摘要
婴儿中枢神经海绵样变性,是一种由于近亲结婚引起的常染色体遗传性疾病。临床表现为巨头畸形,视力极差或失明,伴有轴性低肌张力的痉孪性瘫痪。颅脑CT 和磁共振成像(MRI)显示弥漫性对你性的白质脑病,脑电图相对正常,视觉诱发电位(VEP)在病程早期即可缺乏或延长,脑干听觉诱发反应(BAEPS)显示轻度异常。在皮肤成纤维细胞培养或脑活检中,天冬酸酰胺酶活性降低可确诊。现综述其病因、发病机理、病理改变、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、预后及防治。
出处
《国外医学（儿科学分册）》
北大核心
1992年第3期116-119,共4页
Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
