摘要
本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第3期17-18,共2页
Hereditas（Beijing)
