摘要
神经元蜡样质脂褐素沉积症(NCL)是一组常染色体隐性或显性遗传病。NCL基本生化缺陷迄今不明,以进行性痴呆、癫痫发作与视力受损害为特征。神经组织内形态特征的包涵体为本病典型的病理学改变。通过连锁分析己将 JNCL 基因定位于16q,INCL 基因定位于 p。本病目前尚无有效的治疗措施,仅以支持疗法来维持或延长患者的生命,以对症疗法来减轻患者的痛苦。动物实验表明,骨髓移植将成为有效的治疗方法。自体骨髓细胞逆转录病毒基因治疗将为 NCL 的治疗带来希望。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
CAS
1992年第6期296-301,共6页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
