摘要
目的:地中海贫血作为全球高发的单基因遗传病,在我国南方呈现区域性流行趋势。本研究旨在揭示北流市育龄人群地中海贫血基因分布特征,为优生优育提供循证依据。方法:对2022年1月-2023年9月期间接受孕前/孕期检查的3302例样本(1651对夫妇)实施三级筛查策略:①全自动血细胞分析仪(初步筛查以MCV<82fl或MCH<27pg为阳性);②血红蛋白电泳检测(复筛阳性以HbA2异常值或异常区带为判定);③基因确诊采用涵盖20种常见α/β珠蛋白基因变异的Gap-PCR联合反向点杂交技术。关键发现:①筛查阳性率:39.92%(1318/3302),其中基因确诊携带率36.46%(1204例)。②基因型分布:α-地贫占比72.76%(887例),以--SEA/αα(53.44%)、-α3.7/αα(19.28%)为主;β-地贫占23.50%(283例),CD41-42突变型达50.18%;复合型携带者34例(2.82%)③遗传风险:14.78%夫妇(244对)携带同型突变基因,经产前诊断发现22例重型地贫胎儿并终止妊娠。
出处
《医学检验与临床》
2025年第12期69-74,共6页
Medical Laboratory Science and Clinics
