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同型胱氨酸尿症的临床识别(附2例报告)

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摘要同型胱氨酸尿症是一种先天性代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。本病患者体内胱硫醚合成酶不足或缺乏,使胱硫醚的前身——同型胱氨酸不能及时合成胱硫醚,因而堆积在体内,致使血浆中同型胱氨酸浓度增高而排泄于尿中。患者出生时正常,1～2岁时逐渐出现症状。

作者麻丛余顺

机构地区山西省眼科医院

出处《山西医学院学报》 1992年第4期394-395,共2页

关键词胱氨酸尿症诊断同型胱氨酸

分类号 R596.104 [医药卫生—内科学]

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山西医学院学报

1992年第4期

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