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抗R595单克隆抗体对腹腔感染伴多器官功能障碍时代谢的影响
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作者 全竹富 黎介寿 +2 位作者 汪义军 刘放南 黄策 《南京大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1999年第2期186-190,共5页
观察抗内毒素核心糖脂单克隆抗体对腹腔感染(IAI)伴多器官功能障碍(MOD)时代谢的影响.将20只健康成熟期新西兰白兔按照盲肠结扎加穿孔的方法(CLP)诱发IAI伴MOD,手术后随机分成2组,每组10只.抗内毒素核心... 观察抗内毒素核心糖脂单克隆抗体对腹腔感染(IAI)伴多器官功能障碍(MOD)时代谢的影响.将20只健康成熟期新西兰白兔按照盲肠结扎加穿孔的方法(CLP)诱发IAI伴MOD,手术后随机分成2组,每组10只.抗内毒素核心糖脂抗体组在CLP后0.5h静脉注射抗R595单抗10mg/kg,对照组按同样方法和剂量给予非特异性单株免疫球蛋白(SP2).动态测定了血浆内毒素、血清细胞因子(TNF、IL-6)、激素(皮质醇、胰岛素、胰高血糖素)、生化(葡萄糖、胆固醇、甘油三酯、白蛋白)和尿中尿素氮、肌酐、3-甲基组氨酸排出的变化,观察时间1周,并记录动物死亡情况.与对照组比较,抗内毒素核心糖脂抗体组血浆内毒素、血清TNF和IL-6水平均显著降低,血清皮质醇浓度减低,胰岛素和胰高血糖素浓度无显著变化,血中葡萄糖、胆固醇、甘油三酯和白蛋白改变明显改善,尿中尿素氮、肌酐和3-甲基组氨酸排出量显著减少,生存率显著提高. 展开更多
关键词 腹腔感染 多器官障碍 代谢 抗R595 单克隆抗体
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大语言模型在风湿免疫科规范化培训教学中的应用
2
作者 王一雯 高岱 +3 位作者 赵玉荣 周博 李坤鹏 朱剑 《基础医学教育》 2026年第2期181-186,共6页
风湿免疫科疾病具有临床表现多样、病例资源分布不均等特点。而大语言模型(LLM)凭借其强大的自然语言处理和知识整合能力,可为住院医师规范化培训(规培)教学提供辅助的交互式思维训练平台。文章通过结构化问卷调查,分析了LLM辅助风湿免... 风湿免疫科疾病具有临床表现多样、病例资源分布不均等特点。而大语言模型(LLM)凭借其强大的自然语言处理和知识整合能力,可为住院医师规范化培训(规培)教学提供辅助的交互式思维训练平台。文章通过结构化问卷调查,分析了LLM辅助风湿免疫科规培教学的应用潜能,发现了住院医师对LLM在诊疗流程辅助、指南更新及鉴别诊断等专业能力方面需求突出,且呈阶段依赖性特点,提示LLM在风湿免疫科规培中具有广阔应用前景,可结合不同阶段进行分层应用。 展开更多
关键词 风湿免疫病 住院医师规范化培训 教学改革 大语言模型 人工智能 交互式思维训练
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以抽搐为首发症状的Gitelman综合征一例报告
3
作者 冯春 刘玉连 《青海医药杂志》 2026年第2期59-62,共4页
目的:通过对1例以抽搐为首发症状的Gitelman综合征患者的临床资料进行分析,探讨该疾病的临床特点、诊断依据及治疗效果,为临床医生识别此类罕见疾病、避免误诊和漏诊提供实践参考。方法:我院于2023年4月10日收治1例以抽搐为首发症状的Gi... 目的:通过对1例以抽搐为首发症状的Gitelman综合征患者的临床资料进行分析,探讨该疾病的临床特点、诊断依据及治疗效果,为临床医生识别此类罕见疾病、避免误诊和漏诊提供实践参考。方法:我院于2023年4月10日收治1例以抽搐为首发症状的Gitelman综合征患者,通过完善病史采集、体格检查、实验室检查及外周血基因检测,最终明确诊断,并予以对症治疗。结果:该患者明确诊断为Gitelman综合征,予以补钾、补镁、醛固酮受体拮抗剂治疗后,患者抽搐症状缓解,血钾、血镁趋于正常范围。结论:Gitelman综合征较少见,且大多症状较轻,易漏诊,可通过基因检测明确诊断,及时长期口服钾镁离子联合醛固酮受体拮抗剂治疗,能有效纠正电解质紊乱,缓解抽搐症状,改善患者预后。 展开更多
关键词 低钾血症 低镁血症 GITELMAN综合征 抽搐
原文传递
茵芋碱对类风湿关节炎大鼠的治疗作用及可能机制
4
作者 史桂荣 任博文 +3 位作者 张仲博 王莉莎 张啟威 史栋梁 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期152-157,共6页
目的:探索茵芋碱对类风湿关节炎大鼠的治疗作用及可能机制。方法:近交系DA大鼠分为4组,每组4只。模型组和低、高剂量茵芋碱组注射150μL降植烷构建降植烷诱导关节炎(PIA)模型,对照组注射生理盐水;造模成功后低、高剂量茵芋碱组大鼠每日... 目的:探索茵芋碱对类风湿关节炎大鼠的治疗作用及可能机制。方法:近交系DA大鼠分为4组,每组4只。模型组和低、高剂量茵芋碱组注射150μL降植烷构建降植烷诱导关节炎(PIA)模型,对照组注射生理盐水;造模成功后低、高剂量茵芋碱组大鼠每日灌胃20、40 mg/kg茵芋碱,模型组给予生理盐水,持续3周。分别在给药第7、14、21天,检测大鼠爪体积,并进行关节炎指数(AI)评分。第21天取滑膜组织,HE染色观察组织学,Western blot法检测蛋白酪氨酸磷酸酶非受体1型(PTPN1),自噬关键蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、p62和Beclin 1的表达。类风湿关节炎成纤维样滑膜细胞(RA-FLS)分为4组,对照组正常培养,茵芋碱组给予60μmol/L茵芋碱,茵芋碱+sh-NC组和茵芋碱+sh-PTPN1组分别转染sh-NC或sh-PTPN124 h后再给予60μmol/L茵芋碱。继续培养24 h后,采用RT-qPCR和Western blot法检测细胞中PTPN1 mRNA和蛋白表达,采用EdU、Transwell小室、Annexin V-FITC/PI双染法和Western blot法检测细胞增殖、侵袭、凋亡以及自噬关键蛋白的表达。结果:与对照组相比,模型组大鼠爪体积增加,AI评分升高,滑膜组织严重阻塞水肿,毛细血管增生,滑膜组织中PTPN1、LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和Beclin 1蛋白表达水平降低,p62蛋白表达水平升高,提示自噬受抑;低、高剂量茵芋碱组尤其是高剂量茵芋碱组上述指标较模型组均有改善(P<0.05)。与对照组相比,茵芋碱组细胞增殖及侵袭能力受抑,凋亡率升高,PTPN1 mRNA和蛋白的表达升高,LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和Beclin 1蛋白表达水平升高,p62蛋白表达水平降低(P<0.05),提示自噬水平增强;而PTPN1沉默可逆转茵芋碱的作用效果(P<0.05)。结论:茵芋碱可能通过靶向PTPN1激活自噬进而缓解类风湿关节炎。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 茵芋碱 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体1型 自噬 大鼠
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唾液腺超声在原发性干燥综合征病情评估中的应用价值
5
作者 冯秀媛 王妍华 +5 位作者 罗静 胡楠 樊萍 蒲丹 吕晓虹 何岚 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期146-150,共5页
目的探讨唾液腺超声(salivary gland ultrasonography,SGUS)在原发性干燥综合征(primary Sjogren’s syndrome,pSS)病情评估中的应用价值。方法纳入2023年6月至2024年6月就诊于西安交通大学第一附属医院风湿免疫科pSS患者110例,按照201... 目的探讨唾液腺超声(salivary gland ultrasonography,SGUS)在原发性干燥综合征(primary Sjogren’s syndrome,pSS)病情评估中的应用价值。方法纳入2023年6月至2024年6月就诊于西安交通大学第一附属医院风湿免疫科pSS患者110例,按照2019年风湿病临床试验结果指标(Outcome Measures in Rheumatology Clinical Trials,OMERACT)研发工作组提出的唾液腺超声评估方法,对腮腺和颌下腺的回声结构特征进行评分及分组,SGUS评分≥2分为病理性超声改变,SGUS 0-1分作为对照组,对比分析两组临床指标的差异,采用Logistics回归分析pSS患者唾液腺病理结构损伤的危险因素。结果110例pSS患者平均年龄为(51.72±13.72)岁,平均病程(6.20±6.40)年,其中pSS患者中SGUS阳性率占72.7%,阳性组比对照组病程更长[(6.98±6.90)年vs.(4.38±3.03)年,P=0.001],未刺激的全唾液流率(unstimulated whole salivary flow rate,U-WSFR)更低[(0.04±0.06)mL/min vs.(0.13±0.16)mL/min,P=0.020];Schirmer试验异常的比例更高(76.5%vs.36.7%,P=0.022);血清学指标中阳性组IgG水平更高(20.18±6.03 vs.16.78±5.21,P=0.036),类风湿因子(rheumatoid factor,RF)阳性患者比例更高(52.5%vs.10%,P=0.002)。采用单因素及多因素回归分析发现:U-WSFR、血清学指标中高IgG水平、RF阳性是腮腺和颌下腺结构损伤的独立危险因素。结论与SGUS阴性患者相比,SGUS阳性的pSS患者在临床、功能、血清学指标方面表现出独特的临床表型,SGUS可以作为pSS患者病情评估的有效工具。 展开更多
关键词 原发性干燥综合征(pSS) 唾液腺超声(SGUS) 未刺激的全唾液流率(U-WSFR) 类风湿因子(RF) IgG
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风湿性多肌痛1年内疾病复发相关影响因素分析
6
作者 杨洁 邹玉 +5 位作者 孙翠峰 刘佳 王立 赵丽丹 刘金晶 李梦涛 《协和医学杂志》 北大核心 2026年第1期166-171,共6页
目的探讨影响风湿性多肌痛(polymyalgia rheumatica,PMR)1年内疾病复发的相关影响因素。方法选取2019年1月至2024年6月在北京协和医院确诊并接受治疗的PMR患者为研究对象,比较疾病复发与未复发患者基线差异,并使用Logistic回归方程分析... 目的探讨影响风湿性多肌痛(polymyalgia rheumatica,PMR)1年内疾病复发的相关影响因素。方法选取2019年1月至2024年6月在北京协和医院确诊并接受治疗的PMR患者为研究对象,比较疾病复发与未复发患者基线差异,并使用Logistic回归方程分析疾病复发相关危险因素。结果PMR患者平均发病年龄为(65.1±7.9)岁,男女比例1∶3.3,发病至诊断平均时间(4.5±3.7)个月。基线红细胞沉降率为(67.0±29.2)mm/h,11例(17.2%)>100 mm/h,C反应蛋白为(57.9±51.3)mg/L。初始治疗激素使用率为95.3%,平均用量(21.6±11.6)mg/d。随访12个月内,35.9%的患者出现疾病复发,首次复发的中位时间为(8.2±3.3)个月,3个月、6个月、9个月和12个月分别累计复发4例(6.3%)、9例(14.1%)、16例(25%)和23例(35.9%)。疾病复发与未复发患者的年龄[(68.7±6.5)岁比(63.2±8.1)岁,P=0.006]和血白蛋白[(36.8±4.2)g/L比(39.4±5.0)g/L,P=0.046)]比较差异均具有统计学意义。多因素Logistic回归分析发现,年龄对PMR复发的影响具有统计学意义(OR=1.094,95%CI:1.001~1.196,P=0.033),年龄每增加1岁,PMR的复发风险提升0.094倍,可能为PMR复发的独立危险因素。结论PMR患者1年内疾病复发率较高,复发患者的年龄较大,血ALB水平较低;年龄可能为PMR患者1年内疾病复发的相关影响因素。 展开更多
关键词 风湿性多肌痛 激素 疾病复发 年龄 白蛋白
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干燥综合征患者血清PI3K和Akt水平与血小板减少的关系及其临床意义
7
作者 刘晓 费飞 +1 位作者 刘涛 秦兰 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第2期483-490,共8页
目的:探讨干燥综合征(SS)患者血清中磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)和蛋白激酶B(Akt)水平变化,并阐明其与SS患者血小板减少(TP)的关系。方法:选取2022年1月-2024年12月本院收治的SS患者198例,根据血小板(PLT)计数水平分为SS-TP组(n=51)和SS-non... 目的:探讨干燥综合征(SS)患者血清中磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)和蛋白激酶B(Akt)水平变化,并阐明其与SS患者血小板减少(TP)的关系。方法:选取2022年1月-2024年12月本院收治的SS患者198例,根据血小板(PLT)计数水平分为SS-TP组(n=51)和SS-non-TP(NTP)组(n=147)。收集2组患者的临床资料,采用Pearson相关分析法分析SS患者血清中PI3K和Akt水平与PLT计数的相关性,χ^(2)检验和独立样本t检验分析SS患者临床资料与TP的关系,多因素Logistic回归分析筛选SS患者并发TP的独立预测因子,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评价预测因子的预测效能,绘制决策曲线以评估预测因子的临床实用性。结果:198例SS患者中,并发TP的患者51例(25.76%)作为SS-TP组,其余患者作为SS-NTP组。与SS-NTP组比较,SS-TP组患者血清中PI3K和Akt水平明显降低(P<0.001)。SS患者血清中PI3K(r=0.416,P<0.001)和Akt(r=0.425,P<0.001)水平与PLT计数呈正相关关系。与SS-NTP组比较,SS-TP组患者淋巴结肿大百分率明显升高(P<0.05),淋巴细胞计数和血红蛋白水平明显降低(P<0.05)。Logistic回归模型,SS患者并发TP与淋巴细胞计数、血红蛋白水平和血清中PI3K水平及Akt水平降低有关联(P<0.001)。血清中PI3K水平预测SS患者并发TP的曲线下面积(AUC)值为0.770,血清中Akt水平预测SS患者并发TP的AUC值为0.763,二者联合预测的AUC值为0.853。血清中PI3K水平和血清中Akt水平联合预测SS患者并发TP的效能优于二者各自单独预测(联合预测-血清PI3K水平:Z=2.779,P=0.006;联合预测-血清Akt水平:Z=2.907,P=0.004)。在阈值为0.10~0.82时,血清中PI3K和Akt水平联合预测SS患者并发TP风险的净收益率高于血清PI3K及Akt水平单独评估。结论:血清中PI3K和Akt水平降低与SS患者并发TP风险有关联,且二者联合评估对TP发生具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 干燥综合征 磷脂酰肌醇3-激酶 蛋白激酶B 血小板减少 淋巴细胞 血红蛋白
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国内外老年人肠道微生态研究热点的可视化解析
8
作者 李一光 郭皓楠 +4 位作者 丁晓涛 袁梦瑶 蒋丽晋 范新凤 冯焱 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第23期6071-6080,共10页
背景:随着人口老龄化进程的不断加快,老年人肠道微生物的研究受到广泛关注,但如今还缺少对该领域的文献计量学分析。目的:综合分析不同数据库中有关老年人肠道菌群的文献资料,旨在挖掘当前研究热点,并预测未来发展的趋势,为后续研究工... 背景:随着人口老龄化进程的不断加快,老年人肠道微生物的研究受到广泛关注,但如今还缺少对该领域的文献计量学分析。目的:综合分析不同数据库中有关老年人肠道菌群的文献资料,旨在挖掘当前研究热点,并预测未来发展的趋势,为后续研究工作指明可能的发展方向。方法:以“老年人肠道微生物”“老年人肠道微生态”和“老年人肠道菌群”作为主题词字段在中国知网进行检索,以“TS=(elderly gut microbe OR elderly gut microbiome OR elderly gut microbiota OR elderly intestinal microbiome OR elderly intestinal microbiota)”作为检索策略在Web of Science数据库进行检索,使用文献计量工具VOSviewer与CiteSpace,对相关文献的发表年份、国家分布、研究机构、作者和关键词进行系统分析。结果与结论:在中国知网和Web of Science数据库中分别获得有效文献250篇和604篇。在2014-2023年间,全球范围内老年人肠道微生物领域研究发文量整体呈现稳步上升的趋势。国内外对这一领域的关注和探讨热度不断增加,研究深度和广度也在各学科之间的交叉中得到拓展。COVID-19、氧化应激(Oxidative stress)、抑郁(depression)、认知障碍(cognitive impairment)为近2年的突现关键词。通过文献计量学分析,直观展示了老年人肠道微生物领域近10年的研究现状和发展趋势,目前正处于上升期,仍需进一步探索肠道微生物的作用机制及相关疾病的干预方案。 展开更多
关键词 肠道微生物 老年人 多代谢疾病 干预策略 文献计量学 VOSviewer CiteSpace 可视化分析
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类风湿关节炎合并慢性病贫血患者的临床特征及相关因素
9
作者 魏慧 张警丰 +1 位作者 姚中强 赵金霞 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第2期307-312,共6页
目的:分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)合并慢性病贫血(anemia of chronic disease,ACD)的相关因素,以指导临床合理诊疗。方法:选取2013年1月至2018年12月于北京大学第三医院风湿免疫科住院的RA患者的病例资料进行回顾性分析... 目的:分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)合并慢性病贫血(anemia of chronic disease,ACD)的相关因素,以指导临床合理诊疗。方法:选取2013年1月至2018年12月于北京大学第三医院风湿免疫科住院的RA患者的病例资料进行回顾性分析,收集患者临床资料(包括一般情况、关节病变情况、关节外表现及合并症)、实验室检查及治疗情况,分析RA合并ACD(RA-A组)与不合并ACD(RA-nA组)患者的临床特点差异,并采用单因素和多因素Logistic回归分析RA合并ACD的相关因素。结果:共纳入468例RA患者,其中RA-A组194例(41.5%),RA-nA组274例(58.5%),两组患者在年龄、性别、发病年龄、病程方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。RA-A组较RA-nA组患者的关节肿胀数更多[13(2,14)vs.10(2,11)],压痛数更多[10(2,12)vs.7(2,10)],28个关节疾病活动度评分(28 joint disease activity scores,DAS28)更高[DAS28-CRP(C反应蛋白,C-reactive protein):5.2±1.4 vs.4.6±1.5;DAS28-ESR(红细胞沉降率,erythrocyte sedimentation rate):5.9±1.5 vs.5.1±1.8],差异均有统计学意义(P均<0.05)。RA-A组胸腔积液(4.6%vs.1.1%)、静脉血栓形成(5.7%vs.1.5%)的发生率更高(P均<0.05)。RA-A组患者血小板计数、中性粒细胞/淋巴细胞、血小板/淋巴细胞、ESR、CPR、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)均显著高于RA-nA组(P均<0.05)。Logistic回归分析显示,ESR>20 mm/h、CRP>3 mg/dL、DAS28评分>5.1是RA患者发生ACD的独立危险因素。结论:RA合并ACD的患者关节受累更严重,炎症指标更高,疾病活动度更高,且更容易出现胸腔积液和静脉血栓;高疾病活动度、高炎症状态、静脉血栓是RA合并ACD的危险因素。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 贫血 慢性病 危险因素
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抗磷脂综合征致反复头痛伴突发单侧肢体无力1例
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作者 王欣 何洋 +6 位作者 韩雅婷 邱梦媛 锁梦涵 马宁 欧阳慧 刘尊敬 郭淮莲 《中国疼痛医学杂志》 北大核心 2026年第3期236-238,共3页
缺血性脑卒中是全球范围内主要的致死致残疾病之一,动脉粥样硬化是其最常见的病因,常与高血压、糖尿病、高脂血症等传统血管危险因素相关[1]。然而,在临床实践中有部分病人缺乏上述典型血管危险因素,临床表现复杂多样,其病因隐匿,使诊... 缺血性脑卒中是全球范围内主要的致死致残疾病之一,动脉粥样硬化是其最常见的病因,常与高血压、糖尿病、高脂血症等传统血管危险因素相关[1]。然而,在临床实践中有部分病人缺乏上述典型血管危险因素,临床表现复杂多样,其病因隐匿,使诊断面临挑战[2]。 展开更多
关键词 单侧肢体无力 缺血性脑卒中 抗磷脂综合征 头痛
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衰弱与类风湿性关节炎的共病遗传结构:全基因组关联分析
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作者 韩杰 姚国军 +5 位作者 黄业保 徐志为 邵微刚 尚轲斌 吴亚超 廖祯 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第17期4548-4556,共9页
背景:衰弱与类风湿性关节炎均为严重影响健康的慢性疾病,随着国内人口老年化的加剧,衰弱和类风湿性关节炎等慢性病的患病率不断攀升。已有研究提示二者存在关联,但其共同的遗传基础尚不明确,因此,需进一步深入探索衰弱与类风湿性关节炎... 背景:衰弱与类风湿性关节炎均为严重影响健康的慢性疾病,随着国内人口老年化的加剧,衰弱和类风湿性关节炎等慢性病的患病率不断攀升。已有研究提示二者存在关联,但其共同的遗传基础尚不明确,因此,需进一步深入探索衰弱与类风湿性关节炎的共病遗传结构,为两种疾病的共病防治研究提供思路。目的:探讨衰弱与类风湿性关节炎之间可能共享的遗传结构及潜在的生物学联系,为共病预防和治疗提供科学依据。方法:采用GWAS Catalog数据库中衰弱的全基因组测序数据和芬兰数据库R11版本类风湿性关节炎的数据,应用连锁不平衡评分回归分析、贝叶斯分析、分层连锁不平衡评分回归分析评估衰弱与类风湿性关节炎的遗传相关性,多性状分析和交叉表型关联分析鉴定共享风险单核苷酸多态性,通过基因和基因集的关联分析工具、分层连锁不平衡评分回归分析方法进行组织特异性富集分析。最后,通过基于广义汇总数据的孟德尔随机化方法进行双样本孟德尔随机化分析,研究衰弱和类风湿性关节炎之间的潜在双向因果关系。结果与结论:①衰弱与类风湿性关节炎存在显著的正遗传相关性(r_(g)=0.28,P=4.54×10^(-35)),尤其在特定的局部基因座区域6p21.32-21.33(chr6:31571218-33236497)中表现突出;②通过整合多种分析方法,成功识别了4个单核苷酸多态性(rs111294540,rs560607175,rs9277362,rs144112342)在衰弱与类风湿性关节炎有共享风险,分别位于HLA-DQA1、HLA-DPA1和TAP2基因;③分区基因分析揭示了112个与衰弱和类风湿性关节炎显著相关的功能元素;④结合基因表达数据,组织特异性富集分析揭示衰弱和类风湿性关节炎共同关联的单核苷酸多态性同时在脾脏中特异性富集;⑤此外,孟德尔随机化验证了衰弱和类风湿性关节炎之间的双向因果关系;⑥此次研究解析了衰弱与类风湿性关节炎的共同遗传基础,发现两种疾病存在显著的遗传相关性和共同的风险基因,并验证了二者的双向因果关系,为未来探索二者共病机制和治疗靶点提供参考;此次研究虽采用欧洲人群数据,但是对国内人口老龄化逐渐加剧社会背景下的慢病防治具有借鉴和参考意义。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 衰弱 全基因组关联分析 共享遗传结构 共病机制 治疗靶点
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常染色体隐性基因携带者筛查的临床意义
12
作者 李雪 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 北大核心 2026年第2期142-145,共4页
随着高通量测序技术的普及与成本的下降,扩展性常染色体隐性基因携带者筛查正从一项基于种族或家族史的定向检测,演变为面向广泛育龄人群的普适性预防医学工具。文章立足于产科临床实践,旨在深入探讨此项技术在当代围产医学中的核心价... 随着高通量测序技术的普及与成本的下降,扩展性常染色体隐性基因携带者筛查正从一项基于种族或家族史的定向检测,演变为面向广泛育龄人群的普适性预防医学工具。文章立足于产科临床实践,旨在深入探讨此项技术在当代围产医学中的核心价值。笔者认为,其意义远超越单纯的“检测”,而是从根本上重构了严重单基因遗传病的防御体系,实现了从被动诊断到主动预防、从孤立处理到系统管理的范式转变。文章将围绕其临床应用的三大核心价值、实施路径中的关键决策与挑战,分享个人见解与实践经验。 展开更多
关键词 携带者筛查 扩展性筛查 遗传咨询 出生缺陷一级预防 产前管理
原文传递
《老年认知障碍患者多学科团队服务规范》解读
13
作者 李文杰 宋岳涛 吕继辉 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2026年第2期144-151,共8页
《老年认知障碍患者多学科团队服务规范》(以下简称《规范》)是中国老年保健协会针对老年认知功能障碍患者制定的实施规范,旨在为医疗机构诊断与治疗老年认知功能障碍患者时提供标准化多学科团队服务指南。本文对《规范》核心内容进行解... 《老年认知障碍患者多学科团队服务规范》(以下简称《规范》)是中国老年保健协会针对老年认知功能障碍患者制定的实施规范,旨在为医疗机构诊断与治疗老年认知功能障碍患者时提供标准化多学科团队服务指南。本文对《规范》核心内容进行解读,重点解读基于“生物-心理-社会-环境-工程”医学模式下认知功能障碍患者多学科团队服务的具体实施方法,旨在帮助相关医疗机构和照护团队深入理解并有效落实规范要求,推动多学科团队服务模式的规范化、系统化发展。 展开更多
关键词 认知障碍 学科间信息交流 老年人
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可逆性限制性肺通气功能损害的嗜酸性粒细胞增多症1例报告
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作者 童岳阳 陈可 金美玲 《复旦学报(医学版)》 北大核心 2026年第2期185-188,共4页
本文回顾性分析1例肺功能表现为可逆性限制性肺通气功能损害的嗜酸性粒细胞增多症合并胸腔积液患者的诊疗过程。患者因咳嗽、咳痰起病,胸部CT见双肺散在斑片状病变,后出现胸腔积液,外周血和胸腔积液中嗜酸性粒细胞增加,胸闷、气喘且进... 本文回顾性分析1例肺功能表现为可逆性限制性肺通气功能损害的嗜酸性粒细胞增多症合并胸腔积液患者的诊疗过程。患者因咳嗽、咳痰起病,胸部CT见双肺散在斑片状病变,后出现胸腔积液,外周血和胸腔积液中嗜酸性粒细胞增加,胸闷、气喘且进行性加重,肺功能显示中重度限制性通气功能障碍。患者确诊嗜酸性粒细胞增多症后经口服糖皮质激素、吸入糖皮质激素+支气管扩张剂联合治疗,症状完全缓解,肺功能明显改善。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多症 胸腔积液 肺功能
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2024年青海省水氟、尿氟、砖茶氟外质控考核结果分析与实验室检测能力评估
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作者 蒲光兰 喇翠玲 +8 位作者 陈萍 鲁青 周昕 李亚楠 杨萍 白生录 杨佩珍 孟献亚 张强 《中国地方病防治》 2026年第1期71-72,75,共3页
目的分析2024年青海省水氟、尿氟、砖茶氟外质控考核结果,评估各级实验室检测能力。方法依据国家相关标准,采用统一质控样品,对全省1个省级、8个市(州)级及44个县(区)级(砖茶氟为39个)地氟病实验室进行考核,运用反馈率、合格率及Z分数... 目的分析2024年青海省水氟、尿氟、砖茶氟外质控考核结果,评估各级实验室检测能力。方法依据国家相关标准,采用统一质控样品,对全省1个省级、8个市(州)级及44个县(区)级(砖茶氟为39个)地氟病实验室进行考核,运用反馈率、合格率及Z分数进行评价。结果所有参与实验室的反馈率均为100%。总体合格率分别为:水氟84.91%(45/53)、尿氟88.68%(47/53)、砖茶氟89.58%(43/48)。省级和市(州)级实验室合格率均为100%,且省级实验室所有项目Z分数绝对值(|Z|)均<1。县(区)级实验室合格率相对较低,水氟、尿氟、砖茶氟合格率分别为81.82%(36/44)、86.36%(38/44)、87.18%(34/39),且在部分高、低浓度样品考核中出现了2<|Z|<3甚至|Z|≥3的不满意结果。结论青海省省级和市(州)级实验室检测能力可靠;县(区)级实验室检测能力有待提升,存在一定不稳定性和偏差,需加强技术培训、质量控制和设备维护,为地方性氟中毒防治工作提供更精准的数据支撑与技术参考。 展开更多
关键词 青海省 水氟 尿氟 砖茶氟 外质控考核 实验室检测能力
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SWE参数联合血清ESR、CRP、RF水平对类风湿关节炎患者疗效的评估价值
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作者 卜艳梅 贾节 孙玉坤 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第3期200-203,208,共5页
目的:分析超声剪切波弹性成像(SWE)参数联合血清红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平对类风湿关节炎(RA)患者疗效的评估价值。方法:回顾性收集2020年1月—2021年12月我院接诊的100例RA患者的临床资料,根据患者治疗... 目的:分析超声剪切波弹性成像(SWE)参数联合血清红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平对类风湿关节炎(RA)患者疗效的评估价值。方法:回顾性收集2020年1月—2021年12月我院接诊的100例RA患者的临床资料,根据患者治疗效果分为有效组(n=77)与无效组(n=23)。患者治疗前均接受SWE检查以及血清ESR、CRP、RF水平检测,通过多因素Logistic回归以及受试者工作特征(ROC)曲线分析SWE参数联合血清ESR、CRP、RF水平对RA患者疗效的评估价值。结果:治疗前,有效组病程以及ESR、CRP、RF、Emax、Emin、Emean水平均低于无效组(P<0.05);经Logistic回归分析显示,SWE参数Emax、Emin、Emean及血清ESR、CRP、RF水平均为评估RA疗效的独立危险因素(P<0.05);经ROC曲线分析显示,SWE参数联合血清ESR、CRP、RF水平评估RA患者疗效的曲线下面积(AUC)及敏感度均较其单独诊断高(P<0.05)。结论:SWE参数与血清ESR、CRP、RF水平联合可提高对RA患者疗效的评估价值。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 超声检查
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以骨痛为主要症状的老年女性SAPHO综合征误诊分析
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作者 于贤 曾少静 +4 位作者 孟娇娇 周悦 陈树春 任路平 吕秀芹 《临床误诊误治》 2026年第4期8-12,共5页
目的探讨以骨痛为主要症状的老年女性滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(SAPHO)综合征合并糖尿病患者的临床特点。方法回顾性分析2023年收治的1例曾误诊为其他疾病的SAPHO综合征老年女性患者的临床资料。结果本例老年患者主因全身疼痛14年... 目的探讨以骨痛为主要症状的老年女性滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(SAPHO)综合征合并糖尿病患者的临床特点。方法回顾性分析2023年收治的1例曾误诊为其他疾病的SAPHO综合征老年女性患者的临床资料。结果本例老年患者主因全身疼痛14年,加重1个月入院,曾多次被误诊为颈椎病、腰椎病、骨质疏松、骨关节炎、痛风、糖尿病周围神经病等,予以对症治疗效果不佳。此次入院后综合患者骨痛、脓疱疹等临床表现,结合全身骨显像提示双侧第一胸肋关节、胸骨角显像剂浓聚影,确诊为SAPHO综合征。误诊时间14年。确诊后给予调节免疫治疗后病情明显好转。随访过程中,患者疼痛相关症状较初始状态显著改善。结论SAPHO综合征病因多种多样,易造成漏诊和误诊,临床上需要仔细甄别;该病临床表现缺乏特异性,早期症状常不典型,加强对该病的认识、提高警惕性,有利于早期确诊,尽早治疗。 展开更多
关键词 SAPHO综合征 误诊 颈椎病 骨痛 骨质疏松 脓疱疹 糖尿病周围神经病
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清热解毒凉血消瘀汤联合西药治疗儿童难治性狼疮肾炎的临床观察
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作者 张翼 丁云峰 +3 位作者 吴天慧 段翠蓉 陈善亚 寻劢 《世界中西医结合杂志》 2026年第1期87-91,共5页
目的观察清热解毒凉血消瘀汤联合西药治疗儿童难治性狼疮肾炎的临床疗效。方法选取2021年6月—2023年6月湖南省儿童医院收治的难治性狼疮肾炎患儿80例,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组40例。对照组给予静脉滴注贝利尤单抗、口服... 目的观察清热解毒凉血消瘀汤联合西药治疗儿童难治性狼疮肾炎的临床疗效。方法选取2021年6月—2023年6月湖南省儿童医院收治的难治性狼疮肾炎患儿80例,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组40例。对照组给予静脉滴注贝利尤单抗、口服吗替麦考酚酯治疗,观察组在对照组治疗的基础上加用清热解毒凉血消瘀汤治疗。治疗6个月后,观察比较两组患者临床疗效、不良反应及复发情况,治疗前后肾功能(血清白蛋白、血肌酐、血尿素氮、24 h尿蛋白定量)、免疫指标(抗双链DNA抗体、补体C3)水平。结果治疗后两组患者血清白蛋白水平均较治疗前升高,24 h尿蛋白、血肌酐、血尿素氮水平均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组血清白蛋白水平明显高于对照组,24 h尿蛋白定量、血肌酐、血尿素氮水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者补体C3水平均较治疗前升高,抗双链DNA抗体水平均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组补体C3水平明显高于对照组,抗双链DNA抗体水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后观察组临床总有效率87.18%(34/39),明显高于对照组68.42%(26/38),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间,观察组不良反应总发生率17.95%(7/39)与对照组15.79%(6/38)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。1年后随访,观察组复发率13.04%(3/23)与对照组33.33%(6/18)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论清热解毒凉血消瘀汤联合贝利尤单抗、吗替麦考酚酯治疗儿童难治性狼疮肾炎疗效确切,可有效改善肾功能及免疫指标,且安全性良好。 展开更多
关键词 难治性狼疮肾炎 清热解毒凉血消瘀汤 贝利尤单抗 吗替麦考酚酯
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河南地区类风湿关节炎相关间质性肺疾病队列分析及风险预测模型构建
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作者 范文强 付和舟 +7 位作者 郝国杰 路依林 李军辉 郭乃亮 李海剑 吴洁 刘彦礼 林俊堂 《新乡医学院学报》 2026年第2期113-118,共6页
目的探讨类风湿关节炎(RA)并发间质性肺病(ILD)的危险因素,建立RA并发ILD风险预测模型。方法选择2024年9月至2025年9月新乡市中心医院、商丘第一人民医院、信阳市中心医院以及南阳市中心医院收治的1889例RA患者为研究对象,依据是否并发... 目的探讨类风湿关节炎(RA)并发间质性肺病(ILD)的危险因素,建立RA并发ILD风险预测模型。方法选择2024年9月至2025年9月新乡市中心医院、商丘第一人民医院、信阳市中心医院以及南阳市中心医院收治的1889例RA患者为研究对象,依据是否并发ILD将患者分为RA并发ILD(RA-ILD)组(n=139)和RA未并发ILD(RA-nonILD)组(n=1750)。通过电子病历收集2组患者的一般情况、中性粒细胞计数、淋巴细胞数、中性粒细胞计数/淋巴细胞计数(NLR)、类风湿评分(DAS-28)、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)等临床资料。采用单因素逻辑回归模型分析各变量与ILD发生的关联性,多因素逻辑回归模型分析各变量对RA并发ILD的独立影响,限制性立方样条方法分析变量与ILD风险的剂量反应关系,应用rms包构建列线图预测模型,并采用Bootstrap法进行模型内部验证。结果2组患者的年龄、性别分布、DAS-28、CRP、ESR、中性粒细胞计数比较差异有统计学意义(P<0.05);2组患者的淋巴细胞数与NLR比较差异无统计学意义(P>0.05)。ESR、CRP、年龄、性别、中性粒细胞计数、NLR、DAS-28与ILD发生风险呈正相关(P<0.05)。淋巴细胞计数与ILD发生无显著相关性(P>0.05)。在校正炎症指标等混杂因素后,年龄、中性粒细胞计数、DAS-28、性别仍是RA并发ILD的影响因素[比值比(OR)=1.022、1.123、1.211、4.635,P<0.05];CRP、ESR与RA并发ILD不相关(OR=0.999、1.055,P>0.05)。限制性立方样条方法分析结果显示,年龄、中性粒细胞计数、ESR、DAS-28与RA患者并发ILD的风险呈非线性关联(χ^(2)=14.215、5.385、9.418、5.627,P<0.05)。CRP与ILD风险之间无显著非线性关联(χ^(2)=3.941,P>0.05)。基于年龄、中性粒细胞计数、性别、DAS-28、ESR、CRP构建预测模式,该模型过度拟合风险较低,C-index值为0.717,具有中等程度的区分能力。结论高龄、男性占比、疾病活动度、CRP、ESR及中性粒细胞是RA-ILD的危险因素,基于上述危险因素构建预测模型能够有效帮助临床医生进行RA-ILD早期诊断和个性化的治疗决策。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 间质性肺疾病 中性粒细胞 列线图 风险预测
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李军教授应用“痰瘀”理论治疗过敏性紫癜肾炎经验
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作者 王凯 张建伟 +1 位作者 李亚军 李军 《河北中医》 2026年第1期8-11,共4页
目前临床上中医治疗过敏性紫癜肾炎以活血、祛风、解毒、清热、补虚为主,而李军教授则从“痰瘀”治病角度出发,认为脾胃中伤、痰瘀互结为其基本病机。临证以自拟经验方二仙二陈桃红四物汤治疗,以达到痰瘀同治、扶正固本的目的。
关键词 过敏性紫癜肾炎 名医经验 李军
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