出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第5期380-380,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
卫生部临床学科重点项目(2 0 0 1 - 2 0 0 3)
同被引文献144
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1宋元宗,盛建胜,牛飼美晴,胡務亮,张春花,小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断[J].中华儿科杂志,2008(6):411-415. 被引量：25
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2黄敏,孔祥永,封志纯.新生儿瓜氨酸血症偶合红细胞增多症1例[J].发育医学电子杂志,2013,1(4):215-216. 被引量：4
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3Parith Wongkittichote,Chonlaphat Sukasem,Atsuo Kikuchi,Wichai Aekplakorn,Laran T Jensen,Shigeo Kure,Duangrurdee Wattanasirichaigoon.Screening of SLC25A13 mutation in the Thai population[J].World Journal of Gastroenterology,2013,19(43):7735-7742. 被引量：6
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4顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量：144
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5钱宁,侯新琳,杨艳玲.肉碱缺乏症与儿童疾病[J].中国当代儿科杂志,2004,6(4):349-352. 被引量：15
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6宋元宗,张霆,张春花,王自能.尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究[J].实用儿科临床杂志,2005,20(2):142-144. 被引量：18
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7杨艳玲,孙芳,钱宁,宋金青,王爽,常杏芝,杨宏云,王淑琴,李龙,张月华,包新华,李明,戚豫,秦炯,吴希如.尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):331-334. 被引量：36
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8宋元宗,郝虎,牛饲美晴,柳国胜,肖昕,佐伯武顿,小林圭子,王自能.疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J].中国当代儿科杂志,2006,8(2):125-128. 被引量：71
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9鲁耀邦,彭菲,李孟贤,小林圭子,佐伯武赖.希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(6):655-658. 被引量：16
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10宋元宗,牛饲美晴,盛建胜,饭岛干雄,小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究[J].中华儿科杂志,2007,45(6):408-412. 被引量：20
引证文献9
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1杨艳玲.血氨检测有助于脑病、肝病的病因诊断[J].中国医刊,2006,41(3):18-21. 被引量：11
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2鲁耀邦,彭菲,李孟贤,小林圭子,佐伯武赖.希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(6):655-658. 被引量：16
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3宋元宗.尿素循环障碍研究新进展[J].中国实用儿科杂志,2009,24(3):168-171. 被引量：7
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4宋元宗,郭丽,杨艳玲,韩连书,小林圭子,佐伯武赖.Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常：一种新的临床表现型[J].中国当代儿科杂志,2009,11(5):328-332. 被引量：23
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5高宏志,李秋兰,庄祥龙,小林圭子,牛飼美晴,佐伯武赖,胡伟鹏,周常文,林玲.泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(6):626-630. 被引量：3
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6李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑民缨.成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征分析[J].中华神经科杂志,2012,45(9):654-658. 被引量：6
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7程爱兰,韩连书,冯赟,金彪.瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点[J].临床儿科杂志,2015,33(5):466-469. 被引量：2
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8尤桦菁,吴超,李洵桦.成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析[J].中华神经科杂志,2018,51(7):533-539. 被引量：6
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9宋元宗,邓梅,郭丽,林伟霞.希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理[J].中华肝脏病杂志,2024,32(9):777-782.
二级引证文献67
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1王爱丽,牛焕红,成胜权.婴儿Citrin蛋白缺乏症1例[J].发育医学电子杂志,2014,2(1):32-33. 被引量：3
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2谢玲,刘茂松,成求国,郭宽鹏,唐喜春.271例小儿癫痫血氨含量分析[J].检验医学与临床,2009,6(6):462-463. 被引量：1
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3孟英韬,宋力,党利亨.Citrin蛋白缺乏症研究进展[J].国际遗传学杂志,2009,32(2):147-149. 被引量：3
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4谢玲,黄彩芝,张聪,康艳,李爱国,郭宽鹏.134例小儿智力低下患儿血氨含量分析[J].现代预防医学,2010,37(10):1865-1866.
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5梁雁,罗小平.儿童内分泌遗传代谢病研究进展[J].中国实用儿科杂志,2010,25(5):332-336. 被引量：6
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6宋元宗,小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J].实用儿科临床杂志,2010,25(20):1606-1608. 被引量：13
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7姜毅,赵军育,侯新琳.新生儿希特林蛋白缺乏症与肝多发血管瘤并存一例[J].中国新生儿科杂志,2010,25(6):367-367. 被引量：2
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8王文建,郑跃杰.婴儿Citrin缺陷病15例临床分析[J].中国综合临床,2010,26(11):1221-1223.
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9高宏志,李秋兰,庄祥龙,小林圭子,牛飼美晴,佐伯武赖,胡伟鹏,周常文,林玲.泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(6):626-630. 被引量：3
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10杨艳玲.遗传代谢病的饮食与药物治疗[J].中国儿童保健杂志,2011,19(2):102-103. 被引量：7
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1胡传芳,陈爱英,刘新莲.慢性丙型肝炎患者血清抗HCV-IgM与HCV-RNA、ALT检测结果的相关性及临床意义[J].中西医结合肝病杂志,1998,8(3):171-171.
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2岳冬梅,姚能才,窦存芳,罗晓菡,石来新,王凌燕,卢英民.非酒精性脂肪肝与高血压病发病的关系及可能机制探讨[J].心血管康复医学杂志,2012,21(6):596-599. 被引量：10
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3潘珺,郑娟,沈大跃,董华.沙格列汀与二甲双胍治疗2型糖尿病的临床对照研究[J].实用药物与临床,2014,17(5):649-652. 被引量：22
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4Jane Parry,张扬红(译).香港三分之一的乙型肝炎病毒携带者患有肝脏纤维化[J].英国医学杂志中文版,2008,11(4):209-209.
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5周昌云,丁玉才.氧氟沙星加灭滴灵治疗肺脓肿42例[J].中原医刊,1997,24(11):31-32.
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6刘胜达.瓜氨酸血症Ⅱ型1例[J].疑难病杂志,2014,13(12):1304-1305. 被引量：5
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7王云滨,叶子.大黄对肝硬化患者血氨、内毒素、炎症因子水平与智力的影响[J].浙江医学,2008,30(9):990-991. 被引量：10
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8郭晓明,贺莉蓉,张咏梅.低钠血症与肝昏迷[J].中华医学全科杂志,2002,1(1):17-17.
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9方黎明,姒建敏,高敏,钱国胜,王跃进,章国华.肝硬化并幽门螺杆菌感染患者血氨浓度的变化[J].中华消化杂志,2001,21(1):55-56. 被引量：20
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10韦彩花.加用中药保留灌肠降低肝性脑病患者血氨浓度的护理[J].广西中医药,2004,27(6):55-55. 被引量：4
