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结节性硬化神经影像表现的再认识 被引量：18
1
作者 何雁 戴建平 +4 位作者 高培毅 尚京伟 刘祥 詹炯 李丽林 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1998年第6期325-328,共4页
目的：分析结节性硬化（TS）的CF和MRI影像表现特征。材料与方法：经临床诊断为结节性硬化患者中，20例经CT检查；4例MRI检查，其中2例既有CT又有MR检查，结果：结节性硬化的影像表现主要征象有：（1）皮层结节病灶，其表现有脑回核心... 目的：分析结节性硬化（TS）的CF和MRI影像表现特征。材料与方法：经临床诊断为结节性硬化患者中，20例经CT检查；4例MRI检查，其中2例既有CT又有MR检查，结果：结节性硬化的影像表现主要征象有：（1）皮层结节病灶，其表现有脑回核心样病灶、H型病灶。（2）白质异常表现在MRI上可见，病灶呈四块状和薄放射带状。（3）室管膜下结节最常见于侧脑室外侧壁和莫氏孔区，CT对这一病灶的检出优于MR，在MR上，T1WI又优于T2WI和PD相。（4）室管膜下巨细胞星形细胞瘤均位于莫氏孔区这一特定的解剖部位，这一肿瘤常有强化，而且肿瘤逐渐增长。结论：神经影像学检查对确诊TS起到很大作用，CT比MR特异性强，但敏感性略低，两项检查对发现和确定病变有互补作用。 展开更多
关键词 结节性硬化 CT 磁共振成像
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Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究 被引量：4
2
作者 李璃 刘安 +4 位作者 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期906-908,共3页
目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体... 目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo)。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 ANGELMAN综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断
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200对孕期夫妇产前细胞遗传学检查 被引量：2
3
作者 魏丽珠 崔英霞 +2 位作者 刘松君 耿建祥 徐建平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期8-9,共2页
对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了... 对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了随访及染色体分析,结果见表1。 展开更多
关键词 遗传病 产前诊断 细胞诊断
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脆性X综合征的PCR筛查与诊断 被引量：3
4
作者 陈敬春 杨爱德 +3 位作者 费洪宝 金润铭 何美娟 王碧玉 《同济医科大学学报》 CSCD 1999年第3期211-213,217,共4页
采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出Ｐ... 采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物；（２）脆性Ｘ综合征家系内，５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带；（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者），设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照，结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物，故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明，ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者，若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性，在设立内对照基本排除假阴性的前提下，对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠，适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。 展开更多
关键词 脆性X综合征 聚合酶链反应 筛查 诊断
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用简化的六项标准筛查脆性X综合征 被引量：1
5
作者 郭异珍 柴精华 +3 位作者 姚丹 张苏萍 黄尚志 赵时敏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期85-87,共3页
目的　为简化筛查标准 ,提高对脆性 X综合征筛查的阳性率 ,研究用简化的六项标准筛查此病。方法　采用九条标准 :智力低下、智力低下家族史、长脸、大 (或突出 )耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 2 ... 目的　为简化筛查标准 ,提高对脆性 X综合征筛查的阳性率 ,研究用简化的六项标准筛查此病。方法　采用九条标准 :智力低下、智力低下家族史、长脸、大 (或突出 )耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 2 0 8例脆性 X综合征可疑病例 (男 190例 ,女 18例 )的筛查进行回顾性分析。结果　用 PCR-southern杂交方法诊断脆性 X综合征 7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性 X综合征的筛查中出现频率低 ,相关欠密切 ,故采用以上九条标准中除此 3项以外的简化的六项标准 ,提出评分≥ 6分时 ,应进一步作实验室检查确诊 ;评分 <6分 ,6 0 %的病例可以除外脆性 X综合征 ,且不遗漏任何阳性病例。使筛查的阳性率提高到 8.8%。结论　采用简化的六项标准筛查脆性 X综合征 ,能从临床特征上除外 6 0 %的可疑病例 ,提高脆性 X综合征临床筛查的阳性率。 展开更多
关键词 脆性X综合征 筛查 诊断标准
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应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征 被引量：2
6
作者 邹永华 倪斌 +1 位作者 谢智群 叶志纯 《中国优生与遗传杂志》 2001年第2期16-17,共2页
本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例... 本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值 0 .939± 0 .16 1;而 16例Down综合征患者的比值约为 1.5 89± 0 .16 4,两组相比有高度显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,正常组与异常组的比值分布不存在重叠区 ,阴阳性结果易于判断 ,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法。 展开更多
关键词 同源基因 定量聚合酶链反应 DOWN综合征 快速诊断
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遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析 被引量：2
7
作者 叶德立 张明辉 +2 位作者 李焱萍 王江平 陶洪明 《华中医学杂志》 1997年第2期93-94,共2页
疑为与遗传学疾病相关的1441例各类患者的外周血进行染色体核型分析,发现异常核型283例(19.6%),其中.原发闭经1例,核型为46.XX,1q^(11-12+);先天愚型中,1例核型为46,XX,inv(10)(q^(21))P^(tex),21q^+,属罕见核型.11例男性性反转综合征患... 疑为与遗传学疾病相关的1441例各类患者的外周血进行染色体核型分析,发现异常核型283例(19.6%),其中.原发闭经1例,核型为46.XX,1q^(11-12+);先天愚型中,1例核型为46,XX,inv(10)(q^(21))P^(tex),21q^+,属罕见核型.11例男性性反转综合征患者.其核型虽无Y染色体,但性生活均正常,此点应引起临床注意. 展开更多
关键词 遗传病 外周血 染色体核型 诊断
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电镜与电子探针在Wilson病早期诊断中的应用
8
作者 许念桂 彭隆祥 +2 位作者 张淑安 徐锡萍 谭爱玲 《电子显微学报》 CAS CSCD 1997年第5期626-629,共4页
６例肝病患者的肝活检组织经透射电镜检查发现肝细胞线粒体的特征性改变和胞浆中的Ｗｉｌｓｏｎ病特征性颗粒，５例同时进行电子探针分析，发现肝细胞中含铜较多，从而确诊为Ｗｉｌｓｏｎ病。说明联合使用透射电镜和电子探针分析对Ｗｉ... ６例肝病患者的肝活检组织经透射电镜检查发现肝细胞线粒体的特征性改变和胞浆中的Ｗｉｌｓｏｎ病特征性颗粒，５例同时进行电子探针分析，发现肝细胞中含铜较多，从而确诊为Ｗｉｌｓｏｎ病。说明联合使用透射电镜和电子探针分析对Ｗｉｌｓｏｎ病的早期诊断有着肯定的价值。 展开更多
关键词 WILSON病 早期诊断 透射电镜 电子探针 遗传病
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RFLP诊断方法的改进
9
作者 魏建军 陈丙玺 +2 位作者 杨亚萍 蔡富强 郭亦寿 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期33-35,共3页
RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等... RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等方面将发挥重要作用.然而,RFLP技术复杂,耗费时间和费用较大,使其向临床推广应用面临很大局限性。因此,基因诊断的方法简化和技术改进大有必要。 展开更多
关键词 限制性 片段长度多态 遗传病 诊断
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脆性X综合征的筛查与诊断 被引量：5
10
作者 翟晓文 《国外医学（儿科学分册）》 1999年第2期57-59,共3页
脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断... 脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 展开更多
关键词 脆性X综合征 筛查 诊断 临床表现
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Klippel─Feil综合征38例误诊原因分析 被引量：1
11
作者 王振汉 《临床误诊误治》 1996年第3期122-123,共2页
Ｋｌｉｐｐｅｌ─Ｆｅｉｌ综合征３８例误诊原因分析西安市西安医科大学第一临床医学院「７１００６１」王振汉ＫｌｉＰＰｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征又称先天性颈椎融合、颈椎分隔不全、短颈畸形。融合可为两节、多节或呈跳跃式融合，可能合... Ｋｌｉｐｐｅｌ─Ｆｅｉｌ综合征３８例误诊原因分析西安市西安医科大学第一临床医学院「７１００６１」王振汉ＫｌｉＰＰｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征又称先天性颈椎融合、颈椎分隔不全、短颈畸形。融合可为两节、多节或呈跳跃式融合，可能合并有其它骨科畸形或肾、心血管、神经... 展开更多
关键词 Klippel-Feil 综合征 误诊 原因 分析
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应用Bayes方法进行DMD携带者风险估计
12
作者 鲁凤民 张贵寅 +2 位作者 曹德良 刘霜 段玉琴 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1992年第6期420-422,共3页
本文通过RFLP连锁分析和血清CPK测定对两个DMD家系进行了综合分析,探讨了Bayes方法在DMD家系风险计算中的应用。
关键词 肌营养不良 基因 概率
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点突变疾病的常用基因诊断方法 被引量：3
13
作者 刘芳 孙秀玲 《国外医学（儿科学分册）》 1998年第2期57-60,共4页
点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综述了近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核... 点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综述了近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷酸序列分析７种方法的原理和应用，并对各种方法进行综合分析，以指导临床合理应用。 展开更多
关键词 点突变 聚合酶链反应 基因诊断 遗传疾病
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G-带染色体自动分析之研究与临床应用
14
作者 苗超尘 陈维新 +4 位作者 祝新霞 彭伟 王雅娟 鲍旭东 吕玉琦 《现代诊断与治疗》 CAS 1991年第4期385-389,共5页
本文系利用微机染色体自动分析程序,对20个细胞中期分裂相,进行了430次分析,通过分析,观察到本程序的优点为①功能多:能切割、划中钱、拉直、自动配对分组,并通过人机对话进行易位、倒位以纠正配对错误等功能;②运行速度快:平均每个细... 本文系利用微机染色体自动分析程序,对20个细胞中期分裂相,进行了430次分析,通过分析,观察到本程序的优点为①功能多:能切割、划中钱、拉直、自动配对分组,并通过人机对话进行易位、倒位以纠正配对错误等功能;②运行速度快:平均每个细胞之分析时间为6分43秒;较人工操作快6～7倍;③经预处理后图像清晰;④自动分析正确率较高,对分析错误者,可迅速用易位等方法纠正。 展开更多
关键词 染色体 微机自动分析 多参数加权整体匹配
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基因诊断的应用 被引量：1
15
作者 曾瑞萍 《广州医药》 1992年第6期18-19,共2页
遗传病的基因诊断是70年代末在DNA重组技术迅速发展的基础上发展起来的一个新领域。标志着人们对遗传病认识的一个重大突破,从而使遗传病的诊断从表型水平——蛋白质水平跨入到、DNA(基因)水平,即基因诊断或称逆向诊断(reverse diagnos... 遗传病的基因诊断是70年代末在DNA重组技术迅速发展的基础上发展起来的一个新领域。标志着人们对遗传病认识的一个重大突破,从而使遗传病的诊断从表型水平——蛋白质水平跨入到、DNA(基因)水平,即基因诊断或称逆向诊断(reverse diagnosis)。一、基因诊断的概念基因诊断是指应用DNA重组技术,以基因探针(probe)为工具,通过对基因组DNA进行分析,判断某遗传病的致病基因存在与否。特点:灵敏、特异性高、不需了解疾病的原始基因产物或生化机理。基因探针:是一段特定的DNA克隆片段,包括各种基因片段或DNA随机片段,具有高度特异性。 展开更多
关键词 遗传病 基因诊断
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人类遗传性疾病的DNA诊断方法
16
作者 徐万祥 张忠恕 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期3-6,共4页
目前已清楚人类患有的单基因遗传性疾病多达4,344种。在这类基因病中,常染色体显性遗传病发病率高达70%,涉及3,000病种;其次,常染色体隐性遗传病占25%,涉及1,000病种,而性染色体隐性遗传病约占5%,涉及200余病种;其他还有一些由复杂的遗... 目前已清楚人类患有的单基因遗传性疾病多达4,344种。在这类基因病中,常染色体显性遗传病发病率高达70%,涉及3,000病种;其次,常染色体隐性遗传病占25%,涉及1,000病种,而性染色体隐性遗传病约占5%,涉及200余病种;其他还有一些由复杂的遗传方式造成的遗传病。据调查,我国每年约有1,500～2,000万婴儿出生。 展开更多
关键词 遗传病 DNA 诊断
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囊性纤维化伴反应性关节炎的诊断经验
17
作者 王振刚 高明 曾昭耆 《中国实验诊断学》 1997年第2期8-10,共3页
囊性纤维化伴反应性关节炎的诊断经验王振刚高明曾昭耆作者单位：１００７３０北京医院囊性纤维化（ＣｙｓｔｉｃＦｉｂｒｏｓｉｓ）又称粘液粘稠病（Ｍｕｃｏｖｉｓｃｉｄｏｓｉｓ），是一种累及全身分泌粘液的器官和汗腺的常染色体隐... 囊性纤维化伴反应性关节炎的诊断经验王振刚高明曾昭耆作者单位：１００７３０北京医院囊性纤维化（ＣｙｓｔｉｃＦｉｂｒｏｓｉｓ）又称粘液粘稠病（Ｍｕｃｏｖｉｓｃｉｄｏｓｉｓ），是一种累及全身分泌粘液的器官和汗腺的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响胰腺、消化道... 展开更多
关键词 囊性纤维化 遗传性疾病 关节炎 诊断
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1713例遗传咨询门诊病人的染色体分析
18
作者 陈豪 陈瑞华 +1 位作者 赵采 王元佩 《福建医药杂志》 CAS 1998年第3期32-33,共2页
关键词 遗传性疾病 染色体 检查
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神经遗传病的基因诊断方法──神经系统疾病(12)(续前)
19
作者 王柠 王朝东 《新医学》 2000年第12期746-747,共2页
关键词 神经遗传病 基因诊断 聚合酶链反应 RT-PCR
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利用PTPS基因在外周血淋巴细胞中的逆转录分析其编码区核酸序列
20
作者 刘晓青 张眉 +2 位作者 张雅芬 陈瑞冠 顾学范 《上海医学检验杂志》 1996年第4期204-206,共3页
从正常人外周血淋巴细胞中提取总ＲＮＡ，利用逆转录酶－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和固相核酸序列分析，对６－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（ＰＴＰＳ）的ｃＤＮＡ进行了序列分析，获得了与皮肤成纤维细胞ＰＴＰＳ的ｃＤＮＡ序列相一... 从正常人外周血淋巴细胞中提取总ＲＮＡ，利用逆转录酶－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和固相核酸序列分析，对６－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（ＰＴＰＳ）的ｃＤＮＡ进行了序列分析，获得了与皮肤成纤维细胞ＰＴＰＳ的ｃＤＮＡ序列相一致的结果。本研究成功地建立了一套完整的外周血淋巴细胞ＰＴＰＳ的ｃＤＮＡ序列分析方法，为进一步研究ＰＴＰＳ缺陷症的分子遗传学特征提供了一种途径。 展开更多
关键词 PTPS 遗传病 RT-PCR 诊断 高苯丙氨酸血症
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