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1例肯尼迪病的神经电生理学特征与文献回顾

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摘要 肯尼迪病是由雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复扩增所致的一种X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。本文报告了1例以双下肢无力起病,伴显著易疲劳及低频重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)阳性的55岁男性患者。该患者的肌电图提示其广泛神经源性损害,斜方肌和小指展肌的复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅递减超过标准值10%,基因检测AR基因CAG重复43次。结合2004年至2024年7篇文献共32例经基因检测确诊的肯尼迪病进行回顾:该病100%存在肌肉疲劳,72%(23/32)低频RNS阳性,其中斜方肌低频RNS阳性最常见(21/23)。突变AR蛋白可降低乙酰胆碱(acetylcholine,ACh)释放与终板安全系数,致RNS阳性,为退行性变标志而非免疫性肌无力。提示临床对“易疲劳+RNS阳性”患者应高度怀疑为肯尼迪病,并通过基因检测确诊。本文总结了肯尼迪病的临床和神经电生理特征,旨在提高临床医生对该病的认识,为该病的诊断和管理提供参考依据。
作者 陈红群 陈微 陈泽雯 胥虹贝 张媛媛 田淑芬
机构地区 贵州医科大学附属医院神经内科 贵阳市第二人民医院神经内科
出处 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年第5期315-320,共6页 Journal of Epileptology and Electroneurophysiology
关键词 肯尼迪病 脊髓延髓性肌萎缩症 低频重复神经电刺激 神经电生理
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献6

二级参考文献61

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共引文献17

癫痫与神经电生理学杂志
2025年 第5期

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