苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展 被引量：14

1

作者 杨树法 赵娟 王琳琳 《检验医学与临床》 CAS 2012年第9期1097-1099,共3页

苯丙氨酸羟化酶（PAH）是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,

关键词 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变

暂未订购

同型半胱氨酸对培养大鼠心肌细胞牛磺酸摄取及其影响机制的研究 被引量：4

2

作者 李载权 马健 +4 位作者 薛琳 汤健 周爱儒 唐朝枢 刘乃奎 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第11期972-974,共3页

目的：观察同型半胱氨酸（ＨＣＹ） 对培养大鼠心肌细胞牛磺酸摄取的影响及其影响机制。方法：应用［３ Ｈ］－ 牛磺酸同位素检测技术，测定ＨＣＹ 不同浓度或在ＨＣＹ 作用下牛磺酸作用不同时间对牛磺酸摄取量的影响，以及应用蛋白激... 目的：观察同型半胱氨酸（ＨＣＹ） 对培养大鼠心肌细胞牛磺酸摄取的影响及其影响机制。方法：应用［３ Ｈ］－ 牛磺酸同位素检测技术，测定ＨＣＹ 不同浓度或在ＨＣＹ 作用下牛磺酸作用不同时间对牛磺酸摄取量的影响，以及应用蛋白激酶Ｃ（ＰＫＣ） 抑制剂Ｈ７ 和多粘菌素（ｐｏｌｙｍｙｘｉｎ Ｂ， ＰＢ） 观察大鼠心肌细胞在ＨＣＹ 作用下对牛磺酸摄取量的影响。结果：ＨＣＹ 呈浓度依赖性刺激大鼠心肌细胞对牛磺酸的摄取，１０ ～１００ μｍｏｌ／Ｌ 浓度组分别较阴性对照组牛磺酸摄取量增加３３ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） ～６７ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） ；ＨＣＹ 刺激心肌细胞摄取牛磺酸量呈时间依赖性，牛磺酸作用时间２ 、５ 和１０ ｍｉｎ时分别较作用１ ｍｉｎ 时增加４８ ％ 、２４５ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） 和３０６ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） ；ＨＣＹ 刺激摄取牛磺酸量分别为Ｈ７ 和ＰＢ 作用减少３５ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） 和４３ ％ （ Ｐ＜ ０－０１） 。结论：ＨＣＹ 促进大鼠心肌细胞摄取牛磺酸的作用可能与ＰＫＣ 展开更多

关键词 大鼠 牛磺酸 蛋白激酶C 半胱氨酸血症

暂未订购

高同型半胱氨酸血症对小鼠金属硫蛋白合成的影响 被引量：3

3

作者 李淑莲 李载权 +4 位作者 张英 薛琳 许松 王晓红 唐朝枢 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第8期678-680,共3页

目的 :观察高同型半胱氨酸 (Hcy)血症时小鼠组织金属硫蛋白 (MT)含量的变化。方法 :小鼠腹腔注射Hcy复制高Hcy血症模型。观察肝、心和肾组织的MT和丙二醛 (MDA)水平。结果 :肝、心和肾组织在Hcy组MT水平较对照组分别高 2 10 % (P <0 ... 目的 :观察高同型半胱氨酸 (Hcy)血症时小鼠组织金属硫蛋白 (MT)含量的变化。方法 :小鼠腹腔注射Hcy复制高Hcy血症模型。观察肝、心和肾组织的MT和丙二醛 (MDA)水平。结果 :肝、心和肾组织在Hcy组MT水平较对照组分别高 2 10 % (P <0 0 1)、133 % ((P <0 0 5 )和 6 0 % (P <0 0 1)。而丙二醛水平则分别高6 %、5 2 % (P <0 0 5 )和 6 9% (P <0 0 5 )。注射Hcy同时用超氧化物歧化酶 (SOD)处理的动物 ,肝、心和肾组织MT含量较Hcy组分别低 2 2 % (P <0 0 5 )、33 % (P <0 0 5 )和 13% (P >0 0 5 )。丙二醛含量则分别降低 2 4% (P <0 0 5 )、2 1% (P <0 0 5 )和 48% (P <0 0 1)。组织MT水平与MDA含量呈显著正相关。结论 展开更多

关键词 金属硫蛋白 应激 高同型半胱氨酸血症 小鼠

暂未订购

高苯丙氨酸血症大鼠脑内单胺类递质的研究 被引量：4

4

作者 万福生 南国华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第4期352-354,376,共4页

以３ｄ龄Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ大鼠腹腔注射苯丙氨酸（Ｐｈｅ）诱导高苯丙氨酸血症，荧光法测定大脑皮层及其突触体中去甲肾上腺素（ＮＥ）、多巴胺（ＤＡ）和５－羟色胺（５－ＨＴ）含量；Ｙ型电迷宫法测其学习记忆能力．结果... 以３ｄ龄Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ大鼠腹腔注射苯丙氨酸（Ｐｈｅ）诱导高苯丙氨酸血症，荧光法测定大脑皮层及其突触体中去甲肾上腺素（ＮＥ）、多巴胺（ＤＡ）和５－羟色胺（５－ＨＴ）含量；Ｙ型电迷宫法测其学习记忆能力．结果显示：高苯丙氨酸血症大鼠大脑皮层ＮＥ、ＤＡ及５－ＨＴ含量降低３８．６％～６７．４％，突触体中ＮＥ、ＤＡ和５－ＨＴ含量降低５１．９％～７０．２％，学习记忆能力明显低于对照组．结果提示，苯酮尿症智力障碍可能与大脑皮层及其突触体中某些单胺类递质含量降低相关． 展开更多

关键词 高苯丙氨酸血症 单胺类递质 病理

暂未订购

变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变 被引量：2

5

作者 张眉 张雅芬 +3 位作者 叶军 黄晓东 陈瑞冠 顾学范 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1996年第4期229-232,共4页

采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳、限制性内切酶分析及ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例南方地区中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子３进行了分析，发现９例ＰＫＵ患者外显子３存在突变，占ＰＫＵ患者的... 采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳、限制性内切酶分析及ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例南方地区中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子３进行了分析，发现９例ＰＫＵ患者外显子３存在突变，占ＰＫＵ患者的１５．５２％（９／５８），外显子３突变占ＰＡＨ基因突变的７．７６％（９／１１６），６例患者存在ＡｒｇｌｌｌＴｅｒ错义突变，该突变位点的基因内频率为５．１７％。结果提示中国南方和北方人群ＰＫＵ分子遗传学可能存在一定程度的差异。 展开更多

关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 PCR 苯丙酮尿症

暂未订购

错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变 被引量：1

6

作者 孟英韬 宋力 +1 位作者 舒剑波 党利亨 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第3期265-266,共2页

苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1）基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积，轻者为高苯丙氨酸血症，

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 DNA引物 聚合酶链反应

暂未订购

应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变

7

作者 党利亨 宋力 +1 位作者 孟英韬 单忠敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2007年第5期370-372,共3页

苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链... 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。 展开更多

关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因 色谱法 高压液相 基因突变 多态现象 单链构象 聚合酶链反应

暂未订购

苯丙酮尿症大鼠脑内单胺类递质的研究 被引量：1

8

作者 万福生 南国华 《江西医学院学报》 1992年第2期117-120,共4页

用3d 龄 Sprague-Dawley 大鼠,以 dl-对氯苯丙氨酸(PCPA)加 l-苯丙氨酸(Phe)腹腔注射7d,诱导大鼠苯丙酮尿症(PKU)。测定血清及脑组织中苯丙氨酸含量以及脑内去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)和5-羟色胺(5-HT)含量。实验发现,PKU 鼠血清中 P... 用3d 龄 Sprague-Dawley 大鼠,以 dl-对氯苯丙氨酸(PCPA)加 l-苯丙氨酸(Phe)腹腔注射7d,诱导大鼠苯丙酮尿症(PKU)。测定血清及脑组织中苯丙氨酸含量以及脑内去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)和5-羟色胺(5-HT)含量。实验发现,PKU 鼠血清中 Phe 浓度是正常对照组的16.5倍。脑内 NE、DA 及5-HT 含量除脑干中 DA 未见明显差异,其余均普遍降低。与 PCPA 组比较,PKU 鼠小脑中 NE、大脑皮层和海马中的 NE、DA 及5-HT 含量均有显著降低,其中海马中5-HT 含量降低40.9%(P<0.01)。可见,体内高浓度 Phe 对中枢单胺类递质影响与脑区相关。提示,大脑皮层和海马中单胺类递质的降低可能与 PKU 智力障碍密切相关。 展开更多

关键词 苯酮尿症 大鼠 苯丙氨酸 去甲肾上腺素 多巴胺 5-羟色胺

暂未订购

细胞色素b_5还原酶缺乏症的分子病理机制

9

作者 凌光鑫 《生命的化学》 CAS CSCD 1996年第1期33-34,共2页

细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子病理机制凌光鑫（广东医学院，湛江５２４０２３）关键词细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症，突变酶接触某些药物或化学制品，或是先天性ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺乏，均可造成高铁血红蛋白（... 细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子病理机制凌光鑫（广东医学院，湛江５２４０２３）关键词细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症，突变酶接触某些药物或化学制品，或是先天性ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺乏，均可造成高铁血红蛋白（ＭＨｂ）血症。一组从事ｂ５Ｒ研究的... 展开更多

关键词 细胞色素B5 还原酶缺乏症 病理 b5R缺乏症

暂未订购

脂蛋白代谢紊乱机制的基因水平研究进展

10

作者 王禹 《国外医学（生理病理科学与临床分册）》 北大核心 1995年第1期65-67,共3页

脂蛋白、载脂蛋白及脂蛋白受体的相关基因的结构或表达的异常在动脉粥样硬化、冠心病的发生发展中起有关键作用。遗传因素决定个体易感性的不同。

关键词 脂蛋白 代谢紊乱 基因 冠心病 动脉粥样硬化

原文传递

乙基丙二酸尿——氨基酸先天性代谢缺陷之十二

11

作者 朱赓伯 《氨基酸杂志》 1991年第3期23-27,共5页

1977年由Tanako第1次报导了本症,患者系一名4岁的女孩,她出现低血糖和高氨血以及由此导致的发作性昏迷。尿中发现代谢物,如2-乙基丙二酸,己二酸和N-己酰甘氨酸,本症主要是由于多种酰基CoA脱氢酶的活性缺陷,并已在丁酰CoA脱氢酶和异戊酰... 1977年由Tanako第1次报导了本症,患者系一名4岁的女孩,她出现低血糖和高氨血以及由此导致的发作性昏迷。尿中发现代谢物,如2-乙基丙二酸,己二酸和N-己酰甘氨酸,本症主要是由于多种酰基CoA脱氢酶的活性缺陷,并已在丁酰CoA脱氢酶和异戊酰CoA脱氢酶得到证实,因此本症像戊二酸Ⅱ型一样,可以认为是多种酰基CoA脱氢酶的缺陷所致,但其分子缺陷至今仍然是不清楚的。 展开更多

关键词 氨基酸 代谢缺陷 乙基丙二酸尿

暂未订购

戊二酸尿Ⅱ型——氨基酸先天性代谢缺陷之+-

12

作者 朱赓伯 《氨基酸杂志》 1990年第3期28-31,共4页

1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期突发的严重疾患和患者均要死亡。其有机酸分析发现有广泛的各种有机酸的积累,其中包括乳酸,乙基丙二酸以及戊... 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期突发的严重疾患和患者均要死亡。其有机酸分析发现有广泛的各种有机酸的积累,其中包括乳酸,乙基丙二酸以及戊二酸。尿中出现大量的羧酸和羟酸而且血液中短链酸水平升高,有多种酰基辅酶A 展开更多

关键词 戊二酸尿Ⅱ型 氨基酸代谢病 先天性

暂未订购

戊二酸尿Ⅰ型—氨基酸先天性代谢缺陷之十

13

作者 朱赓伯 《氨基酸杂志》 1990年第2期36-38,共3页

戊二酸尿症是1975年首先由Goodman等人描述了神经变性紊乱的两个同胞,其中之一有代偿性代谢性酸中毒的趋势。被称为戊二酸尿Ⅱ型的另一种戊二酸尿形式,是由Przyrembel等描述的。本症以新生儿期突发的严重疾患和一律死亡为特微。

关键词 戊二酸尿I型 氨基酸代谢病 病理

暂未订购

3-甲基戊烯二酸尿症—氨基酸先天性代谢缺陷之八

14

作者 朱赓伯 《氨基酸杂志》 1989年第3期17-17,16,共2页

3-甲基戊烯二酸尿症是一种罕见的,新的亮氨酸代谢缺陷的遗传性疾病。本症是1976年由Robinson等人首先报道。到1982年已报道了5例。(1)3-甲基戊烯二酸的代谢3-甲基戊烯二酸单酰CoA是亮氨酸分解代谢的中间产物。是3甲基巴豆酰CoA羧化作用... 3-甲基戊烯二酸尿症是一种罕见的,新的亮氨酸代谢缺陷的遗传性疾病。本症是1976年由Robinson等人首先报道。到1982年已报道了5例。(1)3-甲基戊烯二酸的代谢3-甲基戊烯二酸单酰CoA是亮氨酸分解代谢的中间产物。是3甲基巴豆酰CoA羧化作用所产生的,并进一步在3-甲基戊二酸单酰CoA水合酶催化下,分解为3-羟基-3-甲基戊二酸单酰CoA,如果此反应受阻,则3- 展开更多

关键词 尿症 氨基酸 代谢病

暂未订购

幽门螺杆菌对肝硬化血氨浓度的影响 被引量：4

15

作者 顾掌生 《临床荟萃》 CAS 2000年第4期147-148,共2页

目的 :探讨幽门螺杆菌感染对肝硬化患者高氨血症的作用 ,以及根除HP治疗对降低血氨的效果。方法 :对 67例高氨血症的肝硬化患者根据胃镜检查、快速尿素酶试验 (RUT)结果 ,分为HP阳性组及HP阴性组。所有患者先给予限制食物蛋白、药物降... 目的 :探讨幽门螺杆菌感染对肝硬化患者高氨血症的作用 ,以及根除HP治疗对降低血氨的效果。方法 :对 67例高氨血症的肝硬化患者根据胃镜检查、快速尿素酶试验 (RUT)结果 ,分为HP阳性组及HP阴性组。所有患者先给予限制食物蛋白、药物降氨治疗 ,治疗后 2 6例患者仍存在高氨血症 ,在原治疗基础上 ,这 2 6例又加用HP根除治疗 (方案为洛赛克 2 0mg或达克普隆 3 0mg ,每日 2次 ;加 2种抗菌药物 :阿莫仙 5 0 0mg ,每日 1次 ,克拉霉素0 .2 5 g ,每日 2次 ,或替硝唑 0 .5g ,每日 2次 )。降氨治疗后及HP根除治疗后复查血氨浓度。结果 :入院时HP阳性患者血氨浓度 ( 12 4.3± 5 1.5 )μmol/L ,明显高于HP阴性患者 ( 94.5± 2 7.7) μmol/L ,经限制食物蛋白 ,药物降氨治疗后 ,HP阳性患者的血氨浓度 ( 83 .6±14 .9) μmol/L仍高于HP阴性组 ( 60 .1± 13 .3 ) μmol/L。经上述治疗后 ,2 6例仍有高氨血症 ,其中HP阳性者 15例 [平均血氨浓度 ( 114 .5± 41.8) μmol/L] ,HP阴性组有 11例 [平均血氨浓度为 ( 10 0 .3± 2 7.9) μmol/L] ,联合HP根除治疗后 ,HP阳性患者血氨降至 ( 72 .8± 9.1) μmol/L ,明显低于HP阴性患者 ( 86.7± 11.5 ) μmol/L及HP阳性患者根除治疗前。 展开更多

关键词 幽门螺杆菌 肝硬化 高氨血症

暂未订购

应重视高同型半胱氨酸血症的研究 被引量：5

16

作者 李才 《中国实验诊断学》 1999年第5期200-202,共3页

关键词 高同型 半胱氨酸血症 病因 心脑血管疾病

暂未订购

对危重患者垂体甲状腺轴功能的研究 被引量：1

17

作者 王维忱 刘晶砾 +1 位作者 张建华 柴国录 《佳木斯医学院学报》 1989年第2期126-128,共3页

本文报告了危重患者垂体—甲状腺功能变化,其结果是循环血中T_3降低、T_4降低、T_3u增加、rT_3升高、TSH正常为特点的“低T_3综合征”。虽然rT_3无较强的生物活性,但系甲状腺激素代谢主要控制点,因而测定rT_3具有较大的临床意义。如rT_... 本文报告了危重患者垂体—甲状腺功能变化,其结果是循环血中T_3降低、T_4降低、T_3u增加、rT_3升高、TSH正常为特点的“低T_3综合征”。虽然rT_3无较强的生物活性,但系甲状腺激素代谢主要控制点,因而测定rT_3具有较大的临床意义。如rT_3超过100ng/dl或T_3/rT_3比值低于1提示预后不良。 展开更多

关键词 危重症 垂体甲状腺轴 低T3综合征

暂未订购

内毒素休克与毒素性休克综合征的发病机制研究进展(综述)

18

作者 吴元重 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期271-272,共2页

随着医学生物学研究的进展,使深入剖析感染症的病理生理成为可能。感染症,一般易被理解为病原微生物或细菌毒素直接对细胞或组织的破坏或机能障碍所致。然而当今认为,本来对机体防御起重要作用的内因性生理活性物质,在感染症发生时反而... 随着医学生物学研究的进展,使深入剖析感染症的病理生理成为可能。感染症,一般易被理解为病原微生物或细菌毒素直接对细胞或组织的破坏或机能障碍所致。然而当今认为,本来对机体防御起重要作用的内因性生理活性物质,在感染症发生时反而对机体起到明显的有害作用。内毒素休克和毒素性休克综合征就是其中最典型的表现。 展开更多

关键词 内毒素 休克 金黄金葡萄球菌 外毒素 脂多糖体

暂未订购

高甲硫氨酸诱发高同型半胱氨酸血症对抗凝血酶-Ⅲ,蛋白C和血管性血友病因子的影响 被引量：2

19

作者 陈景开 周辽军 +1 位作者 陈满清 赵秋良 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第11期1225-1227,I001,共3页

目的 :观察高甲硫氨酸喂饲动物诱发高同型半胱氨酸血症对凝血和抗凝作用的影响。方法 :新西兰白兔随机分为甲硫氨酸组和对照组各 9只 ,16周末检测凝血和抗凝及有关生化指标 ,同时行主动脉血管性血友病因子免疫组化检查。结果 :甲硫氨酸... 目的 :观察高甲硫氨酸喂饲动物诱发高同型半胱氨酸血症对凝血和抗凝作用的影响。方法 :新西兰白兔随机分为甲硫氨酸组和对照组各 9只 ,16周末检测凝血和抗凝及有关生化指标 ,同时行主动脉血管性血友病因子免疫组化检查。结果 :甲硫氨酸组的血清甲硫氨酸和同型半胱氨酸均显著高于对照组 ,分别为(4 9 97± 5 34 ) μmol/L比 (14 78± 1 97) μmol/L和 (13 30± 2 19) μmol/L比 (5 36± 1 19) μmol/L (P <0 0 1) ;血浆抗凝血酶 -Ⅲ浓度 (AT -Ⅲ :Ag)和活性 (AT -Ⅲ :A)、蛋白C(PC)浓度均显著低于对照组 (P <0 0 1) ;血管性血友病因子 (vWF)显著高于对照组 (P <0 0 1)。血管内皮细胞vWF表达显著低于对照组 (P <0 0 1)。结论 :高甲硫氨酸诱发高同型半胱氨酸血症具有促进凝血和抑制抗凝的作用。 展开更多

关键词 高甲硫氨酸 高同型半胱氨酸血症 蛋白C VWF

暂未订购

γ-GT升高的原因及其解释

20

作者 A.vonHerbay G.Strohmeyer 王天才 《德国医学》 CAS 1995年第4期205-207,共3页

临床上单纯γ-GT升高或γ-GT和转氨酶同时升高较为常见,常可得出各种不同诊断、治疗及预后的结论。病人无不适,缺乏急性或慢性肝病重要的临床结果或病史资料时,可出现上述酶的改变。一般患者有饮酒史,也可无其他任何证据。因此,如何估价... 临床上单纯γ-GT升高或γ-GT和转氨酶同时升高较为常见,常可得出各种不同诊断、治疗及预后的结论。病人无不适,缺乏急性或慢性肝病重要的临床结果或病史资料时,可出现上述酶的改变。一般患者有饮酒史,也可无其他任何证据。因此,如何估价γ-GT的升高,对诊断、治疗和预后有一定意义,有时过高的估价γ-GT持续升高,可能会进行损伤性的、危险的、昂贵的检查,甚至危及患者的生命。 展开更多

关键词 Γ-GT 谷氨酰转移酶 病因 诊断 组织学检测

暂未订购