验
12
作者 孙燕波 张敏 +1 位作者 吴以诺 叶进 《中医儿科杂志》 2026年第1期24-28,共5页
叶进教授认为儿童特发性矮身材(ISS)的关键病机为“阳化气”不足,“阴成形”失衡。“阳化气”不足则精血津液气化失司,形体失于温养;“阴成形”失衡则水湿、痰浊始生,形质不足。治宜温阳扶正为主,抑阴祛邪为辅,临证选择渗湿利水、化痰... 叶进教授认为儿童特发性矮身材(ISS)的关键病机为“阳化气”不足,“阴成形”失衡。“阳化气”不足则精血津液气化失司,形体失于温养;“阴成形”失衡则水湿、痰浊始生,形质不足。治宜温阳扶正为主,抑阴祛邪为辅,临证选择渗湿利水、化痰通络、活血降浊诸法,处方用药灵活加减,使患儿恢复阴平阳秘的状态。附案例1则,以资验证。 展开更多
关键词 特发性矮身材 儿童 阳化气 阴成形 临床经验 叶进
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Cockayne综合征诊断与治疗研究进展
13
作者 丁圆 吴迪 杨艳玲 《实用医院临床杂志》 2026年第1期1-7,共7页
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见病,为常染色体隐性遗传病,主要由于ERCC6和ERCC8基因突变致病,分别引起CSB、CSA型,导致转录偶联核苷酸切除修复缺陷,引起生长迟缓、智力运动落后、早衰、营养不良、光敏感、神经退行性... Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见病,为常染色体隐性遗传病,主要由于ERCC6和ERCC8基因突变致病,分别引起CSB、CSA型,导致转录偶联核苷酸切除修复缺陷,引起生长迟缓、智力运动落后、早衰、营养不良、光敏感、神经退行性疾病、视网膜色素变性、肝损害、骨病等多系统损害。近年来,随着分子生物学和基因组学技术的发展,Cockayne综合征的病理机制逐渐明确,诊断和治疗策略取得了显著进展。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 转录偶联核苷酸切除修复 ERCC6 ERCC8 多系统损害 早衰
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超声检查在中枢性性早熟女童中的应用价值
14
作者 陈静 《实用医技杂志》 2026年第2期115-118,I0003,共5页
目的分析超声检查在中枢性性早熟(CPP)女童中的应用价值。方法选取2022年1月至2024年6月于漯河市妇幼保健院就诊的138例CPP女童为CPP组,另选同期138名行健康体检的女童为对照组。2组行盆腔超声检查,比较女童子宫和卵巢的长径、横径、前... 目的分析超声检查在中枢性性早熟(CPP)女童中的应用价值。方法选取2022年1月至2024年6月于漯河市妇幼保健院就诊的138例CPP女童为CPP组,另选同期138名行健康体检的女童为对照组。2组行盆腔超声检查,比较女童子宫和卵巢的长径、横径、前后径及容积,子宫内膜厚度、最大卵泡直径等参数;采用受试者工作曲线(ROC)分析超声参数在CPP女童中的诊断效能。结果与对照组相比,CPP组女童的子宫长径[(2.73±1.22)cm与(1.79±1.92)cm,t=4.854,P<0.001]、卵巢长径[(2.92±0.39)cm与(2.63±0.44)cm,t=5.794,P<0.001]、子宫横径[(1.59±0.59)cm与(1.19±0.44)cm,t=6.384,P<0.001]、卵巢横径[(1.93±0.12)cm与(1.76±0.22)cm,t=7.969,P<0.001]、子宫前后径[(1.38±0.52)cm与(0.82±0.41)cm,t=9.934,P<0.001]、卵巢前后径[(1.18±0.44)cm与(1.10±0.26),t=3.908,P<0.001]、子宫容积[(3.14±1.12)ml与(0.93±1.11)ml,t=6.464,P<0.001]、卵巢容积[(3.48±1.11)ml与(2.67±0.85)ml,t=6.806,P<0.001]、最大卵泡直径[(0.79±0.14)cm与(0.67±0.11)cm,t=7.918,P<0.001]、宫体/宫颈[(1.62±0.71)与(0.76±0.28),t=13.237,P<0.001]更大,子宫内膜厚度更厚[(1.19±0.22)mm与(0.98±0.26)mm,t=7.243,P<0.001],直径>4 mm的卵泡数量更多[(2.85±0.85)个与(1.49±0.51)个,t=16.117,P<0.001]。子宫容积、子宫内膜厚度、宫体/宫颈、卵巢容积、最大卵泡直径、卵泡数量单独及联合诊断CPP女童的ROC曲线下面积为0.888、0.728、0.871、0.719、0.765、0.914、0.977(P<0.05)。结论子宫超声联合参数、卵巢超声联合参数对CPP具有较高的诊断价值,但联合检测诊断效能更高。 展开更多
关键词 超声检查 子宫 卵巢 中枢性性早熟 女童
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21-羟化酶缺乏症儿童青春期启动判断的研究
15
作者 陈凯璧 姚辉 《中国现代医生》 2026年第2期117-120,共4页
21–羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21–OHD)因类固醇合成途径中21-羟化酶的缺乏造成肾上腺大量分泌各类雄激素及其前体物质。青春期皮质醇药代动力学的改变及肾上腺功能初现将加剧高雄激素血症。在两性下丘脑–垂体–性腺轴... 21–羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21–OHD)因类固醇合成途径中21-羟化酶的缺乏造成肾上腺大量分泌各类雄激素及其前体物质。青春期皮质醇药代动力学的改变及肾上腺功能初现将加剧高雄激素血症。在两性下丘脑–垂体–性腺轴中存在类固醇激素受体,促性腺激素的分泌受外周雄激素、雌激素等共同调节,当肾上腺来源的雄激素过多时,负反馈调节中枢引起促性腺激素分泌降低。睾丸的直径及乳房的发育亦受到高雄激素的影响。故21–OHD儿童的青春期启动与正常儿童有一定差别且难以识别,需综合多方面评估,尽早识别青春期可为后续治疗调整提供参考,改善远期预后。本文就21–OHD患儿青春期存在的类固醇激素紊乱加剧及其对下丘脑–垂体–性腺轴功能及第二性征发育的相关影响进行综述。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21–羟化酶缺乏症 高雄激素血症 下丘脑–垂体–性腺轴 青春期
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1型糖尿病患儿外周血胆红素、碱性磷酸酶、25羟维生素D水平变化及其相关性研究
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作者 马琛光 郑雪芹 +2 位作者 顾威 张浩宇 陈云翀 《西部医学》 2026年第3期431-434,共4页
目的 探讨1型糖尿病(T1DM)患儿外周血胆红素、碱性磷酸酶(ALP)、25羟维生素D水平变化及其相关性。方法 选取2021年1月—2023年12月在我院治疗的T1DM患儿105例作为观察组,同时选取同期健康体检儿童100例作为对照组,比较两组患儿外周血胆... 目的 探讨1型糖尿病(T1DM)患儿外周血胆红素、碱性磷酸酶(ALP)、25羟维生素D水平变化及其相关性。方法 选取2021年1月—2023年12月在我院治疗的T1DM患儿105例作为观察组,同时选取同期健康体检儿童100例作为对照组,比较两组患儿外周血胆红素、ALP和25羟维生素D差异,以及观察组不同临床特征患儿外周血胆红素、ALP和25羟维生素D差异。结果 观察组外周血总胆红素、结合胆红素和非结合胆红素均高于对照组(P<0.05);观察组和对照组ALP比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组25羟维生素D低于对照组(P<0.05);观察组不同性别、年龄、病程及糖化血红蛋(HbA1c)患儿外周血总胆红素、结合胆红素及非结合胆红素比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组HbA1c≥10%患儿25羟维生素D低于HbA1c<10%患儿(P<0.05)。结论 T1DM患儿外周血胆红素明显升高,25羟维生素D水平降低,25羟维生素D可能与HbA1c有关。 展开更多
关键词 1型糖尿病 儿童 胆红素 碱性磷酸酶 25羟维生素D
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基于GH/IGFs轴功能因子的儿童矮小症风险预警诊断模型构建及效能评价
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作者 周学红 贺莉 杜春华 《国际检验医学杂志》 2026年第5期631-636,共6页
目的 评价基于生长激素-胰岛素样生长因子轴(GH/IGFs)轴功能因子建立儿童矮小症风险预警诊断模型及效能。方法 选取2021年1月至2023年12月该院收治的206例矮小症患儿为研究对象,同时对矮小症组进行GH激发试验,根据试验结果,以GH峰值<... 目的 评价基于生长激素-胰岛素样生长因子轴(GH/IGFs)轴功能因子建立儿童矮小症风险预警诊断模型及效能。方法 选取2021年1月至2023年12月该院收治的206例矮小症患儿为研究对象,同时对矮小症组进行GH激发试验,根据试验结果,以GH峰值<10ng/mL为生长激素缺乏矮小症(GHD)组(n=148),以GH峰值≥10ng/mL为特发性矮小症(ISS)组(n=58),比较两组一般资料和血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平。采用二元Logistic回归分析影响GHD发生的相关因素并构建预测模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析IGF-1、IGFBP-3水平对GHD的诊断效能。结果 两组患儿身高、身高标准差分数(SDS)、体重指数、性别、母亲妊娠情况、出生胎龄、母亲分娩方式、窒息史、喂养情况、宫内发育迟缓、骨龄、合并营养不良、面容异常、躯干异常、四肢异常比较,差异无统计学意义(P>0.05);GHD组的年龄高于ISS组,IGF-1、IGFBP-3水平低于ISS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,年龄、IGF-1、IGFBP-3都是影响GHD发生的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,年龄、IGF-1、IGFBP-3、列线图模型预测GHD发生的曲线下面积(AUC)分别为0.681、0.739、0.752、0.843,Z检验结果显示,列线图模型的AUC高于单个指标(P<0.05)。Bootstrap法(B=1 000)内部验证结果显示,调整偏差后的预测曲线趋于理想曲线,模型具备较强的预测效能。该模型在阈值概率(0.1~1.0)内,展现出明显的正净收益。结论 年龄、IGF-1、IGFBP-3水平对GHD均具有一定的诊断作用,三者联合应用的诊断价值达到最高。 展开更多
关键词 儿童矮小症 血清胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 生长激素 诊断模型
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基于“脾肾互赞”理论探析女童性早熟
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作者 马婷婷 潘曌曌 《中医儿科杂志》 2026年第1期18-20,共3页
女童性早熟的病位主要在肾,与脾密切相关。结合小儿“肾常虚”“脾常不足”的生理特点,认为女童性早熟的病因病机为肾阴亏虚,不能制阳,阴阳失衡,相火妄动而致天癸早至;脾失健运,痰湿内蕴,阻滞乳络而致乳房肿大。以李中梓的“脾肾互赞”... 女童性早熟的病位主要在肾,与脾密切相关。结合小儿“肾常虚”“脾常不足”的生理特点,认为女童性早熟的病因病机为肾阴亏虚,不能制阳,阴阳失衡,相火妄动而致天癸早至;脾失健运,痰湿内蕴,阻滞乳络而致乳房肿大。以李中梓的“脾肾互赞”理论为基础,脾肾共济,采用滋肾降火法和运脾化湿法,选用知母、黄柏、生地黄、玄参等滋阴降火,陈皮、半夏、茯苓等运脾化湿,在滋肾的同时不忘运脾,以达到先天温后天、后天充先天之功。同时配伍软坚散结药,热盛者加夏枯草、连翘,饮食积滞者加鸡内金,阴虚者加鳖甲。 展开更多
关键词 性早熟 女童 脾肾互赞 滋肾运脾 理论探讨
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曲普瑞林联合重组人生长激素在ICPP女童中的应用
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作者 刘今 蒋雪 +1 位作者 孙晓凤 周文娣 《中国医学创新》 2026年第6期19-22,共4页
目的:探究曲普瑞林与重组人生长激素联合用于特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的治疗效果及安全性。方法:回顾性选取2022年1月—2023年12月南京医科大学附属淮安第一医院92例ICPP女童资料,依治疗方式划分为对照组(46例,施用曲普瑞林治疗)... 目的:探究曲普瑞林与重组人生长激素联合用于特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的治疗效果及安全性。方法:回顾性选取2022年1月—2023年12月南京医科大学附属淮安第一医院92例ICPP女童资料,依治疗方式划分为对照组(46例,施用曲普瑞林治疗)与观察组(46例,在曲普瑞林治疗基础上加用重组人生长激素),两组均连续治疗1年。对比两组治疗前后的性激素[促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))]、生长相关指标[预测成年身高(PAH)、年生长速率变化量(ΔGV)、骨龄变化量(ΔBA)、BMI]的数值,同时记录不良反应出现的情况。结果:治疗前,两组性激素水平、生长相关指标对比差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组的LH、FSH、E_(2)水平较治疗前下降(P<0.05),且观察组的水平比对照组更低(P<0.05);治疗后,两组PAH较治疗前均有提高,观察组ΔGV较治疗前有明显好转,两组ΔBA较治疗前均有下降(P<0.05),且观察组的PAH、ΔGV比对照组优(P<0.05),两组ΔBA、BMI对比差异无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应总发生率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:联合治疗较曲普瑞林单药治疗更能有效改善ICPP女童性激素水平及生长指标,安全性良好。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 女童 曲普瑞林 重组人生长激素 性激素
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探讨性激素、超声及骨龄指数联合检查对女童性早熟的诊断价值
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作者 廖贞金 黄浩南 +2 位作者 邱群凤 袁丽萍 蓝金金 《延边大学医学学报》 2026年第2期85-87,共3页
目的:分析在女童性早熟诊断中应用性激素、超声及骨龄指数(BAI)联合检查的价值。方法:选取2022年8月—2024年7月龙岩市第一医院收治的53例性早熟女童,作为观察组。再选取同期在龙岩市第一医院接受体检的单纯性乳房早发育女童38例,作为... 目的:分析在女童性早熟诊断中应用性激素、超声及骨龄指数(BAI)联合检查的价值。方法:选取2022年8月—2024年7月龙岩市第一医院收治的53例性早熟女童,作为观察组。再选取同期在龙岩市第一医院接受体检的单纯性乳房早发育女童38例,作为对照组。对研究对象的临床资料进行回顾性分析。所有女童均接受性激素、超声及BAI检查。分析联合三种检查诊断女童性早熟的价值。结果:观察组直径在4 mm以上的卵泡数量多于对照组,卵巢体积、卵巢长径、子宫体积、子宫长径大于对照组(P<0.05)。观察组的卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇水平及BAI高于对照组(P<0.05)。三种检查单独诊断女童性早熟的曲线下面积(AUC)均>0.70,而联合检查诊断女童性早熟的AUC>0.90。结论:女童性早熟诊断中应用性激素、超声及BAI联合检查,可显著提高疾病诊断的特异度和灵敏度。 展开更多
关键词 女童性早熟 性激素 超声 骨龄指数
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