性染色体异常伴发的精神障碍 被引量：4

1

作者 冯志颖 《临床精神医学杂志》 1998年第1期30-33,共4页

性染色体异常伴发的精神障碍冯志颖人类正常染色体核型为双倍体，即男性４６，ＸＹ，女性４６，ＸＸ。染色体异常包括：染色体数目的增加或减少成为单倍体（细胞减数分裂时，被复制的染色体未分离）和染色体某部分缺失、重复、倒位与易... 性染色体异常伴发的精神障碍冯志颖人类正常染色体核型为双倍体，即男性４６，ＸＹ，女性４６，ＸＸ。染色体异常包括：染色体数目的增加或减少成为单倍体（细胞减数分裂时，被复制的染色体未分离）和染色体某部分缺失、重复、倒位与易位等。大约５０％的人类受精卵中的染... 展开更多

关键词 性染色体异常 并发症 精神障碍

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Werner综合征 被引量：2

2

作者 陈志强 后藤 真 《国外医学（皮肤性病学分册）》 1999年第5期270-273,共4页

Werner综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,青春期后开始老化并进行性加重,以短身材、老人外貌、白内障、关节挛缩、提前停经及各种皮肤改变为特征。患者常在20岁左右发病,30岁后广泛出现各种症状和体征,伴发肿瘤,40多岁死亡。迄今为止... Werner综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,青春期后开始老化并进行性加重,以短身材、老人外貌、白内障、关节挛缩、提前停经及各种皮肤改变为特征。患者常在20岁左右发病,30岁后广泛出现各种症状和体征,伴发肿瘤,40多岁死亡。迄今为止,全世界约报告1100例,引起了医学家的广泛关注,并指出揭示Werner综合征的发病机理和病理生理过程,对研究人类医学遗传学、肿瘤发生以及人类老化和正常衰老都具有十分重要的意义。 展开更多

关键词 WERNER综合征 皮肤改变 遗传学 临床表现

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Apert-Crouzon综合征1例 被引量：1

3

作者 陈欧 《眼科新进展》 CAS 2000年第3期201-201,共1页

关键词 Apert-Crouzon综合征 头颅畸形 眼球突出

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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例

4

作者 季明芳 《生殖医学杂志》 CAS 2000年第5期302-303,共2页

关键词 染色体易位 畸胎 46 XX t(4 20)

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贫血、肝脾肿大

5

作者 张丽萍 张瑞芹 《山东医药》 CAS 北大核心 1999年第7期49-50,共2页

患儿男，２岁。因面黄半年余入院。半年多前患儿出现面黄，在当地医院查体发现肝脾肿大，行骨髓检查疑“溶血性贫血”，给予维生素Ｅ、地塞米松、能量合剂及输血等治疗，病情无明显好转，且腹部逐渐增大。近３天诉左下肢疼痛。查体：Ｔ... 患儿男，２岁。因面黄半年余入院。半年多前患儿出现面黄，在当地医院查体发现肝脾肿大，行骨髓检查疑“溶血性贫血”，给予维生素Ｅ、地塞米松、能量合剂及输血等治疗，病情无明显好转，且腹部逐渐增大。近３天诉左下肢疼痛。查体：Ｔ３７．１℃，Ｒ２５次／ｍｉｎ，Ｐ９... 展开更多

关键词 高雷氏病 贫血 肝脾肿大

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马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现

6

作者 余荣水 吾柏铭 +6 位作者 洪小苏 陈建昌 高岚 薛咏霞 刘王明 陈德芳 金福福 《苏州医学院学报》 1999年第12期1310-1310,共1页

报告６ 例马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现：①６ 例均见主动脉根部及升主动脉呈瘤样扩张，伴不同程度的主动脉瓣返流；②２ 例可见主动脉夹层分离；③４

关键词 马凡综合征 超声心动图 心血管病变

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马凡氏综合征合并弱视1例报告

7

作者 陈全生 徐国兴 《福建医药杂志》 CAS 1995年第6期93-93,共1页

马凡氏综合征合并弱视１例报告安溪县医院陈全生福建医学院附属第一医院徐国兴马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）是一种常染色体显性遗传疾病，合并弱视者少见。现将笔者所见的１例报告于下。患者，男，１１岁。因家长... 马凡氏综合征合并弱视１例报告安溪县医院陈全生福建医学院附属第一医院徐国兴马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）是一种常染色体显性遗传疾病，合并弱视者少见。现将笔者所见的１例报告于下。患者，男，１１岁。因家长于一年前发现患儿视力差而来我院就诊... 展开更多

关键词 马方综合征 弱视 并发症 MARFAN综合征

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Peulz－Jeghers综合征并发胃腺癌一例报告 被引量：1

8

作者 秦晶 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 1996年第3期222-222,236,共2页

Ｐｅｕｌｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征并发胃腺癌一例报告秦晶牡丹江铁路医院内科牡丹江１５７０００病例摘要患者男性，１４岁。因唇、手。足色素沉着１４年，上腹痛２年，加重伴呕吐一个月于１９９２年６月１３日入院。患者出生时就发现... Ｐｅｕｌｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征并发胃腺癌一例报告秦晶牡丹江铁路医院内科牡丹江１５７０００病例摘要患者男性，１４岁。因唇、手。足色素沉着１４年，上腹痛２年，加重伴呕吐一个月于１９９２年６月１３日入院。患者出生时就发现唇、手、足有斑片状色素沉着，随着年... 展开更多

关键词 P-J综合征 胃肿瘤 腺癌 并发症 病例报告

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习惯性流产与染色体畸变关系研究 被引量：1

9

作者 张红岩 刘肖曼 +2 位作者 戚其玮 赵晶 李强 《中国计划生育学杂志》 1999年第8期373-374,共2页

习惯性流产的重要病因之一是染色体畸变,笔者对近10年来在遗传咨询门诊就诊的自然流产夫妇进行了细胞遗传学分析,现将资料总结如下。 对象和方法 一、研究对象 病例来源于我所遗传咨询门诊,有过2次或3次以上自然流产的夫妇,共268对,年... 习惯性流产的重要病因之一是染色体畸变,笔者对近10年来在遗传咨询门诊就诊的自然流产夫妇进行了细胞遗传学分析,现将资料总结如下。 对象和方法 一、研究对象 病例来源于我所遗传咨询门诊,有过2次或3次以上自然流产的夫妇,共268对,年龄25～44岁,流产次数为2～6次。 二、方法 按人外周血淋巴细胞制备染色体法,常规GTG显带,每人镜下分析30个核型,对复杂的易位、异染色质异常、随体区异常者进行HRC,C带及银染技术分析。 展开更多

关键词 习惯性流产 染色体畸变 病因

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马凡氏综合征诊疗进展(附1例合并升主动脉与腹主动脉夹层动脉瘤病例报告) 被引量：2

10

作者 李伟国 《中级医刊》 1990年第6期6-8,37,共4页

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是主要累及心血管、骨骼与眼的常染色体显性遗传性疾病。心血管疾病为致命性病变。随着对该病认识的深入及诊治手段的改进,预后较前有明显改善。现将所遇到的一例典型马凡氏综合征合并升主动脉与腹... 马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是主要累及心血管、骨骼与眼的常染色体显性遗传性疾病。心血管疾病为致命性病变。随着对该病认识的深入及诊治手段的改进,预后较前有明显改善。现将所遇到的一例典型马凡氏综合征合并升主动脉与腹主动脉夹层动脉瘤病例报告如下。 展开更多

关键词 马凡氏综合征 遗传病 夹层动脉瘤

原文传递

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

11

作者 丁瑞梅 赵璇 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期32-32,共1页

关键词 白化病 多发性神经炎 并发症 病例报告

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45,x/46,x,idic伴原发性闭经3例

12

作者 马红英 梁崇真 王瑞瑜 《中国临床医学杂志》 1998年第2期100-100,共1页

有关原发性闭经患者中具有两个着丝粒的等臂x染色体[idic(x)]的病例,在国内外虽已有报道,但较少见。本文用C带和G带技术处理后,进行观察3例,得出结果,报道如下。 例1 林某,女,19a。1988年4月因月经未来潮而就诊。体检:身高135cm,体重42k... 有关原发性闭经患者中具有两个着丝粒的等臂x染色体[idic(x)]的病例,在国内外虽已有报道,但较少见。本文用C带和G带技术处理后,进行观察3例,得出结果,报道如下。 例1 林某,女,19a。1988年4月因月经未来潮而就诊。体检:身高135cm,体重42kg。后发际低,颈蹼,盾形胸,乳房、乳头发育欠佳,外阴发育欠佳,阴毛少,宫颈小,两侧卵巢未探及。智力差,患者系第4胎,孕足月顺产(当时母亲35a,父亲38a)父母非近亲婚配,母孕期未接触有害物质。父母健在,姐姐发育正常,且已月经来潮。 展开更多

关键词 原发性 闭经 染色体异常

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高雪氏病伴发精神障碍1例报告

13

作者 杨来启 张保练 《四川精神卫生》 1991年第4期336-336,共1页

关键词 高雪氏病 并发症 精神障碍

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黑斑息肉综合征合并肠套叠1例

14

作者 王涛 《泰山卫生》 1999年第1期55-56,共2页

关键词 黑斑息肉综合征 肠套叠 并发症 病例报告

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黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征合并卵巢粘液性囊腺瘤恶变一例 被引量：1

15

作者 吴燕 王秀云 +2 位作者 顾方颖 李丽华 钟延丰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期126-127,共2页

黑色素斑－胃肠道多发息肉综合征合并卵巢粘液性囊腺瘤恶变一例吴燕王秀云顾方颖李丽华钟延丰患者２３岁，因腹部长大１月，腹胀伴双下肢水肿１５天，阵发右上腹绞痛５天，于１９９４年９月１６日入院。月经史正常，已婚半年，未孕。１... 黑色素斑－胃肠道多发息肉综合征合并卵巢粘液性囊腺瘤恶变一例吴燕王秀云顾方颖李丽华钟延丰患者２３岁，因腹部长大１月，腹胀伴双下肢水肿１５天，阵发右上腹绞痛５天，于１９９４年９月１６日入院。月经史正常，已婚半年，未孕。１５岁因“肠梗阻”曾行手术，术式不详... 展开更多

关键词 P-J综合征 PEUTZ-JEGHERS 综合征 卵巢癌 囊腺瘤

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t（5;8）平衡易位伴流产一例 被引量：2

16

作者 郝惟聪 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期352-352,共1页

ｔ（５；８）平衡易位伴流产一例郝惟聪患者女，３０岁，结婚６年，反复自然流产３次，均发生在妊娠２个月左右，诱因不详。查体：发育正常，营养良好，全身及妇科检查均未见异常。患者既往健康，非近亲婚配，父母健在。患者其他同胞兄... ｔ（５；８）平衡易位伴流产一例郝惟聪患者女，３０岁，结婚６年，反复自然流产３次，均发生在妊娠２个月左右，诱因不详。查体：发育正常，营养良好，全身及妇科检查均未见异常。患者既往健康，非近亲婚配，父母健在。患者其他同胞兄妹均拒绝做遗传学检查，其妹婚后生育... 展开更多

关键词 染色体易位 流产

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染色体平衡易位伴习惯性流产二例

17

作者 宋兰林 孙秀云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期124-124,共1页

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚... 染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴... 展开更多

关键词 染色体易位 习惯性流产

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46,XX,del(4)(p16)伴猫叫样哭声及癫痫一例

18

作者 卢洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期20-20,共1页

４６，ＸＸ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６）伴猫叫样哭声及癫痫一例卢洁患儿女，１岁。系第１胎，４３周过期产儿。出生体重２．２ｋｇ，身长４４ｃｍ，头围３０ｃｍ。生后生长发育迟缓，喂养困难，哭声酷似猫叫。６个月开始出现癫痫样发作，... ４６，ＸＸ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６）伴猫叫样哭声及癫痫一例卢洁患儿女，１岁。系第１胎，４３周过期产儿。出生体重２．２ｋｇ，身长４４ｃｍ，头围３０ｃｍ。生后生长发育迟缓，喂养困难，哭声酷似猫叫。６个月开始出现癫痫样发作，表现双目凝视，面色发青，口紧闭，双... 展开更多

关键词 染色体异常 并发症 较猫叫综合征 癫痫

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46，XX，t（3;13）伴流产及畸胎一例

19

作者 黄志欣 陈惠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期346-346,共1页

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。夫妇... ４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片Ｃ... 展开更多

关键词 流产 畸胎 染色体易位

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一例有多种染色体异常伴侏儒症患者

20

作者 王斌 聂伟 +6 位作者 李秀芝 卜晓波 李鹰 张晓丽 初振芳 武生林 陈卉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期60-60,共1页

一例有多种染色体异常伴侏儒症患者王斌，聂伟，李秀芝，卜晓波，李鹰，张晓丽，初振芳，武生林，陈卉我们在遗传咨询工作中，遇到一个２３岁女性极矮侏儒（附图），对该患者进行了临床和近传学研究，现报告如下。患者女，２３岁，身高... 一例有多种染色体异常伴侏儒症患者王斌，聂伟，李秀芝，卜晓波，李鹰，张晓丽，初振芳，武生林，陈卉我们在遗传咨询工作中，遇到一个２３岁女性极矮侏儒（附图），对该患者进行了临床和近传学研究，现报告如下。患者女，２３岁，身高６７ｃｍ，头围４５．５ｃｍ，体重１... 展开更多

关键词 染色体异常 侏儒症

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