摘要
目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率，以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法：应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11进行了检测。结果：检出一种已知突变Y356X(TAC-TAA)，突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU患者PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU患者的突变频率，这为内蒙古地区PKU患者PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。
