期刊文献+

多巴反应性肌张力不全临床研究 被引量:3

Clinical study of dopa-responsive dystonia in children
暂未订购
导出
摘要 目的 研究多巴反应性肌张力不全 (DRD)的临床特点 ,以提高对本病的诊治水平。方法 收集我院一家系 3例及全国报告的所有DRD病例共 5 0例 ,对其临床资料进行综合分析。结果 男 12例 ,女 38例。有阳性家族史 19例。发病年龄 3个月~ 4 5岁 ,其中 <16岁 4 5例。首发症状为步态异常 4 6例。主要表现为下肢运动障碍 5 0例 ,肢体震颤 2 5例 ,构音不清 11例。 33例症状呈晨轻暮重。腱反射亢进 4 1例 ,四肢肌张力增高35例 ,病理征阳性 17例。头颅CT或MRI正常。 5 0例采用小剂量多巴制剂治疗 ,均获显著疗效。结论 DRD诊断主要依据其临床特点 :1.儿童期发病的步态异常 ;2 .伴或不伴帕金森病表现 ;3.症状晨轻暮重 ;4 .小剂量多巴制剂疗效明显。对DRD患者早期治疗 。
出处 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期909-910,共2页 Journal of Applied Clinical Pediatrics
  • 相关文献

参考文献11

二级参考文献17

  • 1陈嵘.遗传性痉挛性截瘫[J].脑与神经疾病杂志,1996,4(4):252-254. 被引量:4
  • 2Segawa M, Hosaka A, Migagawa F, et al. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Adv Neurol, 1976,14:215
  • 3Nygaard TG. Dopa-responsive dystonia. Delineation of the clinical syndrome and clues to pathogenesis. Adv Neurol, 1993,60:577
  • 4Ichinose H, Inagaki H, Suzuki T, et al. Molecular mechanisms of hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, Segawa's disease. Brain Dev, 2000,22:S107
  • 5Bartholome K, Ludecke B.Mutations in the tyrosine hydroxylase gene cause various forms of L-dopa-responsive dystonia. Adv Phamacol, 1998,42:48
  • 6Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC. Dopa-responsive dystonia. Adv Neurol, 1988,50:377
  • 7Segawa M. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Brain and Dev, 2000,22: 65
  • 8吴希如.小儿锥体外系疾病.见吴希如,林庆主编.小儿神经系统疾病基础与临床,人民卫生出版社.1999,51
  • 9NygaardTG,WilbelmsemKC,RischNJ,etal.Linkagemappingofdoparesponsivedystonia(DRD)tochromosome14q.NatureGenet,1993,5:386.
  • 10FurukawaY,ShimadzuM,RajputAH,etal.GTP-cyclohydrolase1genemutationsinhereditaryprogressiveanddoparesponsivedystonia.AnnNourol,1996,39:609.

共引文献17

同被引文献17

  • 1刘威,唐北沙.多巴反应性肌张力障碍的研究进展[J].国外医学(遗传学分册),2004,27(5):314-317. 被引量:2
  • 2李静,唐北沙,郭纪锋,张玉虎,谢志国,严新翔,沈璐,江泓,张学伟,夏昆,潘乾.多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):302-304. 被引量:9
  • 3左启华.小儿锥体外系疾病[M]//胡亚美,江载芳.诸福堂实用儿科学:下册.7版.北京:人民卫生出版社,2002:1938-1939.
  • 4Nygaard TG,Marsden CD,Duvoisin RC.Dopa-responsive dystonia[J].Adv Neurol,1988,50:377-384.
  • 5Segawa M.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation[J].Brain Dev,2000,22 (S):S65-S80.
  • 6Bandmann O,Nygaard TG,Surtees R,et al.Dopa-responsive dystonia in British patients:new mutations of GTP-cyclohydrolase I gene and evidence for genetic heterogeneity[J].Hum Mol Genet,1996,5(3):403-406.
  • 7Fkawa Y,Graf WD,Wong H,et al.Dopa-responsive dystonia simulating spastic paraplegia due to tyrosine hydroxylase (TH) gene mutations[J].Neurology,2001,56(2):260-263.
  • 8Nygaard TG,Wilhelmse KC,Risch NG,et al.Linkage mapping of dopa-responsive dystonia (DRD) to chromosome 14q[J].Nat Genet,1993,5(4):386-391.
  • 9Ilarioshkin SN,Markova ED,Slominsky PA,et al.The GTP cyclohydrolase I gene in Russian families with dopa-responsive dystonia[J].Arch Neurol,1998,55(6):789-792.
  • 10Ichionose H,Inagakii N,Suzuki S,et al.Molecular mechanisms of Hereditary Progressive Dystonia with marked diurnal fluctuation,Segawa's Disease[J].Brain Dev,2000,22(S):107-110.

引证文献3

二级引证文献3

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部