摘要
LDLR 是一种细胞表面糖蛋白,因介导血浆 LDL 和β-VLDL 的摄取和细胞内降解而在维持血浆脂蛋白代谢平衡中起重要作用。组成 LDLR 蛋白的5个功能区与 LDLR 基因结构之间有密切的对应关系。FH 是 LDLR 基因突变所致的遗传性疾病,已发现的突变形式有缺失,错义突变,无义突变和插入4种。这些突变导致 LDLR 的4种不同类型的功能障碍。由基因突变引起的脂代谢紊乱,是 FH 患者易发动脉粥样硬化的原因。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
1992年第5期235-240,共6页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
