【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为4...【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为46,XY,单纯性腺发育不全,2例诊断为完全雄激素不敏感综合征(CAIS)。患者一般生长和智力正常,原发闭经,青春期无女性第二性征的发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。对于46,XY,DSD患者建议行全外显子组测序检测以及SRY基因检测。【结论】46,XY,DSD患者明确诊断后,性别分配是最重要和最棘手的问题之一,应基于诊断和多学科团队的综合评估,重视父母的参与和决策,保护患者的隐私,由有经验的外科医生向患者及其家属解释可能的手术方案及可能的结果,同时要考虑患者的性心理、发生性腺肿瘤的风险、可能的生育潜力、青春期可能的激素替代治疗等。展开更多
目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PC...目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PCR扩增,所得产物经过电泳后直接测序,并进行重复实验验证检测到的突变,同时以102名正常人群作为对照组,排除基因多态性的影响。结果在7例样本中未检出新的突变,在样本1,4,5中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了43.14%的突变率;在样本1和3的5号外显子中发现Q314Q(C.942G>A,rs201103618),在样本2的4号外显子发现了P130P(C.390G>C),在其他外显子中没有发现突变。结论分析本研究的实验结果并结合国内外的相关资料报道,在四川地区,NR5A1基因突变和46,XY女性性逆转的发生可能存在相关性,进一步的深入研究是有必要的。展开更多
文摘【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为46,XY,单纯性腺发育不全,2例诊断为完全雄激素不敏感综合征(CAIS)。患者一般生长和智力正常,原发闭经,青春期无女性第二性征的发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。对于46,XY,DSD患者建议行全外显子组测序检测以及SRY基因检测。【结论】46,XY,DSD患者明确诊断后,性别分配是最重要和最棘手的问题之一,应基于诊断和多学科团队的综合评估,重视父母的参与和决策,保护患者的隐私,由有经验的外科医生向患者及其家属解释可能的手术方案及可能的结果,同时要考虑患者的性心理、发生性腺肿瘤的风险、可能的生育潜力、青春期可能的激素替代治疗等。
文摘目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PCR扩增,所得产物经过电泳后直接测序,并进行重复实验验证检测到的突变,同时以102名正常人群作为对照组,排除基因多态性的影响。结果在7例样本中未检出新的突变,在样本1,4,5中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了43.14%的突变率;在样本1和3的5号外显子中发现Q314Q(C.942G>A,rs201103618),在样本2的4号外显子发现了P130P(C.390G>C),在其他外显子中没有发现突变。结论分析本研究的实验结果并结合国内外的相关资料报道,在四川地区,NR5A1基因突变和46,XY女性性逆转的发生可能存在相关性,进一步的深入研究是有必要的。
