摘要
目的 总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查和诊治经验。了解南京地区CAH的发病率。方法 测定纸片血斑中17羟孕酮（17α-OHP)，可疑病例再测静脉中促肾上腺素，睾酮，孕酮，雌二醇，钾钠氯，血糖（ACTH，T，P，E2，K^+,Na^+,Cl^-,GLU)及染色体检查，结合临床确诊本病，结果 自1993年-2002年1月，其共筛查出5例阳性病例，结论 CAH属于常染色体隐性遗传病，出生时常缺乏症状，极易误诊，故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断，及时治疗，预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2003年第1期124-125,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
