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中国男性不育患者CFTR基因M470V检测及其意义 被引量:3
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作者 杜强 邹宝林 +3 位作者 潘永峰 李铮 宋永胜 吴斌 《中国性科学》 2013年第4期14-17,共4页
目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系。方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患... 目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系。方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患者95例,以及因女方因素拟行试管婴儿助孕、精液常规检查正常的男性135例。外周血基因组DNA抽提,应用Cycling probe法检测M470V SNP类型,应用SPSS 13.0进行数据分析,使用卡方检验,P<0.05视为有显著性差异。结果:三组比较(生育力正常男性人群与先天性双侧输精管缺如患者以及非梗阻性无精子症患者)CFTR基因M470V基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P值分别为0.4221和0.1794,P>0.05)。MV基因型为最常见的基因型,在生育力正常男性人群中的基因型频率为0.4296,其次为VV基因型,基因型频率为0.3704,最少见的为MM基因型,基因型频率为0.2。MM、MV、VV基因型在生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(χ2=1.7871,P=0.1813,P>0.05)。V470等位基因为生育力正常男性人群中最常见的等位基因,其等位基因频率为0.5852,M470等位基因与V470等位基因在生育能力正常的男性人群中的分布比例约为0.7∶1,相比欧洲白种人(1∶1)偏低。结论:中国CFTR基因M470V多态性改变本身与患者罹患先天性双侧输精管缺如或非梗阻性无精子症无关。M/M、M/V、V/V基因型在中国生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律,M470与V470的分布比例约为0.7∶1。 展开更多
关键词 CFTR基因 先天性双侧输精管缺如 非梗阻性无精子症 聚合酶链反应 单核苷酸多态性
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124例输精管缺如的病因分析 被引量:4
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作者 周惠耕 《中国优生与遗传杂志》 1998年第6期110-111,共2页
本文报告我院自1988年8月-1996年12月间。共诊查男性不育7390例,其中发现先天性输精管缺如(congenitalabsenceofthevasdeferente,CAVD)124例。经观察未发现有明显致病原... 本文报告我院自1988年8月-1996年12月间。共诊查男性不育7390例,其中发现先天性输精管缺如(congenitalabsenceofthevasdeferente,CAVD)124例。经观察未发现有明显致病原因存在,但输精管缺如患者与其母亲生育年龄和卵泡的发育有关。生育过多、过晚、过早输精管缺如出现多。因此母亲最佳生育期的选择很重要,保证卵细胞的正常发育。 展开更多
关键词 先天性 输精管缺如 病因
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先天性双侧输精管缺如患者精浆生化指标测定 被引量:3
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作者 王瑞 张卫星 +3 位作者 韩广业 李松 李锐 张天标 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第3期493-495,共3页
目的:探讨精浆生化指标用于评价先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者输精管道功能的临床意义。方法:检测49例CBAVD患者及59例正常健康成年男性的精浆生化指标,包括酸性磷酸酶、锌、果糖、α-糖苷酶、白细胞计数、pH值。结果:CBAVD组精... 目的:探讨精浆生化指标用于评价先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者输精管道功能的临床意义。方法:检测49例CBAVD患者及59例正常健康成年男性的精浆生化指标,包括酸性磷酸酶、锌、果糖、α-糖苷酶、白细胞计数、pH值。结果:CBAVD组精液量、果糖、α-糖苷酶含量及pH值分别为[(1.50±0.69)mL、(0.41±0.80)g·L-1、(25.40±12.50)U·mL-1和(6.19±0.51)],均低于正常对照组[(3.81±1.13)mL、(1.52±0.97)g·L-1、(60.27±14.51)U·mL-1和(7.25±0.19),P<0.05]。结论:精浆生化指标对评价输精管道功能有重要临床意义;在以α-糖苷酶作为精路通畅指标时应考虑附睾和精囊腺以外的附属性腺的分泌部分,同时结合果糖和pH值衡量精路通畅情况。 展开更多
关键词 不育症 先天性输精管缺如 精浆生化 Α-糖苷酶
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美国FDA批准一种三联复方新药Trikafta治疗CFTR基因F508del突变型囊性纤维化
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作者 夏训明(编译) 《广东药科大学学报》 CAS 2019年第5期665-665,共1页
美国FDA于2019年10月21日批准Vertex制药公司(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)的一种三联复方新药Trikafta用于年龄在12岁及以上人群治疗某些类型的囊性纤维化(cystic fibrosis),适用于CFTR基因(即囊性纤维化跨膜传导调节因子基因... 美国FDA于2019年10月21日批准Vertex制药公司(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)的一种三联复方新药Trikafta用于年龄在12岁及以上人群治疗某些类型的囊性纤维化(cystic fibrosis),适用于CFTR基因(即囊性纤维化跨膜传导调节因子基因,cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene)至少携带1个拷贝F508del突变的囊性纤维化患者,这类患者在所有囊性纤维化患者中占到90%以上。患者在使用Trikafta进行治疗之前必须通过经FDA批准检测试剂进行检测确定其CFTR基因至少携带有1个拷贝F508del突变。在全美国,约有27 000名此类囊性纤维化患者适合使用Trikafta进行治疗。Trikafta用于12岁以下患者治疗CFTR基因F508del突变型囊性纤维化的安全性与有效性尚未经临床试验证明。 展开更多
关键词 CFTR基因 囊性纤维化 美国FDA FDA批准 突变型 治疗 Vertex制药公司 新药
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先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展 被引量:7
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作者 杨元 张思仲 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期124-126,共3页
先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展杨元张思仲先天性输精管缺如(CAVD)是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到本世纪前半叶... 先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展杨元张思仲先天性输精管缺如(CAVD)是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到本世纪前半叶,全世界仅报告25例〔1〕。其后,... 展开更多
关键词 先天性 输精管缺如 分子遗传学
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输精管绝育术后结节的病理研究 被引量:3
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作者 叶联顺 李顺强 徐冰 《男性学杂志》 CSCD 1995年第3期155-158,共4页
本研究通过对输精管绝育术后局部有疼痛症状结节35例与无症状结节25例的光镜、电镜、组化、免疫组化等比较研究,提出结节产生的主要病理基础是精子外漏至周围间质所引起的无菌性炎症的一系列反应。预防的关键是减少精子漏出。
关键词 结节 精子肉芽肿 病理 绝育术 手术后
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