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深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾 被引量：7
1
作者 黄晓春 《当代医学》 2009年第10期49-51,共3页
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天... 目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿。结果自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,有效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性代谢异常 遗传性代谢缺陷病
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NADH-细胞色素b_5还原酶研究进展
2
作者 黄长晖 朱忠勇 《国外医学（输血及血液学分册）》 北大核心 1992年第3期159-161,共3页
NADH-细胞色素b_5还原酶是红细胞内还原高铁血红蛋白的主要酶。该酶含FAD 基团,以NADH 为辅酶,生理性底物为细胞色素b_5,体外可利用二氯酚靛酚、高铁氰化钾等为电子递体.该酶具有膜结合性和可溶性两种形式,膜结合性较可溶性酶N 末端多... NADH-细胞色素b_5还原酶是红细胞内还原高铁血红蛋白的主要酶。该酶含FAD 基团,以NADH 为辅酶,生理性底物为细胞色素b_5,体外可利用二氯酚靛酚、高铁氰化钾等为电子递体.该酶具有膜结合性和可溶性两种形式,膜结合性较可溶性酶N 末端多了一个由25个氨基酸组成的疏水区。两种形式的酶分子量分别为36000Dal 和32000Dal,由同一基因编码。基因位干22号染色体,长31kb,有9个外显子,8个内含子。该酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症,现有的研究表明酶缺陷是基因位点突变的结果,目前对酶缺陷的实验室诊断巴从单纯检测酶活力,发展到用免疫学方法检测酶蛋白含量,直至用基因诊断技术检测酶基因的突变位点. 展开更多
关键词 NADH 细胞色素B5 还原酶
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亲代印迹与遗传病
3
作者 方炳良 罗会元 《国外医学（遗传学分册）》 1992年第4期187-190,共4页
许多资料表明,来自父母双方的基因在功能上存在着差异,这一现象被称为亲代印迹。亲代印迹与一些遗传性疾病的外显率、表现度及肿瘤易患性等有关。越来越多的证据说明来自父母双方的染色体或基因存在着功能上的差异,这种由双亲性别决定... 许多资料表明,来自父母双方的基因在功能上存在着差异,这一现象被称为亲代印迹。亲代印迹与一些遗传性疾病的外显率、表现度及肿瘤易患性等有关。越来越多的证据说明来自父母双方的染色体或基因存在着功能上的差异,这种由双亲性别决定的基因功能上的差异被称之为亲代印迹(parental imprinting)。可以肯定印迹与基因在男女生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关,这些修饰使得一条染色体或一个基因包含了亲代来源的信息。目前尚不知道印迹发生的分子机理,可能与基因的甲基化有关。本文综述了基因组印迹与人类遗传病的关系。 展开更多
关键词 亲代印迹 遗传病
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朊粒感染的遗传学
4
作者 Carlson GA 张欣 《国外医学（遗传学分册）》 1992年第5期261-264,共4页
朊粒(prion)的结构及致病机制完全不同于病毒。在感染性朊粒制剂中,PrPS。是主要的功能成分,它是由宿主基因编码的。越来越多的资料支持朊粒感染是由一种全新的宿主和病原体相互作用引起的论点。
关键词 朊粒 感染 遗传学
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补体缺陷与疾病
5
作者 Morgan BP Walport MJ 杨红玉 《国外医学（免疫学分册）》 北大核心 1992年第4期201-203,共3页
补体蛋白遗传性缺陷的体内研究,使我们对尚无法在体外实验中得到的有关补体系统生理活性方面的情况有所了解。补体系统是固有元疫系统的重要组成部分。补体功能的缺陷与化脓性感染的增加趋势密切相关,这种相关性有两种表现方式,首先是... 补体蛋白遗传性缺陷的体内研究,使我们对尚无法在体外实验中得到的有关补体系统生理活性方面的情况有所了解。补体系统是固有元疫系统的重要组成部分。补体功能的缺陷与化脓性感染的增加趋势密切相关,这种相关性有两种表现方式,首先是化脓性细菌感染的增加,其次表现在对奈瑟菌属易感性的大幅度增加。除了抵御细菌感染,补体系统还可保护机体免遭免疫复合物疾病的侵扰。 展开更多
关键词 补体缺陷 补体系统 获得性缺陷
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遗传性心血管-上肢畸形综合征21例的遗传学分析 被引量：2
6
作者 张开滋 孙启斌 +5 位作者 王伟 崔博 郑宗锷 张子彬 王世海 余穗 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期100-102,共3页
对四家系20例和1例散发的遗传性心血管-上肢畸形综合征患者的临床资料进行遗传学分析,结合文献复习对本征的命名、诊断标准和分型方案等进行讨论,并提出预防措施.
关键词 血管 畸形 霍-奥综合征 遗传学
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