摘要
报道1例伴有肝硬化合并食管胃底静脉曲张出血的儿童Alström综合征(AS)患儿,以提高临床医师对AS的认识及临床诊治能力。13岁男性患儿,以“发现血糖升高4年”就诊。既往生后数月视力下降,8岁时完全失明,有血小板减少病史。检查发现体形偏胖,颈部、腋窝、腹股沟可见明显黑棘皮。血小板计数、血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、甘油三酯、肝功能均异常,腹部增强CT示肝硬化、脾大、门脉高压并侧支循环开放、少量腹水可能。基因检测提示ALMS1基因存在c.9442_9445dup(p.Ser3149LysfsTer2,NM_001378454.1;exon10)和c.5512C>T(p.Gln1838Ter,NM_001378454.1;exon8)复合杂合变异,确诊AS。1个月后该患儿出现食管胃底静脉曲张出血的危重情况,发展迅速,采用急诊胃镜检查止血及支持治疗等方法,患儿转危为安。
作者
邵琴
张兰华
Shao Qin;Zhang Lanhua(Department of Pediatric,Weihai Municipal Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Weihai 264200,China)
出处
《中华糖尿病杂志》
北大核心
2025年第12期1660-1663,共4页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
