目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕妇。根据CNV-seq产前诊断的指征分为胎儿超声...目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕妇。根据CNV-seq产前诊断的指征分为胎儿超声异常组、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险组、唐氏综合征血清学筛查高风险组、不良孕产史组和高龄妊娠组。总结CNV-seq的产前诊断指征、异常(染色体数目异常及结构异常中的致病和可能致病性拷贝数变异)检出率及异常分布情况。结果800例样本中胎儿超声异常、NIPT高风险、唐氏筛查高风险、不良孕产史、高龄妊娠的比例分别为47.75%(382/800)、7.0%(56/800)、25.75%(206/800)、5.13%(41/800)和14.38%(115/800),异常检出率分别为28.01%(107/382)、12.50%(7/56)、3.4%(7/206)、19.51%(8/41)和6.09%(7/115)。总体异常检出率为17.0%(136/800),其中染色体数目异常占75.0%(102/136,染色体结构异常占25.0%(34/136)。结论CNV-seq产前诊断指征中胎儿超声异常占比最高。总体异常检出率较高,尤其是以胎儿超声异常为产前诊断的指征组异常检出率最高。CNV-seq适用于检测染色体非整倍体和亚显微CNV,可辅助检测潜在的染色体异常,通过CNV-seq技术可以提高对产前诊断指征异常检出率。展开更多
目的分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特点。方法采用二代高通量基因组测序文库构建操作流程方法检测德宏州各民族育龄人群α、β地中海贫血基因并进行分析。...目的分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特点。方法采用二代高通量基因组测序文库构建操作流程方法检测德宏州各民族育龄人群α、β地中海贫血基因并进行分析。结果在送检的2492例普查样本中,共检出阳性样本514例,地中海贫血基因总携带率为20.626%,以傣族检出携带率最高,占受检傣族人数的45.641%(267例),其次是阿昌族(43.396%);景颇族(34.780%);汉族(11.196%)。β地中海贫血共检出182例,以β+Hb E beta+杂合CD26(G>A)突变为主,携带率为5.016%(98例)。但β0/β0、β0/β+临床贫血症状较重,β0以傣族检出携带率最高。以Codon 17(A>T)beta0杂合及Codons 41/42(-TTCT)beta0杂合为主,在β地中海贫血中,各型β0地中海贫血共30例,占16.483%(182例)。结论地中海贫血基因类型复杂多样,德宏州傣族、阿昌族、景颇族携带率高于其他民族,进行孕期遗传咨询,降低重型地中海贫血的发病率。这对云南省预防和干预出生缺陷有着重要的意义。展开更多
文摘目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕妇。根据CNV-seq产前诊断的指征分为胎儿超声异常组、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险组、唐氏综合征血清学筛查高风险组、不良孕产史组和高龄妊娠组。总结CNV-seq的产前诊断指征、异常(染色体数目异常及结构异常中的致病和可能致病性拷贝数变异)检出率及异常分布情况。结果800例样本中胎儿超声异常、NIPT高风险、唐氏筛查高风险、不良孕产史、高龄妊娠的比例分别为47.75%(382/800)、7.0%(56/800)、25.75%(206/800)、5.13%(41/800)和14.38%(115/800),异常检出率分别为28.01%(107/382)、12.50%(7/56)、3.4%(7/206)、19.51%(8/41)和6.09%(7/115)。总体异常检出率为17.0%(136/800),其中染色体数目异常占75.0%(102/136,染色体结构异常占25.0%(34/136)。结论CNV-seq产前诊断指征中胎儿超声异常占比最高。总体异常检出率较高,尤其是以胎儿超声异常为产前诊断的指征组异常检出率最高。CNV-seq适用于检测染色体非整倍体和亚显微CNV,可辅助检测潜在的染色体异常,通过CNV-seq技术可以提高对产前诊断指征异常检出率。
文摘目的分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特点。方法采用二代高通量基因组测序文库构建操作流程方法检测德宏州各民族育龄人群α、β地中海贫血基因并进行分析。结果在送检的2492例普查样本中,共检出阳性样本514例,地中海贫血基因总携带率为20.626%,以傣族检出携带率最高,占受检傣族人数的45.641%(267例),其次是阿昌族(43.396%);景颇族(34.780%);汉族(11.196%)。β地中海贫血共检出182例,以β+Hb E beta+杂合CD26(G>A)突变为主,携带率为5.016%(98例)。但β0/β0、β0/β+临床贫血症状较重,β0以傣族检出携带率最高。以Codon 17(A>T)beta0杂合及Codons 41/42(-TTCT)beta0杂合为主,在β地中海贫血中,各型β0地中海贫血共30例,占16.483%(182例)。结论地中海贫血基因类型复杂多样,德宏州傣族、阿昌族、景颇族携带率高于其他民族,进行孕期遗传咨询,降低重型地中海贫血的发病率。这对云南省预防和干预出生缺陷有着重要的意义。
