文摘目的 报道并分析1例因线粒体三功能蛋白的HADHB基因突变导致的甲状旁腺功能减退和周围神经病变的病例特点及其治疗效果,丰富此类罕见病的临床表型。方法 回顾性分析1例线粒体三功能蛋白的HADHB基因突变引起的甲状旁腺功能减退患儿的病例特征。以“线粒体三功能蛋白”“线粒体三功能蛋白甲状旁腺功能减退”“Hypoparathyroidism and Mitochondrial trifunctional protein deficiency”为检索词,检索万方数据库、全国图书馆参考咨询联盟及PubMed数据库并进行文献复习。结果 患儿1岁,以反复低钙血症伴肌无力就诊。实验室示低钙血症、高磷血症,甲状旁腺激素减低,提示甲状旁腺功能减退;腹部超声显示双肾髓质钙质沉积,心肌酶谱异常,尿常规示蛋白尿,肌电图提示周围神经感觉-运动复合损害。基因检测发现HADHB基因复合杂合突变:c.1175C>T(p.A392V)和c.1282C>T(p.H428Y,新生突变),确诊线粒体三功能蛋白缺乏症。经钙剂+活性维生素D治疗后,血钙恢复正常,神经肌肉症状缓解。文献检索显示,全球仅23篇英文报道,国内尚无相关病例。结论 本研究报道了国内首例由HADHB基因复合杂合突变(c.1175C>T及c.1282C>T)导致的线粒体三功能蛋白缺乏症合并甲状旁腺功能减退的罕见病例。该患儿除典型低钙血症、甲状旁腺功能减退,还表现为周围神经病变、亚临床心肌损害及早期肾小管损伤,扩展了该病的表型谱系。
