摘要
回顾性分析1例Mohr-Tranebjaerg综合征合并X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床资料,并复习相关文献。Mohr-Tranebjaerg综合征是线粒体疾病,属于罕见病,主要表现为肌张力障碍、早发性耳聋和各种神经系统症状的罕见疾病,目前暂无有效治疗手段。X连锁无丙种球蛋白血症是原发性体液免疫缺陷,B细胞谱系固有的且局限于该系细胞的遗传缺陷。主要表现为重度低丙种球蛋白血症、抗体缺乏和感染易感性增加,目前有效的治疗方法为免疫球蛋白替代,避免感染,干细胞移植。两者均可基因检测有助确诊及产前诊断。
出处
《中国生育健康杂志》
2026年第1期62-66,共5页
Chinese Journal of Reproductive Health
基金
中国抗癫痫协会新锐酮学研究项目(CX-2022-003)
2023年度汕尾市科技计划(社会发展领域)项目(2023C013)。
