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题名上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结
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作者
黄晓东
叶军
张雅芬
潘星时
沈永年
陈瑞冠
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机构
上海市儿科医学研究所
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1996年第6期5-6,共2页
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文摘
从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症（ＢＨ＿４ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）．所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２±１６天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗，取得了显著的疗效．在对本组ＰＫＵ患儿的随访中发现，绝大部分患儿２岁以前的血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）浓度控制在较理想的范围内（４－１０ｍｇ／ｄｌ），智商正常；２岁以后其血苯丙氨酸浓度常常超过１０ｍｇ／ｄｌ，智商明显下降。作者对比作了分析并就完善ＰＫＵ筛查阳性病例的临床管理作了初步探讨。
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关键词
新生儿
筛查
苯丙酮尿症
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Keywords
Neonatal screening,PKU,BH4deficiency
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分类号
R589.301
[医药卫生—内分泌]
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题名北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析
被引量：4
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作者
张玉敏
李淑华
奚一生
陆桂香
胡景春
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机构
北京市儿童保健所
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出处
《中华儿童保健杂志》
1998年第4期239-240,共2页
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文摘
目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,
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关键词
新生儿
筛查
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症
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Keywords
Newborn screening Phenylketonuria Hyperphenylalaninemia
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分类号
R722.190.1
[医药卫生—儿科]
R589.301
[医药卫生—内分泌]
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题名苯丙酮尿症的防治现状与展望
被引量：3
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作者
黄尚志
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机构
中国医学科学院基础医学研究所
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出处
《当代医师》
1996年第3期32-32,共1页
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文摘
苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍。
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关键词
苯丙酮尿症
防治
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分类号
R589.301
[医药卫生—内分泌]
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题名怎样做好苯丙酮尿症(PKU)的早期防治
被引量：1
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作者
孙宏莲
张致样
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机构
北京科大学一院儿科
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出处
《新生儿科杂志》
1996年第1期33-33,共1页
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关键词
苯丙酮尿症
防治
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分类号
R589.301
[医药卫生—内分泌]
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