小儿遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展
被引量:2
The diagnosis and treatment progress of pediatric inherited metabolic disorders and endocrine disease
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2003年第6期341-343,共3页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
参考文献10
1 杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,姜玉武,包新华,吴晔,秦炯,李明,钱宁,吴希如,付晓巍,木村正彦,花井润师,福士胜,戚豫.有机酸尿症71例临床分析[J] .北京大学学报(医学版),2002,34(3):214-218. 被引量:39
2 叶军,顾学范,张雅芬,黄晓东,高晓岚,陈瑞冠.769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究[J] .中华儿科杂志,2002,40(4):210-213. 被引量:22
3 张峰,王学浩,李相成,钱建民,陈吉庆,何祚光,孔连宝,王科,张浩,孙倍成,成峰,陆森,胡建平,汤黎明.亲体部分肝移植治疗小儿肝豆状核变性病[J] .中华小儿外科杂志,2002,23(2):116-118. 被引量:6
4 薛芳菁,沈中阳,朱志军,张玮晔.原位减体积肝移植治疗小儿先天性代谢紊乱临床疗效观察[J] .中国实用儿科杂志,2002,17(7):398-399. 被引量:7
5 孟洪弟,潘虹,包新华,王艳萍,沈岩,吴希如.MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用[J] .中华儿科杂志,2002,40(5):280-282. 被引量:3
6 蔡虹,王立文,吴建新,李媛媛,徐光芝,许克铭,罗桂芳,邹丽萍,秦炯.杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究[J] .中国实用儿科杂志,2002,17(7):412-414. 被引量:4
7 倪继红,陆国强,王伟,陈凤生,秦惠莉,王德芬.先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测[J] .中华医学遗传学杂志,2002,19(3):205-208. 被引量:14
8 董治亚,王伟,陆国强,倪继红,陈凤生,王德芬.家族性矮小症GH1基因突变的检测[J] .上海第二医科大学学报,2002,22(6):481-482. 被引量:2
9 顾学范,周建德,叶军.上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查[J] .中华预防医学杂志,2002,36(1):16-18. 被引量:45
10 徐萍,丁宗一,杜丽蓉.单纯性肥胖儿童和非肥胖儿童脂肪细胞基础凋亡率的研究[J] .中华儿科杂志,2002,40(5):299-302. 被引量:4
二级参考文献32
1 赵昕,罗玲,李红,赵振军,叶贤坤.假肥大型肌营养不良患者血清相关酶的变化及其意义[J] .中国实用儿科杂志,2000,15(9):561-562. 被引量:2
2 王学浩,杜竞辉,张峰,李相成,赵翰林,赵志泉,武正炎,眭元庚,徐鑫荣,张国楼,傅成章,钱建民,孙跃明,刘越健,张茂金.活体供肝原位部分肝移植一例报告[J] .中华器官移植杂志,1995,16(3):133-134. 被引量:55
3 张眉,顾学范,张美华,张雅芬,潘星时,黄晓东,沈永年,叶军,陈瑞冠.中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析[J] .中华医学遗传学杂志,1995,12(6):324-326. 被引量:35
4 王学浩,杜竞辉,张峰,李相成,赵翰林,钱建民,孙跃明,陈昌泽.首例活体供肝原位部分肝移植报告[J] .中国实用外科杂志,1995,15(5):273-275. 被引量:15
5 张眉,张雅芬,叶军,黄晓东,陈瑞冠,顾学范.变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变[J] .上海第二医科大学学报,1996,16(4):229-232. 被引量:2
6 许顺斌 黄尚志 等.Dystrophin基因5’与3’区域CA重复序列的多态性分析及其在DMD/BMD基因诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,1993,6:324-327.
7 周殿元 姜泊.细胞凋亡基础与临床[M].北京:人民军医出版社,1999.280-285.
8 Phillips Ⅲ JA, Hjelle BL, Seeburag PH,et al. Molecular basis for familial isolated growth hormone deficiency[J]. Proc Natl Acad Sci USA, 1981,78:6372 -6375.
9 Cogan JD, Phillips Ⅲ JA, Sakati N, et al. Heterogeneous growth (GH) gene mutations in familial GH deficiency[ J]. J Clin Endocrinol Metab, 1993,76:1224 - 1228.
10 Johann KW, Andree E, Peter C, et al. Prevalence of human GH - 1 gene alterations in patients with isolated growth hormone deficiency [J]. Pediatr Res, 1998,43:105-110.
共引文献131
1 宣兆宇.浅谈新生儿疾病筛查的成本与效益[J] .临床研究,2014,22(10):150-150.
2 王世贤,刘皓.软骨发育不全性侏儒与FGFR3基因跨膜区的突变[J] .天津医科大学学报,2004,10(S1):38-40.
3 杨艳玲,何小菊,涂平,杨淑霞,钱宁,包新华,秦炯.生物素酶缺乏症一例研究[J] .中华皮肤科杂志,2004,37(6):317-319.
4 钱宁,侯新琳,杨艳玲.肉碱缺乏症与儿童疾病[J] .中国当代儿科杂志,2004,6(4):349-352. 被引量:15
5 胡丽蓉.新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下638例筛查的临床分析[J] .航空航天医药,2004,15(3):160-160.
6 梁国安,周柏林,袁天明.以溶血为首发症状的肝豆状核变性12例分析[J] .浙江预防医学,2004,16(11):66-67.
7 朱娜,王卫庆,姜蕾,叶蕾,方文强,毕宇芳,关黎清,赵咏桔,宁光.先天性软骨发育不全一家系的基因诊断[J] .中华内分泌代谢杂志,2004,20(5):441-443. 被引量:7
8 韩蓓,韩连书,叶军,邱文娟,顾学范.21羟化酶缺乏症患者最终身高影响因素探讨[J] .中华儿科杂志,2004,42(11):865-866. 被引量:3
9 杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J] .中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. 被引量:12
10 张雷,陈丽英,郭启勇.婴儿先天性肾上腺皮质增生症的影像学改变(附3例报告)[J] .中国现代医学杂志,2005,15(2):298-299. 被引量:1
同被引文献36
1 顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J] .中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量:144
2 高淑英,王树玉.溶酶体储积症研究进展[J] .中国优生与遗传杂志,2004,12(4):8-9. 被引量:2
3 金洪,邹丽萍,张春花,方方,肖静,吴沪生,朱逞,郭惟,金真.甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析[J] .中华儿科杂志,2004,42(8):581-584. 被引量:29
4 钟乐,杨于嘉,罗芳,孙吉平,余小河.Ⅰ型戊二酸尿症一例[J] .中华儿科杂志,2004,42(7):557-557. 被引量:7
5 顾学范.遗传性代谢病的新生儿筛查[J] .中国实用儿科杂志,2004,19(10):586-589. 被引量:12
6 陈国柱,林亚秋,庞卫军,杨公社.全反式维甲酸对大鼠前体脂肪细胞增殖与分化的影响[J] .畜牧兽医学报,2005,36(4):357-361. 被引量:4
7 English Journal of Inherited Metabolic Disease[M].Kluwer Academic Publishers,1997-2003(共26卷).
8 顾学范 顾学范 叶军 主编.遗传病诊断基础[M].顾学范,叶军,主编.新生儿疾病筛查:第一版[C].上海:上海科技出版社,2003.3-78.
9 Scriver CR,Beaudet AL,Shy WS,et al.The metabolic and molecular bases of inherited disease[M].8th ed.New York:McGraw-Hill,2001,1-100.
10 乐俊河.遗传性代谢病实验室诊断指南(第一版)[M].北京:科学出版社,2001.1-45.
二级引证文献9
1 谢利娟,朱建幸,朱晓东,李华军,韩连书,顾学范.经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析[J] .中国当代儿科杂志,2008,10(1):31-34. 被引量:13
2 王益超.有机酸尿症43例误诊为小儿脑瘫分析[J] .临床误诊误治,2008,21(11):53-55. 被引量:2
3 王鹢超,吴虹,王华,钟丽霞.1386例脑发育障碍性患儿遗传代谢病疾病谱区域性报告[J] .实用预防医学,2008,15(6):1728-1729. 被引量:4
4 杨红琳,何伟军.彩色多普勒超声评估小儿脑发育障碍性疾病的临床意义[J] .临床小儿外科杂志,2009,8(4):51-52.
5 任培丽,王蘅,徐莉娟,邢秀伟.半乳糖血症的筛查和早期诊治[J] .中国民族民间医药,2011,20(1):125-126. 被引量:2
6 宋茂媛,刘长云.串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用[J] .辽宁医学院学报,2012,33(1):47-49. 被引量:9
7 郑悦,吴玉斌.与肥胖相关的脂肪细胞因子的研究进展[J] .中国中西医结合儿科学,2013,5(6):496-499. 被引量:5
8 刘文煌.漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨[J] .微量元素与健康研究,2019,36(5):32-33. 被引量:1
9 郭蓉蓉,范艳芝.幼儿体智能对4-6岁肥胖幼儿身体素质的干预实验研究[J] .福建体育科技,2020,39(4):43-46. 被引量:2
1 林汉华.婴幼儿黄疸与遗传代谢内分泌疾病[J] .中国临床医生杂志,2000,28(5):9-11.
2 沉痛悼念王慕逖教授[J] .中国实用儿科杂志,2013,28(4):315-315.
3 全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知[J] .中国循证儿科杂志,2010,5(2):84-84.
4 全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知[J] .中国循证儿科杂志,2010,5(1):24-24.
5 《中华儿科杂志》学术指导委员会委员王慕逖教授逝世[J] .中华儿科杂志,2013,51(5):376-376.
6 全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知[J] .中国循证儿科杂志,2010,5(3):206-206.
7 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌科室简介[J] .中国循证儿科杂志,2006,1(3):241-241.
8 应艳琴,罗小平.小儿内分泌遗传代谢疾病诊治进展[J] .中国实用儿科杂志,2005,20(5):278-280.
9 沉痛悼念王慕逖教授[J] .中国循证儿科杂志,2013,8(2):159-159.
;