期刊文献+

苯丙酮尿症的防治现状与展望 被引量:3

原文传递
导出
摘要 苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍。
作者 黄尚志
出处 《当代医师》 1996年第3期32-32,共1页
  • 相关文献

同被引文献9

  • 1卜晓萍,杨绪庆,孙萍,田丽萍.新生儿G6PD缺乏症筛查中标本储存条件对结果的影响[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(6):100-100. 被引量:7
  • 211省市苯丙酮尿症筛查协作组.我国11省市苯丙酮尿症新生儿筛查[J].中华儿科杂志,1985,23:321-323.
  • 3[5]Elsas LJ,Acosta PB.Nutrition support of inherited metabolic diseases.In:Shils ME,Olson JA,Shike M,eds.Modern nutrition in health and disease.8th ed.Philadelphia:Lea & Lebiger,1994:1147 -1206.
  • 4[6]Azen CG,Koch R,Friedman EG,et al.Intellectual development in 12year old children threated for phenylketonuria.Am J Dis Child,1991,145:35.
  • 5[7]Lenke RR,Levy HL.Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia:an international survey of the outcome of untreated pregnancies.N Engl J Med,1980,303:1202.
  • 6[8]Kirkman N.Projections of a rebound frequency in mental retardation from phenylketonuria.Appl Res Ment Retard,1992,3:319.
  • 7叶军,顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海科技出版,2003.185-198.
  • 8刘慎如,赵国立,乐俊河,吴宝祥,赵思禄.先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查[J].中国新生儿科杂志,1993,18(6):241-243. 被引量:4
  • 9王连福,陈西贵,周洪亮,杨池菊.新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查切值[J].预防医学文献信息,1999,5(2):131-132. 被引量:3

引证文献3

二级引证文献17

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部