摘要
NADH-细胞色素b_5还原酶是红细胞内还原高铁血红蛋白的主要酶。该酶含FAD 基团,以NADH 为辅酶,生理性底物为细胞色素b_5,体外可利用二氯酚靛酚、高铁氰化钾等为电子递体.该酶具有膜结合性和可溶性两种形式,膜结合性较可溶性酶N 末端多了一个由25个氨基酸组成的疏水区。两种形式的酶分子量分别为36000Dal 和32000Dal,由同一基因编码。基因位干22号染色体,长31kb,有9个外显子,8个内含子。该酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症,现有的研究表明酶缺陷是基因位点突变的结果,目前对酶缺陷的实验室诊断巴从单纯检测酶活力,发展到用免疫学方法检测酶蛋白含量,直至用基因诊断技术检测酶基因的突变位点.
出处
《国外医学（输血及血液学分册）》
北大核心
1992年第3期159-161,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
