双生子人群的代谢综合征相关指标的遗传度分析 被引量：16

1

作者 任涛 吴顶峰 +6 位作者 胡永华 曹卫华 詹思延 吕筠 秦颖 吴涛 李立明 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2003年第1期13-15,21,共4页

目的探讨双生子人群血压水平、体质指数 (BMI)、空腹血糖水平和各项血脂指标 (总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇 )的遗传度。方法对山东威海和浙江丽水双生子登记系统注册的双生子 ,在卵性鉴定的基础上 ,以组内相关系数法研究代... 目的探讨双生子人群血压水平、体质指数 (BMI)、空腹血糖水平和各项血脂指标 (总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇 )的遗传度。方法对山东威海和浙江丽水双生子登记系统注册的双生子 ,在卵性鉴定的基础上 ,以组内相关系数法研究代谢综合征相关指标的遗传度。结果本次调查双生子共 2 6 0双 ,甘油三酯单卵和异卵双胞胎对内方差齐性检验差异无显著性 ,血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、收缩压、舒张压、体质指数异卵双生子对内变异大于同卵双生子。估计遗传度 h2 分别为 ,血糖 :0 .4 7,总胆固醇 :0 .34,甘油三酯 :0 .17,高密度脂蛋白胆固醇 :0 .2 6 ,收缩压 :0 .78,舒张压 :0 .6 7,体质指数 :0 .6 4。调整年龄和性别后 ,遗传度 h2 分别是 ,血糖 :0 .5 6 ,总胆固醇 :0 .37,甘油三酯 :0 .18,高密度脂蛋白胆固醇 :0 .2 4 ,收缩压 :0 .96 ,舒张压 :0 .76 ,体质指数 :0 .88。结论在代谢综合征相关性状中 ,血糖、收缩压、舒张压、体质指数可能受遗传因素的影响大于环境因素 ,而总胆固醇、甘油三酯、高密度蛋白胆固醇受遗传影响相对较小。 展开更多

关键词 双生子人群 代谢综合征 相关指标 遗传度 组内相关系数法

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PPARγ2基因P12A单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性 被引量：2

2

作者 郝利霞 苏秀兰 毕力夫 《内蒙古医科大学学报》 2013年第4期290-294,298,共6页

目的：探讨PPARγ2基因P12A单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：所选对象根据WHO对糖尿病的标准，对照组55例，2型糖尿病组97例。2型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组59例和临床肾病组31例。TaqMan探针检测PPARγ2基... 目的：探讨PPARγ2基因P12A单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：所选对象根据WHO对糖尿病的标准，对照组55例，2型糖尿病组97例。2型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组59例和临床肾病组31例。TaqMan探针检测PPARγ2基因Pr012Ala基因型和等位基因。结果：PPARγ2基因的A等位基因频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组中分别为7．7％、6．8％和8．1％，P12A基因型及等位基因的分布频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组之间无显著性差异（P〉0．05）。调整病程后，应用logistic回归分析PPAR72基因Prol2Ala单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病相关性，结果显示OR值在肾病组的两组间比较OR=0．966，95％IC为0．279～3．344。在早期肾病组和临床肾病组比较，A等住基因携带者在空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数和尿蛋白排泄率与P等位基因携带者比较有统计学意义（P〉0．05）。结论：PPARγ2基因Prol2Ala单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病无明显的相关性。PPARγ2基因A等位基因是2型糖尿病肾病发生发展的保护基因。 展开更多

关键词 过氧化物酶增殖激活受体γ2 单核苷酸多态性 real—time Q-PCR 2型糖尿病肾病

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PPARγ2及PGC-1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性研究进展 被引量：1

3

作者 郝利霞 毕力夫 苏秀兰 《内蒙古医学院学报》 2007年第2期144-148,152,共6页

PPAR是一类由配体激活的核转录因子,可分为α、β、γ三种类型。其中α主要与脂代谢有关;β的作用机制还不清楚;γ具有多种生物学效应,在脂肪分化、脂代谢、胰岛素抵抗、2型糖尿病等起重要作用。PGC-1是一种近年来发现的PPAR的转录协同... PPAR是一类由配体激活的核转录因子,可分为α、β、γ三种类型。其中α主要与脂代谢有关;β的作用机制还不清楚;γ具有多种生物学效应,在脂肪分化、脂代谢、胰岛素抵抗、2型糖尿病等起重要作用。PGC-1是一种近年来发现的PPAR的转录协同刺激因子,能调节肝脏的糖异生和肌肉中的葡萄糖的转运及三羧酸循环等,故成为肥胖和糖尿病的研究热点。 展开更多

关键词 PPARγ1 PGC-1 基因多态性 2型糖尿病

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槭糖尿病(支链酮酸尿)——氨基酸先天性代谢缺陷之二

4

作者 朱赓伯 《氨基酸和生物资源》 CAS 1987年第4期31-33,10,共4页

槭糖尿病是一种较常见的支链氨基酸代谢缺陷,是由于在支链氨基酸代谢中缺乏支链酮酸脱羧酶,致使患者尿中积聚大量的支链酮酸,发出槭糖(象烧焦的糖)的气味而取名,为表示代谢缺陷的位置起见。

关键词 槭糖尿病 支链酮酸尿 支链氨基酸 先天性代谢缺陷 戊酸 异亮氨酸 生化异常 成纤维细胞 脂肪酞 转氨作用

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过氧化物酶体疾病

5

作者 沈际皋 《国外医学（遗传学分册）》 1989年第4期187-191,共5页

过氧化物酶体为人体细胞质中的细胞器,含有40种以上的酶,主要为氧化酶、过氧化氢酶、尿酸酶等。各类氧化酶的作用为将氨基酸、羟酸、脂肪酸等底物变成过氧化氢;将含C_(24)～C_(29)以上的极长链脂肪酸降解为含C_(22)的短链脂肪酸;合成缩... 过氧化物酶体为人体细胞质中的细胞器,含有40种以上的酶,主要为氧化酶、过氧化氢酶、尿酸酶等。各类氧化酶的作用为将氨基酸、羟酸、脂肪酸等底物变成过氧化氢;将含C_(24)～C_(29)以上的极长链脂肪酸降解为含C_(22)的短链脂肪酸;合成缩醛磷脂(纤维蛋白溶酶原)、胆汁酸、鹅胆酸、胆酸:分解代谢赖氨酸、植烷酸等;过氧化氢酶则将过氧化氢还原成水。若过氧化物酶体减少或有缺陷时,可致代谢障碍、中间产物储积,形成先天畸形与器官功能障碍,病情严重者有Zellweger脑肝肾综合征、新生儿肾上腺白质营养不良、Leber综合征、高六氢吡啶羧酸血症、婴儿型Refsum病、肩髋部软骨斑点状营养不良;较轻者有假性Zellweger综合征;数目正常而显部分或单个酶缺乏者有肾上腺白质营养不良、无过氧化氢酶血症等。本组疾病的遗传方式、发病机理、相互关系及其与过氧化物酶体间的联系,在近年内方有新认识,不少问题尚有待进一步深入研究。 展开更多

关键词 过氧化物酶体 代谢病 隐性遗传

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先天性酮代谢异常———肝豆状核变性和Menkes病 被引量：2

6

作者 宋家珍 刘肇杰 《国外医学（儿科学分册）》 1998年第4期211-213,F003,共4页

现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴ... 现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴＰ７Ｂ。两种病基因极相似，但作用不一。ＭＤ是性联锁隐性遗传，以机体铜缺乏为主，ＷＤ是常染色体隐性遗传，以铜在体内堆积为主。本文就ＡＴＰ酶铜转移膜蛋白、铜代谢、ＷＤ病。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 发扭结综合征 铜 病因 病理

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高脂高钠高糖饮食对大鼠代谢影响的研究 被引量：2

7

作者 张执华 杨俊朋 张会峰 《河南医学高等专科学校学报》 2016年第5期362-365,共4页

目的构建饮食诱导的代谢综合征动物模型,为探讨该疾病的发病机制与预防方法,提供必要条件。方法健康的6周龄雄性SD大鼠40只,随机分为正常对照组(NC组,n=20)及模型组(n=20),分别给予标准饮食及高糖、高脂以及高盐饮食喂养。喂养12周后,... 目的构建饮食诱导的代谢综合征动物模型,为探讨该疾病的发病机制与预防方法,提供必要条件。方法健康的6周龄雄性SD大鼠40只,随机分为正常对照组(NC组,n=20)及模型组(n=20),分别给予标准饮食及高糖、高脂以及高盐饮食喂养。喂养12周后,对各组大鼠血糖、血压、血脂、胰岛素抵抗指数等进行评价。结果饮食喂养12周后,与NC组比较,模型组大鼠的SBP、BW、FBG、FINS、IRI和血清TC明显升高(P<0.01),HDL-C降低(P<0.01)。结论经过12周高糖、高盐及高脂饮食喂养SD大鼠,成功建立了与人代谢综合征相似的大鼠模型。 展开更多

关键词 MS大鼠模型 饮食诱导 胰岛素抵抗指数

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儿童过渡至成人期的囊性纤维化病

8

作者 H.K.Harms R.M.Bertele-Harms 王来 《德国医学》 CAS 1995年第4期198-200,共3页

囊性纤维化(zystische Fibrose,CF)又名粘稠物阻塞症,20年前还纯粹是儿科疾病,但多年来由于新药物的应用以及由专科医生、护士、理疗专家及社会教育工作者组成的合作小组对患者及其家属的系统指导,目前大多数病人可存活至成年。这促使... 囊性纤维化(zystische Fibrose,CF)又名粘稠物阻塞症,20年前还纯粹是儿科疾病,但多年来由于新药物的应用以及由专科医生、护士、理疗专家及社会教育工作者组成的合作小组对患者及其家属的系统指导,目前大多数病人可存活至成年。这促使内科医生也参与这种常见先天性代谢病的治疗,以保证治疗的持续性。 展开更多

关键词 先天性代谢疾病 并发症 囊性纤维化 病因 诊断

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低碳酸血症病因及发病机制探讨

9

作者 李襄五 林殿杰 贾如意 《临床荟萃》 CAS 1993年第19期871-874,共4页

当某些原因引起过度通气。导致PaCo_2低于正常值的下限时,称为低碳酸血症。1908年,Haldane和Pouhon描述了由志愿过度呼吸引起的低碳酸血症的症状。1922年,Goldman等首次报道了自发性过度通气的病例。1937年,Kerr等将因精神焦虑引起的过... 当某些原因引起过度通气。导致PaCo_2低于正常值的下限时,称为低碳酸血症。1908年,Haldane和Pouhon描述了由志愿过度呼吸引起的低碳酸血症的症状。1922年,Goldman等首次报道了自发性过度通气的病例。1937年,Kerr等将因精神焦虑引起的过度通气称为过度通气综合征(Hyperventilation Syndrome)。1976年,佐藤对67例正常人(卧位时)测定血气统计结果。PaCO_2的95％可信限下限值为33.7mmHg,上限值为47.3mmHg。我院肺功能室及检验科自1975年1月至1992年6月送检血气标本中。PaCo_2<33.7mmHg者485例。 展开更多

关键词 低碳酸血症 病因 病理

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代谢综合征与慢性血管疾病细胞学机制及可能的致病基因 被引量：2

10

作者 H.Haller H.Knoblauch +2 位作者 H.Schuster F.C.Luft 王来 《德国医学》 CAS 1999年第1期4-6,共3页

代谢综合征患者发病及死亡的常见原因是慢性动脉病变,主要是动脉粥样硬化引起的冠状动脉、脑血管、主动脉、下肢及肾血管的变化。在出现血管病变引起的缺血等临床表现前数年或数十年,常常已有代谢障碍表现和早期的血管壁病理改变。本文... 代谢综合征患者发病及死亡的常见原因是慢性动脉病变,主要是动脉粥样硬化引起的冠状动脉、脑血管、主动脉、下肢及肾血管的变化。在出现血管病变引起的缺血等临床表现前数年或数十年,常常已有代谢障碍表现和早期的血管壁病理改变。本文将阐述动脉粥样硬化发病机理早期的细胞学机制及代谢综合征各因素对血管壁的影响,并介绍代谢综合征的遗传学机制及可能的致病基因。 展开更多

关键词 代谢综合征 血管疾病 细胞学 致病基因

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创伤代谢反应

11

《战创伤参考资料》 1998年第2期57-61,共5页

关键词 创伤 代谢反应 并发症 代谢病

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先天性代谢缺陷的血液细胞化学研究

12

作者 李丹 李成林 《中国优生与遗传杂志》 1998年第1期8-10,共3页

本文是在探索氧化还原酶等用于先天性代谢缺陷的检查的基础上,进一步对水解酶及转移酶进行了研究。这些酶是:(1)碱性磷酸酶(2)酸性磷酸酶(3)葡萄糖-6-磷酸酶(4)腺苷三磷酸酶(5)果糖-1.6-二磷酸酶(6)芳基硫酸酯酶(7)脂酶(8)胆碱酯酶(9)β... 本文是在探索氧化还原酶等用于先天性代谢缺陷的检查的基础上,进一步对水解酶及转移酶进行了研究。这些酶是:(1)碱性磷酸酶(2)酸性磷酸酶(3)葡萄糖-6-磷酸酶(4)腺苷三磷酸酶(5)果糖-1.6-二磷酸酶(6)芳基硫酸酯酶(7)脂酶(8)胆碱酯酶(9)β-葡萄糖苷酶(10)β-半乳糖苷酶(11)β-葡萄糖苷酸酶(12)β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(13)鸟氨酸氨基甲酰转移酶(14)γ-谷氨酰基转肽酶(15)磷酸化酶(16)分枝酶(17)糖原合成酶(18)己糖激酶(19)磷酸葡萄糖变位酶(20)磷酸肌酸激酶。对上述各种酶的显示方法,反应物的形态、分布及活性强度,分别进行了观察与记录,为先天性代谢缺陷的检查与诊断,提供依据。 展开更多

关键词 先天性代谢缺陷 血液细胞化学 水解酶 转移酶

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临邑县完成778对双生子人群无纸化登记随访工作

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作者 于玮玮 杨鹏 《山东卫生计生》 2016年第8期31-31,共1页

近期，临邑县完成该县778对双生子人群无纸化登记随访工作。据了解，临邑县双生子登记调查工作是由北京大学主持的“双生子队列研究”的一部分。这项工作首先是募集双生子人群并进行多种信息的调查登记，建立起临邑县的双生子人群队列... 近期，临邑县完成该县778对双生子人群无纸化登记随访工作。据了解，临邑县双生子登记调查工作是由北京大学主持的“双生子队列研究”的一部分。这项工作首先是募集双生子人群并进行多种信息的调查登记，建立起临邑县的双生子人群队列，之后对队列人群进行健康和行为方面的调查、随访、干预等工作。双生子登记系统能为研究环境和遗传因素对健康的影响提供有价值的资料。 展开更多

关键词 双生子人群 随访工作 无纸化 临邑 队列研究 北京大学 遗传因素 调查

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