白化病的遗传流行病学研究 被引量：13

1

作者 龚瑶琴 邵常顺 +2 位作者 郑红 陈丙玺 郭亦寿 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1994年第3期169-172,共4页

本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病... 本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。 展开更多

关键词 白化病 遗传病 遗传流行病学

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贵州省布依族遗传病现况抽样调查报告 被引量：1

2

作者 张昌华 沈义良 +1 位作者 朱晓萍 杨泽红 《贵州医药》 CAS 2000年第1期55-57,共3页

关键词 遗传病 抽样调查 贵州 布依族

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908例独生子女病残儿的回顾调查分析 被引量：3

3

作者 岳凤珍 高秉仁 《中国优生与遗传杂志》 1997年第6期88-89,共2页

关键词 遗传性疾病 调查 独生子女 疾残儿

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无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

4

作者 李永全 潘超仁 +1 位作者 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前... 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就... 展开更多

关键词 遗传病 外胚层发育不良 无汗性 家系调查

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遗传病的预防 被引量：2

5

作者 黄尚志 《中国优生与遗传杂志》 1997年第6期4-6,共3页

关键词 遗传性疾病 预防 基因

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遗传病复发风险估计的计算机方法

6

作者 郭政 王宏志 +1 位作者 刘权章 刘捷 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1997年第1期4-6,共3页

本文介绍单基因遗传病复发风险分析计算机方法并给出了应用例子。程序使用方便,是遗传咨询的一个有用的辅助工具。

关键词 遗传病 复发风险 计算机

原文传递

绿茶预防铝钾矾、环磷酰胺诱发染色体突变的研究

7

作者 钱晓薇 《温州医学院学报》 CAS 2000年第1期33-34,共2页

目的 :比较研究绿茶对铝钾矾、环磷酰胺 (Cyclophosphamide,简称 CP)诱发遗传物质损伤的修复作用。方法 :小白鼠骨髓细胞试验微核方法和小白鼠骨髓细胞染色体畸变试验方法。即以绿茶为阻断剂、以铝钾矾、环磷酰胺为诱变剂 ,测定小白鼠... 目的 :比较研究绿茶对铝钾矾、环磷酰胺 (Cyclophosphamide,简称 CP)诱发遗传物质损伤的修复作用。方法 :小白鼠骨髓细胞试验微核方法和小白鼠骨髓细胞染色体畸变试验方法。即以绿茶为阻断剂、以铝钾矾、环磷酰胺为诱变剂 ,测定小白鼠骨髓嗜多染红细胞 (PCE)的微核率和染色体畸变率。结果 :含 10 %绿茶的饲料使铝钾矾诱发的嗜多染红细胞微核率从 8.17± 1.6 0‰降至 3.6 7± 0 .82‰ (P <0 .0 0 1) ,染色体畸变率从 14.0 0± 2 .5 3降至 8.17± 1.47 (P <0 .0 0 1) ;含 10 %绿茶的饲料使环磷酰胺诱发的 PCE微核率从 32 .5 0± 3.5 1‰降至 19.33± 2 .5 8‰ (P<0 .0 0 1) ,染色体畸变率从 2 6 .83± 3.82降至 19.17± 2 .93 (P<0 .0 1)。结论 :表明绿茶对铝钾矾诱发微核、畸变的抑制率分别大于 CP诱发微核、畸变的抑制率 (P<0 .0 0 1) ,即铝钾矾诱发遗传物质损伤的抑制率大于环磷酰胺诱发遗传物质损伤的抑制率。 展开更多

关键词 绿茶 铝钾矾 环磷酰胺 染色体突变

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遗传流行病学的研究进展 被引量：1

8

作者 李会庆 李颢 《中国肿瘤》 CAS 2000年第10期451-453,共3页

关键词 遗传流行病学 群体基因 标本 测定技术

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无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查 被引量：1

9

作者 樊启英 张经 +3 位作者 惠月红 李怡 耿金花 余荣莉 《中国优生与遗传杂志》 1996年第4期77-79,共3页

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人... 从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。 展开更多

关键词 遗传病 先天畸形 流行病学 无锡市

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遗传性疾病的发病年龄分布与发病风险分析 被引量：1

10

作者 郭政 李霞 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 1995年第2期98-101,共4页

通过对某些疾病的患者及其亲属发病年龄的分布与发病风险特征的了解将对这些疾病的病因分析、遗传方式分析及遗传咨询等问题提供有意义的线索。本文介绍几种常用的关于疾病发病年龄与发病风险的生存分析方法。许多遗传性疾病如精神分裂... 通过对某些疾病的患者及其亲属发病年龄的分布与发病风险特征的了解将对这些疾病的病因分析、遗传方式分析及遗传咨询等问题提供有意义的线索。本文介绍几种常用的关于疾病发病年龄与发病风险的生存分析方法。许多遗传性疾病如精神分裂症、抑郁症、酗酒症、Huntingtpon病、Alzheimer病,成人型糖尿病、乳腺癌、直肠癌等的发病年龄都具有高度变化的特点。通过对易感者发病年龄分布及一组受累者亲属的发病风险特征的了解将对这些疾病的病因分析、遗传咨询及遗传假设检验(如对遗传方式假设的检验)有重要的意义。对现代的分离与连锁分析也很有价值。 展开更多

关键词 遗传病 发病年龄 发病风险

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利用病例对照研究探讨环境对具有遗传决定因素疾病的影响

11

作者 王建华 赵晓梅 《中国慢性病预防与控制》 CAS 1994年第6期283-286,共4页

利用病例对照研究探讨环境对具有遗传决定因素疾病的影响天津医科大学流行病学教研室（３０００７０）王建华天津中医学院公卫教研室赵晓梅流行病学研究常通过分析哪些因素在病例中比在对照中更为常见来寻找疾病的危险因素。典型的方法... 利用病例对照研究探讨环境对具有遗传决定因素疾病的影响天津医科大学流行病学教研室（３０００７０）王建华天津中医学院公卫教研室赵晓梅流行病学研究常通过分析哪些因素在病例中比在对照中更为常见来寻找疾病的危险因素。典型的方法是回顾性病例对照研究，比较患病者与... 展开更多

关键词 病例对照研究 环境 遗传病 流行病学

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吐鲁番市郊区维吾尔族的近亲结婚率及遗传学效应 被引量：3

12

作者 阿不都拉.巴克 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期28-28,共1页

关键词 维吾尔族 近亲结婚率 遗传分析 遗传病

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湖南省少数民族遗传病与优生

13

作者 虞仁和 刘树仁 +1 位作者 雷花香 黄定梅 《医学与社会》 1996年第4期20-23,共4页

按照分层随机抽样法，对湖南省土家族、侗族、苗族等进行了遗传病的调查。结果发现：总患病率为２１４．６３／万，男性遗传病患病率高于女性，近婚子女患病率是非近亲婚配子女的４．７倍，说明控制遗传病，提倡优生，在少数民族中亦是... 按照分层随机抽样法，对湖南省土家族、侗族、苗族等进行了遗传病的调查。结果发现：总患病率为２１４．６３／万，男性遗传病患病率高于女性，近婚子女患病率是非近亲婚配子女的４．７倍，说明控制遗传病，提倡优生，在少数民族中亦是刻不容缓。 展开更多

关键词 遗传病 少数民族 患病率 优生

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邯郸地区155000人群的遗传流行病学调查

14

作者 任新鸾 赵美英 +2 位作者 吕丽英 张风梅 赵丽萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期11-12,共2页

邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈ... 邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈｅｒｉｔａｎｃｅＤｉｓｅａｓｅｏｆ... 展开更多

关键词 遗传疾病 遗传流行病学 邯郸地区

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家系资料的相关分析

15

作者 文万青 《预防医学情报杂志》 CAS 1993年第4期205-207,236,共4页

本文介绍了进行家系资料的的相关分析时经常应用的几种方法。对于同胞相关的分析,可用方差分析估计子和类相关系数估计子;对于亲子相关的分析,可用亲子相关逐对估计子和亲子相关家庭加权逐对估计子,最后对上述方法的应用进行了举例说明... 本文介绍了进行家系资料的的相关分析时经常应用的几种方法。对于同胞相关的分析,可用方差分析估计子和类相关系数估计子;对于亲子相关的分析,可用亲子相关逐对估计子和亲子相关家庭加权逐对估计子,最后对上述方法的应用进行了举例说明和讨论。 展开更多

关键词 家系 研究 相关分析 流行病学

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洛阳地区遗传性疾病患病情况及相关因素探讨 被引量：2

16

作者 邓福英 李爱敏 《河南医学研究》 CAS 1999年第3期272-274,共3页

目的： 旨在摸清洛阳地区遗传病的种类、分布特点，各种遗传病的患病率的高低及危害程度，筛选高危家庭进行监护。为地方政府和卫生行政部门制定相应的法规提供科学依据和防治措施，降低病残儿的出生及遗传病的患病率，提高人口素质。... 目的： 旨在摸清洛阳地区遗传病的种类、分布特点，各种遗传病的患病率的高低及危害程度，筛选高危家庭进行监护。为地方政府和卫生行政部门制定相应的法规提供科学依据和防治措施，降低病残儿的出生及遗传病的患病率，提高人口素质。方法： 本调查采用分层整体与随机抽样的方法，对农村人群进行多学科、多病种的综合性调查。首先采用了初筛，而后又由专科医生进行复查、诊断。结果： 获得本地区遗传性疾病的患病率为９２ ‰。其中平原地区为７５２ ‰，丘陵地区为１２３５ ‰，山区为９６８ ‰。患病率较高的遗传病依次为：先天性智力低下，精神分裂症，原发性癫痫，先天性聋哑，原发性高血压，唇腭裂。对６ 种多基因遗传病进行遗传学分析。筛选出高危家庭５９ 个。结论： 原发性癫痫、精神分裂症、唇裂有明显的遗传倾向、先天性智力低下、精神分裂症、原发性癫痫患病率最高、先症者近亲中的发病率以先天性智力低下为最高。 展开更多

关键词 遗传病 相关因素 探讨

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成都市遗传病流行病学调查分析 被引量：1

17

作者 毛火平 廖吉勇 《中国计划生育学杂志》 1995年第5期276-278,共3页

采用三级筛查与1/5样本人群直接专科检查的方法,共调查12369人,筛查出66种疾病,共1018例疾患(不含177例老年性耳聋),占调查总人数的8.23％,其中遗传或与遗传有关的疾患346例,占33.99％,患病率2.80％。患病率最高的是聋,以下依次为盲、... 采用三级筛查与1/5样本人群直接专科检查的方法,共调查12369人,筛查出66种疾病,共1018例疾患(不含177例老年性耳聋),占调查总人数的8.23％,其中遗传或与遗传有关的疾患346例,占33.99％,患病率2.80％。患病率最高的是聋,以下依次为盲、低视力、鱼鳞病、智力低下、腹股沟斜疝、单纯性共转性斜视、原发性不育、癫痫等。对危害性较大的聋、盲、智力低下还作了病因分析。 展开更多

关键词 流行病学 遗传病 调查研究

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一种主动的遗传预防模式─遗传病高危家庭监护 被引量：5

18

作者 郭亦寿 龚瑶琴 +3 位作者 邵常顺 姜源 魏建军 陈丙玺 《山东医科大学学报》 1995年第1期1-4,共4页

目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种... 目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案，并在山东省进行了初步实践，从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭８９３个，通过遗传分析和风险估计，对有关成员提出了婚育指导意见。 展开更多

关键词 遗传病 遗传 预防 家系 高危家庭监护

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扭转痉挛一家系调查报告 被引量：1

19

作者 林荣出 《中国优生与遗传杂志》 1996年第1期107-107,共1页

扭转痉挛一家系调查报告福建省晋江市安海医院小儿科（３６２２６１）林荣出扭转痉挛（ｔｏｒｓｉｏｎｓｐａｓｍ）又名变形性肌张力障碍，是一种少见的锥体外系遗传性疾病，其主要临床表现是躯干和四肢有不自主痉挛和缓慢扭转，其动作... 扭转痉挛一家系调查报告福建省晋江市安海医院小儿科（３６２２６１）林荣出扭转痉挛（ｔｏｒｓｉｏｎｓｐａｓｍ）又名变形性肌张力障碍，是一种少见的锥体外系遗传性疾病，其主要临床表现是躯干和四肢有不自主痉挛和缓慢扭转，其动作无规律性且多变。原发性扭转痉挛常有... 展开更多

关键词 遗传病 扭转痉挛 家系调查

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江西地区89万人群常见遗传病患病率调查

20

作者 陶学训 李坊莹 +4 位作者 黄佩蓓 施少林 杨俊 匡冰 陈和利 《江西中医学院学报》 1991年第2期53-54,共2页

1985～1988年间对江西省85个县(市)共抽样899 773人进行常见遗传病的患病率调查。结果表明:群体患病率为33.81/万,其中多(并)指症6.17/万;多发性畸形2.66/万;先天性聋哑6.7/万;白化病1.48/万;免唇3.36/万;腭裂0.77/万;精神分裂症4.71/万... 1985～1988年间对江西省85个县(市)共抽样899 773人进行常见遗传病的患病率调查。结果表明:群体患病率为33.81/万,其中多(并)指症6.17/万;多发性畸形2.66/万;先天性聋哑6.7/万;白化病1.48/万;免唇3.36/万;腭裂0.77/万;精神分裂症4.71/万;智力低下7.95/万。 展开更多

关键词 遗传病 患病率 调查 江西

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