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1379例育龄期人群隐性单基因病携带者筛查研究
1
作者 孟衬衬 李静 +2 位作者 吴玥丽 刘灵 朱志君 《现代妇产科进展》 2026年第2期120-125,共6页
目的:对河南地区育龄期人群隐性单基因疾病致病变异携带情况进行分析,为河南地区携带者筛查的临床应用及出生缺陷防控提供数据支持。方法:纳入2024年5月至2025年5月送检于郑州大学第三附属医院的育龄期人群标本1379例,以高通量测序(NGS... 目的:对河南地区育龄期人群隐性单基因疾病致病变异携带情况进行分析,为河南地区携带者筛查的临床应用及出生缺陷防控提供数据支持。方法:纳入2024年5月至2025年5月送检于郑州大学第三附属医院的育龄期人群标本1379例,以高通量测序(NGS)及特殊PCR技术对237个隐性单基因进行筛查。结果:804例(58.30%)受检者至少携带一种致病或疑似致病变异。共检出172种隐性单基因变异,携带率≥1%的有19种;检出17对高风险夫妇,8对妊娠高风险夫妇中7对进行产前诊断,1对检测出脊髓性肌萎缩症(SMA)胎儿,选择终止妊娠。结论:本研究初步明确了237个基因在河南地区育龄期人群中的携带率、热点变异及高风险夫妇检出率,为设计适合河南地区人群的扩展性携带者筛查策略提供了依据。 展开更多
关键词 携带者筛查 隐性单基因遗传病 出生缺陷 遗传咨询
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血清LH、FSH及其比值对不明原因不孕夫妇宫腔内人工授精助孕结局的影响
2
作者 范晶晶 张帅 《医学理论与实践》 2026年第3期444-447,共4页
目的:观察血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)及其比值对不明原因不孕(UI)夫妇宫腔内人工授精(IUI)助孕结局的影响。方法:选取2021年3月—2024年3月我院收治的272对UI夫妇为研究对象,按照助孕结局不同分为助孕成功组(n=33)和助孕失败... 目的:观察血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)及其比值对不明原因不孕(UI)夫妇宫腔内人工授精(IUI)助孕结局的影响。方法:选取2021年3月—2024年3月我院收治的272对UI夫妇为研究对象,按照助孕结局不同分为助孕成功组(n=33)和助孕失败组(n=239)。就诊当天检测男女双方血清LH、FSH水平,并计算LH/FSH比值,所有夫妇均接受IUI助孕,记录助孕4周后助孕结局(临床妊娠)。比较不同助孕结局患者的一般资料和入院时血清LH、FSH、LH/FSH比值,重点分析血清LH、FSH、LH/FSH对UI夫妇IUI助孕结局的影响。结果:272对完成IUI助孕UI夫妇中,助孕成功33对(12.13%),助孕失败239对(87.87%)。较助孕成功组,助孕失败组排卵方案为自然排卵占比高,女方年龄大,女方体质量指数高,不孕年限长,排卵前后均受精占比低,女方hCG日优势卵泡数少,女方E2水平低,男方睾酮水平低,女方和男方血清LH、FSH水平及LH/FSH比值低(P<0.05)。经限制性立方样条法分析,UI夫妇IUI助孕失败风险与女方和男方血清LH、FSH水平、LH/FSH比值的关联强度呈接近负相关的非线性剂量—反应关系(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,女方和男方血清LH、FSH水平、LH/FSH比值对UI夫妇IUI助孕结局有显著影响(P<0.05)。结论:UI夫妇IUI助孕结局受夫妻双方血清LH、FSH及其比值的影响,随女方和男方血清LH、FSH水平、LH/FSH比值降低,夫妇助孕失败风险增加。 展开更多
关键词 不明原因不孕 宫腔内人工授精 助孕结局 黄体生成素 卵泡刺激素
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产前超声软指标异常的风险分层与染色体异常产前诊断策略探讨
3
作者 王亚琳 韩立芬 +2 位作者 刘春涛 孙雪晶 彭新国 《罕少疾病杂志》 2026年第1期119-122,共4页
目的分析超声软指标异常胎儿的染色体异常的检出特征,评估单纯超声软指标异常与合并高危因素(如高龄妊娠、血清学筛查高风险或不良孕产史)胎儿群体间的染色体异常发生率差异,验证实施风险分层管理的临床必要性。方法纳入402名超声软指... 目的分析超声软指标异常胎儿的染色体异常的检出特征,评估单纯超声软指标异常与合并高危因素(如高龄妊娠、血清学筛查高风险或不良孕产史)胎儿群体间的染色体异常发生率差异,验证实施风险分层管理的临床必要性。方法纳入402名超声软指标异常孕妇行介入性产前诊断,采用染色体核型分析联合染色体微缺失微重复(CNVs)检测,比较单纯超声软指标异常与合并高危因素组的染色体异常风险差异。结果402例胎儿中,核型分析检出异常30例(7.46%),CNV-seq检出异常35例(8.71%),包括染色体非整倍体19例,致病性CNVs14例及嵌合体2例;联合诊断总异常检出率为11.19%(45/402)。单纯超声软指标异常组阳性检出率为8.92%(28/314),合并其他高危因素组阳性检出率为19.32%(17/88),差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声软指标异常与染色体异常有较高的相关性,CNV-seq联合染色体核型分析可以提高染色体异常检出率,临床工作中应重视对胎儿超声软指标及高危因素的分层次风险评估、产前诊断和充分的遗传咨询,在提高出生缺陷的检出率的同时保存生育力,以保障母婴健康。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 染色体微缺失微重复 产期诊断 遗传咨询
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不同方式筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的综合应用价值比较
4
作者 戴静 《中国妇幼保健》 2026年第3期517-520,共4页
目的比较不同方式筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的综合应用价值。方法回顾性分析2021年1月—2023年10月在浙江省人民医院接受筛查的10000例新生儿的干血斑资料,共55例新生儿确诊为G6PD缺乏症。分别选择新生儿筛查标本2893... 目的比较不同方式筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的综合应用价值。方法回顾性分析2021年1月—2023年10月在浙江省人民医院接受筛查的10000例新生儿的干血斑资料,共55例新生儿确诊为G6PD缺乏症。分别选择新生儿筛查标本2893份和确诊标本55份,分别采用全自动荧光免疫分析仪与半自动荧光免疫分析仪进行筛查,分析二者筛查结果的相关性与一致性。比较两组对干血斑所含G6PD的检测结果与筛查效率,分析两组测定新生儿G6PD含量百分位数的分布情况。结果两组检测方式所得G6PD活性之间具有正相关(r=0.733,P<0.05)。且两组检测方式均可筛查出确诊的55例患儿,一致性较高(Kappa=0.913,P<0.05)。对照组检测漂浮干血斑所含G6PD活性为(5.51±0.77)U/g Hb,未漂浮干血斑所含G6PD活性为(6.22±0.39)U/g Hb,差异有统计学意义(t=8.226,P<0.05)。两组筛查G6PD缺乏症的灵敏度均为100.00%,特异度均高于99.00%。观察组的阳性率(0.66%vs.0.56%)、诊断率(0.52%vs.0.38%)、阳性预测值(79.79%vs.67.86%)均高于对照组,假阳性率(0.14%vs.0.18%)低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组检测新生儿G6PD含量百分位数P_(2.0)时酶活性2.10 U/g Hb对应观察组的27.50 U/dl。观察组检测人员对筛查过程的操作技术评分[(4.94±0.06)分vs.(4.86±0.12)分]、操作精准度评分[(4.98±0.02)分vs.(4.87±0.10)分]及检测便捷度评分[(4.95±0.05)分vs.(4.91±0.07)分]均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论全自动荧光免疫分析仪筛查新生儿G6PD缺乏症的综合价值较高,可在临床推广应用。 展开更多
关键词 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 全自动荧光免疫分析仪 半自动荧光免疫分析仪 筛查 综合应用价值
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GDM合并肥胖孕妇孕期妊娠不同阶段体重增长与新生儿出生体重及妊娠并发症的关系
5
作者 武肖静 李兵飞 丁青 《黑龙江医药科学》 2026年第2期136-138,141,共4页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)合并肥胖孕妇孕期妊娠不同阶段体重增长与新生儿出生体重及妊娠并发症的关系。方法:选取2024年1月至2024年12月许昌市中心医院就诊的GDM合并肥胖孕妇72例进行研究,根据孕中晚期的体重增长情况将所有患者分为... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)合并肥胖孕妇孕期妊娠不同阶段体重增长与新生儿出生体重及妊娠并发症的关系。方法:选取2024年1月至2024年12月许昌市中心医院就诊的GDM合并肥胖孕妇72例进行研究,根据孕中晚期的体重增长情况将所有患者分为体重增长不足或下降组(n=30)、正常增长组(n=20)、增长过度组(n=22)。对比不同孕期体重增长情况患者临床资料;观察不同孕期体重增长患者新生儿结局及妊娠相关并发症发生情况;采用Spearman相关性分析GDM合并肥胖孕妇孕期妊娠不同阶段体重增长与新生儿出生体重、妊娠并发症的关系。结果:在72例GDM孕妇合并肥胖患者中,体重增长不足或下降组共30例(41.67%)、正常增长组共20例(27.78%)、增长过度组共22例(30.56%)。3组年龄、初产、身高、文化程度数据对比差异无统计学意义(P>0.05);3组孕期体质量指数(BMI)、孕期(孕早、中、晚期)增重数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。3组孕妇产后出血、产后感染发生率数据对比无明显差异(P>0.05),但3组巨大儿、低出生体重儿、妊娠高血压、子痫前期占比率对比差异明显(P<0.05)。经Spearman相关性分析显示,GDM合并肥胖孕妇孕期体重增长过度与巨大儿、妊娠高血压、子痫前期呈正相关,与低出生体重儿呈负相关(P<0.05);GDM合并肥胖孕妇孕期体重增长不足或下降与巨大儿、低出生体重儿呈负相关,与子痫前期呈正相关(P<0.05)。结论:GDM合并肥胖孕妇在不同孕期的体重增长情况存在差异,其增长情况与母婴健康结局直接相关,此类孕妇体重增长过多、不足均会导致母婴不良结局发生,还会增加巨大儿、低出生体重儿发生风险。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 肥胖孕妇 妊娠 体重增长 新生儿 妊娠并发症
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胎儿超声软指标异常在产前诊断中的应用价值分析
6
作者 刘奕平 《中国妇幼保健》 2026年第3期521-524,共4页
目的 分析胎儿超声软指标异常在产前诊断中的应用价值。方法 选取2019年1月—2023年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心因胎儿超声软指标异常进行羊水产前诊断的593例孕妇,诊断方法包括染色体核型分析、染色体微阵列分析... 目的 分析胎儿超声软指标异常在产前诊断中的应用价值。方法 选取2019年1月—2023年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心因胎儿超声软指标异常进行羊水产前诊断的593例孕妇,诊断方法包括染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)。回顾分析胎儿超声软指标异常与胎儿染色体异常的相关性。结果 593例孕妇中,染色体核型分析检出胎儿染色体异常58例,检出率为9.78%;CMA检出胎儿染色体异常104例,检出率为17.54%;染色体核型分析联合CMA检出胎儿染色体异常114例,检出率为19.22%。染色体核型分析联合CMA的染色体异常检出率高于单独染色体核型分析的染色体异常检出率(χ^(2)=21.33,P<0.05)。单项超声软指标异常425例,致病性胎儿染色体异常发生率为9.18%;两项超声软指标异常128例,致病性胎儿染色体异常发生率为10.16%;单项与两项超声软指标异常的胎儿致病性染色体异常发生率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.11,P>0.05)。3项及多项超声软指标异常40例,致病性胎儿染色体异常发生率为25.00%,明显高于单项与两项超声软指标异常组,差异均有统计学意义(χ^(2)=9.71,5.68,均P<0.05)。与其他组比较,超声软指标异常合并≥40岁组胎儿染色体异常检出率明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。单纯超声软指标异常组、超声软指标异常合并血清学筛查高风险组、超声软指标异常合并35~37岁组、超声软指标异常合并38~39岁组,染色体异常检出率分别为17.15%、17.58%、21.59%、19.05%。结论 染色体核型分析联合CMA用于胎儿多项超声软指标异常、年龄≥40岁合并胎儿超声软指标异常的高龄孕妇,可以明显提高染色体异常检出率,降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 胎儿超声软指标异常 产前诊断 应用价值 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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无创产前筛查在辅助生殖妊娠人群染色体非整倍体筛查中的应用价值分析 被引量：1
7
作者 刘建珍 林铿 +4 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 陈鸿桢 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期6-11,共6页
目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法收集2018年1月至2024年6月在广州... 目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法收集2018年1月至2024年6月在广州市花都区妇幼保健院行NIPT检测的1519例ART妊娠孕妇为研究对象,同期18856例自然妊娠孕妇作为对照组,回顾两组的临床信息、NIPT结果及随访情况,比较两组NIPT的检测效能。结果ART妊娠组双胎占比24.37%,孕妇平均年龄(34.2±4.0)岁,平均孕周(16.3±2.0)周,高龄孕妇占41.44%,胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度为(14.65±8.57)%。与自然妊娠组比较,双胎和高龄孕妇均占比高于自然妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。cffDNA浓度为低于自然妊娠组,差异有统计学意义(P>0.05)。ART妊娠组临床指征为血清学筛查临界风险、超声软指标异常、孕周错过血清学筛查的孕妇占比分别为8.30%、3.75%、4.08%,均较自然妊娠组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。ART妊娠组检出T21、T18及T13高风险共6例,检出率为0.40%。经产前诊断确诊T21、T18各1例,T21、T18及T13阳性预测值(PPV)分别为100%、50%、0%,复合PPV为40%(2/5),阴性预测值(NPV)均为100%,NIPT高风险检出率、NPV及复合PPV与自然妊娠结果相近,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论NIPT应用在ART妊娠人群染色体非整倍体有着与自然妊娠人群相近的检测效能,但其双胎及高龄孕妇占比较自然妊娠人群高,应用NIPT时需更慎重。 展开更多
关键词 无创产前筛查 辅助生殖妊娠 染色体非整倍体 产前诊断
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产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能
8
作者 黄宁 袁慧珍 +3 位作者 罗来鹏 刘艳秋 杨必成 黎俏 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第4期488-494,共7页
目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传... 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例。对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用χ^(2)检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95%)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58%vs 14.13%,P<0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58%vs 20.00%,P>0.05)。在2.5 mm<NT<4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了4.85%(5/103)(17.48%vs 12.62%,P<0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59%vs 36.59%,P>0.05)。结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5~4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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2020—2022年苏州市围产儿出生缺陷监测结果分析
9
作者 陈丽 钱琪钰 +3 位作者 蒲丽 张旭 殷炜 于红 《中国卫生统计》 北大核心 2025年第4期532-535,共4页
目的 分析2020—2022年苏州市七家医院出生缺陷发生的特点,为出生缺陷防治策略的制定提供依据。方法 通过出生缺陷监测收集参与研究的医院所分娩的74515例围产儿的信息,分析出生缺陷发生的特点和发生顺位的变化。结果 2020—2022年围产... 目的 分析2020—2022年苏州市七家医院出生缺陷发生的特点,为出生缺陷防治策略的制定提供依据。方法 通过出生缺陷监测收集参与研究的医院所分娩的74515例围产儿的信息,分析出生缺陷发生的特点和发生顺位的变化。结果 2020—2022年围产儿的出生缺陷发生率为173.12/万,其中男性缺陷儿的发生率为197.22/万,女性缺陷儿发生率为147.17/万,差异具有统计学意义(χ^(2)=27.383,P<0.05);而且男性缺陷儿较女性缺陷儿的发生率高,差异有统计学意义(均P<0.05)。2020年、2021年<20岁产妇的缺陷患儿发生率高,差异具有统计学意义(均P<0.05)。2020—2022年围产儿先天性心脏病的发生率为49.49/万~75.35/万,每年顺位排名均为第一。结论 加强对高危人群尤其是低龄孕产妇的管理,依托产前诊断中心及国家级临床重点专科的多学科诊治,做好出生缺陷的防治。 展开更多
关键词 出生缺陷 围产儿 死亡率 监测
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外泌体负载的miR-520a-5p对胎鼠宫内生长受限妊娠结局的改善作用及其机制
10
作者 相萌 徐冰 +2 位作者 王培莎 刘思旗 张少华 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期1230-1239,共10页
目的:探讨外泌体(Exos)负载的微小RNA-520a-5p(miR-520a-5p)对胎鼠宫内生长受限(FGR)妊娠结局的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养小鼠胎盘间充质干细胞(MSCs),并利用miR-520a-5p腺病毒载体(Ad-miR-520a-5p)转染获得高负载miR-520a... 目的:探讨外泌体(Exos)负载的微小RNA-520a-5p(miR-520a-5p)对胎鼠宫内生长受限(FGR)妊娠结局的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养小鼠胎盘间充质干细胞(MSCs),并利用miR-520a-5p腺病毒载体(Ad-miR-520a-5p)转染获得高负载miR-520a-5p的Exos(miR-520a-5p-MSCs-Exos)并进行鉴定。C57BL/6小鼠按照雌雄2∶1的比例合笼交配成功妊娠,将40只怀孕小鼠分为对照组、FGR组、NC-MSCs-Exos组和miR-520a-5p-MSCs-Exos组,每组10只。除对照组外,其余组小鼠采用孕期过度暴露地塞米松(DEX)诱发妊娠期母体小鼠的FGR模型。检测胎鼠出生体质量和生后1、2、3及4周体质量,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测各组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p、DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)和血管内皮生长因子(VEGF)mRNA表达水平,Western blotting法检测各组小鼠胎盘组织中DNMT3b和VEGF蛋白表达水平,甲基化特异性PCR(MSP)分析各组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率,双荧光素酶报告基因实验验证miR-520a-5p与DNMT3b之间的靶向关系。结果:透射电子显微镜(TEM)和纳米粒子追踪分析(NTA)分析,Exos呈球形,粒径集中在100 nm附近;Western blotting法,Exos表面生物标志物CD63和CD81均呈阳性表达;RT-qPCR法,与NC-MSCs-Exos和Ad-NC-MSCs-Exos比较,Ad-miR-520a-5p-MSCs-Exos中miR-520a-5p表达水平升高(P<0.001)。4组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量比较差异均有统计学意义(F=36.084,F=19.851,F=77.755,F=103.223;P<0.001)。与对照组比较,FGR组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量均降低(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量均升高(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p、DNMT3b和VEGF mRNA表达水平比较差异有统计学意义(F=103.224,F=856.460,F=214.563;P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p和VEGF mRNA表达水平降低(P<0.05),DNMT3b mRNA表达水平升高(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p和VEGF mRNA表达水平升高(P<0.05),DNMT3b mRNA表达水平降低(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中DNMT3b和VEGF蛋白表达水平比较差异有统计学意义(F=245.601,F=149.360;P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中DNMT3b蛋白水平升高(P<0.05),VEGF蛋白表达水平降低(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中DNMT3b蛋白表达水平降低(P<0.05),VEGF蛋白表达水平升高(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率比较差异有统计学意义(F=687.096,P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率升高(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率降低(P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验,与miR-NC组比较,miR-520a-5p组DNMT3b-WT报告载体细胞的荧光素酶活性明显降低(P<0.05);与miR-NC组比较,miR-520a-5p组DNMT3b-MUT报告载体细胞的荧光素酶活性无明显改变,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:高负载miR-520a-5p的MSCs来源的Exos可能通过靶向下调DNMT3b表达,抑制VEGF甲基化,促进VEGF表达,改善FGR胎鼠妊娠结局。 展开更多
关键词 胎儿宫内生长受限 外泌体 间充质干细胞 微小RNA-520a-5p DNA甲基转移酶3B 血管内皮生长因子
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卵巢储备功能下降的组学研究进展 被引量：1
11
作者 梁瑞宁 李欣 易瑶 《生殖医学杂志》 2025年第2期261-268,共8页
卵巢储备功能下降(DOR)是常见的妇科内分泌疾病,由卵巢内卵母细胞数量和质量下降所导致,其主要不良后果为生育障碍问题,严重危害全球女性生殖健康。基因组学、转录组学、蛋白质组学以及代谢组学等研究方法在卵泡液、颗粒细胞、尿液和血... 卵巢储备功能下降(DOR)是常见的妇科内分泌疾病,由卵巢内卵母细胞数量和质量下降所导致,其主要不良后果为生育障碍问题,严重危害全球女性生殖健康。基因组学、转录组学、蛋白质组学以及代谢组学等研究方法在卵泡液、颗粒细胞、尿液和血液等样本的研究中起着非常重要的作用,也为DOR的病因学和病理生理学研究提供了分子水平的研究基础,并为识别潜在的DOR生物标志物和开发新的治疗靶点提供了新的技术,拥有广泛的应用前景。本文对DOR的组学研究方法和结果进行综述,阐述了组学研究的优势及不足之处,并讨论了其在DOR研究中的应用前景。 展开更多
关键词 卵巢储备功能下降 基因组学 转录组学 蛋白质组学 代谢组学
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孤立性3p25.3p26.3微缺失的产前诊断及文献回顾
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作者 曲晓星 周奋翮 +2 位作者 袁美贞 郭茗 邹刚 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期62-68,共7页
目的探讨3号染色体3p25.3p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估,并进行遗传咨询。方法回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创产前DNA筛查发现3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失的胎儿,遗传咨询后行羊膜腔穿刺,抽取羊... 目的探讨3号染色体3p25.3p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估,并进行遗传咨询。方法回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创产前DNA筛查发现3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失的胎儿,遗传咨询后行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行了传统核型分析及染色体微阵列分析,孕期进行了详细的超声评估检查(18、21、25、28、35、38周)。文献回顾分析了3p末端缺失的相关病例。结果无创产前DNA筛查发现3号染色体3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失。羊膜腔穿刺后染色体微阵列分析确认为46,XY,3p25.3p26.3(20,214-8,647,135)x1,核型分析显示46,XY,del(3)(p25)。亲缘验证表明该缺失为母源遗传。孕妇及其新生儿未见明显异常,连续超声检查未发现胎儿结构异常,新生儿Apgar评分为10分。文献回顾显示,3p末端缺失可能呈现表型差异及不完全外显。结论孤立性3p末端缺失可能表现为轻微或无明显表型。产前遗传咨询应结合父母表型及家系分析,全面评估遗传风险。 展开更多
关键词 3p25.3p26.3微缺失 产前诊断 遗传咨询 预后
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微阵列基因芯片检测自然流产组织结果分析
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作者 梁少霞 张燕霞 +2 位作者 赵婧 杨海鑫 谢丰华 《国际检验医学杂志》 2025年第19期2364-2370,2377,共8页
目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素。方法收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学病因分析。... 目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素。方法收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学病因分析。结果在1038例自然流产患者流产组织中,901例取材合格,实际检测901例。CMA检测出染色体异常和(或)存在意义未明拷贝数变异(CNV)的有443例,异常率达49.17%;致病性CNV共41例,占总异常的9.26%;孕妇不同年龄组间流产胎儿染色体总异常率(χ^(2)=17.37)及染色体数目异常发生率(χ^(2)=26.43)比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。不同孕期间流产组织的染色体总异常率(χ^(2)=19.63)和染色体数目异常发生率(χ^(2)=22.66)比较,差异具有统计学意义(均P<0.001)。结论应用CMA技术对自然流产患者的流产组织进行检测,能提高流产胚胎的染色体异常的检出率,发现潜在的遗传因素,为患者下次妊娠提供遗传学指导。 展开更多
关键词 自然流产 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 染色体微缺失/微重复变异
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无创产前检测对性染色体非整倍体检出情况的影响及相关伦理思考
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作者 张鹏 莫伟英 +1 位作者 蒙明慧 张红燕 《中国临床新医学》 2025年第6期690-695,共6页
目的分析无创产前检测(NIPT)对性染色体非整倍体(SCAs)检出情况的影响,并对相关伦理问题进行思考。方法回顾性分析2005年1月至2023年12月于广西壮族自治区人民医院接受遗传咨询及产前染色体核型分析的17211例孕妇的临床资料。分析NIPT... 目的分析无创产前检测(NIPT)对性染色体非整倍体(SCAs)检出情况的影响,并对相关伦理问题进行思考。方法回顾性分析2005年1月至2023年12月于广西壮族自治区人民医院接受遗传咨询及产前染色体核型分析的17211例孕妇的临床资料。分析NIPT开展前后SCAs检出率的变化情况,以及SCAs在产前诊断中的指征分布情况。探讨影响47,XXX检出的因素。总结不同类型SCAs孕妇的妊娠选择情况。结果在开展NIPT前(2015年之前),SCAs检出率为0.35%(20/5680),47,XXX检出率为0.07%(4/5680);在开展NIPT后,SCAs检出率上升至1.35%(156/11531),47,XXX检出率上升至0.24%(28/11531)。2005—2023年47,XXX的检出率与总SCAs检出率(R=0.812,P<0.001)、孕妇年龄(R=0.719,P<0.001)和NIPT检测量(R=0.812,P<0.001)呈正相关。152例产前诊断结果为SCAs的孕妇中,NIPT高风险是其主要指征,占40.79%(62/152),其次为单纯高龄,占15.13%(23/152)。134例SCAs孕妇接受了随访,其中71例(52.99%)选择终止妊娠。其中47,XXX的终止妊娠率最高,为70.83%(17/24);其次为45,X(66.67%,22/33)。结论NIPT的开展显著提高了SCAs的检出率,但其筛查和诊断的应用涉及复杂的伦理问题。临床应积极开展遗传咨询服务,减少因认知偏差导致的不必要终止妊娠。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 妊娠 伦理
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不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析的临床意义
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作者 许祯杰 徐善硕 +1 位作者 杨璇 秦燕 《中华养生保健》 2025年第21期40-43,共4页
目的探讨不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析的临床意义,为生殖遗传咨询和生育干预提供依据。方法回顾性收集2023年1月—2025年3月于日照市人民医院就诊的866例不孕不育及不良孕产史患者的外周血染色体核型检查资料,其中男性... 目的探讨不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析的临床意义,为生殖遗传咨询和生育干预提供依据。方法回顾性收集2023年1月—2025年3月于日照市人民医院就诊的866例不孕不育及不良孕产史患者的外周血染色体核型检查资料,其中男性314例,女性552例。采用G显带技术进行核型分析,分析染色体核型异常与临床表型关系。结果866例患者共检出染色体核型异常38例,占比4.39%(38/866),其中男性10例,占比3.18%(10/314),女性28例,占比5.07%(28/552),两者异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。男性染色体异常包括数目异常3例、结构异常7例,临床表型为不育6例,占比1.91%(6/314),不良孕产史4例,占比1.27%(4/314);女性染色体异常包括数目异常2例、结构异常26例,临床表型为不孕6例,占比1.09%(6/552),不良孕产史22例,占比3.98%(22/552)。男女两组不孕不育外周血染色体核型异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组不良孕产史均为染色体结构异常,女性检出率高于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体核型异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要遗传因素,建议对生殖障碍患者常规进行外周血染色体核型分析,以指导遗传咨询及辅助生殖技术选择。 展开更多
关键词 不孕不育 不良孕产史 染色体核型分析 外周血
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绵阳地区育龄女性FMR1和SMN1基因与耳聋相关基因筛查情况分析
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作者 王丹 金卓婷 +4 位作者 潘长清 郑茜文 于文亮 邓艳梅 张勇 《天津医药》 2026年第3期329-332,共4页
目的探讨四川绵阳地区脆性X智力低下1号(FMR1)基因、运动神经元存活1号(SMN1)基因与耳聋相关基因的联合筛查结果及其临床意义。方法选取1000例进行产前检查者进行横断面研究。使用AmplideX检测技术检测FMR1基因CGG重复序列数,采用实时... 目的探讨四川绵阳地区脆性X智力低下1号(FMR1)基因、运动神经元存活1号(SMN1)基因与耳聋相关基因的联合筛查结果及其临床意义。方法选取1000例进行产前检查者进行横断面研究。使用AmplideX检测技术检测FMR1基因CGG重复序列数,采用实时荧光定量PCR方法检测SMN1基因拷贝数变异,并通过熔解曲线法检测耳聋相关基因15个位点的基因型和等位基因频率。结果1000例样本中FMR1基因共检测到27种不同的CGG重复数,CGG重复数目变异范围为26~62,未检出全突变携带者,但检出2例(0.2%)FMR1基因前突变。SMN1基因拷贝数≥2的脊髓性肌萎缩症(SMA)非携带者有981例(98.10%);携带1个SMN1拷贝的SMA携带者有19例(1.90%)。耳聋相关基因检测中,耳聋基因携带者43例(4.30%)。正常妊娠者和流产者间的CGG重复数目分布、SMN1基因拷贝数及耳聋相关基因携带频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论初步掌握了绵阳地区育龄女性的FMR1、SMN1和耳聋相关基因的分布情况,可为高风险胎儿的产前诊断和预防出生缺陷提供依据。 展开更多
关键词 遗传咨询 流产 FMR1基因 SMN1基因 耳聋基因
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拷贝数变异测序技术在稽留流产患者遗传学检测中的应用分析
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作者 张秀卿 李卓莉 +1 位作者 张霞 李淑敏 《妇儿健康导刊》 2025年第16期80-84,共5页
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在稽留流产患者流产物染色体异常检测中的应用效果。方法选取2019年1月至2022年12月于太原市妇幼保健院因稽留流产自愿行人工流产的280例患者,对流产物进行DNA的捕获与CNV-seq技术检测,分析染色体... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在稽留流产患者流产物染色体异常检测中的应用效果。方法选取2019年1月至2022年12月于太原市妇幼保健院因稽留流产自愿行人工流产的280例患者,对流产物进行DNA的捕获与CNV-seq技术检测,分析染色体异常情况。结果280例流产物中,染色体异常132例(47.14%),其中染色体数目异常57例,占20.36%,并发现双重三体3例;单染色体非整倍体中45,X(24.56%)、47,XN,+16(21.05%)、47,XN,+13(12.28%)的发生率较高。染色体结构异常19例,占6.79%,其中检出8例相关综合征(42.11%)。结论染色体异常导致的稽留流产发生率较高,而利用CNV-seq技术有助于识别罕见的综合征。 展开更多
关键词 稽留流产 流产物 拷贝数变异测序 染色体异常
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无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用和效能分析 被引量：3
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作者 钱雯君 张丽 +3 位作者 杨彤 刘瑞涛 贾子莹 白桂芹 《中国妇幼保健》 2025年第3期389-393,共5页
目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的5258... 目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的52583例单胎孕妇的临床资料,分析NIPT在SCA筛查中的检验效能,并分析临床资料与NIPT结果的相关性,探索SCA的高危因素。结果NIPT共检测出胎儿SCA高风险孕妇226例,4种主要类型的SCA(45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY)分别检出82例、43例、62例及39例,NIPT检测SCA的整体阳性率为0.43%(226/52583)。在226例SCA高风险孕妇中,48例孕妇接受了羊水穿刺产前诊断检查,产前诊断率为21.24%(48/226)。羊水培养核型分析确诊31例,其中45,X确诊5例,阳性预测值为41.67%(5/12);47,XXX确诊5例,阳性预测值为71.43%(5/7);47,XXY确诊16例,阳性预测值为84.21%(16/19);47,XYY确诊5例,阳性预测值为50.00%(5/10)。NIPT对SCA的整体阳性预测值为64.58%(31/48)。结论NIPT可有效筛查SCA,虽然其具有一定的局限性,但应用NIPT筛查SCA能大幅度提高胎儿性染色体异常检出率,结合专业的遗传咨询和产前诊断可有效降低我国出生缺陷儿比例。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 胎儿
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338例高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析 被引量：2
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作者 马丽 姚欣雨 +1 位作者 李奉瑾 张玉萍 《生殖医学杂志》 2025年第2期231-235,共5页
目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高... 目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高龄孕妇338例为高龄组,并按年龄将高龄组分为6个亚组:35岁组(n=48)、36岁组(n=44)、37岁组(n=46)、38岁组(n=47)、39岁组(n=55)、≥40岁组(n=98)。另选取年龄为25~<35岁的低龄孕妇297例作为对照组。分析高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系及染色体异常的类型与分布情况,比较各年龄组胎儿染色体异常发生率的差异。结果338例高龄孕妇中检出胎儿染色体核型异常55例,占16.3%(55/338),以染色体非整倍体最常见,约占85.5%(47/55)。对照组及35~≥40岁不同年龄各组的胎儿染色体非整倍体异常发生率依次为6.1%、6.3%、13.6%、10.9%、14.9%、16.4%和17.3%,38岁组、39岁组和≥40岁组的胎儿染色体非整倍体发生率显著高于对照组(P<0.05)。高龄组中CNV-seq检出胎儿染色体异常60例,占17.8%(60/338),其中致病性拷贝数变异(pCNVs)为13例,对照组与高龄组孕妇胎儿pCNVs的发生率差异无统计学意义(P=0.575)。在染色体核型分析正常的胎儿中,CNV-seq检出了4例pCNVs,1例嵌合体异常。结论高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常密切相关,38岁以上孕妇胎儿染色体非整倍体异常发生率随孕妇年龄的增高逐渐增加;pCNVs的发生可能与孕妇年龄无关。≥38岁的高龄孕妇行介入性产前诊断时不仅应行染色体核型分析,同时也应进行CNV-seq检测。 展开更多
关键词 高龄孕妇 胎儿染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异
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唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色体核型分析与微阵列检测研究 被引量：1
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作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 林铿 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期24-30,共7页
目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛... 目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或绒毛样本,进行染色体核型分析和染色体微阵列分析,对各组核型分析和CMA结果进行分析。结果601例孕妇中,染色体数目及结构异常检出率为4.16%(25/601),CMA致病性及可疑致病性拷贝数变异检出率为6.99%(42/601),CMA联合核型分析异常检出率为7.99%(48/601),其中13/18/21-三体综合征检出率为1.83%(11/601)与全部产前诊断样本组2.46%(73/2971)的差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.855,P>0.05),非13/18/21-三体综合征染色体异常率为6.16%(37/601)与全部产前诊断样本组4.24%(126/2971)的差异具有统计学意义(χ^(2)=4.211,P<0.05)。唐氏筛查临界风险组和高风险组染色体异常检出率分别为9.68%(3/31)和7.89%(45/570),差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.127,P>0.05)。孤立性唐氏筛查阳性组的核型分析联合CMA总异常检出率6.62%(29/438)与唐氏筛查阳性合并其他两项及以上产前指征组的核型分析联合CMA总异常检出率10.07%(15/149)存在显著差异(P<0.05)。结论唐氏筛查临界风险或高风险不仅能提示13/18/21-三体综合征,而且对非13/18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用,核型分析联合CMA技术能显著提高唐氏筛查临界或高风险孕妇胎儿的染色体异常检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 产前诊断
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