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肝豆状核变性研究新进展 被引量：19

The new progression of investigation in Wilson disease
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摘要 肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。
作者 高春林 刘光陵 夏正坤
机构地区 南京军区南京总医院儿科
出处 《国外医学（儿科学分册）》 2004年第2期90-92,共3页 Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
关键词 肝豆状核变性 研究进展 P型ATP酶 铜蓝蛋白 铜伴侣蛋白 发病机制
分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献33

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二级参考文献39

共引文献52

同被引文献139

引证文献19

二级引证文献47

国外医学（儿科学分册）
2004年 第2期

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