摘要
过氧化物酶体为人体细胞质中的细胞器,含有40种以上的酶,主要为氧化酶、过氧化氢酶、尿酸酶等。各类氧化酶的作用为将氨基酸、羟酸、脂肪酸等底物变成过氧化氢;将含C_(24)～C_(29)以上的极长链脂肪酸降解为含C_(22)的短链脂肪酸;合成缩醛磷脂(纤维蛋白溶酶原)、胆汁酸、鹅胆酸、胆酸:分解代谢赖氨酸、植烷酸等;过氧化氢酶则将过氧化氢还原成水。若过氧化物酶体减少或有缺陷时,可致代谢障碍、中间产物储积,形成先天畸形与器官功能障碍,病情严重者有Zellweger脑肝肾综合征、新生儿肾上腺白质营养不良、Leber综合征、高六氢吡啶羧酸血症、婴儿型Refsum病、肩髋部软骨斑点状营养不良;较轻者有假性Zellweger综合征;数目正常而显部分或单个酶缺乏者有肾上腺白质营养不良、无过氧化氢酶血症等。本组疾病的遗传方式、发病机理、相互关系及其与过氧化物酶体间的联系,在近年内方有新认识,不少问题尚有待进一步深入研究。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
1989年第4期187-191,共5页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
