摘要
以激素和(或)激素基因以及激素受体和(或)激素受体基因研究为中心的分子内分泌学推动着内分泌学向前发展,迅速改变了对内分泌代谢疾病的认识和诊疗现状。应用转基因基因打靶、基因敲除(gene knockout)或基因破坏(gene disruption)技术,可准确复制出单个激素基因或激素受体基因过表达(亢进)或无表达(低下)的动物模型。人们在研究激素基因和激素受体基因表达时发现,过表达或无表达只是引起内分泌代谢疾病的一一个方面,激素基因或激素受体基因以及受体后信号转导元件基因等的表达还存在量或质的异常。基因的失活性突变(inactivating muta-tions)或活化性突变(activating mutations)还可分别引起激素不敏感综合征(hormone insensitivity syndrome,HIS)及激素过敏感综合征(hormone hypersensitivity syndrome,HHS)。随着研究的深人,发现并阐明了许多疾病的分子病因,对以前不甚了解的一些疾病(如甲状腺激素不敏感综合征)也有了全新的认识。目前认为所有的激素包括经典的内分泌激素和旁分泌和(或)自分泌激素,以及生长因子和(或)细胞因子等均存在激素不敏感现象,许多激素还可发生过敏感(hypersensitivity)。
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期1-4,共4页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
