男性Y染色体结构多态的临床效应分析 被引量：2

1

作者 慕明涛 霍满鹏 +2 位作者 张静 刘俊俊 蒲力群 《河北医药》 CAS 2013年第17期2576-2577,共2页

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例,变异检出率为28.26%(13/46)。其中包括大Y染色体10例,异常发生率为21.74%,明显高... 目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例,变异检出率为28.26%(13/46)。其中包括大Y染色体10例,异常发生率为21.74%,明显高于普通人群中的发生率,差异有统计学意义(P<0.01);del(Y)2例,异常率为4.35%;t(Y;15)1例,异常率为2.17%。结论 Y染色体多态性与临床疾病有一定的联系,主要表现为男性不孕不育,其妻习惯性流产、死胎、死产,畸形儿、智力低下儿等。 展开更多

关键词 Y染色体多态性 细胞遗传学 核型分析 临床效应

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RICH1通过TGF-β/SMAD信号途径调控心肌纤维化

2

作者 万璐璇 胡莹庆 +6 位作者 刘媛媛 唐永松 黄俊怡 张紫轩 毛晓晓 聂欣雯 任展宏 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第11期2089-2096,共8页

目的 揭示RICH1参与调控心肌纤维化的作用机制。方法 使用TGF-β1处理小鼠心肌成纤维细胞(mouse cardiac fibroblasts,MCFs),诱导形成心肌纤维化细胞模型;使用Western blot方法检测目的蛋白水平;使用质粒转染细胞实现RICH1基因的过表达(... 目的 揭示RICH1参与调控心肌纤维化的作用机制。方法 使用TGF-β1处理小鼠心肌成纤维细胞(mouse cardiac fibroblasts,MCFs),诱导形成心肌纤维化细胞模型;使用Western blot方法检测目的蛋白水平;使用质粒转染细胞实现RICH1基因的过表达(RICH1 OE);使用siRNA片段(siRICH1)沉默RICH1基因;使用RT-qPCR检测心肌纤维化标志基因如Col1a1、Col3a1和Acta2的表达水平。结果RICH1在TGF-β1处理的MCFs中发生明显下调;在RICH1OE+TGF-β1组中,心肌纤维化标志基因如Col1a1、Col3a1和Acta2的表达水平下调;在siRICH1+TGF-β1组中,心肌纤维化标志基因如Col1a1、Col3a1和Acta2的表达水平上调;在RICH1 OE+TGF-β1组中,磷酸化SMAD2 (p-SMAD2)和磷酸化SMAD3 (p-SMAD3)水平下调;在siRICH1+TGF-β1中p-SMAD2和p-SMAD3水平上调。结论 RICH1可抑制TGF-β1诱导的心肌纤维化;RICH1通过负调控SMAD2/3信号通路抑制TGF-β1抑制诱导的心肌纤维化。 展开更多

关键词 RICH1 心肌纤维化 TGF-Β1 MCFs SMAD2/3 心力衰竭

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人类染色体着丝粒点结构及功能的研究

3

作者 曹波 王应雄 黄成敏 《中国优生与遗传杂志》 2003年第6期1-3,7,共4页

关键词 染色体 着丝粒点 细胞周期 有丝分裂 结构 染色体畸变

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究 被引量：7

4

作者 杨建强 高敏 +8 位作者 周伏圣 王培光 徐生新 沈颂科 程晖 张书梅 杜文辉 张学军 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期295-298,共4页

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。 展开更多

关键词 汗腺炎 化脓性 染色体图 连锁(遗传学)

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挥发性有机物混合物对人支气管上皮细胞系转化及染色体稳定性的影响研究 被引量：5

5

作者 张桂芝 刘长庭 +1 位作者 熊玮 刘东山 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第33期3861-3865,共5页

目的为探讨化学混合物联合致癌的机制,揭示恶性转化与染色体不稳定性之间的关系,本研究观察了挥发性有机物(VOC)混合物(以VOCs表示)对人支气管上皮细胞系BEAS-2B转化和染色体稳定性的影响。方法用VOCs作为诱导剂,以液体染毒后测定BEAS-2... 目的为探讨化学混合物联合致癌的机制,揭示恶性转化与染色体不稳定性之间的关系,本研究观察了挥发性有机物(VOC)混合物(以VOCs表示)对人支气管上皮细胞系BEAS-2B转化和染色体稳定性的影响。方法用VOCs作为诱导剂,以液体染毒后测定BEAS-2B细胞的半数致死量(LC50),以低剂量(8%LC50)对BEAS-2B细胞进行诱导,获得诱导细胞。观察细胞生长特性改变并筛选诱导克隆,然后用细胞遗传学方法 (G带染色法)观察诱导细胞染色体畸变情况。结果 BEAS-2B细胞在VOCs作用后细胞逐渐变大、变圆,细胞质丰富,并伴有多角形或不规则形;核嗜碱深染,体积增大,核仁增多;细胞复层生长,排列紊乱,细胞克隆为无序的条索状团块状排列。经VOCs诱导后细胞倍增时间〔(1.79±0.02)d〕较对照细胞〔(2.08±0.03)d〕缩短,而饱和密度〔(529.1±31.6)×104/ml〕、最大增殖倍数〔(104.8±6.2)倍〕均高于对照细胞〔(321.2±13.1)×104/ml和(54.6±5.4)倍〕,差异均有统计学意义(P<0.01)。VOCs诱导细胞第15代可在软琼脂培养基内形成典型的甚至肉眼可见的阳性细胞克隆,克隆形成率(35.02±7.80)%高于对照细胞(0.13±0.05)%,差异有统计学意义(P<0.01)。对照细胞与诱导细胞的染色体核型分布比较,差异有统计学意义(P<0.01);诱导细胞中二倍体(2n=46)比例降低,出现了一定数量的非整倍体(77条、80条染色体)、大量亚二倍体(<2n)、超二倍体(>2n&<4n)和多倍体(≥4n)细胞,其非稳定性畸变频率(67%)高于对照细胞(4%),差异有统计学意义(P<0.01)。结论 VOCs可使BEAS-2B细胞发生转化,并影响细胞染色体的稳定性,使其发生畸变并向恶性化方向发展。 展开更多

关键词 挥发性有机物 人支气管上皮细胞 染色体不稳定性

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167例遗41传咨询者外周血染色体分析

6

作者 苏爱 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期67-67,共1页

本文对 16 7例遗传咨询者行外周血淋巴细胞染色体检查 ,结果发现 12例异常核型 ,异常率为 7 2 % ;其中 7例为平衡易位 ,5例为性染色体异常。染色体异常是流产、智力低下、性发育异常等疾病的主要原因之一。

关键词 异常核型 流产 闭经 X染色体

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45例染色体畸变临床分析

7

作者 孙淑湘 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期59-59,73,共2页

对我院门诊及住院的 5 0 8例病人进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 4 5例 ,畸变率 8 85 % ,异常核型涉及染色体 4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、2 1、X、Y ,常染色体数目变化占 4 0 % ;常染色体结构异常占 5 3 3% ,性染色... 对我院门诊及住院的 5 0 8例病人进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 4 5例 ,畸变率 8 85 % ,异常核型涉及染色体 4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、2 1、X、Y ,常染色体数目变化占 4 0 % ;常染色体结构异常占 5 3 3% ,性染色体数目变化占 4 4 % ,性染色体结构异常占 2 2 % ,并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。 展开更多

关键词 自然流产 染色体 异常核型

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杂交探针技术结合熔解曲线快速鉴别水痘-带状疱疹病毒野毒株/疫苗株 被引量：1

8

作者 王静 刘景壹 +5 位作者 杨玉颖 应颖 吴强松 陆菁 李崇山 孙晓冬 《预防医学情报杂志》 CAS 2013年第10期825-831,共7页

目的利用杂交探针结合熔解曲线分析技术，建立一种快速、可靠的适用于鉴别水痘一带状疱疹病毒（Varicella—zosterVirus，VZV）野毒株与疫苗株的方法。方法采集临床诊断为水痘患者的水疱液并进行病毒分离，抽提阳性分离物和部分阳性水... 目的利用杂交探针结合熔解曲线分析技术，建立一种快速、可靠的适用于鉴别水痘一带状疱疹病毒（Varicella—zosterVirus，VZV）野毒株与疫苗株的方法。方法采集临床诊断为水痘患者的水疱液并进行病毒分离，抽提阳性分离物和部分阳性水疱液的基因组脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid，DNA）。以荧光素Cy5．5标记检测探针5端，相应的锚定探针在3端用FAM羧基荧光索标记，再从研究对象基因组DNA中用聚合酶链反应（PolymeraseChainReac—tion，PCR）特异引物扩增ORF62基因中301碱基对（basepair，bp）片段，将其与特异探针杂交后，引发荧光共振能量转移，通过罗氏LightCycler实时PCR仪描绘扩增的目标DNA片段的熔解曲线，根据熔解温度（MeltingTemperature，Tm）峰值对待测标本进行鉴别。最后，用限制性片段长度多态性（RestrictionFragmentLengthPolymorphism，RFLP）方法验证杂交探针结合熔解曲线鉴别野毒株／疫苗株的准确性。结果VZVOka疫苗株的扩增产物与检测探针的Tm为52．47℃，而水痘原始临床标本／临床分离株与检测探针的Tm在57．33℃～60．50℃。通过检测DNA扩增产物与VzVORF62探针Tm的差异可以明确鉴别VZV野毒株和疫苗株。利用杂交探针技术结合熔解曲线的方法对水痘原始临床标本及分离株进行野毒株／疫苗株的鉴别结果与传统的RFLP方法进行鉴别的结果完全一致。结论杂交探针技术结合熔解曲线操作简便省时，不易交叉污染；获得的病毒野毒株／疫苗株特征性强，适用于VZV野毒株／疫苗株在临床和流行病学调查中的快速鉴别诊断。 展开更多

关键词 水痘-带状疱疹病毒 荧光共振能量转移 熔解曲线 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

原文传递

人类染色体着丝粒蛋白的研究进展 被引量：2

9

作者 李恬 王应雄 翁亚光 《中国优生与遗传杂志》 2003年第6期4-7,共4页

着丝粒是细胞有丝分裂和减数分裂过程中重要的结构、功能元件。有功能的着丝粒包括着丝粒DNA和蛋白两个重要成份。研究发现着丝粒蛋白对着丝粒的形成、活性极其重要 ,影响着染色体的稳定存在和正常分离。本综述主要围绕几种人类着丝粒... 着丝粒是细胞有丝分裂和减数分裂过程中重要的结构、功能元件。有功能的着丝粒包括着丝粒DNA和蛋白两个重要成份。研究发现着丝粒蛋白对着丝粒的形成、活性极其重要 ,影响着染色体的稳定存在和正常分离。本综述主要围绕几种人类着丝粒蛋白的性质、分布、功能及与染色体分离关系等展开。 展开更多

关键词 人类染色体着丝粒蛋白 着丝粒活性 染色体分离 有丝分裂 减数分裂

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FISH技术在分析染色体异常及染色体断裂点作图中的应用 被引量：1

10

作者 杨凌云 陈争 《中国优生与遗传杂志》 2009年第9期1-4,共4页

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,不仅应用于科研,在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平,讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常(chrom... 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,不仅应用于科研,在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平,讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常(chromosomal aberrations,CA),包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位,及染色体断裂点精细作图中的应用,以及展望FISH目前的发展状况。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 染色体异常 断裂点作图

原文传递

20～38岁育龄人群1607对夫妇染色体自然畸变率的探讨 被引量：9

11

作者 顾菊萍 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期53-54,共2页

目的　本文报道 2 0～ 38岁育龄人群 16 0 7对夫妇 (32 14例 )染色体自然畸变率 ,并探讨在出生缺陷干预应用中的意义 ,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据。方法　采用外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,应用G显带技术进行核... 目的　本文报道 2 0～ 38岁育龄人群 16 0 7对夫妇 (32 14例 )染色体自然畸变率 ,并探讨在出生缺陷干预应用中的意义 ,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据。方法　采用外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,应用G显带技术进行核型分析。结果　 32 14例染色体检查 ,发现 19例异常 ,其中常染色体结构异常 11例 ,数目异常 2例 ,性染色体数目异常 6例。结论　所查染色体核型异常者 ,大多无明显表型反应 ,但生育后代为患儿的风险率增高 ,调研数据可为我市预防染色体病患儿出生提供参考资料。 展开更多

关键词 育龄人群 染色体 自然畸变率 G显带

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男性不育患者中Y染色体AZF微缺失与细胞遗传学分析 被引量：4

12

作者 张露 明蕾 +1 位作者 潘颖 李春燕 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期26-30,44,共6页

目的探讨男性生精功能障碍的遗传学因素，为染色体核型异常和AZF微缺失患者在辅助生殖技术之前提供遗传咨询。方法回顾性分析2010年7月至2012年11月来我院生殖中心行辅助生殖技术的夫妇，根据WHO最新精液标准将男性不育患者566例分为3... 目的探讨男性生精功能障碍的遗传学因素，为染色体核型异常和AZF微缺失患者在辅助生殖技术之前提供遗传咨询。方法回顾性分析2010年7月至2012年11月来我院生殖中心行辅助生殖技术的夫妇，根据WHO最新精液标准将男性不育患者566例分为3组：少弱精子症组（336例）、严重少弱精子症组（116例）和无精子症组（114例），运用G显带及聚合酶链反应（PCR）技术对男性不育患者的外周血染色体及Y染色体AZF区域的6个序列标签位点（STSs）进行检测，并对核型为46,XX男性进行SRY基因检测。结果少弱精子症组染色体异常发生率为15.18%（51/336），AZF微缺失2例，发生率为0.60%（2/336）；严重少弱精子症组染色体异常发生率为18.97%（22/116），AZF微缺失5例，发生率为4.31%（5/116）；无精子症组染色体异常发生率为14.91%（17/114），AZF微缺失12例，发生率为10.53%（12/114）。结论男性不育患者IVF/ICSI术前需进行细胞遗传学检查及AZF微缺失的检测，胚胎植入前诊断有助于筛选正常核型胚胎，减少异常核型后代出生。 展开更多

关键词 Y染色体 遗传学 不育 男性

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Y染色体异常与反复流产关系的初探 被引量：3

13

作者 孙宝刚 曹井贺 +4 位作者 梁鲁南 房姣 杨爱军 王雪楠 牛焕付 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期54-56,共3页

目的探讨Y染色体异常与反复流产的关系.方法利用染色体核型分析以及多重PCR检测对109例妻子不明原因流产男性患者进行检测.结果109例反复流产夫妇中Y染色体异常28例.Y染色体结构异常18例,数目异常2例,多态性变异8例.未发现存在Y染色体... 目的探讨Y染色体异常与反复流产的关系.方法利用染色体核型分析以及多重PCR检测对109例妻子不明原因流产男性患者进行检测.结果109例反复流产夫妇中Y染色体异常28例.Y染色体结构异常18例,数目异常2例,多态性变异8例.未发现存在Y染色体缺失的病例.结论 Y染色体核型异常是导致女方反复流产的原因之一、未发现AZF缺失类型与其妻反复流产之间存在特异相关性. 展开更多

关键词 无精子症因子 流产 自然 Y染色体

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男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义 被引量：2

14

作者 陈亮 付杰 +11 位作者 于丽 齐雯 马京梅 潘虹 陈菲 张娜 王晟 鞠慧岩 薛晴 左文莉 徐阳 杨慧霞 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期14-18,共5页

目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55... 目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76%。其中，染色体数目异常36例，检出率为4.43%，占总异常数目的65.4%；染色体结构异常17例，检出率为2.09%，占总异常数目的30.91%；假两性畸形2例（核型为46, XX，社会性别为男性）。其中，最常见的染色体数目异常为46, XXY，即克氏征（非嵌合型）；最常见的结构异常为染色体相互易位14例，其中罗氏易位5例，涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外，共检出44例染色体多态性，检出率为5.41%。其中，常染色体多态性11例，检出率为1.35%，占总多态性数目的25%（11/44），表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例，检出率为2.58%，占多态性总数目的44.73%（21/44）；小Y核型12例，检出率为1.48%，占多态性总数目的27.27%（12/44）。最常见的多态性为Y染色体的变异，其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素，主要包括性染色体数目异常（非嵌合克氏征）、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症，染色体核型分析是重要的辅助诊断依据，应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题，合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择，能避免遗传缺陷的传代，具有重要临床意义。 展开更多

关键词 不育 男性 染色体畸变 多态现象 遗传 核型分析

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端粒体——调节端粒的多聚复合体

15

作者 曹军丽 孙洁 +1 位作者 黄河 审阅 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2006年第2期133-135,共3页

因端粒与衰老、肿瘤密切相关,近年来对端粒调节的研究进一步深入。最近发现端粒长度的动态平衡是由端粒、端粒酶、端粒结合蛋白组成的高分子复合体———端粒体调节的。在端粒体中,端粒、端粒酶、端粒结合蛋白相互作用,共同完成对细胞... 因端粒与衰老、肿瘤密切相关,近年来对端粒调节的研究进一步深入。最近发现端粒长度的动态平衡是由端粒、端粒酶、端粒结合蛋白组成的高分子复合体———端粒体调节的。在端粒体中,端粒、端粒酶、端粒结合蛋白相互作用,共同完成对细胞基本生命活动的调节。近年来,分子生物学技术的进展从分子水平上阐明了端粒体各组分间的关系,为端粒长度的调节开辟了新的靶点。 展开更多

关键词 端粒体 端粒酶 端粒结合蛋白

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人端粒相关蛋白

16

作者 师迎旭 郑晓飞 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期115-118,共4页

端粒是染色体末端的特殊结构,由端粒DNA与端粒蛋白构成,维持染色体的稳定。端粒相关蛋白直接影响端粒的功能,调节端粒DNA的长度,与细胞的衰老和癌变密切相关。端粒蛋白包括端粒双链DNA结合蛋白、端粒单链DNA结合蛋白、其它端粒相关蛋白... 端粒是染色体末端的特殊结构,由端粒DNA与端粒蛋白构成,维持染色体的稳定。端粒相关蛋白直接影响端粒的功能,调节端粒DNA的长度,与细胞的衰老和癌变密切相关。端粒蛋白包括端粒双链DNA结合蛋白、端粒单链DNA结合蛋白、其它端粒相关蛋白。端粒结合蛋白直接保护端粒DNA,端粒相关蛋白通过与端粒结合蛋白的相互作用间接影响端粒的功能。本文对这些端粒相关蛋白的细胞生物学功能的研究进展进行概述。 展开更多

关键词 端粒相关蛋白 端粒结合蛋白 端粒保护蛋白

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精子染色质扩散试验与形态学检测近期个体变异度及其相关性研究 被引量：4

17

作者 卢慧 刘勇 +1 位作者 平萍 李铮 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2011年第11期24-27,30,共5页

目的探讨精子染色体扩散试验（SCD）及精子形态学检测结果的个体变异度及这两种检测结果的相关性。方法本研究对39例男性不育症患者，与10例合格捐精者分别进行了2次精子形态和染色体扩散、1试验检测。2次检测的时间间隔均为1～3个月。... 目的探讨精子染色体扩散试验（SCD）及精子形态学检测结果的个体变异度及这两种检测结果的相关性。方法本研究对39例男性不育症患者，与10例合格捐精者分别进行了2次精子形态和染色体扩散、1试验检测。2次检测的时间间隔均为1～3个月。结果精子DNA断裂率（DFI）与正常形态率在同一受试的2次检测问均无统计学意义。两种检测项目的结果之间没有明显的相关性。结论SCD和形态学检测结果在短期个体变异度低，两者之间相关性不显著。 展开更多

关键词 精子 DNA损伤 变异(遗传学)

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染色体异常、染色体多态性与睾丸生精障碍的相关性分析 被引量：5

18

作者 李秀兰 莫小东 +1 位作者 唐莉 魏海云 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期83-87,91,共6页

目的探讨睾丸生精障碍患者的染色体异常及多态性特点。方法选取2020年4月~2021年5月经本院生殖医学科室诊断为睾丸生精障碍的295例患者作为研究对象,其中少精子症178例,无精子症117例,进行染色体G显带核型分析,化学发光法试剂盒检测血... 目的探讨睾丸生精障碍患者的染色体异常及多态性特点。方法选取2020年4月~2021年5月经本院生殖医学科室诊断为睾丸生精障碍的295例患者作为研究对象,其中少精子症178例,无精子症117例,进行染色体G显带核型分析,化学发光法试剂盒检测血清性激素。结果本研究纳入的睾丸生精障碍患者295例,染色体异常为75例(21.13%),少精子症178例中染色体异常为35例(19.66%),无精子症为117例,其中染色体异常为40例(34.19%),比较有差异(X~2=7.856,P=0.005)。295例患者中染色体多态性71例(24.07%),少精子症178例中染色体多态性为34例(19.10%),无精子症117例中染色体多态性37例(31.62%),比较有差异(X~2=6.597,P=0.010);少精子症患者的染色体核型异常主要表现为平衡易位为10例(28.57%),次要表现为臂间倒位6例(17.14%),无精子症患者的染色体核型异常主要表现为克氏征共28例(70.00%);无精子症中Y染色体多态性25例(67.57%),小Y长臂次缢痕增加4例(10.81%),随体多态性为4例(10.81%),9号染色体倒位为4例(10.81%),少精子症患者分别25例(73.53%)、2例(5.88%)、2例(5.88%)及5例(14.71%)。与少精子症相比,无精子症患者染色体核型异常及染色体多态性患者血清中FSH、LH升高,T水平降低(P<0.05)。结论男性睾丸生精障碍患者存在染色体数目异常及Y染色体多态性改变,其中以克氏征(47,XXY)较常见,与无精子症患者相比,少精子症患者血清中FSH、LH降低,T升高,可作为检测男性患者生精障碍指标并与染色体异常相关,具体机制值得深入研究。 展开更多

关键词 精子发生 性腺甾类激素 核型分析 染色体多态性

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染色体异常对IVF-ET妊娠结局的影响

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作者 朱晓斌 冯云 +5 位作者 杨青青 陆小溦 樊卫民 吴铃 李志超 张爱军 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期29-32,共4页

目的探讨体外受精助孕中染色体异常对妊娠结局的影响。方法2009年1月到2011年8月期间，对接受体外受精的1584对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测，对其助孕过程进行回顾性分析。根据染色体检测结果，常规分为染色体异常组和染色体正常... 目的探讨体外受精助孕中染色体异常对妊娠结局的影响。方法2009年1月到2011年8月期间，对接受体外受精的1584对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测，对其助孕过程进行回顾性分析。根据染色体检测结果，常规分为染色体异常组和染色体正常组，其中染色体异常包括染色体多态性改变和非多态性改变。探讨两组受精率、有效胚胎率、妊娠率、早期流产率等相关指标的关系。结果在1584对夫妇中，染色体异常病例106例，男方染色体异常62例，女方染色体异常38例，有3对夫妇双方染色体均异常。染色体异常组与染色体正常组相比，受精率、有效胚胎率、妊娠率等因素无差异，但是流产率在染色体异常组升高（P值分别为0．021〈0．05）。结论在体外受精中，染色体异常可能会增加流产的风险，在助孕前应该进行染色体核型检查，对染色体异常患者应该进行遗传咨询。 展开更多

关键词 受精 体外 染色体畸变 妊娠结局

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染色体不稳定性与肿瘤 被引量：1

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作者 徐铭 刘炳亚 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期430-433,共4页

染色体不稳定性是癌细胞的一个普遍特征,并且可能是肿瘤形成的重要机制。绝大多数肿瘤表现为染色体不稳定性。多种细胞机制功能障碍将导致染色体不稳定性,包括染色体分离、DNA损伤反应、细胞周期检查点、端粒功能等。通过分子和细胞生... 染色体不稳定性是癌细胞的一个普遍特征,并且可能是肿瘤形成的重要机制。绝大多数肿瘤表现为染色体不稳定性。多种细胞机制功能障碍将导致染色体不稳定性,包括染色体分离、DNA损伤反应、细胞周期检查点、端粒功能等。通过分子和细胞生物学研究揭示了一些染色体不稳定性可能的分子机制及其与肿瘤发生的关系。从而为肿瘤发生的分子机制的研究拓展了新的视野,为肿瘤的诊断、分型、治疗、预后提供了新的思路。 展开更多

关键词 染色体不稳定性 肿瘤 分子机制

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