Gaucher病及Niemann-Pick病的电镜诊断 被引量：3

1

作者 吴丽莉 张顺民 +1 位作者 颜永碧 陆月良 《电子显微学报》 CAS CSCD 1999年第3期351-353,共3页

本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ... 本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ细胞内出现较多大囊泡，而Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞内则出现大量特征性的板层小体。因此，电镜对这两种疾病的鉴别诊断具有重要作用。 展开更多

关键词 GAUCHER病 代谢障碍 超微结构 N-P病 电镜诊断

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血色病的CT诊断(附4例分析) 被引量：1

2

作者 高德宏 张家生 董季平 《现代医用影像学》 1997年第6期263-265,共3页

目的：描述血色病的肝脏CT表现。材料与方法：4例血色病患者行肝脏CT平扫。结果：肝脏密度均匀性增高，1例伴有脾脏密度增高。结论：CT对血色病引起肝脏铁过度沉着诊断较为准确，结合临床资料及双能量CT扫描技术，容易作出鉴别。

关键词 血色病 肝脏 CT X线诊断 铁代谢异常

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遗传性血色病的病理诊断(附2例分析)

3

作者 陆朝辉 施建英 +1 位作者 邵彩儿 吴晓东 《宁波医学》 2000年第8期367-368,F003,共3页

关键词 遗传性白色病 HHC 肝活检 铁代谢障碍

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17α羟化酶缺陷症的诊断和治疗——关于“发现高血压、低血钾和性幼稚9年”的临床讨论

4

作者 钱熙国 彭洁敏 《中级医刊》 1989年第12期38-40,共3页

一、17α羟化酶缺陷症和原发性醛固酮增多症以及其他有关疾病的鉴别患者突出的临床表现为低血钾、高血压和性幼稚。9年前第一次低血钾软瘫时,已发现有高血压。当时临床医生将高血压和低血钾分别作两种疾病来考虑,先诊断为“格林-巴利综... 一、17α羟化酶缺陷症和原发性醛固酮增多症以及其他有关疾病的鉴别患者突出的临床表现为低血钾、高血压和性幼稚。9年前第一次低血钾软瘫时,已发现有高血压。当时临床医生将高血压和低血钾分别作两种疾病来考虑,先诊断为“格林-巴利综合征”,后纠正为“周期性麻痹”伴“原发性高血压”。以后的医生将高血压、低血钾、代谢性碱中毒联系起来考虑。 展开更多

关键词 羟化酶缺陷症 诊断

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温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响 被引量：6

5

作者 宋诚燕 马燮琴 +1 位作者 林本蘅 汤雪薇 《广州医药》 1999年第1期57-58,共2页

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着温度的升高和... 红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减，使Ｇ－６－Ｐ... 展开更多

关键词 G6PD缺乏 诊断 6磷酸脱氢酶 测定 温度 时间

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琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立 被引量：2

6

作者 林群娣 光炜 蒋玮莹 《广东医学》 CAS CSCD 1999年第9期694-694,共1页

目的　建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法　采用琼脂糖凝胶电泳，以硫酸皮肤素（ＤＳ）及硫酸软骨素（ＣＳ） 为标准对照，检出患者尿中的粘多糖。结果　在３２３ 名疑诊病人中检出阳性者９６ 例... 目的　建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法　采用琼脂糖凝胶电泳，以硫酸皮肤素（ＤＳ）及硫酸软骨素（ＣＳ） 为标准对照，检出患者尿中的粘多糖。结果　在３２３ 名疑诊病人中检出阳性者９６ 例，与临床相符合。结论　本法可作为临床上粘多糖贮积症的初步诊断及初步分型的方法。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症 溶酶体 琼脂糖凝胶电泳 尿液检验

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肝豆状核变性57例误诊分析 被引量：1

7

作者 任兰振 李洪荣 程风莲 《临床误诊误治》 1993年第1期28-29,共2页

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍。

关键词 肝豆状核变性 误诊

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范可尼综合征误诊为糖尿病1例

8

作者 常虹 《皖南医学院学报》 CAS 1998年第3期348-348,共1页

范可尼综合征是肾小管多种功能障碍的疾病。临床少见,我科近期收治1例。结合文献,对其诊断与治疗简要讨论。患者 女,44岁,因烦渴、多饮、多尿、胃痛、肌无力6年,行走困难4个月入院。曾在外院诊断糖尿病,长期饮食控制及口眼降血糖药物治... 范可尼综合征是肾小管多种功能障碍的疾病。临床少见,我科近期收治1例。结合文献,对其诊断与治疗简要讨论。患者 女,44岁,因烦渴、多饮、多尿、胃痛、肌无力6年,行走困难4个月入院。曾在外院诊断糖尿病,长期饮食控制及口眼降血糖药物治疗,但病情日趋加重而来我院就诊。入院体检:慢性病容,佝偻病胸,驼背畸形,双下肢轻度凹陷性浮肿,其余(-)。多次尿常规:尿pH6.0～8.0,空腹尿糖+～++,尿蛋白±～+。停服降糖药后,血糖一直正常(5.5～6.1mmol/L),血K^+2.8mmol/L,Cl^-124.5mmol/L,P^(3+)0.77mmol/L,Ca^(2+)1.24mmol/L,Na^+正常范围,AKP354U/L,PTH<24ng/L,血常规、BUN、Cr均正常,免疫学检查未见异常。多次血气分析提示:失代偿性酸中毒。胸片:两侧肋骨明显骨质疏松、多发性骨折。骨盆平片:骨盆畸形改变.甲状旁腺B超、泌尿系B超均未见异常。本例经多方检查,排除了多发性骨髓瘤,于燥综合征,变质四环素,慢性镉、汞、铅中毒等继发因素所致的范可尼综合征。考虑为原发范可尼综合征。本综合征对VitD有抵抗,给予较大剂量VitD,肌注ViD_330万单位/日;补充磷制剂:磷酸二氢钠2.1mg和磷酸氢二钾30g,加水到1000ml配制。 展开更多

关键词 FANCONI综合征 诊断 误诊 糖尿病

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成人Gaucher氏病1例

9

作者 宋强 华春生 《中华腹部疾病杂志》 2006年第12期950-950,共1页

1病例介绍 病人男，50岁。因腹部巨大包块10年于2004—03入院。病人曾因右上腹包块2年被诊断为“原发性脾肿大，脾功能亢进”，未予治疗。家族中无类似病例。10年来腹部肿块逐渐增大，行动不便，经常头晕、乏力。入院查体：①生命体征... 1病例介绍 病人男，50岁。因腹部巨大包块10年于2004—03入院。病人曾因右上腹包块2年被诊断为“原发性脾肿大，脾功能亢进”，未予治疗。家族中无类似病例。10年来腹部肿块逐渐增大，行动不便，经常头晕、乏力。入院查体：①生命体征正常。②重度脾肿大，脾下极达盆腔抵耻骨上缘，右缘超过腹中线4cm，切迹不明显，质硬，可触及多个大小不等结节，无触痛；③实验室检查：血常规：Hb72g／L，WBC3．5×10^9／L，N0．40，L0．34，M0．25，PLT24×10^9／L，血型“O”型，肝功能正常； 展开更多

关键词 Gaucher氏病 原发性脾肿大 右上腹包块 成人 腹部肿块 入院查体 脾功能亢进 实验室检查

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Genz-112638达到Ⅱ期试验终点

10

《国外药讯》 2009年第5期29-30,共2页

Genzyme公司治疗Gaucher氏病1型的研究性口服药Genz-112638（Ⅰ）在一项Ⅱ期试验中达到主要终点。

关键词 Ⅱ期试验 Gaucher氏病 Genzyme公司 口服药

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溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断 被引量：3

11

作者 施惠平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期57-58,共2页

（一）概述：溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有６０多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。... （一）概述：溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有６０多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态... 展开更多

关键词 溶酶体病 先天性溶酶体病 产前诊断

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HGPRT酶缺失病——自毁容貌综合征的酶学诊断

12

作者 徐炎 胡雪 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1991年第1期34-35,共2页

自毁容貌综合征患者源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)缺失,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为,本文所报道的这一例HGPRT酶缺失病——自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan综合征)。

关键词 自毁容貌证 HGPRT酶缺失 酶学诊断

原文传递

肝脏铁过度沉着的磁共振成像 被引量：7

13

作者 马林 叶慧义 +3 位作者 高元桂 梁燕 梁丽 李宏军 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第10期686-688,共3页

目的：描述肝脏铁过度沉着的磁共振表现，对原发性和继发性铁过度沉着进行鉴别。材料与方法：对８例铁过度沉着患者进行肝脏ＭＲＩ扫描，并对Ｔ２加权像（Ｔ２ＷＩ）进行回顾性分析。结果：Ｔ２ＷＩ对病变的显示较敏感。无论何种病因，... 目的：描述肝脏铁过度沉着的磁共振表现，对原发性和继发性铁过度沉着进行鉴别。材料与方法：对８例铁过度沉着患者进行肝脏ＭＲＩ扫描，并对Ｔ２加权像（Ｔ２ＷＩ）进行回顾性分析。结果：Ｔ２ＷＩ对病变的显示较敏感。无论何种病因，肝脏均呈均匀性低信号；而胰腺和脾脏则依病因不同，分别呈现低信号。结论：ＭＲＩ对肝脏等器官的铁过度沉着诊断较为准确，将ＭＲＩ影像与临床资料相结合，能够鉴别原发性和继发性铁过度沉着，在加深对本病的认识、协助治疗及判断预后等方面有较大意义。 展开更多

关键词 肝铁质沉着 NMR 成像 诊断

原文传递

192例健康老年人血清铜锌含量及其比值测定分析

14

作者 张祚建 刘俊峰 +1 位作者 杨进 李平均 《航空军医》 1995年第2期93-93,共1页

铜、锌元素是人体重要的必需微量元素,与人类健康息息相关,为了解健康老年人的血清铜(Cu)、锌(Zn)含量及其比值,特探讨如下。 1 对象和方法 1.1 对象192名检测对象中男121名、女71名,年龄61—86岁,平均72±10.6岁,均经查体符合中华... 铜、锌元素是人体重要的必需微量元素,与人类健康息息相关,为了解健康老年人的血清铜(Cu)、锌(Zn)含量及其比值,特探讨如下。 1 对象和方法 1.1 对象192名检测对象中男121名、女71名,年龄61—86岁,平均72±10.6岁,均经查体符合中华医学会老年学会建议的健康老年人标准。另选78名24—38岁,平均32.6岁的正常成人为对照组。 展开更多

关键词 老年病学 微量元素代谢 铜 锌

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