肾上腺脑白质营养不良

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摘要肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全。本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全。在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13％。本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展。

作者曲卫蒋玲

机构地区山东大学医学院齐鲁医院内分泌科

出处《国外医学（内分泌学分册）》 2003年第5期340-344,共5页 Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)

关键词肾上腺脑白质营养不良发病机制流行病学临床特征诊断饮食治疗骨髓移植免疫抑制治疗基因治疗

分类号 R596 [医药卫生—内科学]

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参考文献17

1Girard S, Bruckert E, Turpin G. Endocrine disease in adrenoleukodystrophy[ J]. Ann Med Intern ,2001,152 : 15-26.
2Laureti S, Casucci G, Santeusanio F, et al. X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopathic Addison's disease in young adult male patients[J]. J Clin Endocfinol Metab, 1996,81 : 470-474.
3Tanaka A R, Tanabe K, Morita M, et al. ATP binding/hydrolysis by and phosphorylation of peroxisomal ATP-binding cassette proteins PMPT0 (ABCD3) and adrenoleukodystrophy protein ( ABCDI ) [ J ]. J Biol Chem,2002,277 : 142-147.
4Smith K D, Kemp S, Braiterman L T, et al. X-linked adrenoleukodystrophy : genes, mutations, and phenotypes[ J].Neurochem Res, 1999,24 : 521-535.
5Holzinger A, Mayerhofer P, Berger J, et al. Full length cDNA cloning, promoter sequence, and genomic organization of the human adrenoleukodystrophy related (ALDR)gene functionally redundant to the gene responsible for X-linked adrenoleukodystrophy [ J ]. Biochem Biophys ResCommun, 1999,258:436-442.
6Fourcade S, Savary S, Albet S, et al. Fibrate induction of the adrenoleuko- dystrophy-related gene (ABCD2) : promoter analysis and role of the peroxisome proliferator-activated receptor PPARalpha [ J ]. Eur J Biochem, 2001,268 : 3490-3500.
7Kemp S, Pujol A, Waterham H R, et al. ABCDI mutations and the X-linked adreno- leukodystrophy mutation database:role in diagnosis and clinical correlations [ J ]. Hum Mutat,2001,18:499-515.
8Takemoto Y, Suzuki Y, Tamakoshi A, et al. Epidemiology of X-linked adreno- leukodystrophy in Japan [ J ]. J Hum Genet, 2002,47 : 590-593.
9Moser H W. Adrenoleukodystrophy : phenotype, genetics,pathogenesis and therapy[J]. Brain, 1997,120 : 1485-1508.
10Samer S, E1-Deiry, Naidu S, et al. Assessment of adrenal function in women heterozygous for adrenoleukodystrophy[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1997,82:856-860.

1朱祥兰,李会芹.特殊临床表现型甲亢(附12例临床报告)[J].中国社区医师（医学专业）,2006,8(12):31-31.
2李玉秀.新的诊断标准是否会改变糖尿病病人的临床表现型? 欧洲流行病学资料再分析[J].英国医学杂志中文版,1999,2(2):77-77.
3郑鹏杰,唐菊英,罗彤枫,张少玲.X-连锁肾上腺脑白质营养不良11例临床分析[J].中国医师杂志,2014,16(5):620-622.
4刘磊,杨登峰.一氧化碳中毒迟发性脑病21例临床分析[J].安徽卫生职业技术学院学报,2008,7(4):57-57.
5平莉莉,王爱花,包新华,杨艳玲,熊晖,吴晔,姜玉武,吴希如.洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨[J].中华儿科杂志,2007,45(4):295-297. 被引量：5
6邓礼辉,马万辉,等.结核性Addison病的早期CT诊断[J].中外医用放射技术,2001(7):45-46.
7张毅,赵红燕,汤正义,张炜,王卫庆,俞放,刘建民,赵咏桔,宁光.肾上腺脑白质营养不良——附一个家系报道及基因研究[J].中华内分泌代谢杂志,2005,21(3):251-253. 被引量：1
8施晓容,陈育才,谢文煌,黄梅芳,侯晓君,王柠.肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(1):43-45.
9张华.肾上腺脑白质营养不良[J].宁夏医学院学报,1994,16(3):250-252. 被引量：2
10黄蕾,夏家辉.血友病B的基因治疗[J].生命科学研究,2000,4(S1):31-36. 被引量：1

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