苯酮尿症110例临床分析被引量：4

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摘要本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二氢喋呤还原酶缺乏;11例做了DNA分析,发现中国人苯丙氨酸羟化酶位点上有一些新的突变,这一发现有助于我国的苯酮尿症产前诊断和杂合子检出。

作者刘慎如

机构地区北京医科大学第一医院儿科

出处《北京医科大学学报》 CSCD 1993年第1期47-48,51,共3页 Journal of Peking University(Health Sciences)

关键词苯酮尿症苯丙氨酸

分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌]

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1993年第1期

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